Az eLitMed.hu orvostudományi portál a böngészés tökéletesítése érdekében cookie-kat használ.
Ha bővebb információkat szeretne kapni a cookie-k használatáról és arról, hogyan módosíthatja a beállításokat, kattintson ide: Tájékoztató az eLitMed.hu Cookie-használatáról.
Részletes keresés
Kérjük, állítsa be a paramétereket!
Találatok száma: 66
Ideggyógyászati Szemle
2011. JANUÁR 30.
Paroxysmalis kinesogenicus dyskinesia
A paroxysmalis kinesogenicus dyskinesia (PKD) ritka neurológiai betegség, melynek diagnózisa az anamnézisen és a klinikai képen alapul. A diagnosztikai kritériumok viszonylagos egyszerűsége ellenére a korrekt diagnózis gyakran késve, vagy egyáltalán nem születik meg. A betegség pontos genetikai háttere az intenzív vizsgálatok ellenére egyelőre nem tisztázott.
Lege Artis Medicinae
2009. NOVEMBER 20.
A kettős ballonos endoszkópia szerepe a vékonybélbetegségek diagnózisában és kezelésében összehasonlítva a kapszulás endoszkópiával
A terápiás beavatkozásokra is alkalmas, nagy felbontású képet szolgáltató eljárással a szerzők 150 beteget vizsgáltak, és 27 esetben, ahol a kapszulás endoszkópia eredménye is rendelkezésre állt, összehasonlították a kétféle módszert.
Lege Artis Medicinae
2009. MÁRCIUS 21.
A juvenilis polyposis szindróma igazi arca
BEVEZETÉS - A colorectalis tumorok javarészt sporadikusan fordulnak elő, de számolni kell a familiáris halmozódású, illetve autoszomális domináns öröklődésű kórképekkel is. A juvenilis polyposis szindróma autoszomális, domináns öröklődésű kórkép, amelynek hátterében az SMAD4 vagy a BMPR1A gén mutációja állhat. A kórképre a hamartomatosus polipok nagy száma jellemző, amelyek megtalálhatók mind a felső gastrointestinumban, mind pedig a colorectum területén. A korábbi vélelmek ellenére a polipok egy része, átlagosan a 34-35. életév táján malignus átalakuláson mehet keresztül, ahogy az általunk követett család esete is mutatja. ESETISMERTETÉS - A juvenilis polyposis miatt kezelt fiatalember 18 éven át tartó, folyamatos gondozása során több mint száz polip került eltávolításra a gastrointestinumból. Nyolcéves gondozási szünet után (elégtelen compliance) betegünk 31 éves korában, súlyos klinikai állapotban érkezett vizsgálatra, amelynek során metasztatizáló colorectalis carcinomát észleltünk. A beteg rövid palliatív terápia után elhunyt. A beteg családfája alapján vizsgáltuk élő, nagykorú, elsőfokú rokonait, akik közül testvérbátyjánál szintén igazolódott a juvenilis polyposis szindróma. Az elvégzett genetikai vizsgálatok a BMPR1A mutációját igazolták a klinikailag is beteg testvérnél, annak egyik gyermekénél és az elhunyt gyermekénél is. KÖVETKEZTETÉS - A genetikai vizsgálatokkal a mutációt nem hordozókat mentesíthettük a betegségtudat nyomasztó terhe és nem utolsósorban a felesleges klinikai, főleg invazív vizsgálatok alól, míg a mutációt hordozókat a lehető legnagyobb klinikai gondossággal tudjuk ellenőrizni.
Lege Artis Medicinae
2008. MÁJUS 26.
A juvenilis polyposis szindróma igazi arca
BEVEZETÉS - A colorectalis tumorok javarészt sporadikusan fordulnak elő, de számolni kell a familiáris halmozódású, illetve autoszomális domináns öröklődésű kórképekkel is. A juvenilis polyposis szindróma autoszomális, domináns öröklődésű kórkép, amelynek hátterében az SMAD4 vagy a BMPR1A gén mutációja állhat. A kórképre a hamartomatosus polipok nagy száma jellemző, amelyek megtalálhatók mind a felső gastrointestinumban, mind pedig a colorectum területén. A korábbi vélelmek ellenére a polipok egy része, átlagosan a 34-35. életév táján malignus átalakuláson mehet keresztül, ahogy az általunk követett család esete is mutatja. ESETISMERTETÉS - A juvenilis polyposis miatt kezelt fiatalember 18 éven át tartó, folyamatos gondozása során több mint száz polip került eltávolításra a gastrointestinumból. Nyolcéves gondozási szünet után (elégtelen compliance) betegünk 31 éves korában, súlyos klinikai állapotban érkezett vizsgálatra, amelynek során metasztatizáló colorectalis carcinomát észleltünk. A beteg rövid palliatív terápia után elhunyt. A beteg családfája alapján vizsgáltuk élő, nagykorú, elsőfokú rokonait, akik közül testvérbátyjánál szintén igazolódott a juvenilis polyposis szindróma. Az elvégzett genetikai vizsgálatok a BMPR1A mutációját igazolták a klinikailag is beteg testvérnél, annak egyik gyermekénél és az elhunyt gyermekénél is. KÖVETKEZTETÉS - A genetikai vizsgálatokkal a mutációt nem hordozókat mentesíthettük a betegségtudat nyomasztó terhe és nem utolsósorban a felesleges klinikai, főleg invazív vizsgálatok alól, míg a mutációt hordozókat a lehető legnagyobb klinikai gondossággal tudjuk ellenőrizni.
Magyar Radiológia
2007. DECEMBER 20.
Sarcoidosis máj- és lépérintettséggel, hypercalcaemiával
A sarcoidosis viszonylag gyakori, több szervet érintő megbetegedés. Mellkasi manifesztációja a leggyakoribb, de minden szervben jelentkezhet. Hasi elváltozások esetén ritkán merül fel sarcoidosis gyanúja.
Lege Artis Medicinae
2007. MÁRCIUS 19.
Biszfoszfonátok a daganatos csontáttétek kezelésében
A biszfoszfonátokat a csontáttétes daganatos betegség és az osteoporosis kezelésére használják. A jelenleg hozzáférhető biszfoszfonátok hatásossága, tolerabilitása, adagolása széles skálán mozog.
Ideggyógyászati Szemle
2007. JANUÁR 20.
Az epilepszia családi előfordulása az első roham után vizsgált betegek csoportjában Előzetes közlemény
Az epilepszia genetikai tényezőinek megismerése a mindennapi gyakorlatban több szempontból is fontos. Egyrészt a betegségcsoporton belül a genetikailag determinált alcsoportok igazolásának diagnosztikai és terápiás jelentősége van, másrészt a betegség öröklődési kockázata befolyásolhatja az epilepsziás betegek családtervezését, ezen keresztül az életminőséget.
Lege Artis Medicinae
2006. OKTÓBER 18.
A vastagbélrák kemoprevenciója
A colorectalis rák az iparilag fejlett országokban a leggyakoribb halálozással járó rosszindulatú daganatok sorában a második helyen áll. Magyarországon a vastagbélrák mortalitása az elmúlt négy évtizedben közel háromszorosára nőtt. Csökkenését többirányú diagnosztikus, kezelési és gondozási elvek következetes megvalósításától várhatjuk, amelynek fontos eleme a prevenció.
Ideggyógyászati Szemle
2006. SZEPTEMBER 30.
Multiszisztémás atrophia: új korszak kezdete a neurodegeneratív betegségek történetében
A multiszisztémás atrophia (MSA) a degeneratív idegrendszeri betegségek közé tartozik, azonban számos jellemzőjében eltér azoktól. Az MSA-nak nincs ismert familiáris formája, patomechanizmusában nem sikerült igazolni genetikai tényező szerepét. Neuropatológiája is egyedi, mivel elsősorban az oligodendroglia betegszik meg.
Magyar Immunológia
2006. MÁRCIUS 20.
Familiáris autoinflammatoricus szindrómák
A látszólag ok nélküli, nagyfokú gyulladással zajló, ritka örökletes betegségcsoport, az úgynevezett familiáris autoinflammatoricus szindrómák gyermekkortól induló ritka, de egész életen át tartó tünetegyüttesek.
1.
2.
3.
Ideggyógyászati Szemle Proceedings
Egészségügyi szakmai irányelv az akut ischaemiás stroke diagnosztikájáról és kezeléséről
AUG 31.
4.
5.
1.
2.
Klinikai Onkológia
A rosszindulatú daganatok fenotípusának plaszticitása és az immunogén mimikri
AUG 29.
3.
Klinikai Onkológia
A szarkopénia mérése komputertomográfiával és jelentősége az onkológiai betegeknél
AUG 29.
4.
5.