Az orvosbiológiában forradalmi jelentőségű genomika egyik legfontosabb eleme a bioinformatika. A szerzők foglalkoznak a genomvariancia kérdésével és az összehasonlító genomika lehetőségeivel. Röviden szó esik az új gének azonosításáról, illetve a diagnosztikában kiemelt jelentőségű génexpressziós mintázatok elemző összehasonlításáról. A bioinformatika lehetővé teszi a patogének gyors azonosítását és különleges szerepet kap a molekuláris gyógyszertervezési eljárások között.

Gyermekkorban az ismétlődő húgyúti gyulladás (UTI) a veseszövet hegesedéséhez, majd az ennek talaján kialakuló krónikus veseelégtelenséghez (KVE) vezethet, amely vesepótló kezelést, vesetranszplantációt (VTx) tehet szükségessé. A húgyúti fejlődési rendellenességek különösen hajlamosítanak ismétlődő UTI-k megjelenésére. A visszatérő gyulladások során sérült veseszövet regenerálódását segíti elő a hősokkfehérje 72 (HSP72), amely a degradált fehérjék, sejtek helyreállításával véd a vesekárosodással szemben. A HSPA1B (1267)G allél hordozása csökkent HSP72-termelődést eredményez. Vizsgálatainkban 103 UTI, 26 VTx és 236 egészséges gyermek DNS-mintájában PCR-RFLP módszerrel meghatároztuk a HSPA1B A(1267)G-polimorfizmus előfordulását, és elemeztük a betegek klinikai adatait. A HSPA1B (1267)GG genotípus és HSPA1B (1267)G allél gyakrabban fordult elő az UTI (p=0,0001; CI: 1,378-2,68) és a VTx (p=0,014; CI: 2,29-187,7) -csoportokban a kontrollcsoporthoz képest, és összefüggést mutatott az UTI következtében kialakuló hegesedés (p=0,05; CI: 0,33-1,00) és a KVE kialakulására hajlamosító húgyúti fejlődési rendellenességek (p=0,0072; CI: 1,623-140,6) előfordulásával. Adataink alapján a HSPA1B (1267)G allél hordozása hajlamosíthat recidív UTI, valamint KVE kialakulására, ami felveti ennek a polimorfizmusnak a jelentőségét a mindennapi klinikai és terápiás gyakorlatban.

Célkitűzés - Az újabb vizsgálati eredmények kezdenek rávilágítani a mikrobiom szerepére a sclerosis multiplex patogenezisében. Azt is feltételezik, hogy a neuropatológiai változások összefüggésben állhatnak az antimikrobiális peptidek (AMP), köztük a defensinek rendellenes expressziójával és szabályozó funkciójával. Vizsgáltuk a DEFB1 gén egynukleotidos polimorfizmusának és a DEFB4 gén kópiaszám-polimorfizmusának a jelentőségét sclerosis multiplexben. Módszerek - A DEFB1-polimorfizmusokat - c.-20G > A (rs11362), DEFB1 c.-44C > G (rs1800972), DEFB1 c.—52G>A (rs1799946) - és a DEFB4-gén kópiaszámát vizsgáltuk 250, sclerosis multiplexben szenvedő beteg esetében. Kontrollcsoportonként 232, életkor és nem szerint illesztett egészséges véradó szolgált. ELISA-val határoztuk meg a humán b-defensin 2 peptid (hBD2) előfordulását a kontrollok és a betegek plazmájában. Eredmények - A DEFB1 c.-44C>G GG protektív genotípusa ritkábban fordult elő a betegek, mint a kontrollok csoportjában. A DEFB4-gén kisebb (<4) kópiaszámának a nagyobb frekvenciáját figyeltük meg a betegek, mint a kont­rollok esetében (43% vs. 28%). A keringő hBD2 szintjének mediánja a betegek esetében 150,6±12,71 pg/ml, a kont­rollcsoportban 262,1±23,82 pg/ml volt (p<0,0001). Az eredményeink szerint a b-defensinek szerepet játszanak a sclerosis multiplex kialakulásában.

Az utóbbi években a bizonyítékokon alapuló orvostudomány kritériuma szerint végzett széles körű kutatás nyomán a magzatok terhesség alatti veszélyeztetéséről rövid idő alatt igen nagy ismeretanyag gyűlt össze. Ennek következtében a magzati veszélyeztetés terén az állásfoglalás sok szempontból pontosabbá vált, számos korábbi feltételezés túlzottnak és alaptalannak bizonyult, a veszélyeztetettség köre szűkült. A közlemény ismerteti az erre vonatkozó legfontosabb adatokat az örökletes, a fertőzések okozta, az anyai betegségekből fakadó, a gyógyszerek által kiváltott, a sugárhatás következtében fellépő, valamint a speciális terhességi anomáliák miatt lehetséges magzati ártalmakat. A bemutatott adatok értelmében egyaránt szükséges, hogy a terhesség alatti magzati károsodást feltételezésektől mentesen, kizárólag bizonyítékértékű vizsgálatok eredményei alapján állapítsuk meg. Másrészt a ténylegesen meglévő magzati ártalom veszélyét is a valóságnak megfelelően súlyozva, pontosan vegyük számba.

A hõsokkfehérjék vagy stresszfehérjék védõfunkcióik révén alapvetõ szerepet töltenek be a sejt túlélésében. Nagymértékben konzervatív szerkezetüknek köszönhetõen ideális hírvivõi a sejt stresszválaszának. A stresszfehérjék egyik legismertebb képviselõje a 70 kDa-os hõsokkfehérje (Hsp70); ennek intraés extracelluláris funkciója egyre ismertebb. A szerzõk bemutatják a hsp70 gén expressziójának szabályozását, a hsp70 gének polimorfizmusait, ezek öszszefüggéseit bizonyos kórállapotokkal, továbbá a Hsp70 és az immunválasz közötti többrétű kapcsolatot. Utóbbi keretén belül elemzik a Hsp70 tumorellenes immunitásban betöltött jelentõs szerepét, a Hsp70-ellenes antitestek jelenlétét és egyes betegségekkel való összefüggését. Kitérnek a Hsp70-nel kapcsolatos vizsgálataik eredményeire: kimutatták, hogy a Hsp70-ellenes autoantitestek minden felnõtt szérumában jelen vannak, szintjük nem áll összefüggésben a súlyos koszorúér-betegség fennállásával; in vitro a humán Hsp70 molekula antitestektõl függetlenül képes aktiválni a komplementrendszer klasszikus útvonalát, a C1q direkt kötése révén.