Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle

2002. AUGUSZTUS 20.

Parkinson-szindróma és kognitív zavarok

SZIRMAI Imre, KOVÁCS Tibor

Parkinson-betegségben szenvedők gondolkodási - elsősorban exekutív - műveletei a kórkép előrehaladásával romlanak. Károsodik a beszéd, a szóképzés, a munkamemória, a problémamegoldás, a tervezési készség és a flexibilitás. A gondolkodás zavarainak többsége a beszéd-, tartás-, egyensúly- és járászavarok súlyosságával arányos, és nem reagál DOPA-szubsztitúcióra.

HUN 2002;55(07-08)

Ideggyógyászati Szemle

2000. MÁJUS 01.

A központi idegrendszer neuropatológiai eltérései dystrophia myotonicában

KOVÁCS Gábor Géza, PAPP Mátyás, TAKÁTS Annamária, LÁSZLÓ Lajos, RÉVÉSZ Tamás

A dystrophia myotonica örökletes szisztémás betegség, amelyre a myotonia, a myopathia, a frontális kopaszság, a cataracta, cardialis és endokrin eltérések, a gonadatrophia és az értelmi fogyatékosság jellemző. Genetikai alapja egy CTG (citozim-timidin-guanin) trinukleotid változó mértékű ismétlődése a 19-es kromoszómán elhelyezkedő génen.

HUN 2000;53(5-6)

Ideggyógyászati Szemle

1999. MÁRCIUS 01.

Az apomorfinteszt és a képalkotó eljárások diagnosztikai értéke parkinsonismusban

TÁRCZY Miklós, TAKÁTS Annamária, ARÁNYI Zsuzsanna, JAKAB Gábor, KAPÓCS Gábor, GÖNCZI Gergely, SZOMBATHELYI Éva

A szerzők hazánkban elsőként alkalmazták az apomorfintesztet korai parkinsonismusban. A vizsgálat lényege a levodopa-válaszkészség kvantitatív értékelése 2-5 mg subcutan adott apomorfinra. Pozitív a teszt, ha a motoros tünetek 30 perc után 20-25%-kal javulnak.

HUN 1999;52(03-04)

Ideggyógyászati Szemle

1999. MÁRCIUS 01.

[Rasmussen-szindróma: egy beteg tartós követése ]

HALÁSZ Péter, KALÓCZKAI Andrea

[ ]

ENG 1999;52(03-04)

Ideggyógyászati Szemle

1998. MÁJUS 01.

A memóriazavarok lokalizációja

SZIRMAI Imre

A memóriazavarok néhány klinikai formája lokalizálható. A belső (amygdala) és külső (cingularis) memóriakörök közös tagjai a nucleus anterior és dorsomedialis thalami és a temporalis lebeny medialis része.

HUN 1998;51(05-06)

Ideggyógyászati Szemle

1998. JANUÁR 01.

Agyi MR-vizsgálatok epilepsziásoknál

CLEMENS Béla, KOLLÁR József, MÉNES Andrea, PIROS Pálma, SIKULA Judit, TÓTH Judit

A szerzők 209 epilepsziás gyermek és felnőtt koponya-MR-vizsgálatának eredményeiről számolnak be. 51 %-nál találtak kóros MR-vizsgálati eredményt a klinikai és EEG-adatok alapján szimptómás-fokálisnak véleményezett epilepsziákban, 67%-ban a szimptómás-generalizált formakörben, 8%-ban az idiopathiás-fokális, 27%-ban az idiopathiás-generalizált csoportban, 42%-ban a nem megjelölhető típusú epilepsziákban, végül 50%-ban alkalmi rohamok egy csoportjában.

HUN 1998;51(01-02)

Ideggyógyászati Szemle

1997. NOVEMBER 20.

[Neurogenetikai betegségek - A diagnosztika és a terápia kérdései. Beszámoló az I. Neurogenetikai Tudományos Ülésről]

[Molekuláris genetikai alapfogalmak. A nem tradicionális öröklődéssel kapcsolatos alapfogalmak. A Southern-féle hibridizálás és a PCR-technika jelentősége a genetikai betegségek diagnosztikájában. A gén vizsgálata egy konkrét betegségben. Gyermekkori öröklődő idegrendszeri betegségek kivizsgálásának menete . Egy új transthyretin mutáció (TTRAsp18Gly) felderítését megnehezítő tényezőkről. A genetikai vizsgálatok szerepe a neurológiában. A genetikai laboratórium felépítése. A Magyarországon elvégezhető neurogenetikai vizsgálatok. A spinalis izomatrophia genetikai diagnosztizálásának újabb lehetőségei. A prenatalis vizsgálatok tapasztalatai. Trinukleotidrepeat-expanzió okozta neurológiai kórképek. A Huntington-betegség molekuláris genetikai diagnosztikája és annak problémái. Fragilis X-betegség molekuláris genetikai kimutatásának bevezetése hazánkban. A von Hippel-Lindau-betegség genetikai vonatkozásai. A molekuláris genetikai ismeretek fejlődése az öröklődő neuromuscularis betegségekben. A Charcot-Marie-Tooth 1. típusú perifériás neuropathia molekuláris genetikai diagnosztizálásának első hazai tapasztalatai. Heterozigóták vizsgálati problémái Duchenne-Becker-típusú myopathiákban. Analysis of IQ and genotype in Duchenne and Becker muscular dystrophy. Primer mitochondrialis myopathiák. Az mtDNS aberratióin alapuló nem primer mitochondriopathiák. A Leber-féle herediter opticus neuropathia magyarországi eseteinek feldolgozása során nyert tapasztalataink. Mitochondrialis deletiók detektálása PCR-módszerrel. Újabb adatok egyes epilepsziás tünetegyüttesek genetikai alapjaira. Új ismeretek az epilepszia genetikájában. Lysosomalis betegek osztályunk tíz éves beteganya­gában. Biochemical diagnosis of inherited neuro-metabolic diseases. Neurogenetics in Germany. Prospect for gene therapy for the nervuous system and muscle. Preclinical research on gene therapy for Duchenne muscular dystrophy. Absence of apoe e4 allele in the neurofibrillary tangle subset of senile dementia. Mitochondrial DNA sequence variaton of complex I genes in Parkinson's disease. Ikervizsgálat epilepsziákban - Magyarországi multicentrikus vizsgálat. Az antiepileptikus hatás csökkenése terhes epilepsziás nőnél folsavtartalmú multivitamin adása mellett. Heredoataxiák molekuláris genetikai vizsgálata (SCAl, SCA2, SCA3, FA). Atrophia olivopontocerebellaris (Déjeriné-André-Thomas). A diagnosztika problémái. Hereditary Motor and Sensory Neuropathies (HMSN) in Southern Burgenland and Vicinity. Apolipoprotein E e4 allele frequency in patients with multiple system atrophy. Expression of nitric oxide synthase (NOS) isoforms in skeletal muscle of patients with mitochondrial. Pedigree analysis of hungarian Rett syndrome girls. Epidemiológiai vizsgálatok nyugat-dunántúli Huntington-kóros populációban. Pszichológiai tényezó'k szerepe Huntington-kór szempontjából veszélyeztetett egyének tanácsadása, illetve gondozása kapcsán. Lesch-Nyhan-szindróma . II. típusú spinalis izomatrophia klinikai elemzése. Familiaris scapuloperonealis szindróma és mitochondrialis DNS-defektus. Rilutek alkalmazása familiaris ALS-ben. Addison-kór és tünetek - adrenoleukodystrophia Esetismertetés. A familiaris hemiplegiás migrénről. Szomatikus mutációk vizsgálata kadáver agymintákon. A paramyotonia congenita EMG- és genetikai diagnosztikája. CTG-triplet-expanzió vizsgálata egy háromgenerációs myotonia dystrophiás családban.]

ENG 1997;50(11-12)

Lege Artis Medicinae

1993. OKTÓBER 27.

A szérumkataláz eredete egészségeseknél és különböző megbetegedésekben

GÓTH László

A szérumkataláz enzim aktivitása jelentősen megemelkedik akut pancreatitisben, haemolyticus folyamatokban és néhány májbetegségben. Annak eldöntésére azonban, hogy a szérumkataláz mely szövetekből származhat, megfelelő adatokkal nem rendelkezünk. A szerző spektrofotometriás módszerrel határozta meg a szérumkatalázt egészségeseknél (4275), valamint emelkedett szérumkatalázt eredményező fokozott erythropoesis (424), haemolyticus folyamatokban (haemalysis: 12, megaloblastos anaemia: 28, Zieve-szindróma: 8, vérzések: 38), akut pancreatitisben (111), májbetegségekben (zsírmáj: 21, alkoholos hepatitis: 42, atrophia hepatitis flava: 18, toxikus hepatitis: 15) és szív eredetű keringési elégtelenségben kialakult májpangásban (28). A kataláznak nincsenek szövetspecifikus izoenzimjei, ezért a szerző matematikai és statisztikai eljárásokat alkalmazott. Analizálta a szérumhemoglobin és a szérumkataláz összefüggést. A szérumba jutott szöveti kataláz becslésére a szérumkataláz-idő összefüggést vizsgálta, és ezt a kataláz szöveti ekvivalensével hasonlította össze. Egészségeseknél a szérumkataláz mintegy 60%-a a vörösvértestekből, míg a többi más szervekből származik. Fokozott erythropoesisnél és haemolyticus folyamatokban a szérumkataláz a hemoglobinhoz hasonlóan a vörösvértestekből származik. Akut pancreatitisben ugyancsak a vörösvértest pool lehet a felelős a szérumkataláz emelkedéséért. A vizsgált májbetegségekben és májpangásban a májból kerül nagyobb mennyiségű kataláz a szérumba. A szérumkataláz diagnosztikai értékelésénél az aktivitásemelkedés mértékét és annak eredetét együttesen kell figyelembe venni.

HUN 1993;3(10)

Ideggyógyászati Szemle

1988. DECEMBER 01.

Kétoldali súlyos opticus laesio gyógyult esete

DR PAPP Erzsébet, DR CZOPF József

A Leber-féle opticus atrophianak irodalmi adatok alapján klasszikus malignus és benignus formája (Leber syndroma?) különböztethető meg. Utóbbit a szemfenéki lelet (microangiopathia hiánya) és genetikus tényezők (HLA antigenitas) tehetik valószínűvé. Esetünk a Leber-atrophia ilyen benignus formájának megfelelhet. Kiemeljük, hogy főleg a familiaritás hiánya esetén a súlyos opticus laesios fiatal betegeknél, fenn kell tartanunk a kedvező prognózis lehetőségét.

HUN 1988;41(12)

Ideggyógyászati Szemle

1987. JANUÁR 01.

Alsó motoneuron betegség immun mechanizmusú állatkísérletes modellje

DR. ENGELHARDT József, DR. JAKAB Katalin, DR. JOÓ Ferenc

A szerzők spinalis motoros idegsejtek sertésből történő tömeges izolálásának módszerét dolgozták ki, és ismertetik. Az izolált sejtekkel három hetente ismételt öt oltással tengerimalacokat immunizáltak. Immunfluoreszcens és PAP immunhisztokémiai reakcióval kimutatták, hogy a keletkezett ellen, anyagok mind a sertés, mind a tengerimalac motoneuronjaihoz kötődnek. Az immunizált állatokban a gerincvelő mellső szarvában, a nyúltvelőben degeneratív motoros idegsejt károsodások jöttek létre, s a beidegzési területeknek megfelelően a harántcsíkolt izomzatban neurogén atrophia alakult ki. A keletkezett immun-mediált experimentalis betegség lefolyásában és a neuropathologiai elváltozásokat tekintve a felnőttkori alsó motoros idegsejt betegségekhez nagymértékben hasonlít.

HUN 1987;11(01)