Részletes keresés

Lege Artis Medicinae

2005. SZEPTEMBER 20.

Gastrointestinalis vérzés ritka okai

TAHIN Balázs, TÓTH Csaba, KOVÁCS Attila, DOBOS András, DÖBRÖNTE Zoltán, NAGY Lajos, TARABÓ Zoltán, MÁRKUS Béla, GARZULY Ferenc

A gastrointestinalis vérzés megszüntetésére irányuló erőfeszítés eszközös beavatkozások, sőt, műtét ellenére sem jár mindig sikerrel. Ezzel a lehetőséggel fokozottan kell számolnunk ritka betegségek esetén.

HUN 2005;15(08-09)

Lege Artis Medicinae

2004. NOVEMBER 30.

Az aszpirintől a coxibokig A nem szteroid gyulladásgátló kezelés Janus-arca

NEMESÁNSZKY Elemér

Az aszpirin felfedezése óta eltelt egy évszázadot meghaladó időszak, valamint a nem szteroid gyulladásgátló gyógyszerek alkalmazása során szerzett tapasztalatok egyértelműen bizonyítják, hogy a mellékhatások az életet is veszélyeztető szövődmények formájában is megnyilvánulhatnak. Különösen a rizikócsoportba sorolható betegek - kockázati tényezők: időskor, az anamnézisben gastroduodenalis ulcus, szteroidszedés, antikoaguláns kezelés - esetén fontos a gastroprotectio, azaz preventív medikáció a szövődmények elkerülése érdekében. Ebben a vonatkozásban a leghatékonyabb gyógyszercsoportnak a protonpumpa-inhibitorok bizonyultak.

HUN 2005;15(01 klsz)

Lege Artis Medicinae

2004. SZEPTEMBER 18.

Egy ritka uterusmalignoma: adenosarcoma endometrii

TARJÁN Miklós, SÁPI Zoltán, BENTZIK András, CSERNI Gábor

A Müller-féle adenosarcomák kevert tumorok, patológiai jellemzőjük, hogy benignus epithelialis és malignus mesenchymalis elemekből állnak. Ezek a ritkán előforduló daganatok rendszerint az endometriumból indulnak ki polipszerű elváltozás formájában.

HUN 2004;14(08-09)

Ideggyógyászati Szemle

2001. JANUÁR 01.

A paraoxonáz-aktivitás változása Alzheimerbetegségben és vascularis dementiában

PARAGH György, BALLA Petra, KATONA Evelin, SERES Ildikó, DERDÁK Zoltán, DEGRELL István

A cardiovascularis megbetegedések gyakorisága a fejlett nyugati országokban nő. Az új terápiás lehetőségek és a megelőzés kiszélesedése a populáció elöregedését vonja maga után, amely miatt megnő a vascularis agyi történések, valamint az egyéb organikus elváltozás.

HUN 2001;54(01-02)

Lege Artis Medicinae

2000. MÁRCIUS 01.

A mérsékelt alkoholfogyasztás csökkenti a coronariabetegség kockázatát: a lipidekre és a véralvadási faktorokra gyakorolt hatás metaanalízise

RIMM B. Eric, WILLIAMS Paige, KERRY Fosher, MICHAEL Criqui, MERIL J. Stampfer

CÉLKITŰZÉS – A mérsékelt alkoholfogyasztás és a coronariabetegség kockázatának biológiai markerei között fennálló összefüggés számszerű összesítése, és annak előre jelzése, hogy ezen változások miként csökkentik a kockázatot. A VIZSGÁLAT MÓDSZEREI - Azon kísérletes vizsgálatok metaanalízise, amelyek a mérsékelt alkoholfogyasztás hatásait vizsgálták a high density lipoprotein koleszterin (HDL- koleszterin), az apolipoprotein Al, a fibrinogén, a trigliceridek és más biológiai markerek koncentrációira, amelyekről korábban kimutatták, hogy összefüggésben állnak a coronariabetegség kockázatával. A VIZSGÁLAT ALANYAI - Krónikus betegségben nem szenvedő, nem alkoholfüggő férfiak és nők. Azokat a tanulmányokat vontuk be, amelyekben a biológiai markereket napi maximum 100 g alkohol elfogyasztása előtt és után vizsgálták. BEAVATKOZÁSOK - Alkohol: etanol, sör, bor vagy rövid italok formájában. AZ ÉRTÉKELÉS FŐ SZEMPONTJAI – A HDL-koleszterin, az apolipoprotein Al, az Lp(a) lipoprotein, a trigliceridek, a szöveti plazminogénaktivátor-aktivitás, a szöveti plazmino génaktivátor-antigén, az inzulin és a glükóz koncentrációváltozása azt követően, hogy a résztvevők 1-9 hétig egy experimentális alkoholmennyiséget fogyasztottak; ennél rövidebb időperiódust azokban a vizsgálatokban fogadtunk el, amelyek a fibrinogén, a VII. faktor, a von Willebrand faktor, a szöveti plazminogénaktivátor-aktivitás és a szöveti plazminogénaktivátor-antigén koncentrációváltozásait vizsgálták. EREDMÉNYEK – A metaanalízisre alkalmas 42 vizsgálatból, amelyek információt tartalmaztak a coronariabetegség kockázatát jelző biológiai markerek változásával kapcsolatban, 61 adatcsoportot vontunk ki. Az etanol napi 30 g-os kísérleti adagja a HDL-koleszterin koncentrációját 3,99 mg/dl rel (95%-os megbízhatósági tartomány 3,25-4,73), az apolipoprotein Al koncentrációját 8,82 mg/dl-rel (7,79–9,86), és a trigliceridkoncentrációt 5,69 mg/dl-rel (2,49–8,89) emelte. Az alkohol mérsékelten hatott a thrombolyticus profillal kapcsolatos több véralvadási faktorra. Ezen biológiai markerek és a coronariabetegség kockázata közötti eddig kimutatott összefüggések alapján napi 30 g alkohol körülbelül 24,7%-kal csökkenti a coronariabetegség kockázatát. KÖVETKEZTETÉSEK - Az alkoholfogyasztás okozati össze függésben áll a coronariabetegség kockázatának csökkenésével a zsírokra és a véralvadási faktorokra gyakorolt hatása révén.

HUN 2000;10(03)

Ideggyógyászati Szemle

1997. NOVEMBER 20.

[Neurogenetikai betegségek - A diagnosztika és a terápia kérdései. Beszámoló az I. Neurogenetikai Tudományos Ülésről]

[Molekuláris genetikai alapfogalmak. A nem tradicionális öröklődéssel kapcsolatos alapfogalmak. A Southern-féle hibridizálás és a PCR-technika jelentősége a genetikai betegségek diagnosztikájában. A gén vizsgálata egy konkrét betegségben. Gyermekkori öröklődő idegrendszeri betegségek kivizsgálásának menete . Egy új transthyretin mutáció (TTRAsp18Gly) felderítését megnehezítő tényezőkről. A genetikai vizsgálatok szerepe a neurológiában. A genetikai laboratórium felépítése. A Magyarországon elvégezhető neurogenetikai vizsgálatok. A spinalis izomatrophia genetikai diagnosztizálásának újabb lehetőségei. A prenatalis vizsgálatok tapasztalatai. Trinukleotidrepeat-expanzió okozta neurológiai kórképek. A Huntington-betegség molekuláris genetikai diagnosztikája és annak problémái. Fragilis X-betegség molekuláris genetikai kimutatásának bevezetése hazánkban. A von Hippel-Lindau-betegség genetikai vonatkozásai. A molekuláris genetikai ismeretek fejlődése az öröklődő neuromuscularis betegségekben. A Charcot-Marie-Tooth 1. típusú perifériás neuropathia molekuláris genetikai diagnosztizálásának első hazai tapasztalatai. Heterozigóták vizsgálati problémái Duchenne-Becker-típusú myopathiákban. Analysis of IQ and genotype in Duchenne and Becker muscular dystrophy. Primer mitochondrialis myopathiák. Az mtDNS aberratióin alapuló nem primer mitochondriopathiák. A Leber-féle herediter opticus neuropathia magyarországi eseteinek feldolgozása során nyert tapasztalataink. Mitochondrialis deletiók detektálása PCR-módszerrel. Újabb adatok egyes epilepsziás tünetegyüttesek genetikai alapjaira. Új ismeretek az epilepszia genetikájában. Lysosomalis betegek osztályunk tíz éves beteganya­gában. Biochemical diagnosis of inherited neuro-metabolic diseases. Neurogenetics in Germany. Prospect for gene therapy for the nervuous system and muscle. Preclinical research on gene therapy for Duchenne muscular dystrophy. Absence of apoe e4 allele in the neurofibrillary tangle subset of senile dementia. Mitochondrial DNA sequence variaton of complex I genes in Parkinson's disease. Ikervizsgálat epilepsziákban - Magyarországi multicentrikus vizsgálat. Az antiepileptikus hatás csökkenése terhes epilepsziás nőnél folsavtartalmú multivitamin adása mellett. Heredoataxiák molekuláris genetikai vizsgálata (SCAl, SCA2, SCA3, FA). Atrophia olivopontocerebellaris (Déjeriné-André-Thomas). A diagnosztika problémái. Hereditary Motor and Sensory Neuropathies (HMSN) in Southern Burgenland and Vicinity. Apolipoprotein E e4 allele frequency in patients with multiple system atrophy. Expression of nitric oxide synthase (NOS) isoforms in skeletal muscle of patients with mitochondrial. Pedigree analysis of hungarian Rett syndrome girls. Epidemiológiai vizsgálatok nyugat-dunántúli Huntington-kóros populációban. Pszichológiai tényezó'k szerepe Huntington-kór szempontjából veszélyeztetett egyének tanácsadása, illetve gondozása kapcsán. Lesch-Nyhan-szindróma . II. típusú spinalis izomatrophia klinikai elemzése. Familiaris scapuloperonealis szindróma és mitochondrialis DNS-defektus. Rilutek alkalmazása familiaris ALS-ben. Addison-kór és tünetek - adrenoleukodystrophia Esetismertetés. A familiaris hemiplegiás migrénről. Szomatikus mutációk vizsgálata kadáver agymintákon. A paramyotonia congenita EMG- és genetikai diagnosztikája. CTG-triplet-expanzió vizsgálata egy háromgenerációs myotonia dystrophiás családban.]

ENG 1997;50(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

1996. SZEPTEMBER 20.

Az alpolipoprotein E4-allél mint genetikai rizikótényező Alzheimer-betegségben

KÁLMÁN János, JANKA Zoltán

Az apolipoprotein E a lipidek transzportjában, metabolizmusában továbbá a neuronális regenerációs folyamatokban részt vevő glikoprotein. Az apolipoprotein E a 19-es kromoszóma hosszú karján helyezkedik el és genetikai polimorfizmusa három különböző allél kombinációjában nyilvánul meg. A három allél (az APOE2, APOE3, és az APOE4) eltérő gyakorisággal fordul elő az egyes emberfajtáknál, és a szérumkoleszterin-szint egyéni variációinak kialakításáért felelős. A lipidtranszportban betöltött funkciói mellett az apoliprotein E-nek még kevésbé ismert, de bizonyított szerepe van az idegrendszer fejlődésében, és a sérülést követő perifériás idegi regenerációs folyamatokban. Fontos etiopatogenetikai tényező az arteriosclerosis, a familiaris hypercholesteraemiák és a hyperlipoproteinaemiák kialakulásában. Az utóbbi három év biokémiai, molekuláris biológiai, populációgenetikai és neuropatológiai vizsgálatai arra utalnak, hogy az APOE4-allél új, eddig még nem ismert patomechanizmus révén rizikótényezőként szerepelhet az Alzheimer-dementia kialakulásában. A szerzők az apoliprotein E és az Alzheimer-dementia összefüggéseit vizsgáló legújabb alap és klinikai kutatások eredményeit foglalják össze. Bemutatják az apoЕ újonnan megismert tulajdonságait és funkcióit az Alzheimer-dementia specifikus elváltozások (szenilis plakkok és neurofibrilláris fonadékok kialakulása, az amyloid prekurzor protein mutációi, az Alzheimer-dementia familiaris formái) viszonylatában, valamint kitérnek a betegek genetikai vizsgálatának dilemmáira és új terápiás lehetőségek kérdéseire.

HUN 1996;49(09-10)

Lege Artis Medicinae

1993. AUGUSZTUS 31.

Az apolipoprotein E genetikai polimorfizmus klinikai jelentősége, és kapcsolata az atherogenesissel

CSÁSZÁR Albert

Az atherosclerosis patogenezisében központi szerepet játszó lipoproteinek metabolizmusát az apolipoproteinek, a lipoprotein-receptorok és a lipid-transzferáz enzimek szabályozzák. Genetikai polimorfizmusuk összefüggést mutat a zsíranyagcserezavarok kialakulásával. A monogenetikus dyslipoproteinaemiák esetében a ritka formák (familiáris hypercholesterinaemia, familiaris defektiv apo B) mel lett az apolipoprotein E polimorfizmusa a legjelentősebb. Az egyes apo E fenotípusok befolyásolják az átlagos szérumkoleszterin-koncentrációt (E4 emeli, E2 csökkenti). A magyar adatok szerint az allélok előfordulása (2 0,06, E3 0,80, E4 0,12) és kapcsolatuk a plazmakoleszterin szinttel nem tér el lényegesen az egyéb populációkban talált értékektől. Az apo E fenotípusok szoros összefüggést mutatnak 1. a III. típusú hyperlipoprotein aemiával (E2/2 forma); 2. familiaris hypercho lesterinaemiában a dyslipoproteinaemia kialakulásával (E2 forma); 3. a korai ischaemiás szívbetegség fennállásával (E4 forma); 4. egyes populációkban a hypercholesterinaemiával (E4); 5. diabetes mellitusban (IDDM) – a magyar adatok szerint – az 22 allél fordul elő gyakrabban; 6. az intestinalis koleszterin abszorpció – egyes populációknál – az E4 formában fokozott, míg E2 formában csökkent mértékű, így a hypercholesterinaemia kezelésénél a koleszterinszegény diéta az E4 típusban a leghatásosabb. A felsorolt esetekben az egyéni és a családi rizikó, valamint a terápia megítéléséhez lényeges az apo E fenotípus vagy genotípus ismerete.

HUN 1993;3(08)

Lege Artis Medicinae

1991. JÚLIUS 31.

A nyaki fájdalom diagnózisa és terápiája II. rész

BÁLINT Géza, SZEBENYI Béla, BÁLINT Péter

A nyaki fájdalmak terápiája – a diagnosztikához hasonlóan - az általános orvos, a reumatológus, a neurológus, szükség esetén traumatológus és ortopéd szakorvosok együttműködését igényli. A közlemény második része azon terápiás lehetőségeket elemzi részletesen, melyeket a kezelőorvos maga is el tud végezni, illetve elő tud írni betege számára. Akut nyaki fájdalom esetén a szerzők hangsúlyozzák az ágynyugalom, a nyakrögzítők, a peros gyógyszeres, a lokális injekciós és a fizioterápiás kezelések fontosságát. Krónikus nyaki fájdalmakban szenvedő betegek esetén – a polipragmáziát elkerülendő - a gyógyszeres kezeléssel szemben az aktív torna, a relaxációs módszerek és fizioterápiás eljárások egymást kiegészítő változatait, illetve a betegek pszichés vezetését tartják döntőnek. Hangsúlyozzák, hogy az általános orvos - más, gyakori mozgásszervi kórkép (derékfájás, arthrosis) kezeléséhez hasonlóan - a nyaki fájdalmak terápiájában is egyre nagyobb szerepet kell hogy kapjon.

HUN 1991;1(13)