Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle

2013. OKTÓBER 05.

A CD4+ és CD8+ Treg-sejtek jellemzése myastheniához hasonlító tünetekkel jelentkezõ Hodgkin-lymphomás beteg esetében

KRAUSZ Ludovic Tibor, MAJOR Zoltán Zsigmond, MURESANU Dafin Fior, CHELARU Eugen, NOCENTINI Giuseppe, RICCARDI Carlo

A Hodgkin-lymphoma (HL) és a myasthenia gravis (MG) együttes előfordulása ritka jelenség, amelyet néha paraneoplasiás manifesztációnak tartanak. Kevés olyan esetet írtak le eddig, amelyben a myastheniás tünetek csak a tumor sebészi eltávolítása után manifesztálódtak.

HUN 2013;66(09-10)

Ideggyógyászati Szemle

2013. MÁJUS 30.

Veleszületett myasthenia szindrómák és tranziens myasthenia gravis

GAJDA Anna, SZABÓ Hajnalka, GERGEV Gyurgyinka, KARCAGI Veronika, SZABÓ Nóra, ENDREFFY Emőke, TÚRI Sándor, SZTRIHA László

Az újszülöttkori és kora csecsemőkori hypotonia igen gyakori klinikai tünet. Számos, különböző etiológiájú betegség okozhat hypotoniát és olykor nagyon nehéz a differenciáldiagnosztika. A ritka okok között találjuk a neuromuscularis transzmisszió zavarait, mint amilyen a congenitalis myastheniás szindróma és az újszülöttkori tranzitórikus myasthenia gravis.

HUN 2013;66(05-06)

Lege Artis Medicinae

2013. JANUÁR 20.

A Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartásának 50 éve és néhány fontosabb eredménye

MÉTNEKI Júlia, BÉRES Judit, CZEIZEL Endre

A veleszületett fejlődési rendellenességek orvosok által történő kötelező bejelentési rendszere 1962-ben indult meg Magyarországon, és világviszonylatban is az első, országos regiszternek tekinthető. Az adatok folyamatos gyűjtését és rendszeres elemzését 1970. január 1-jétől az Országos Közegészségügyi Intézet munkacsoportja Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartása (VRONY) néven a mai napig folyamatosan végzi.

HUN 2013;23(01)

Idegtudományok

2011. AUGUSZTUS 15.

Génterápiával legyőzött retinasorvadás

Egyetlen génterápiás injekció négy, öröklött retinasorvadás miatt gyengénlátó gyermek szemébe olyan mértékben javította a látásukat, hogy képesek lettek segítség nélkül járni. A Lancetben közölt vizsgálat azt mutatja, hogy ebben a betegségben az idejében végzett génterápia drámai javulást idézhet elő.

HUN

Hírvilág

2011. AUGUSZTUS 15.

Komoly veszélyben vannak az elhízott anyák magzatai

Az elhízott anyák gyermekeiben gyakoribbak a veleszületett fejlődési rendellenességek. Lehetséges, hogy 100-ból 1 elhízott anya közvetlenül az elhízás miatt fog súlyos anomaliában szenvedő csecsemőt szülni.

HUN

Hírvilág

2011. AUGUSZTUS 15.

Az infectiv endocarditis megelőzése szívbillentyű-betegségben szenvedők esetében

Az American College of Cardiology és az American Heart Association utoljára 2006-ban közölt irányelveket a szívbillentyű-betegség kezelésére. Azóta az infectiv endocarditis (IE) megelőzésével kapcsolatban számos új eredmény született, amelyek szükségessé tették az irányelvek jelen frissítését. Egyes szakembereket meglephetnek majd az irányelvek, amelyek jelentősen eltérnek a korábbiaktól…

HUN

Ideggyógyászati Szemle

2011. JÚLIUS 20.

Pseudoabducens paresis

RÓZSA Anikó, KOVÁCS Krisztina, SZILVÁSSY Ildikó, BOÓR Krisztina, GÁCS Gyula

Közleményünkben két esetet ismertetünk, ahol különböző szemmozgászavarok változatos klinikai kórlefolyást mutattak, azonban mindkét esetben ugyanazt a végállapotot, az egyik szem abdukciós gyengeségét észleltük, mely a másik szem takarásakor megszűnt. Differenciáldiagnosztikai szempontból az ocularis myasthenia gravis, a konvergenciaspazmus, az ocularis myotonia merült fel.

HUN 2011;64(07-08)

Ideggyógyászati Szemle

2011. MÁRCIUS 20.

A vestibularis rendszer károsodásainak interdiszciplináris szemlélete

PONGRÁCZ Endre

A téma áttekintésének első részében a szédülés/vertigo definícióját ismertetem. A két panasz közötti fő különbség az érzés iránya, mely a vertigóra jellemző. A szédülés gyakori vezető panasz a mindennapi klinikai gyakorlatban, mely az életévek emelkedésével nő, ugyanakkor megfigyelhető a kognitív folyamatok csökkenése az életkorral, ami azt támasztja alá, hogy a szédülés megjelenésében kognitív folyamatok is szerepet játszanak.

HUN 2011;64(03-04)

Magyar Radiológia

2009. ÁPRILIS 07.

Ritka gyermekkori pancreasterime

TORDAS Adél, PALOTAI Andrea, KISS Imre, KIS Éva

A malignus gyermekkori pancreastumorok igen ritkák, közülük is extrém ritkán fordul elő a malignus haemangiopericytoma. Egy három hónapos csecsemőnél szűrő jellegű hasi ultrahangvizsgálattal észleltük a mellékvese- pancreas régióból kiinduló térfoglaló terimét. További képalkotó vizsgálatokat követő műtét során in toto eltávolítás történt, és a szövettani vizsgálat malignus haemangiopericytomát igazolt.

HUN 2009;83(01)

Ideggyógyászati Szemle

2009. JANUÁR 20.

Genetikailag meghatározott neuromuscularis betegségek Magyarországon élõ roma családokban (angol nyelven)

LÁSZLÓ Aranka, MAYER Péter, KÓBOR Jenõ, RÁCZ Katalin, TÁLOSI Gyula, ENDREFFY Emőke, HERCZEGFALVI Ágnes, HORTOBÁGYI Tibor, TISZLAVICZ László, BEREG Edit, KATONA Márta, SZABÓ János, KARCAGI Veronika

A szerzők négy örökletesen meghatározott neuromuscularis kórkép klinikai és molekuláris genetikai aspektusait tenkintik át néhány magyarországi roma családban. Az autoszomális recesszíven öröklődő spinalis muscularis atrophia (SMA) csoportból nyolc, kaukázusi rasszhoz tartozó csecsemőben, kisdedben igazolták az SMA gén 7-8 exonalis deletióját, csupán két beteg tartozott a roma populációhoz. Hangsúlyozzuk, hogy a molekuláris genetikai lelet megegyezett a kaukázusi és roma populációban.

HUN 2009;62(01-02)