Részletes keresés

Kérjük, állítsa be a paramétereket!


 

Találatok száma: 228

Lege Artis Medicinae

2020. ÁPRILIS 18.

Digitális eszközökkel támogatott terápiatervezés folyamata a precíziós onkológiában

PETÁK István, VÁLYI-NAGY István

A molekuláris információ alapú személyre szabott precíziós orvoslás új mérföldkőhöz érkezett az onkológiában. Mostani tudásunk szerint hozzávetőleg 600 gén 6 millió mutációja hozható összefüggésbe a daganatok kialakulásával, és minden beteg esetében átlagosan egyszerre 3-4 ilyen „driver” gén mutációja van jelen. A molekuláris diagnosztika fejlődése ma már lehetővé teszi, hogy a rutinellátás részeként megismerjük a betegek daganatának részletes molekuláris profilját. Ennek klinikai relevanciája... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Négy Niemann–Pick C esetünk, diagnosztikus és terápiás lehetőségek

PALÁSTI Ágnes, BALICZA Péter, BORSOS Beáta, MOLNÁR Méria Judit

Esetismertetések: 42 éves nő. Újszülöttként icterus, hepatomegalia, intrahepaticus epeút-hypoplasia, cystoduodenostomia. Húszas évektől szellemi hanyatlás, ataxia, spasticus járás. Később myoclonusok, aluszékonyság, depresszió, akaratlan végtagmozgások, nyelészavar. Koponya-MR: mérsékelt corticalis és enyhe cerebellaris atrophia. 39 évesen Státuszban asthenia, ophthalmoplegia externa, súlyos dysarthria, törzs- és végtagataxia, végtagokban dyskinesia és súlyos mentális hanyatlás. LysoSM509... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Gyermek- és felnőttkori high-grade gliomák komplex genetikai karakterizálása újgenerációs szekvenálással: Tapasztalatok és kutatási irányok

SCHEICH Bálint, BEDICS Gábor, RAJNAI Hajnalka, REININGER Lilla, TÉGLÁSI Vanda, BÖDÖR Csaba

Bevezetés: A központi idegrendszeri tumorok újgenerációs szekvenáláson (next-generation sequencing – NGS) alapuló panelek segítségével végzett komprehenzív genetikai analízise a terápiás célpontok keresése mellett a patogenezis egyre pontosabb megismerését teszi lehetővé. Vizsgálataink során elsősorban a gyermek- és felnőttkori high-grade diffúz gliomák karakterizálására koncentrálunk.

Módszerek: Intézetünkben a TruSight Oncology 500 (TSO-500, Illumina) NGS-panelt alkalmazzuk, ami 523... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

A meningeomák patológiája

BEDEKOVICS Judit

A meningeomák többnyire jóindulatú, lassan növő, a feltételezés szerint az arachnoidea meningothelialis sejtjeiből származó daganatok. A meningeoma az egyik leggyakoribb intracranialis daganattípus, amelyet viselkedése és megjelenése alapján 3 grádusba sorolunk. Az etiológiát tekintve egyetlen ismert faktor jön számításba, az ionizáló sugárzás; a női predominancia valószínűleg a PR-pozitivitással van összefüggésben. Genetikai eltérések tekintetében a legfontosabb a 22-es kromoszóma deletiója; a... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

A GBA-asszociált Parkinson-kór klinikai jellemzői

MOLNÁR Mária Judit , GROSZ Zoltán, SZLEPÁK Tamás, BALICZA Péter, CSABÁN Dóra, BORSOS Beáta, ILLÉS Anett

Bevezetés: A GBA gén biallelikus mutációi a Gau­cher-kórért felelősek, ezzel szemben a monoallelikus érintettség a Parkinson-kór igen erős rizikófaktora. Napjainakban egy új monogénes Parkinson-betegségnek tekintik a GBA-asszociált kórképeket. A Parkinson-betegek 5–10%-ánál azonosítható kóroki variáns a GBA génben. Módszerek: Összesen 66 korai kezdetű Parkinson-beteg esetében és 137 kontrollegyénnél készült el a GBA vizsgálata újgenerációs szekvenálással (NGS). Egyes, az NGS-sel rosszul... tovább »

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Az időfaktor szerepe a betegségmódosító terápiák hatékonyságában spinalis muscularis atrophiában szenvedő gyermekeknél

MIKOS Borbála, BODÓ Tímea, BÍRÓ Bernadett, VENDÉGH Lejla, VICZE Annamária, PÁSZTRAI Rosa, SZŐKE Éva, VELKEY György János

Bevezetés: A veleszületett gerincvelői izomsorvadás gyógyíthatatlan genetikai betegség. Legsúlyosabb formájában a betegek 75%-át elveszítettük 20 hónapos korukig. A 21. század áttörése a betegségmódosító gyógyszerek forgalomba kerülése. Jelenleg az SMN2-gén funkciójának javítását célzó intrathecalis nusinersen és per os risdiplam, valamint a hiányzó SMN1-gént pótló intravénás készítmény áll rendelkezésre. Hatékonyságuk függ a betegek terápiakezdeti életkorától, ezért kulcsfontosságú a betegség... tovább »

Hypertonia és Nephrologia

2022. ÁPRILIS 22.

Újdonságok az X-hez kötött hypophosphataemia diagnózisában és kezelésében

RUESZ György Sándor, MIKES Bálint, CSIZEK Zsófia, HORVÁTH Orsolya

Az X-hez kötött hypophosphataemia (XLH) a foszfátanyagcsere veleszületett zavara. Patogenezise összetett, kórfolyamata a foszfáthomeosztázis, illetve a csontanyagcsere összehangolt szabályozási zavarához kötött. Összefoglalónkban áttekintjük a sokszínű manifesztációihoz vezető patofiziológiai sajátosságokat, a diagnosztika lépéseit és a kezelési lehetőségeket. Munkánk aktualitását a Magyarországon most bevezetésre kerülő burosumabkezelés adja, amely egy fibroblastnövekedési faktor-23-hoz... tovább »

Ideggyógyászati Szemle

2021. NOVEMBER 30.

[Késői kezdetű Sandhoff-betegség atípusos jelentkezése: esetismertetés]

SALAMON András , SZPISJAK László , ZÁDORI Dénes, LÉNÁRT István, MARÓTI Zoltán, KALMÁR Tibor , BRIERLEY M. H. Charlotte, DEEGAN B. Patrick , KLIVÉNYI Péter

[Bevezetés – A Sandhoff-betegség egy olyan ritka, here­ditaer GM2-gangliosidosis (autoszomális recesszív), amit a HEXB gén mutációja okoz. A hexózaminidáz (Hex) enzim β-alegységének károsodása miatt mind a Hex-A, mind a Hex-B izoformák működése zavart szenved. A betegség súlyossága, valamint a tünetek kezdete (infantilis vagy klasszikus, juvenilis, felnőttkori) a residualis enzimaktivitás függvénye. A késői kezdetű formát szerteágazó tünettan jellemzi. Jelen lehetnek többek között... tovább »

Hírvilág

2021. NOVEMBER 15.

Magyarországon minden nyolcadik nőnél diagnosztizálnak emlődaganatot– a digitális egészségügyi fejlesztések új korszakot nyithatnak a mellrák diagnosztikájában és kezelésében

Magyarországon egy a nyolchoz az esélye, hogy egy nőt az élete során mellrákkal diagnosztizáljanak. Nagyon fontos a megelőzés, a kétévenkénti rákszűrés, hiszen az emlőrák a nőknél a leggyakoribb daganat. Magyarországon évente 7500 új esetet diagnosztizálnak, és 2000 nő hal meg mellrákban. Az emlődaganatok kezelésében is egyre nagyobb teret kapnak a személyre szabott, célzott terápiák. Az Oncompass Medicine tudományos igazgatója, dr. Peták István és csapata egy olyan mesterséges intelligencia... tovább »

Idegtudományok

2021. NOVEMBER 11.

A hosszú távú fluoxetinkezelés alapvetően megváltoztatja az agyi lipidösszetételt

A hosszú távú fluoxetinhasználat feltételezhető agyfejlődési zavart okozó hatásának mechanizmusát próbálták kideríteni német és orosz kutatók fiatal majmokat vizsgálva. Az International Journal of Molecular Sciences című szaklapban megjelent kutatás eredménye szerint a hosszú távú fluoxetinkezelés több mint százféle lipid agyi mennyiségének szignifikáns változásával jár együtt, különösen jelentős az idegsejtnyúlványok myelinisatiójában központi szerepet játszó, többszörösen telítetlen... tovább »