Ideggyógyászati Szemle

Paroxysmalis kinesogenicus dyskinesia

VADÁSZ Dávid, KLIVÉNYI Péter, VÉCSEI László

2011. JANUÁR 30.

Ideggyógyászati Szemle - 2011;64(01-02)

A paroxysmalis kinesogenicus dyskinesia (PKD) ritka neurológiai betegség, melynek diagnózisa az anamnézisen és a klinikai képen alapul. A diagnosztikai kritériumok viszonylagos egyszerűsége ellenére a korrekt diagnózis gyakran késve, vagy egyáltalán nem születik meg. A betegség pontos genetikai háttere az intenzív vizsgálatok ellenére egyelőre nem tisztázott. A korai diagnózis fontos, mert a PKD a megfelelő antiepileptikum beállításával kiválóan kezelhető, a beteg akár tünetmentessé is válhat. A PKD önmagában nem életveszélyes kórkép, s önállóan ritkán vezet maradandó károsodásokhoz, de ezek az akaratlan mozgások rontják a betegek életminőségét, súlyos pszichés problémákat okozva, nem is beszélve a rohamok baleset-veszélyességéről. A PKD lehet primer vagy szekunder, az előbbi forma jelentős részét a familiáris forma alkotja. Amennyiben a PKD mint lehetséges diagnózis felmerül, számos más paroxysmalis dyskinesiát és átmeneti tünetekkel járó neurológiai eltérést kell kizárnunk. Ehhez pontos és alapos anamnézisre, különböző kiegészítő klinikai és eszközös vizsgálatokra van szükség. Ebben a cikkben a PKD kutatásának, klinikai megjelenésének jelenlegi állapotát szeretnénk áttekinteni, illetve bemutatni egy PKD-s betegünk esetét. A diagnózis a típusos anamnézisen és a klinikai képen nyugszik. A megfelelő kezeléssel a beteg jelenleg panasz- és tünetmentes, s az átlagos 19 éves fiatalember életét éli.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

A Fabry-kór neurológiai szövődményei

VASTAGH Ildikó, CONSTANTIN Tamás, KÉRI Anna, RUDAS Gábor, FEKETE György, BERECZKI Dániel

Bevezetés - A Fabry-betegség X-kromoszómához kötötten öröklődő lizoszomális tárolási betegség. Az α-galaktozidáz A enzimet kódoló gén defektusa következtében glikoszfingolipidek, elsősorban a globotriaosylceramid (GL-3) halmozódik fel az erek falában, a szívizomsejtekben, a veseepithelsejtekben, a hátsó gyöki és az autonóm idegrendszer ganglionsejtjeiben. Ennek megfelelően a betegség tünetei szerteágazóak. Elsősorban a férfiak betegek, azonban a betegség heterozigóta nők esetében is előfordulhat, de ilyenkor a betegség általában idősebb életkorban manifesztálódik és enyhébb lefolyású. Fabry-kórban perifériás és központi idegrendszeri szövődmény alakulhat ki. Betegek - A közép-magyarországi régió Fabry-betegeinek és a génhordozóknak a kezelése a Semmelweis Egyetem II. sz. Gyermekgyógyászati Klinikáján történik. A szerteágazó tüneteknek megfelelően a betegek gondozását interdiszciplináris munkacsoport végzi. Jelenleg négy hemizigóta férfi beteget, négy heterozigóta nőbeteget és három heterozigóta tünetmentes génhordozót tartunk számon. Eredmények - A Fabry-kór neurológiai szövődményeinek részletes ismertetése után saját betegeink komplikációit, képalkotó vizsgálatainak az eredményeit foglaljuk össze. Következetés - Közleményünkkel arra szeretnénk felhívni a figyelmet, hogy a gyermekkorban, serdülőkorban jelentkező tisztázatlan eredetű acroparaesthesia, hőintolerancia, a fiatal felnőttkorban kialakuló stroke, TIA vagy tünetmentes fehérállományi ischaemiás eltérés esetén gondolni kell a Fabry-kórra mint ritka monogénes betegségre. A betegség korai diagnosztizálásával és az enzimpótló kezelés időben történő megkezdésével a tünetek részben visszafordíthatóak, a progresszió lassítható.

Ideggyógyászati Szemle

A Tolosa-Hunt-szindróma

PÉTERFI Anna, ZÁDORI Péter, SÜTŐ Gábor, HORVÁTH Gyula, KOPA János

A Tolosa-Hunt-szindróma férfiakat és nőket egyaránt érintő ritka betegség, amelynek pontos kóroka nem ismert. Általában idiopathiás gyulladás vagy pszeudotumor kategóriába sorolják. Patológiai jellemzője a nem specifikus krónikus gyulladásos folyamat fibroblastos, lymphocytás plasmocytás infiltrációval, amely legnagyobbrészt a sinus cavernosus falában helyezkedik el. Leírtak granulocytás és óriássejtes infiltrációt, valamint felvetődött az autoimmun betegség lehetősége is. Szteroidkezelésre gyógyult nőbeteg típusos esetét ismertetjük, akinek vizsgálata során immunológiai eltéréseket is észleltünk. Adataink a további észlelések ilyen jellegű részletes kivizsgálására is felhívják a figyelmet.

Ideggyógyászati Szemle

Ulcerative carpal tunnel syndrome (on-line)

KAMONDI Anita, TEIXEIRA Jose Maria, SZIRMAI Imre

angol nyelvű

Ideggyógyászati Szemle

Az agyidegek vascularis kompressziós szindrómái

KUNCZ Ádám, VÖRÖS Erika, BARZÓ Pál

Az agyidegek és az agytörzs közelében futó erek bizonyos körülmények hatására, legtöbbször az életkor előrehaladtával, megnyúlnak, kanyargóssá válnak, hurkot képezhetnek, és a közvetlen közelségben elhelyezkedő idegképleteket nyomhatják. A szerzők az irodalmi adatok és saját tapasztalataik alapján foglalják össze a vascularis kompressziós neurológiai kórképeket, amelyek a fenti mechanizmus alapján jönnek létre. Ismertetik a kórképek felismerését elősegítő jellegzetes tüneteket, áttekintik a kórformák patomechanizmusát, a képalkotó vizsgálatok, azon belül a mágneses rezonanciás angiográfia jelentőségét a diagnosztikában, a kórképek oki kezelését jelentő microvascularis dekompresszióval szerzett tapasztalatokat. Megállapítják, hogy bizonyos kórképekben (trigeminus-, glossopharyngeus- neuralgia, hemifacialis spasmus) a gyógyszeres kezelés hatástalansága esetén a microvascularis dekompresszió a választandó kezelési módszer, mert nagy biztonsággal és igen jó hatásfokkal végezhető.

Ideggyógyászati Szemle

Kognitív zavarok vizsgálata EEG-vel

SZIRMAI Imre, KAMONDI Anita

Az EEG az agy minden fiziológiai és neuropszichológiai működésének indikátora. Az α-aktivitást az EEG tanulmányozásának kezdetétől kulcsnak tekintették a gondolkodás folyamatának megfejtésében. A kvantitatív EEG (QEEG) -módszerek használatának alapja az a feltételezés, hogy a szignifikáns eltérések az egészségesek EEG-je ismérveiből képezett átlagoktól az agy betegségét bizonyítják. Ezt igazolták Roy John neurometriás QEEG-vizsgálatai. A második módszer az eseményfüggő (event related, ER) technika. Ingerek hatására az EEG megváltozik, a változások mértékéből és lokalizációjából lehet következtetni az agyműködésre. Az eredmények azonban nemcsak az egyén idegrendszerének sajátosságaitól, hanem a tesztektől is függnek. Az „attention-intention ciklus modell” leírása hozzájárult az ERD (event related desynchronisation) és ERS (event related synchronisation) jelenségeinek megértéséhez. A QEEG-vizsgálatok bizonyítják, hogy a percepciót és az akaratlagos mozgást maga az agy indítja el, nem pedig a környezet ingerei. Minden tudatos cselekvésünk az intenciótól függ, a „figyelem és a szándék” az agyban más helyeken hoz létre működésfokozódást. Mind a statikus, mind a dinamikus neurometriás módszerekkel sikeresen különítették el a dementiában szenvedők EEG-jét az egészségesekétől és az egyes dementiákat egymástól. Összegzésül megállapítható, hogy fejlett EEG-analízis-módszerekkel kimutathatók minimális működészavarok, ezáltal a klinikai adatok ismeretében segíthetik egyes kórképek elkülönítését. Ezzel szemben, mivel az EEG elemi jelenségek indikátora, nem alkalmas sem az ép, sem a kóros elmeműködés magyarázatára. A gondolkodás zavarát csak gondolkodással lehet megközelíteni, megfelelő tesztvizsgálatok segítségével. A QEEG elemzése alapján a gondolkodással kapcsolatos részfolyamatok időbeli zajlására, az agyterületek aktivált állapotára, és a területek működési hierarchiájára, azaz a bioelektromos jelek keletkezésének mechanizmusára lehet következtetni.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

Szemléletváltás a szédüléssel és egyensúlyzavarral járó kórképek ellátásában

MIKE Andrea, TAMÁS T. László

A szédülés az orvoshoz fordulás egyik leggyakoribb oka. A szédülő beteg mind a háziorvosi, mind a sürgősségi, mind a szakambulanciai ellátás számára kihívást jelenthet, mert a látszólag homogén klinikai megjelenés mögött számos eltérő etiológiájú kórok állhat. Az utóbbi két évtized kutatásai számos új ismerettel szolgáltak a vestibularis rendszer élettani és patofiziológiai működéséről. Bővebb tudás áll rendelkezésre a fejmozgásokat és a gravitációt érzékelni képes labyrinthről, a vestibularis afferens információ idegi feldolgozásáról, a reflexes szemmozgás- és testtartás-szabályozásról, a vestibularis rendszer regenerációs képességéről. Az elméleti ismeretek birtokában új, betegágy melletti vizsgálómódszerek kerültek kidolgozásra, ilyenek az egyes félkörös ívjáratokba jutott ectopiás otolithkristály igazolására szolgáló pozicionális provokációs tesztek, a vestibuloocularis reflex működését vizsgáló fejimpulzusteszt, vagy a perifériás és centrális eredetű akut vestibularis szind-rómák elkülönítését szolgáló HINTS+ teszt. Technikai fejlesztésnek köszönhetően a videookulográfiás szemüveggel és a vestibularis kiváltott myogen potenciálokkal lehetséges mind a hat ívjárat és a két otolithszerv működésének szelektív, oldalspecifikus vizsgálata. A szédüléssel és egyensúlyzavarral járó kórképek patomechanizmusának pontosabb ismerete, a diagnosztikai lehetőségek fejlődése több vestibularis kórkép esetében (vestibularis migrén, Ménière-betegség, benignus paroxysmalis pozicionális vertigo, perzisztáló posturalis-perceptuális szédülés, bilaterális vestibulopathia) új diagnosztikus kritériumrendszer felállítását vagy annak pontosítását tette lehetővé. Bővült a vestibularis kórképekben alkalmazható terápiák skálája is, magába foglalva a benignus paroxysmalis pozicionális vertigo kezelésére szolgáló különböző repozíciós manővereket, új gyógyszeres kezelési módokat, a vestibularis rehabilitációt, és pszichoterápiás lehetőségeket. A szerzők célja a legújabb otoneurológiai ismeretek összefoglalása.

Ideggyógyászati Szemle

[Az L-arginin-útvonal metabolitjai differenciálhatják a paroxysmalis pitvarfibrillációt a permanenstől akut ischaemiás stroke-ban -]

CSÉCSEI Péter, VÁRNAI Réka, NAGY Lajos, KÉKI Sándor, MOLNÁR Tihamér, ILLÉS Zsolt, FARKAS Nelli, SZAPÁRY László

[Bevezetés - A pitvari fibrilláció (PF) a klinikai gyakorlatban diagnosztizált leggyakoribb aritmia. Célul tűztük ki az L-arginin-útvonal metabolitjainak, valamint azok arányának mérését különböző típusú PF-ben szenvedő vagy sinusritmusban lévő betegeknél, és az akut ischaemiás stroke (AIS) szubakut fázisában, a fenti markerek és klinikai változók közötti kapcsolat elemzését. Módszerek - Összesen 46, AIS-ben szenvedő beteg bevo­nására került sor. A betegeket három csoportra osztottuk, sinusritmusban lévő, paroxysmalis vagy permanens PF-fel rendelkező csoportokra. Az L-arginin-útvonal metabolitjainak plazmakoncentrációját a három ritmuscsoportban az ictus kezdete után 24 órával mértük meg. Emellett a betegek klinikai és laboratóriumi adatait is rögzítettük. Eredmények - Az aszimmetrikus dimetil-arginin (ADMA) szintje szignifikánsan magasabb volt a permanens PF-ben szenvedő betegeknél a sinusritmushoz képest (p < 0,001). Huszonnégy órával a stroke kezdete után mind az ADMA (p < 0,001), mind a szimmetrikus dimetil-arginin szintje (SDMA) (p < 0,002) szignifikánsan magasabb volt a permanens PF-ben szenvedő betegeknél, mint paroxysmalis PF esetén. Az L-arginin / SDMA (p < 0,031) arány szignifikánsan magasabb volt a sinusritmusban lévő betegekhez képest, mint a permanensen pitvarfibrillálóknál. A reciever operating characteristic (ROC-) analízis alapján a plazma 0,639 μmol/l-nél nagyobb SDMA szintje (cut-off) 90,9%-os szenzitivitással és 77,1%-os specificitással megkülönbözteti a permanens PF-et a sinusritmustól, illetve a paroxysmalis PF-től. A neutrophyl-lymphocyta arány szignifikánsan magasabb értéket mutatott mind a paroxysmalis, mind a permanens PF-ben (p = 0,029). Következtetések - Az ischaemiás stroke szubakut fázisában az SDMA plazmaszintje alapján megkülönböztethető a paroxysmalis PF a permanens PF-től. Ezenkívül a megnövekedett neutrophyl-lymphocyta arány a gyulladásos folyamat szerepére világíthat rá a pitvarfibrilláció kialakulásában, fenntartásában. ]

Ideggyógyászati Szemle

Az egységesített dyskinesia-pontozóskála magyar nyelvi validációja

HORVÁTH Krisztina, ASCHERMANN Zsuzsanna, ÁCS Péter, BOSNYÁK Edit, DELI Gabriella, PÁL Endre, KÉSMÁRKI Ildikó, HORVÁTH Réka, TAKÁCS Katalin, BALÁZS Éva, KOMOLY Sámuel, BOKOR Magdolna, RIGÓ Eszter, LAJTOS Júl

Bevezetés - Az Egységesített Dyskinesia Pontozóskálát (UDysRS) 2008-ban mutatták be. A skálát úgy tervezték meg, hogy egyszerre legyen valid, megbízható és a terápiás válaszra érzékeny. A skála egyéb nyelvre történő hivatalos fordításához a Movement Disorder Society négy lépésből álló szigorú validálási metodikát dolgozott ki: (1) fordítás/visszafordítás, (2) kognitív előtesztelés, (3) nagy beteganyagon történő tesztelés és (4) klinimetrikus analízis. Vizsgálatunk célja az UDysRS ismertetése és a magyar nyelvi validáció folyamatának és eredményeinek bemutatása. Módszertan - Első lépésben az UDysRS-t magyarra lefordítottuk, amit egy független munkacsoport angolra visz - szafordított. Miután a visszafordított szöveget az UDysRS bizottsága elemezte, a magyar szöveg érthetőségét kognitív előteszteléssel ellenőriztük. A validálási folyamat harmadik fázisában a magyar verziót 256 dyskinesiás Parkinson-kóros betegen vettük fel. Ezt követően ellenőrző faktoranalízis segítségével megvizsgáltuk, hogy a magyar UDysRS faktorszerkezete mennyire illeszkedik a spanyol verzió faktorszerkezetéhez. Az általunk lefordított skálát akkor tekinthettük validnak, ha az összehasonlító illeszkedési mutató (CFI) ≥0,90 feletti. Eredmények - A CFI értéke a magyar UDysRS-re 0,98 volt. Következtetés - A magyar nyelvű UDysRS faktorstruktúrája a magas CFI-érték alapján jó illeszkedést mutatott a valid spanyol UDysRS felépítésével. A fentiek alapján az általunk elkészített és validált verziót a hivatalos magyar UDysRS verzióként fogadták el.

Ideggyógyászati Szemle

[N-metil-D-aszpartát-receptor (NMDA-R) -ellenes antitest közvetítette encephalitis érett ovarialis teratomával]

VANYA Melinda, FÜVESI Judit, KOVÁCS A. Zoltán, GORGORAPTIS Nikos, SALEK-HADDADI Afram, KOVÁCS LÁSZLÓ, BÁRTFAI György

[Bevezetés - Az N-metil-D-aszpartát-receptor (NMDA-R) -ellenes antitest közvetítette encephalitis és az érett, illetve éretlen ovarialis teratoma (OT) kapcsolata ismert a nemzetközi neurológiai szakirodalomban, azonban Magyarországon kevés ilyen esetet diagnosztizáltak. Hollody és munkatársai 2011-ben voltak az elsők, akik leírták az anti-NMDA-receptor-asszociált encephalitis esetét Magyarországon. Célkitűzések - Célunk volt bemutatni egy NMDA-R-ellenes antitest-közvetített encephalitisben szenvedő nőbeteg esetét, akinél neurológiai tüneteinek hátterében ovarialis teratoma igazolódott. Ezáltal szeretnénk felhívni a kollégák figyelmét és elősegíteni a hasonló tüneteket produkáló nőbetegeknél a mihamarabbi diagnózist. Eset - A 25 éves nőbeteget NMDA-R-ellenes antitest-közvetített autoimmun encephalitis tüneteivel kezeltük. A betegnél dezorientáció, agitáció, viselkedési zavar, paranoia és orofacialis dyskinesia, valamint generalizált tónusos-clonusos roham jelentkezett. Az MR-vizsgálat kimutatta a 3,3 cm-es funkcionális petefészekcisztát a klinikai tünetek hátterében, melyet műtétileg eltávolítottunk. A szövettani vizsgálat igazolta az érett OT diagnózisát. A kért szérumantitest-vizsgálatok közül az NMDA-receptor-ellenes antitest bizonyult pozitívnak. Az intravénás immunglobulin-kezelés, a petefészek-eltávolítás és az ötnapos plazmaferézis, majd a kortikoszteroid-, azatioprintartalmú immunszuppresszív terápia a beteg jelentős klinikai javulását eredményezte. Megbeszélés - A cisztás teratoma gyakori jóindulatú petefészek-elváltozás a fertilis korú nőkben. Bár az OT és az NMDA-R-ellenes antitestek által közvetített encephalitis ismert a nemzetközi neurológiai szakirodalomban, az antitest-reakció által kiváltott neuropszichiátriai tünetek interdiszciplináris megközelítést igényelnek az egészségügyi személyzet részéről. ]

Ideggyógyászati Szemle

[Gyulladásos biomarkerek benignus paroxysmalis pozicionális vertigóban: törökországi eset-kontroll vizsgálat ]

AYSEL Tekeşin, ABDULKADIR Tunç

[Cél - A benignus paroxysmalis pozicionális vertigo (BPPV) a visszatérő szédülés leggyakoribb oka. Feltételezhető, hogy BPPV esetén a gyulladás kóroki szerepet játszik. A vizsgálat célja az volt, hogy összehasonlítsa BPPV-betegek és egészséges személyek gyulladásos biomarkereinek szintjét. Anyagok és módszerek - A prospektív eset-kontroll vizsgálatban 114 újonnan diagnosztizált BPPV-beteg és 83, életkorban és nemben illesztett egészséges kontrollszemély vett részt. A következő laboratóriumi adatokat gyűjtöttük össze: szérumhemogram, teljes biokémiai profil, vitaminszintek, pajzsmirigyhormonszintek, nagy szenzitivitású C-reaktív protein (hsCRP), vörösvértest-süllyedés (erythrocyte sedimentation rate/ESR). Kiszámoltuk és összehasonlítottuk a neutrophil-lymphocyta arányt (NLR), a vérlemezke-lymphocyta arányt (PLR) és a monocyta-HDL-koleszterin arányt (MHR) is. Eredmények - A betegek átlagéletkora 39,1 ± 12,4, a kontrolloké 37,0 ± 11,9 év volt. A BPPV-betegek körében a B12-vitamin-, a hematokrit- (Hct-), a kreatinin-, a húgysav-, a szabad T4 (free/fT4-), a lymphocyta-, az összbilirubin-, a direkt és indirekt bilirubinszint szignifikánsan alacso­nyabb­nak bizonyult (p ˂ 0,05), míg a HDL-, SGOT- és ESR-értékek szignifikánsan magasabbak voltak. A kontrollszemélyekkel összehasonlítva, a BPPV-betegek körében szignifikánsan magasabb volt az átlagos NLR-, PLR- és vérlemezke-térfogat (MPV) is. A neutrophil-, vérlemezke-, monocyta-, MHR és CRP-értékek megegyeztek a két csoportban (p ˃ 0,05). Következtetés - Eredményeink alapján az NLR-, a PLR-, az MPV-, az ESR- és a bilirubinszintek a BPPV lehetséges biomarkerei. Mivel valamennyi alacsony költséggel meghatározható és széles körben elérhető, a klinikai gyakorlatban használhatók a BPPV előrejelzésére. Mindazonáltal, szükséges nagy esetszámú vizsgálatokban is megerősíteni az összefüggést.]