Lege Artis Medicinae

A juvenilis polyposis szindróma igazi arca

TAM Beatrix, SALAMON Ágnes, BAJTAI Attila, NÉMETH Annamária, KISS János, SIMON László

2009. MÁRCIUS 21.

Lege Artis Medicinae - 2009;19(klsz)

BEVEZETÉS - A colorectalis tumorok javarészt sporadikusan fordulnak elő, de számolni kell a familiáris halmozódású, illetve autoszomális domináns öröklődésű kórképekkel is. A juvenilis polyposis szindróma autoszomális, domináns öröklődésű kórkép, amelynek hátterében az SMAD4 vagy a BMPR1A gén mutációja állhat. A kórképre a hamartomatosus polipok nagy száma jellemző, amelyek megtalálhatók mind a felső gastrointestinumban, mind pedig a colorectum területén. A korábbi vélelmek ellenére a polipok egy része, átlagosan a 34-35. életév táján malignus átalakuláson mehet keresztül, ahogy az általunk követett család esete is mutatja. ESETISMERTETÉS - A juvenilis polyposis miatt kezelt fiatalember 18 éven át tartó, folyamatos gondozása során több mint száz polip került eltávolításra a gastrointestinumból. Nyolcéves gondozási szünet után (elégtelen compliance) betegünk 31 éves korában, súlyos klinikai állapotban érkezett vizsgálatra, amelynek során metasztatizáló colorectalis carcinomát észleltünk. A beteg rövid palliatív terápia után elhunyt. A beteg családfája alapján vizsgáltuk élő, nagykorú, elsőfokú rokonait, akik közül testvérbátyjánál szintén igazolódott a juvenilis polyposis szindróma. Az elvégzett genetikai vizsgálatok a BMPR1A mutációját igazolták a klinikailag is beteg testvérnél, annak egyik gyermekénél és az elhunyt gyermekénél is. KÖVETKEZTETÉS - A genetikai vizsgálatokkal a mutációt nem hordozókat mentesíthettük a betegségtudat nyomasztó terhe és nem utolsósorban a felesleges klinikai, főleg invazív vizsgálatok alól, míg a mutációt hordozókat a lehető legnagyobb klinikai gondossággal tudjuk ellenőrizni.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

Újabb viták az eutanáziáról és a palliatív terápiáról

HEGEDÛS Katalin

Az élet végével kapcsolatos etikai és jogi döntések mind a szakmai, mind a nagyközönség érdeklődésére számot tarthatnak. Azokban az országokban is, ahol az eutanázia nem engedélyezett, időről időre vannak szenvedő betegek, akik a nyilvánosság bevonásával próbálják keresztülvinni akaratukat, hogy részesítsék őket kegyes halálban.

Lege Artis Medicinae

Súlyos nekrotizáló primer vasculitis

GRIGER Zoltán, SZÁNTÓ Antónia, SZABÓ Nóra Anna, SOLTÉSZ Pál, ZEHER Margit

BEVEZETÉS - A vasculitis az erek valamilyen immunológiai mechanizmus következtében primer (idiopathiás) vagy szekunder okok (infekció, daganat, gyógyszerek, szisztémás autoimmun kórképek) következtében létrejött, gyakran nekrózissal társuló, gyulladásos elváltozása. ESETISMERTETÉS - Az 57 éves dohányos nőbeteg kórelőzményében bal oldali bokatörésen kívül más betegség nem szerepelt. Négynapos felső légúti hurutot követően lázas, legyengült általános állapotban, kifejezett alsó végtagi fájdalommal érkezett első alkalommal intézményünkbe. Fizikális státusából mindkét alsó végtag számos livid elváltozása, több lábujj praegangraenás állapota, hypertensio emelendő ki. Az emelkedett transzaminázszintek, gravis thrombopenia, anaemia, leukocytosis alapján thromboticus thrombocytopeniás purpura, illetve vasculitis lehetősége merült fel. Szeptikus embólia lehetőségét a vizsgálatok alapján elvetettük; nagy dózisú szteroidterápia mellett plazmaferézis- kezelést alkalmaztunk. Időközben elkészült leletei alapján a polyarteritis nodosa klaszszifikációs kritériumait állapítottuk meg (vasculitis, livedo reticularis, friss diasztolés hypertonia, polyneuropathia), így az eddigi terápiát frakcionált cyclophosphamiddal szinkronizáltuk. A kezelés hatására a folyamat megállt, a nekrotikus területek eltávolítása után sem alakult ki lényegi funkciókiesés. KÖVETKEZTETÉSEK - Vasculitis esetén a diagnózis gyors és korai megállapítása alapvető jelentőségű, és igen fontos az ennek megfelelő, hatékony kezelés.

Lege Artis Medicinae

A Lam-díj története és nyertesei

A Lege Artis Medicinae 1994. évi szerkesztőbizottsági ülésén határozat született arról, hogy a folyóirat alapításának ötödik évfordulója alkalmából léterhozzuk és évente kiadjuk a "LAM-díjat"...

Lege Artis Medicinae

Az agyérbetegségek epidemiológiája Magyarországon az ezredfordulót követően

VOKÓ Zoltán, SZÉLES György, KARDOS László, NÉMETH Renáta, ÁDÁNY Róza

BEVEZETÉS - Vizsgálatunkban a stroke-betegség okozta magyarországi halandóságot, megbetegedési viszonyokat, funkcionalitáscsökkenést és a fekvőbeteg-forgalmat mutatjuk be a legfrissebb egészségstatisztikai adatok alapján. MÓDSZEREK - A halandóság vizsgálatára direkt és indirekt standardizálást, valamint empirikus Bayes-becslésen alapuló térinformatikai elemzést alkalmaztunk. A megbetegedési adatok a Háziorvosi Morbiditási Adatgyűjtési Programból és az Országos Lakossági Egészségfelmérésekből származtak. Ez utóbbi volt a forrása a korlátozottsági adatoknak is. A fekvőbeteg-forgalmi adatokat a WHO European Hospital Morbidity Database nevű adatbázisából vettük. EREDMÉNYEK - A magyarországi stroke-halandóság az elmúlt években tovább csökkent, a csökkenés mértéke meghaladta a nyugat-európai államokét. A stroke okozta mortalitás mindkét nemben az észak-magyarországi régióban, illetve Somogy és Zala megyékben volt kiemelkedően magas. A stroke incidenciája a legtöbb korcsoportban 1,5-2-szerese volt a fejlett államokban észleltnek. A 64 évnél idősebbek körében, különösen férfiak esetében, az incidencia csökkenését észleltük. A 64 évnél idősebb férfiak körülbelül 10%-a, a nők 7%-a szenvedett el már stroke-ot. E betegek több mint 10%-a csak segítséggel tudott az ágyból felkelni, öltözni, étkezni. A kórházak 2005-ben több mint 60 000 strokeesetet jelentettek. KÖVETKEZTETÉS - A mortalitásban és immár az incidenciában is érzékelhető kedvező változások ellenére igen jelentős a magyarországi stroke halandósági és megbetegedési többlet Európa fejlett államaihoz képest. A lakosság elöregedésével párhuzamosan, a viszonylag kedvező epidemiológiai változások ellenére, a betegség okozta teher további növekedése várható.

Lege Artis Medicinae

A pajzsmirigyrákok korszerű komplex kezelése

LUKÁCS Géza

A follicularis epithelsejtekből származó pajzsmirigyrákok szövettani szerkezetük szerint lehetnek papillarisak, follicularisak vagy anaplasticusak. A parafollicularis, más néven C-sejtekből keletkező rosszindulatú daganatok a medullaris carcinomák. A pajzsmirigyrákok éves előfordulása nem túl gyakori, három-hét beteg jut 100 000 lakosra, a csernobili katasztrófát követően azonban az érdeklődés előterébe kerültek. Előfordulásuk fiatalkorban sem ritka, gyakran és korán adnak metasztázisokat. További jellegzetességük a lassú növekedés, a jó prognózis, még a metasztatizáló stádiumban is. Az életkor, a tumornagyság és a tumor kiterjedése, a komplett sebészi eltávolítás, a távoli áttétek és a grading a főbb prognosztikai tényezők. Ezen paraméterek alapján magas és alacsony rizikójú csoportokba sorolhatók. A különböző típusú pajzsmirigy-carcinomák optimális kezelésére nincsenek prospektív, randomizált tanulmányok. Az amerikai, az ausztrál és az európai földrészen a pajzsmirigyrákok biológiai agresszivitása különbözik egymástól, ez az oka, hogy a pajzsmirigyrákok kezelése nem standardizált nemzetközileg. Európában - szemben Amerikával és Ausztráliával - számos jódhiányos vidék van, más a háttérsugárzás is. Általánosan elfogadott, hogy standard terápiának a teljes thyreoidectomiát kell tekintenünk adekvát nyirokcsomó-dissectióval, posztoperatív radiojód- ablatióval. Elvárható követelmény a radikális műtétekkel együtt járó magasabb morbiditás (nervus laryngeus recurrens paresis, posztoperatív hypoparathyreosis) minimálisra - 1% alá - csökkentése. Ajánlatos, hogy ezeket a műtéteket tapasztalt pajzsmirigysebészek végezzék olyan centrumokban, ahol multidiszciplináris endokrin team szerveződött.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Lege Artis Medicinae

A juvenilis polyposis szindróma igazi arca

TAM Beatrix, SALAMON Ágnes, BAJTAI Attila, NÉMETH Annamária, KISS János, SIMON László

BEVEZETÉS - A colorectalis tumorok javarészt sporadikusan fordulnak elő, de számolni kell a familiáris halmozódású, illetve autoszomális domináns öröklődésű kórképekkel is. A juvenilis polyposis szindróma autoszomális, domináns öröklődésű kórkép, amelynek hátterében az SMAD4 vagy a BMPR1A gén mutációja állhat. A kórképre a hamartomatosus polipok nagy száma jellemző, amelyek megtalálhatók mind a felső gastrointestinumban, mind pedig a colorectum területén. A korábbi vélelmek ellenére a polipok egy része, átlagosan a 34-35. életév táján malignus átalakuláson mehet keresztül, ahogy az általunk követett család esete is mutatja. ESETISMERTETÉS - A juvenilis polyposis miatt kezelt fiatalember 18 éven át tartó, folyamatos gondozása során több mint száz polip került eltávolításra a gastrointestinumból. Nyolcéves gondozási szünet után (elégtelen compliance) betegünk 31 éves korában, súlyos klinikai állapotban érkezett vizsgálatra, amelynek során metasztatizáló colorectalis carcinomát észleltünk. A beteg rövid palliatív terápia után elhunyt. A beteg családfája alapján vizsgáltuk élő, nagykorú, elsőfokú rokonait, akik közül testvérbátyjánál szintén igazolódott a juvenilis polyposis szindróma. Az elvégzett genetikai vizsgálatok a BMPR1A mutációját igazolták a klinikailag is beteg testvérnél, annak egyik gyermekénél és az elhunyt gyermekénél is. KÖVETKEZTETÉS - A genetikai vizsgálatokkal a mutációt nem hordozókat mentesíthettük a betegségtudat nyomasztó terhe és nem utolsósorban a felesleges klinikai, főleg invazív vizsgálatok alól, míg a mutációt hordozókat a lehető legnagyobb klinikai gondossággal tudjuk ellenőrizni.

Ideggyógyászati Szemle

[Veleszületett metabolikus rendellenességgel diagnosztizált autista gyermekek]

CAKAR Emel Nafiye, YILMAZBAS Pınar

[Az autizmus spektrum zavar heterogén tünetekkel jelentkező idegrendszeri fejlődési zavar, aminek az etiológiája nem kellően tisztázott. A közelmúltban, az autizmus gyakoriságának növekedése és a veleszületett metabolikus rendellenességek diagnosztikai lehető­ségei­nek bővülése miatt egyre több komorbiditásra is fény derült. A vizsgálatban olyan autizmus spektrum zavar diagnózissal rendelkező betegek vettek részt, akik 2018. szeptember 1. és 2020. február 29. között a Gyer­mekbetegek Metabolizmusambulanciáján részesültek ellátásban (n = 179 fő). A betegek személyes adatait, rutin és speciális metabolikus teszteredményeit retrospektív módon elemeztük. Az ambulanciánkon ezen idő alatt meg­jelent 3261 beteg közül 179-en (5,48%) rendelkeztek autizmus spektrum zavar diagnózissal, ők képezik vizsgálatunk be­teg­populációját. A speciális metabolikus kivizsgálás eredményeképpen 6 beteg (3,3%) esetében állítottunk fel veleszületett metabolikus rendellenesség diagnó­zist. Két betegünk klasszikus phenylketonuria, két betegünk klasszi­kus homocystinuria, egy betegünk 3D típusú muco­poly­saccharidosis (Sanfilippo-szindróma) és egy 3-metil­krotonil-CoA-karboxiláz-hiány diagnózist kapott. A veleszületett metabolikus rendelle­nes­ség ritkán autizmus spektrum zavarhoz társulhat. A kór­-tör­ténet pontos felvétele, az alapos fizikális vizsgálat és a tünetek gondos mérlegelése az autizmus spektrum zavarban szenvedő betegek esetében segítheti a klinikust a döntéshozatali folyamatban, és elvezethet a megfelelő metabolikus kivizsgáláshoz. Ha az autizmus hátterében veleszületett metabolikus rendellenességet találunk, az hatékony kezelést eredményezhet.]

Ideggyógyászati Szemle

Covid-19-asszociált Guillain–Barré-szindróma első hazai esete

AL-MUHANNA Nadim, BÉRES-MOLNÁR Katalin Anna, JARECSNY Tamás, FOLYOVICH András

A Guillain–Barré-szindróma (GBS) sporadikus, viszonylag ritka betegség. Legsúlyosabb formájában légzési elégtelenséghez és halálhoz vezethet. Jelenleg még nem ismert a Covid-19-betegek GBS-megbetegedési kockázata, pedig a SARS-CoV-2-fertőzés elhúzódó pulmonalis károsító hatása a GBS okozta potenciális légzészavarhoz társulva nagy gyakorlati jelentőséggel bírhat. Az irodalom nem egységes a tekintetben, hogy a GBS a SARS-CoV-2 vírus direkt vagy indirekt következménye-e. A szerzők betegük kórtörténetét ismertetik, akit hazánk első Covid-19- fertőzésen átesett GBS-betegének tartanak. Az irodalomban közölt esetekhez hasonlóan az időbeli egybeesés miatt itt feltételezhető a Covid-fertőzés trigger szerepe. Eddig egyetlen betegben sem sikerült PCR-vizsgálattal liquorból kimutatni a SARS-CoV-2 vírust, így ebben a betegben sem.

Klinikai Onkológia

A burnout szindróma megelőzése és kezelése

SZY Ágnes

A burnout szindróma defi níciója az egészségügyi szakemberek munkahelyi negatív érzelmi megéléseinek, viselkedésváltozásának és egészségveszélyeztető fizikai tünetei megjelenésének megfigyelése okán született. A burnout szindróma egy viselkedéses és két affektív elemből álló triáddal írható le leginkább: érzelmi kimerülés, deperszonalizáció és szakmai sikerek visszaesése. Jelen tanulmány célja a burnout szindróma részletes bemutatása, hangsúlyozva a hasonlóságokat és különbségeket az affektív kórképek, elsősorban a depresszió és a kiégés között. Fókuszunkban annak bemutatása áll, hogy a kiégés megjelenése multikauzális, emiatt a prevenció és a kezelés fókuszába elégtelen kizárólag az egyént állítani, bár az egyén szenvedésnyomásának a csökkentése elsődleges. Emellett azonban az intézményi környezetben megjelenő nehézségeket is felvillantjuk, amelyek szintén a burnout szindróma megjelenését segítik. Célunk a prevencióról és a kezelésről olyan információk szolgáltatása, amelyek akár azonnal is segíthetik a gyakorló szakembert abban, hogy hogyan kaphat segítséget.