Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle

1997. NOVEMBER 20.

[Neurogenetikai betegségek - A diagnosztika és a terápia kérdései. Beszámoló az I. Neurogenetikai Tudományos Ülésről]

[Molekuláris genetikai alapfogalmak. A nem tradicionális öröklődéssel kapcsolatos alapfogalmak. A Southern-féle hibridizálás és a PCR-technika jelentősége a genetikai betegségek diagnosztikájában. A gén vizsgálata egy konkrét betegségben. Gyermekkori öröklődő idegrendszeri betegségek kivizsgálásának menete . Egy új transthyretin mutáció (TTRAsp18Gly) felderítését megnehezítő tényezőkről. A genetikai vizsgálatok szerepe a neurológiában. A genetikai laboratórium felépítése. A Magyarországon elvégezhető neurogenetikai vizsgálatok. A spinalis izomatrophia genetikai diagnosztizálásának újabb lehetőségei. A prenatalis vizsgálatok tapasztalatai. Trinukleotidrepeat-expanzió okozta neurológiai kórképek. A Huntington-betegség molekuláris genetikai diagnosztikája és annak problémái. Fragilis X-betegség molekuláris genetikai kimutatásának bevezetése hazánkban. A von Hippel-Lindau-betegség genetikai vonatkozásai. A molekuláris genetikai ismeretek fejlődése az öröklődő neuromuscularis betegségekben. A Charcot-Marie-Tooth 1. típusú perifériás neuropathia molekuláris genetikai diagnosztizálásának első hazai tapasztalatai. Heterozigóták vizsgálati problémái Duchenne-Becker-típusú myopathiákban. Analysis of IQ and genotype in Duchenne and Becker muscular dystrophy. Primer mitochondrialis myopathiák. Az mtDNS aberratióin alapuló nem primer mitochondriopathiák. A Leber-féle herediter opticus neuropathia magyarországi eseteinek feldolgozása során nyert tapasztalataink. Mitochondrialis deletiók detektálása PCR-módszerrel. Újabb adatok egyes epilepsziás tünetegyüttesek genetikai alapjaira. Új ismeretek az epilepszia genetikájában. Lysosomalis betegek osztályunk tíz éves beteganya­gában. Biochemical diagnosis of inherited neuro-metabolic diseases. Neurogenetics in Germany. Prospect for gene therapy for the nervuous system and muscle. Preclinical research on gene therapy for Duchenne muscular dystrophy. Absence of apoe e4 allele in the neurofibrillary tangle subset of senile dementia. Mitochondrial DNA sequence variaton of complex I genes in Parkinson's disease. Ikervizsgálat epilepsziákban - Magyarországi multicentrikus vizsgálat. Az antiepileptikus hatás csökkenése terhes epilepsziás nőnél folsavtartalmú multivitamin adása mellett. Heredoataxiák molekuláris genetikai vizsgálata (SCAl, SCA2, SCA3, FA). Atrophia olivopontocerebellaris (Déjeriné-André-Thomas). A diagnosztika problémái. Hereditary Motor and Sensory Neuropathies (HMSN) in Southern Burgenland and Vicinity. Apolipoprotein E e4 allele frequency in patients with multiple system atrophy. Expression of nitric oxide synthase (NOS) isoforms in skeletal muscle of patients with mitochondrial. Pedigree analysis of hungarian Rett syndrome girls. Epidemiológiai vizsgálatok nyugat-dunántúli Huntington-kóros populációban. Pszichológiai tényezó'k szerepe Huntington-kór szempontjából veszélyeztetett egyének tanácsadása, illetve gondozása kapcsán. Lesch-Nyhan-szindróma . II. típusú spinalis izomatrophia klinikai elemzése. Familiaris scapuloperonealis szindróma és mitochondrialis DNS-defektus. Rilutek alkalmazása familiaris ALS-ben. Addison-kór és tünetek - adrenoleukodystrophia Esetismertetés. A familiaris hemiplegiás migrénről. Szomatikus mutációk vizsgálata kadáver agymintákon. A paramyotonia congenita EMG- és genetikai diagnosztikája. CTG-triplet-expanzió vizsgálata egy háromgenerációs myotonia dystrophiás családban.]

ENG 1997;50(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

1997. NOVEMBER 20.

Új eredmények a spinalis izomatrophia diagnosztikájában

HERCZEGFALVI Ágnes, KARCAGI Veronika, TÍMÁR László

A gyermekkori megjelenésű spinalis izomatrophia 3 típusa különíthető el: spinalis izomatrophia I., illetve Werdnig-Hoffmann-kór, spinalis izomatrophia II., illetve intermedier forma és spinalis izomatrophia III., illetve Kugelberg-Welander-szindróma. A klinikai tünetek jellegzetesek, hypotonia, petyhüdt paresis, areflexia. Az intellektus megtartott. A spinalis izomatrophia mindhárom formája autoszomális recesszív öröklődésű. A mindhárom típusért felelős gént az 5q11.2-q13.3 kromoszómális régióban lokalizálták. Magyarországon 1993 óta 87 család DNS-mintáit gyűjtöttük össze. A családtagokat a még ma sem pontosan ismert génhez legközelebb eső, informatív microsatellita DNS-markerekkel haplotipizáltuk. Ezen túlmenően direkt mutációanalízist végeztünk a survival of motor neuron (SMN) génben a betegek, valamint a hordozó családtagok DNS-mintáiban. Eddig 28 esetben végeztünk prenatalis vizsgálatot spinalis izomatrophia I. és II. típusú családok kérésére. A prenatalis diagnózis lehetősége nagy előrelépést jelent az érintett családoknak, mert ezen súlyos, gyógyíthatalan betegség ismétlődési kockázata 25%.

HUN 1997;50(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

1995. NOVEMBER 01.

Agytörzsi akusztikus kiváltottválasz-vizsgálatok

Az agytörzsi akusztikus kiváltott válasz (brain-stem auditory evoked potentials, BAEPs) vizsgálatai széles körben elterjedtek a mindennapos klinikai gyakorlatban, elsősorban az agytörzs középső területének megítélésére, másrészt olyan csecsemők tesztelésére, akiknél felmerül a halláskárosodás lehetősége. A BAEP-vizsgálatok objektív, reprodukálható és érzékeny módszernek bizonyultak az elmúlt évek során sokfajta agytörzsi működészavar esetében.

HUN 1995;48(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

1995. MÁRCIUS 01.

THE PRINCIPLES OF GENE THERAPY FOR GENETIC DISEASES OF MUSCLE (DUCHENNE DYSTROPHY), SPINAL MOTOR NEURONS (SPINAL MUSCULAR ATROPHY) AND SCHWANN CELLS (SCHWANNOPATHIES)

GYULA Acsadi, ÁGNES Jani, HANNS Lochmüller, GEORGE Kárpáti

Gene replacement therapy using adenoviral vectors in genetic diseases of the motor unit is a potential treatment modality. ln preclinical experiments, promising results have been obtained by dystrophin minigene replacement in mdx mice. There are several serious problems that remain to be resolved (i. e. immunologically mediated elimination of transduced cells) before this approach can be used in human clinical trials.

HUN 1995;48(3-4)

Ideggyógyászati Szemle

1994. JÚLIUS 20.

Magyar EEG és Klinikai Neurofiziológiai Társaság 36. kongresszusa

Az inger előtti mikroállapotoktól függő eltérések a vizuális kiváltott válasz téreloszlásában. A P3 eseményfüggő kiváltott potenciál összetevő topográfiai és dimenzionális elemzése. Az össze nem illési negativitás (MMN) vizsgálata macskán. A kezdeti (?) buktatókról, avagy hogyan végezzük precízen és gyorsan az elektrofiziológiai vizsgálatokat újszülött-, cse­csemő- és gyermekkorban. Akusztikus P300 kiváltott potenciál skalptopográfiás analízise temporalislebeny-megbetegedésben. Kognitív kiváltott válasz-eltérések pszichiátriai betegeknél. Szédülésre panaszkodó betegek auditoros kiváltott válasz-vizsgá­lata. Albínók kiváltott válasz-vizsgálata. BAEP--Otoneurológio-Agytörzsi funkciózavar. ,,DSEP dermatomal somatosensory evoked potential". A nervus medianus ingerlésével kiváltott szenzoros válasz agyi vérátfolyásra gyakorolt hatásának vizsgálata SPECT-tel. Elektroretinográfia: a VEP kiegészítő vizsgálata. Elektrofiziolágus szemmel az agytörzsi halálról. Poszterújság. Sphenoidalis tüskék topográfiai analízise. Occipitalis tüskék topográfiai analízise amplitúdómapping útján. lctalis generalizált tüskehullámminták (absence rohamok) amplitú­dó mapping elemzése. EEG-változások Sabril (vigabatrin) kezelés mellett. A fotoszenzitív epilepszia előfordulása betegeinkben. Neurometriai vizsgálatok a cerebrovascularis eredetű agyi atro­phiás folyamatok eseteiben. Egy epilepsziás család kórtörténete: klinikai és EEG-tünetek. Egy kevéssé ismert, egyszerű EEG-teszt a benignus centrotemporalis és a centralis gócú szimptómás epilepsziák elkülönítésében. Összehasonlító EEG- és CT-vizsgálatok GM-rohamokban szenvedő krónikus alkoholistáknál. Migrén: pszichés tünetek és EEG-eltérések. Az alvásmegvonás nem alvásfüggő, epilepsziát provokáló ténye­zőinek vizsgálata. Szelektív poradox alvásdepriváció MPTP kezelés után. Mágneses ingerléssel végzett vizsgálatok tapasztalatai gyerme­keknél. EMG-vizsgálatok poramyotonia congenitában. Egészséges emberek izmainak komplex elektrofiziológiai analízise, az eredmények reprodukálhatósága. Long-loop reflexvizsgálatok sclerosis multiplexes betegeknél. Perifériás motoros reinnervatio vizsgálata nyulakon a plexus ischi­ adicus műtéti laesióját követően. Long-loop reflexvizsgálatok tenziós típusú fejfájás kapcsán. A klinikai és az elektrofiziológiai adatok korrelációja lumbalis porckorongbetegségben. Elektrofiziológiai vizsgálatok hyperkalaemiás periodikus bénulásnál. Az SFEMG jelentősége a myasthenia gravis diagnosztikában. Mágneses motoros kiváltott potenciál, intraoperatív monitorozás.

HUN 1994;47(07-08)

Ideggyógyászati Szemle

1990. JÚNIUS 01.

A vizuális kiváltott válasz keletkezéséről

DR CZOPF József

Amikor fényinger éri a retinát, létrejön az elektroretinogram (=ERG). Nagy feszültségű, 3 fázisú válasz: az első hullám az 1 ms latenciával megjelenő korai receptor potenciál (early receptor potential=ERP), mely negatív hullám a receptorok külső szegmentumában keletkezik.

HUN 1990;43(06)

Ideggyógyászati Szemle

1990. JÚNIUS 01.

A vizuális kiváltott válasz vizsgálatokkal szerzett tapasztalataink

CZOPF József, KELLÉNYI Lóránd, CZOPF János

A vizuális kiváltott válasz (=VEP=visual evoked potential) felfedezése egyidejű az EEG-vel. 1875-ben Caton megfigyelte, hogy nagy erejű fényinger hatására az agyi elektromos tevékenység megváltozik [14]. A módszer elterjedését az átlagolási technika bevezetésének köszönhette.

HUN 1990;43(06)

Ideggyógyászati Szemle

1990. MÁJUS 01.

A szomatoszenzoros kiváltott válasz jelentősége neurológiai kórképekben

CZOPF József, KELLÉNYI Lóránd, CZOPF János

Dawson 1947-ben perifériás ideg elektromos ingerlésével a skalpról agyi elektromos potenciált, a szomatoszenzoros kiváltott választ (somatosensory evoked potential, rövidítve: SEP) vezette el. 1963-ban Liberson és- mtsai gerincvelő felett regisztráltak elektromos ingerrel kiváltott választ. Az eljárás 1973 (Cracco és mtsai vizsgálatai) után a klinikai gyakorlatban elterjedt.

HUN 1990;43(05)

Ideggyógyászati Szemle

1970. NOVEMBER 01.

Ingercsoporttal kiváltott potentiálok vizsgálata idegsebészeti betegeken

DR. NAGY Aladár, DR. TOMKA Imre

1. 40 idegsebészeti megbetegedésben szenvedő egyénen vizsgáltuk KP átlagolási módszerrel ingercsoport sorozatos alkalmazása után észlelhető elektromos változásokat. 2. Megállapítottuk, hogy az ingercsoport második tagjának elhagyása után a csoport első ingere: a) jellegzetes hullámcsoportot (inducált rhythmus), b) és felszíni lassú potential-változást eredményez. 3. Valószínűnek tartjuk az inducált rhythmus subcorticalis eredetét, de ezt nem tekintjük egyértelműen időleges kapcsolatnak.

HUN 1970;23(11)

Ideggyógyászati Szemle

1967. JANUÁR 01.

Evipan alvásban aktivált EEG-rendellenességek klinikai értelmezése nem epilepsiás psychiatriai betegeknél

NAGY A. Tibor, KAJTOR Ferenc, HALÁSZ Péter, KLEININGER Ottó

Szerzők 86 betegnél talált aktivált EEG-rendellenesség és a különböző, nem epilepsiás psychiatriai kórképek közötti correlatiót keresik. Eseteinkben a neurosis — psychopathia — psychosis csoportokba sorolható krónikus klinikai syndromák hátterében organikus agyi károsodást, különböző fokú cerebralis atrophiát tételeznek fel oki tényezőként. Nem tartják elfogadhatónak az epilepsia fogalmának kiterjesztését mindazokra, akiknél csupán kóros EEG lelet található klinikai epilepsiás megnyilvánulások nélkül. Ehhez kapcsolva felvetik a görcs-potential specificitásának kérdését is. Az ,,organikus psychopathia" fogalmi körébe sorolják azokat, akiknél az EEG rendellensség és a PEG-lelet cerebralis functio-zavarra utal, mely a személyiségváltozás mellett az esetenként adott pathoplastikus tényezők hatására más más megjelenési formát ölthet.

HUN 1967;20(01)