Részletes keresés

Lege Artis Medicinae

2005. DECEMBER 20.

Postprandialis lipaemia és a háttérben álló genetikai eltérések kapcsolata familiáris kombinált hyperlipidaemiában

REIBER István

A familiáris kombinált hyperlipidaemia az egyik leggyakoribb veleszületett lipidanyagcsere-zavar. Előfordulása az összpopulációban 0,5-2%, ugyanakkor a 60 évesnél fiatalabb, igazoltan koszorúérbetegek mintegy 15-20%-ánál találjuk a dyslipidaemia e kevert formáját.

HUN 2005;15(12)

Lege Artis Medicinae

2005. DECEMBER 20.

Fiatalkori penisthrombosis

KOVÁCS GÁBOR, GASZTONYI Beáta, BATTYÁNY István, NAGY Ágnes, BUZOGÁNY István, KASSAI Miklós, HUNYADY Béla, LOSONCZY Hajna

A Mondor-betegség ritka megbetegedés, klasszikus formáját főként középkorú nőknél látjuk, és a felületes mellkasi, illetve epigastrialis vénák thrombophlebitise jellemzi. Kivételes esetben atípusos lokalizációban, a felkaron, a hasfalon, a lágyékban és a penisen is kialakulhat.

HUN 2005;15(12)

Ideggyógyászati Szemle

2005. JÚLIUS 10.

Frontotemporalis dementia, II. rész - Differenciáldiagnózis, genetika, molekuláris patomechanizmus és patológia

GALARIOTIS Vasilis, BÓDI Nikoletta, JANKA Zoltán, KÁLMÁN János

A szerzők három részből álló összefoglaló közleményükben a frontotemporalis dementia történetét, előfordulását, klinikai megjelenési formáit, a megkülönböztető kórismét, genetikáját, molekuláris patomechanizmusát, patológiáját, valamint terápiáját tekintik át.

HUN 2005;58(07-08)

Ca&Csont

2004. NOVEMBER 20.

A kalciumérzékelő receptor génjének de novo heterozigóta r551k pontmutációja és a986s polimorfizmusa újszülöttkori súlyos primer hyperparathyreosisban

CSÁKVÁRY Violetta, TÓTH Miklós, PATÓCS Attila, VARGA Ibolya, OROSZLÁN György, RÁCZ Károly

A familiáris hypocalciuriás hypercalcaemiát és az újszülöttkori súlyos primer hyperparathyreosist a kalciumérzékelõ receptor génjének inaktiváló mutációi okozzák. A szerzõk egy jelenleg 9,5 éves fiúgyermek kórtörténetét ismertetik, akinél újszülöttkorában súlyos primer hyperparathyreosist észleltek.

HUN 2004;7(04)

Ca&Csont

2004. NOVEMBER 20.

A sejtfelszíni kalciumérzékelő receptor patofiziológiai jelentősége Új kórképek és gyógyszerek, potenciális terápiás lehetőségek

TÓTH Miklós

Az extracelluláris kalcium koncentrációját érzékelõ receptort (CaSR) egy évtizede ismerték fel és klónozták. A G-proteinekkel kapcsolt, kalciumkoncentrációt érzékelõ receptor alapvetõ szerepet játszik a kalciumhomeosztázis szabályozásában. A ma familiáris hypocalciuriás hypercalcaemia, az újszülöttkori súlyos primer hyperparathyreosis és az autoszomális domináns hypocalcaemia neveken ismert kórképeket e receptor génjének mutációi okozzák.

HUN 2004;7(04)

Ideggyógyászati Szemle

2004. JÚNIUS 10.

Az epilepszia genetikája

KELEMEN Anna, SZŰCS Anna, RÁSONYI György, JANSZKY József, HOLLÓ András, HALÁSZ Péter

Összefoglaló közleményünkben olyan epilepsziaszindrómákat ismertetünk, amelyeknek oka egy-egy gén mutációja. Ezeknek a betegségeknek a zöme a feszültség- és ligandfüggő ioncsatornák működési zavarára vezethetők vissza. A herediter epilepsziák közül leginkább az autoszomális domináns öröklődésmenetű parciális epilepsziákat ismerjük; az autoszomális domináns öröklődésű frontálislebeny-epilepsziát az acetil-kolin-receptor α-4 és β-2 alegységeit kódoló gének mutációja, az újszülöttkori görcsöket a káliumcsatorna-alegységeket (KCNQ2 és KCNQ3) megváltoztató génmutációk, a familiáris temporolateralis epilepsziát egy tumorszuppresszor gén mutációja okozza.

HUN 2004;57(05-06)

Lege Artis Medicinae

2003. DECEMBER 20.

A myloidlerakódás okozta cerebralis angiopathia Halált okozó, ismétlődő, többgócú agyvérzés

POGÁNY Péter, HERMANN Zsuzsa

A vérzéses stroke etiopatogenezisében elsődleges szerepet játszik az atherosclerosis, illetve a hypertonia okozta érfalkárosodás. Időskorban azonban gyakran más etiológiai faktorok is megjelennek; ezek közül kiemelt jelentőségű a cerebralis amyloidangiopathia. Ebben a kórképben a leptomeningealis erekben, illetve az agykéreg kis és közepes méretű artériáinak falában β-amyloid rakódik le.

HUN 2003;13(08)

Ideggyógyászati Szemle

2000. JÚLIUS 01.

Fiatal neurológusok XIV. fóruma

2. rész

HUN 2000;53(7-8)

Ideggyógyászati Szemle

1997. NOVEMBER 20.

[Neurogenetikai betegségek - A diagnosztika és a terápia kérdései. Beszámoló az I. Neurogenetikai Tudományos Ülésről]

[Molekuláris genetikai alapfogalmak. A nem tradicionális öröklődéssel kapcsolatos alapfogalmak. A Southern-féle hibridizálás és a PCR-technika jelentősége a genetikai betegségek diagnosztikájában. A gén vizsgálata egy konkrét betegségben. Gyermekkori öröklődő idegrendszeri betegségek kivizsgálásának menete . Egy új transthyretin mutáció (TTRAsp18Gly) felderítését megnehezítő tényezőkről. A genetikai vizsgálatok szerepe a neurológiában. A genetikai laboratórium felépítése. A Magyarországon elvégezhető neurogenetikai vizsgálatok. A spinalis izomatrophia genetikai diagnosztizálásának újabb lehetőségei. A prenatalis vizsgálatok tapasztalatai. Trinukleotidrepeat-expanzió okozta neurológiai kórképek. A Huntington-betegség molekuláris genetikai diagnosztikája és annak problémái. Fragilis X-betegség molekuláris genetikai kimutatásának bevezetése hazánkban. A von Hippel-Lindau-betegség genetikai vonatkozásai. A molekuláris genetikai ismeretek fejlődése az öröklődő neuromuscularis betegségekben. A Charcot-Marie-Tooth 1. típusú perifériás neuropathia molekuláris genetikai diagnosztizálásának első hazai tapasztalatai. Heterozigóták vizsgálati problémái Duchenne-Becker-típusú myopathiákban. Analysis of IQ and genotype in Duchenne and Becker muscular dystrophy. Primer mitochondrialis myopathiák. Az mtDNS aberratióin alapuló nem primer mitochondriopathiák. A Leber-féle herediter opticus neuropathia magyarországi eseteinek feldolgozása során nyert tapasztalataink. Mitochondrialis deletiók detektálása PCR-módszerrel. Újabb adatok egyes epilepsziás tünetegyüttesek genetikai alapjaira. Új ismeretek az epilepszia genetikájában. Lysosomalis betegek osztályunk tíz éves beteganya­gában. Biochemical diagnosis of inherited neuro-metabolic diseases. Neurogenetics in Germany. Prospect for gene therapy for the nervuous system and muscle. Preclinical research on gene therapy for Duchenne muscular dystrophy. Absence of apoe e4 allele in the neurofibrillary tangle subset of senile dementia. Mitochondrial DNA sequence variaton of complex I genes in Parkinson's disease. Ikervizsgálat epilepsziákban - Magyarországi multicentrikus vizsgálat. Az antiepileptikus hatás csökkenése terhes epilepsziás nőnél folsavtartalmú multivitamin adása mellett. Heredoataxiák molekuláris genetikai vizsgálata (SCAl, SCA2, SCA3, FA). Atrophia olivopontocerebellaris (Déjeriné-André-Thomas). A diagnosztika problémái. Hereditary Motor and Sensory Neuropathies (HMSN) in Southern Burgenland and Vicinity. Apolipoprotein E e4 allele frequency in patients with multiple system atrophy. Expression of nitric oxide synthase (NOS) isoforms in skeletal muscle of patients with mitochondrial. Pedigree analysis of hungarian Rett syndrome girls. Epidemiológiai vizsgálatok nyugat-dunántúli Huntington-kóros populációban. Pszichológiai tényezó'k szerepe Huntington-kór szempontjából veszélyeztetett egyének tanácsadása, illetve gondozása kapcsán. Lesch-Nyhan-szindróma . II. típusú spinalis izomatrophia klinikai elemzése. Familiaris scapuloperonealis szindróma és mitochondrialis DNS-defektus. Rilutek alkalmazása familiaris ALS-ben. Addison-kór és tünetek - adrenoleukodystrophia Esetismertetés. A familiaris hemiplegiás migrénről. Szomatikus mutációk vizsgálata kadáver agymintákon. A paramyotonia congenita EMG- és genetikai diagnosztikája. CTG-triplet-expanzió vizsgálata egy háromgenerációs myotonia dystrophiás családban.]

ENG 1997;50(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

1997. SZEPTEMBER 20.

Az első epilepsziás roham utáni vizsgálatok

RÓZSAVÖLGYI Margit

A szerző első epilepsziás roham után vizsgált betegek anamnesticus adatait és vizsgálati eredményeit tekinti át. A vizsgálathoz kérdőívet használt, melyet ő maga szerkesztett. A vizsgálat célja elsősorban a rohamot elősegítő, provokáló tényezők megismerése és az első roham után végzett EEG fontosságának megítélése volt. A 106 beteg klinikai és EEG-vizsgálati eredményeinek értékelése után két csoportot különített el, a provokált rohamok és a nem provokált rohamok csoportját. Ebbe a két csoportba 95 beteg tartozott. A többi vizsgált személy részben fokális epileptiform eltérést mutatott, részben tünetmentes epileptiform mintahordozó volt, akiket a nagyon kevés szám miatt a feldolgozásból a jelen munka kapcsán kizárt. Az eredmények azt mutatták, hogy a familiaris epilepszia kockázati tényezői jelentősek, hasonló arányban fordult elő, mint az idiopathias generalizált epilepsziáknál (17,9 %). A megelőző betegségeket illetően a korábban lezajlott alkalmi roham fordult elő gyakrabban. Az első rohamok megjelenésében a szokásos provokáló faktorok jelentős szerepet játszanak. A betegek különböző csoportjaiban más-más precipitáló tényező látszik fontosnak. Az eredmények alapján a szerző mérlegeli, hogy a betegek meghatározott csoportjában a szorongás is lehet provokáló tényező. Az első roham után végzett EEG-vizsgálatok kisebb arányban mutattak epileptiform aktivitást, mint az az irodalmi adatok alapján várható lett volna. A tartós EEG-regisztrálás az epileptiform aktivitás kimutatásában eredményes vizsgálati módszer volt.

HUN 1997;50(09-10)