Ideggyógyászati Szemle

Multiszisztémás atrophia: új korszak kezdete a neurodegeneratív betegségek történetében

PAPP Mátyás, KOVÁCS Tibor

2006. SZEPTEMBER 30.

Ideggyógyászati Szemle - 2006;59(09-10)

Összefoglaló közlemény

A multiszisztémás atrophia (MSA) a degeneratív idegrendszeri betegségek közé tartozik, azonban számos jellemzőjében eltér azoktól. Az MSA-nak nincs ismert familiáris formája, patomechanizmusában nem sikerült igazolni genetikai tényező szerepét. Neuropatológiája is egyedi, mivel elsősorban az oligodendroglia betegszik meg. MSA-ban vált ismertté először, hogy a neurodegeneratív betegségekben nem elektív neuronalis degeneráció folyik, hanem a neurogliában és az idegsejtekben azonos strukturális és patokémiai változások mennek végbe. Az oligodendroglia degenerációját jelző glialis citoplazma-inclusio (GCI) megismerése MSA-ban a neuropatológiai kutatások irányát a többi neurodegeneratív betegségben is a gliára terelte. Ennek nyomán mára a legtöbb neurodegeneratív betegségben megismertük a betegségre jellemző, idegsejtekével azonos strukturális és patokémiai felépítésű gliazárványokat, amelyek közül több diagnosztikai jelentőségű. Az összefoglalóban áttekintettük az MSA klinikumát, a betegség történetét, neuropatológiáját és a többi neurodegeneratív betegség közötti sajátságos helyzetét.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Temporalis lebeny epilepszia „State of art” beszámoló

HALÁSZ Péter, FOGARASI András

A temporalis lebeny epilepszia a leggyakoribb parciális epilepszia, amelynek mechanizmusát intenzíven kutatják, és kezelésében újabb eredmények születtek. Átfogó áttekintésünk célja ezek közvetítése a kérdéskör kurrens nyitott kérdéseinek ismertetésével. A közleményben áttekintjük a temporalis lebeny epilepszia formakörök klasszifikációját és kiemelten foglalkozunk a legnagyobb jelentőségű medialis temporalis lebeny epilepsziával. A formakör klinikai, EEG- és képalkotó, valamint kognitív tünetein kívül érintjük a pszichiátriai komorbiditást és a pszichoszociális vonatkozásokat is. Hangsúlyt kapnak az etiológiai tényezők, a kórlefolyás, különös tekintettel a hippocampalis sclerosis kérdésére, a kezelési lehetőségekre és azok jelenlegi korlátaira. A kezelésben rendkívüli jelentőségre emelkedett sebészeti kezelés lehetőségeinek ismertetésén belül a hazai helyzetet is bemutatjuk. Végül a temporalis lebeny epilepszia, mint a parciális epilepsziák sajátos „modellbetegsége” kerül tárgyalásra.

Ideggyógyászati Szemle

Endogén pszichofarmakológia

BÁNKI M. Csaba

Sokunk gondolkodása mindmáig ösztönösen dualisztikus: testi vagy lelki, biológiai vagy pszichológiai, öröklött vagy szerzett - és sok tekintetben ez a karteziánus dichotómia felelős a modern pszichiátria megosztottságáért: agykutatókkal az egyik, pszichoszociális szakemberekkel a másik táborban. Innen a látszat, mintha kétféle pszichiátria létezne: pszichoterápiával gyógyítók az egyik, gyógyszerrel gyógyítók a másik oldalon.

Ideggyógyászati Szemle

A temporalis epilepszia műtétek kimenetelét előre jelző tényezők vizsgálata

KELEMEN Anna, RÁSONYI György, SZŰCS Anna, FABÓ Dániel, HALÁSZ Péter

A felnőttkori epilepsziaműtétek közül a temporalis epilepszia sebészet a leghatékonyabb, a betegek majdnem háromnegyede rohammentessé válik, negyedében azonban a rohamok továbbra is fennmaradnak. Betegeink elektroklinikai és képalkotó vizsgálatokkal látható jellegzetességeit elemeztük abból a szempontból, hogy mennyire jelzik előre a műtét kimenetelét. Kilencvennégy, 15-60 év közötti, elülső temporalis lobectomián átesett beteg adatait vizsgáltuk retrospektív módon, akiknek a preoperatív kivizsgálása 1989-2001 között történt intézetünkben. Kimeneteli végpontokként egyrészt az utolsó kontroll alkalmával észlelt rohamstátust, másrészt a rohammentesség időtartamát, illetőleg az első, nem akut rohamig eltelt időt vizsgáltuk párhuzamosan. A kivizsgálási adatok előre jelző jelentőségének elemzése többváltozós és Cox-féle regressziós módszerekkel történt. A betegek 72%-a volt rohammentes egy évvel, 67%-a két évvel és 59%-a öt évvel a műtét után. A kedvező kimenetelt előre jelző tényezők voltak: típusos temporomedialis aura, egyoldali elülső temporalis interictalis tüskék, egyoldali ictalis kezdet, ellenoldali terjedés esetén lassú terjedés, hippocampalis sclerosis mint etiológia. Kedvezőtlen kimenetelt jeleztek előre: rohamhalmozódás a műtét előtti két évben, preoperatív pszichiátriai rendellenesség, ellenoldali rohamterjedés, a műtéti helytől eltérő MR-laesio jelenléte, inkongruens preoperatív vizsgálatok, műtéti szövődmények és nem hippocampalis sclerosis típusú MR-residuum.

Ideggyógyászati Szemle

Kongresszusi naptár

Ideggyógyászati Szemle

Változás kell az idegsebészképzésben, -továbbképzésben!

CSÓKAY András

Vidéki idegsebészként tapasztalom, hogy sokszor még a fővárosból is segítséget kérő hívásokat kapunk, aneurysmaruptura utáni I-III. fokozatú akut subarachnoidealis vérzés (SAH) eseteiben. Neurológus kollégák meglepődve érdeklődnek, hogy miért nincsenek ezek a betegek akutan, de legalább egy-két napon belül ellátva nyílt műtéti vagy endovascularis úton.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Lege Artis Medicinae

A magyar oltóanyaggyártás története

ÓCSAI Lajos

A közlemény bemutatja a magyar oltóanyaggyártás történetét, helyenként összekapcsolva a védőoltással megelőzhető fertőző betegségek elleni küzdelem folyamatával, aláhúzva azt a tényt, hogy az életkorhoz kötött kötelező védőoltási rend fenntartásához az elmúlt több mint 140 év alatt minden kormány tevőlegesen hozzájárult. Az írás a himlőnyirok-termeléstől, a Phy­laxiánál kezdődő diftériaszérum-termelés megindításától az Országos Köz­egész­ség­ügyi Intézet (OKI) megalakulásán át az ott folyó oltóanyag-termelésig, majd a Humán önálló vállalattá alakulásán át annak meg­szűnéséig igyekszik bemutatni az elért eredményeket. Az OKI oltóanyag-termelésével, az influenza elleni oltóanyag-előállítással kapcsolatos tevékenységével részletesebben is foglalkozik, mivel ez az 1960–1970-es években nemzetközi téren is kiemelkedő volt. A Humán Oltóanyag-termelő és Kutató Intézet tevékenységéből kiemelkedik a Di-Per-Te oltóanyag előállítása, melynek tetanuszkomponense ma is tovább él egy multinacionális oltóanyag-gyártó cég termékeiben.

Hypertonia és Nephrologia

A cyclothym affektív temperamentum és a hypertonia kapcsolata

NEMCSIK János, BATTA Dóra, KŐRÖSI Beáta, RIHMER Zoltán

Az affektív temperamentumok (cyclothym, hyperthym, depresszív, szorongó, ingerlékeny) a személyiség stabil részét képezik, serdülőkor után csupán kismértékű változatosságot mutatnak. Kapcsolatuk a pszichopatológia több területével is leírásra került; a depresszív temperamentum szerepet játszik a major depresszió, a cyclothym a bipoláris II-es betegség, a hyperthym a bipoláris I-es betegség kialakulásában. Emellett az utóbbi évtized kutatásainak eredményei azt igazolják, hogy az affektív temperamentumok a szomatikus betegségekkel is összefüggésbe hozhatók. A hypertoniával, úgy tűnik, legszorosabb kapcsolatban a cyclothym temperamentum áll. A hypertonia prevalenciája és a domináns cyclothym temperamentum kapcsolata mellett a kórelőzményben előforduló cardiovascularis események is gyakoribbnak bizonyultak a domináns cyclothym temperamentum jelenléte mellett. Krónikus hypertoniás betegekben a cyclothym temperamentum mértéke magasabb szisztolés vérnyomásértékkel, nőbetegeknél a hypertonia korábbi kialakulásával függött össze. A kapcsolatok hátterében elsősorban a közös rizikófaktorok (dohányzás, elhízás, alkoholizmus) cyclothym temperamentum melletti gyakoribb jelenléte állhat. A személyiségtípusok, ezeken belül is az affektív temperamentumok és a szomatikus betegségek kapcsolatának vizsgálata segíthet a nagyobb rizikójú alcsoportok azonosításában.

Ideggyógyászati Szemle

[Késői kezdetű Sandhoff-betegség atípusos jelentkezése: esetismertetés]

SALAMON András , SZPISJAK László , ZÁDORI Dénes, LÉNÁRT István, MARÓTI Zoltán, KALMÁR Tibor , BRIERLEY M. H. Charlotte, DEEGAN B. Patrick , KLIVÉNYI Péter

[Bevezetés – A Sandhoff-betegség egy olyan ritka, here­ditaer GM2-gangliosidosis (autoszomális recesszív), amit a HEXB gén mutációja okoz. A hexózaminidáz (Hex) enzim β-alegységének károsodása miatt mind a Hex-A, mind a Hex-B izoformák működése zavart szenved. A betegség súlyossága, valamint a tünetek kezdete (infantilis vagy klasszikus, juvenilis, felnőttkori) a residualis enzimaktivitás függvénye. A késői kezdetű formát szerteágazó tünettan jellemzi. Jelen lehetnek többek között motoneuronbeteg­ségre utaló eltérések, ataxia, tremor, dystonia, valamint pszichiátriai és neuropathiára utaló jegyek is. A 36 éves nőbeteg 9 éve tartó, progresszív, szimmetrikus alsó végtagi gyengeség miatt jelentkezett klinikánkon. A részletes neurológiai szakvizsgálat enyhe fokú szimmetrikus gyengeséget igazolt a csípőflexorokban, a többi izomcsoport megkíméltsége mellett. Mind­két oldalon a Patella-reflex renyhe volt. A laboratóriumi vizsgálatok releváns eltérést nem mutattak. A rutin elektro-encefalográfiás, valamint a koponya-MR-vizsgálatok a beteg panaszait magyarázó eltérést nem detektáltak. Az elektroneuronográfiás, valamint az elektromiográfiás vizsgálatokon szenzoros neuropathiának megfelelő eltérések látszottak. Az izombiopsziás minta elemzése kapcsán enyhe fokú neurogén károsodásra derült fény. A beteg öccse (32 éves) hasonló tüneteket mutat. Páciensünk részletes genetikai vizsgálata során két ismert patogén eltérést találtunk a HEXB génben, egy missense mutációt, valamint egy 15 008 bázispár hosszúságú deletiót (NM_000521.4:c.1417G>A; NM_000521:c.-376-5836_669+1473del; kettős hete­ro­zigóta állapot). A szegregációanalízis, valamint a családtagok hexózaminidáz-vizsgálata a késői kezdetű Sandhoff-betegség diagnózisát megerősítették. A jelen esetismertetés célja, hogy felhívja a figyelmet a késői kezdetű Sandhoff-betegség differenciáldiagnosztikai jelentőségére felnőttkorban kezdődő, proxi­mális predominanciát mutató szimmetrikus alsó végtagi gyengeség esetén.]

Nővér

Boka-kar index mérés a foglalkozás-egészségügyi rendelőben

SZOBOTA Lívia, HIRDI Henriett Éva

A halálos és nem halálos kimenetelű cardiovascularis események megnövekedett kockázata perifériás artériás érbetegségek (PAD) magas prevalenciájához kapcsolódik. A foglalkozás-egészségügyi ellátás területén dolgozó ápolók ideális helyzetben vannak ahhoz, hogy a még nem diagosztizált PAD-ban szenvedő személyeket kiszűrjék, azonosítsák. A vizsgálat célja: A felmérés célja annak bemutatása volt, hogy a boka-kar index (ABI) egy olyan eszköz, amelyet a foglalkozás-egészségügyi ápolók könnyedén használhatnak a szív- és érrendszeri betegségek megelőzésében. Keresztmetszeti vizsgálat történt foglalkozás-egészségügyi rendelőben 2021. évben megjelent páciensek körében (N=638). Az ABI mérések kivitelezése egyidejűleg, szinkronmért oszcillometrikus mérőeszközzel történt. A mérési eredmények értékelése SPSS 22.0 statisztikai programmal, leíró statisztikával történt. A vizsgálatban összesen 638 fő vett részt. A vizsgált személyek átlagéletkora 46,5 év ± 8,2 év; 38,4%-uk férfi, 61,6%-uk nő. A jobb oldalon mért boka-kar index átlagértéke 1,08, a bal oldalon mért átlagérték 1,06 volt. 11 fő esetén (a minta 1,72%-a) felmerült perifériás érbetegség. A foglalkozás-egészségügyi ápolók képesek felismerni a PAD-hoz kapcsolódó kulcsfontosságú rizikótényezőket, elvégezni az ABI mérést, és azonosítani a megbetegedésben szenvedő személyeket. Az ABI meghatározása oszcillometrikus vérnyomásmérő készülékkel megvalósítható és könnyen beilleszthető a foglalkozás-egészségügyi ellátásba.

Lege Artis Medicinae

Cardiovascularis prevenció 2021 – az Európai Kardiológiai Társaság 2021. évi irányelvei. Általános elvek

VÁLYI Péter, KÉKES Ede

2021. augusztus 31-én jelent meg az Európai Kardiológiai Társaság (European Society of Cardiology) „A cardiovascularis betegségek prevenciója a klinikai gyakorlatban” című irányelve. Az irányelv az atherosclerosisos eredetű cardiovascularis betegségek kockázati tényezőit, azok felmérését, kezelését, a kockázatot befolyásoló faktorokat, a cardiovascularis betegségek társadalmi és egyéni szintű megelőzését tekinti át részletesen. A 2016-ban kiadott korábbi irányelv kor­sze­rűsítését az atherosclerosisos eredetű cardiovascularis betegség kockázatának és a kezelés kedvező hatásának előrejelzésében az utóbbi időben bekövetkezett jelentős fejlődés, új gyógyszerek és terápiás célok megjelenése tette szükségessé. Jelentősen átalakult a kockázatfelmérés rendszere, amely újabban a halálos és nem halálos cardiovascularis események kockázatát 10 év távlatában, illetve élethossziglan együttesen jelzi előre. Az új irányelvben a kockázatbesorolásban a korábbinál jelentősebb szerepe van az életkornak. Részletesen bemutatjuk az egészséges, illetve a már bizonyított atherosclerosisos cardiovascularis betegségben, diabetes mellitusban és más speciális betegségekben szenvedő és állapotú személyek kockázatának felmérését és lépcsőzetes kezelését. Így a kockázati tényezők befolyásolásának kedvező hatása, a megnyert életévek élethosszig bemutathatók, ami elősegíti, hogy a beteg preferenciáit figyelembe véve, személyre szabottan, közösen döntsünk a beavatkozásokról és azok mértékéről.