Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle

2008. DECEMBER 20.

Herediter neuromuscularis betegségek szűrése molekuláris genetikai módszerekkel hazai roma populációban

HERCZEGFALVI Ágnes, PIKÓ Henriett, KARCAGI Veronika

Számos genetikai betegség esetében bizonyítást nyert, hogy azok bizonyos népcsoportokban gyakrabban fordulnak elő, illetve az adott népcsoportra specifikus mutációk jellemzőek (izolált alapító populációk). A finn és az askenázi zsidó népesség képviseli a legjobb példákat az egyedülálló betegségek génjeinek azonosítására, ahol a hosszú távú kutatási erőfeszítések és jó minőségű orvosi szolgáltatások jelentős eredményeket értek el a betegellátásban, valamint a populációszintű hordozósági szűrési programok megteremtésében.

HUN 2008;61(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

2008. SZEPTEMBER 30.

Többféle antineuralis antitesttel és kissejtes tüdőrákkal társuló paraneoplasiás krónikus demyelinisatiós szindróma és lambert-eaton myastheniás szindróma

RÓZSA Csilla, VINCENT Angela, ARÁNYI Zsuzsanna, KOVÁCS G. Gábor, KOMOLY Sámuel, ILLÉS Zsolt

Krónikus inflammatorikus demyelinisatiós polyneuropathiában (CIDP) szenvedő betegünk esetében Lambert- Eaton myasthenia szindróma (LEMS) alakult ki, negatív mellkas-CT mellett. Anti-Hu és feszültségfüggő kalciumcsatorna- ellenes (VGCC) ellenanyagok is kimutathatók voltak a beteg szérumából, ezért ismételt mellkas-CT-vizsgálat történt, amely végül igazolta a pulmonalis térszűkítő folyamatot.

HUN 2008;61(09-10)

Lege Artis Medicinae

2008. JÚLIUS 14.

Immunmediált neurológiai kórképek

CSÉPÁNY Tünde

A sclerosis multiplex, a myasthenia gravis és a gyulladásos neuropathiák közös jellemzője - az immunológiai patomechanizmus okozta károsodás eredményeként - a krónikus lefolyás, a potenciálisan kialakuló rokkantság. Korai felismerésük és pontos diagnosztizálásuk igen fontos, hiszen a betegek többsége jól reagál a megfelelő immunmoduláns terápiára.

HUN 2008;18(06-07)

Ideggyógyászati Szemle

2007. MÁJUS 20.

Congenitalis cataracta facialis dysmorphismus neuropathia szindróma Első magyarországi közlés

SISKA Éva, NEUWIRTH Magdolna, REBECCA Gooding, MOLNÁR Mária Judit

A congenitalis cataracta facialis dysmorphia neuropathia (CCFDN) szindróma (OMIM 604168) nemrég leírt autoszomális recesszív öröklődésű betegség, amely csaknem kizárólag az európai oláh cigányok endogám közösségére, a rudari csoportra korlátozódik.

HUN 2007;60(05-06)

Ideggyógyászati Szemle

2006. MÁRCIUS 30.

Az intravénás immunglobulin alkalmazása autoimmun neuromuscularis betegségekben

MOLNÁR Mária Judit

Az autoimmun neuromuscularis betegségekben az intravénás immunglobulin egymással összhangban álló komplex hatások révén befolyásolja az immunrendszert. Ezek a következők: 1. az Fc-receptorok expressziójának és funkciójának módosítása, 2. a komplement- és a citokinhálózat aktiválódásának befolyásolása, 3. antiidiotipikus antitestek neutralizálása, 4. a T- és B-sejt-aktiválódás, -differenciálódás és -effektorfunkció módosítása. Kontrollcsoportos

HUN 2006;59(03-04)

Lege Artis Medicinae

2005. ÁPRILIS 20.

Hodgkin-lymphoma, Graves-Basedow-kór és myasthenia gravis ritka társulása

RESS Zsuzsa, MEKKEL Gabriella, ILLÉS Árpád

A Hodgkin-lymphoma felismerésekor, relapsusakor ritkán más betegségek is jelentkezhetnek vagy társulhatnak. Hodgkin-lymphoma, Graves-Basedow-kór és myasthenia gravis társulását az irodalomban még nem közölték.

HUN 2005;15(04)

Magyar Radiológia

2005. ÁPRILIS 10.

Cseh dysplasia metatarsalis típusa

IVO Marik, MARIKOVA Olga, DANA Zemkova, MIROSLAV Kuklik, KAZIMIERZ Kozlowski

Egy nőbeteg esetét ismertetjük, aki egy újonnan leírt csontbetegség, a cseh dysplasia metatarsalis típusában szenvedett. A cseh dysplasia metatarsalis típusa (CDMT) autoszomálisan öröklődő, gyengességgel járó betegség. Állandó fenotípusú jellemzője a 3. és 4. ujj hypo-, illetve dysplasiája. Congenitalis csípődysplasia vagy csípőbetegség gyakran előfordul a családi anamnézisben.

HUN 2005;79(02)

Ideggyógyászati Szemle

2004. JÚLIUS 10.

Myasthenia, sarcoidosis és schizophrenia együttes elõfordulása - esetismertetés (angol nyelven)

RÓZSA Csilla, KIS Gábor, KOMOLY Sámuel

A beteg paranoid schizophreniáját 1985-ben diagnosztizálták elsõ pszichiátriai kórházi kezelése alkalmával. Depó neuroleptikumkezelés mellett további pszichotikus epizódok 10 éven keresztül nem jelentkeztek. Myastheniás tünetei 1997-ben kezdõdtek, generalizált, bulbaris túlsúlyú myasthenia gravis formájában. A myasthenia gravis diagnózisát mind az EMGvizsgálat, mind az acetil-kolin-receptor-ellenes ellenanyag emelkedett titere alátámasztotta.

HUN 2004;57(07-08)

Ideggyógyászati Szemle

2004. MÁRCIUS 15.

Az egyes alvászavarok neurológiai vonatkozásai

SZŰCS Anna

Célom, hogy az alvászavarok és egyes neurológiai betegségek összefüggését, kölcsönös egymásra hatását vizsgáljam, hogy ezzel a klinikai gyakorlatban hasznosítható új adatokat szolgáltassak. Az elméleti részben az alvás élettanának egyes szempontjait áttekintve az alvásszabályozás és neurológiai megbetegedések összefüggéseire keresek példákat.

HUN 2004;57(03-04)

Magyar Radiológia

2003. DECEMBER 20.

A magzat mágneses rezonanciás vizsgálata

SHAIKH Shoaib, LOMBAY Béla

A congenitalis fejlődési anomáliák terhesség alatti kimutatásában az ultrahangvizsgálatnak elsődleges szerepe van. Bizonyos körülmények között azonban, amikor az ultrahang nem elég informatív, egy másik, nem invazív vizsgálómódszert vehetünk igénybe; ez a mágneses magrezonanciás képalkotás, amely kiegészíti az ultrahanggal kapott eredményeket, illetve többletinformációt ad. Az MR-vizsgálat alapján döntés születhet a terhesség megszakításáról vagy fenntartásáról.

HUN 2003;77(06)