Lege Artis Medicinae

Gastrointestinalis vérzés ritka okai

TAHIN Balázs, TÓTH Csaba, KOVÁCS Attila, DOBOS András, DÖBRÖNTE Zoltán, NAGY Lajos, TARABÓ Zoltán, MÁRKUS Béla, GARZULY Ferenc

2005. SZEPTEMBER 20.

Lege Artis Medicinae - 2005;15(08-09)

BEVEZETÉS - A gastrointestinalis vérzés megszüntetésére irányuló erőfeszítés eszközös beavatkozások, sőt, műtét ellenére sem jár mindig sikerrel. Ezzel a lehetőséggel fokozottan kell számolnunk ritka betegségek esetén. ESETISMERTETÉS - Három esetünkben csak a sectio tette egyértelművé a vérzés okát. Az első betegnél a gyomor többszörös Dieulafoy-féle vascularis laesiója húzódott meg a háttérben. A második betegen ismételt felső pánendoszkópos vizsgálatot végeztünk, majd kolonoszkópia során két polipot távolítottak el. Váratlan, masszív vérzés okozta a beteg halálát. A két éve implantált aortobifemoralis graft proximalis végénél a varrat vonalában az aorta és a duodenum alsó vízszintes szára között aortoenteralis fistula keletkezett, ez okozta a vérzést. A harmadik, idős betegen a vastagbélben kimutatott angiodysplasia miatt jobb oldali hemicolectomiát végeztek külföldön. A műtét után ismétlődő vérzéseket a patológiai vizsgálat szerint a vékonybél angiodysplasiája okozta. KÖVETKEZTETÉS - A Dieulafoy-féle betegségre néha csak a több alkalommal is megismételt endoszkópos vizsgálat derít fényt, ha a beteg addig el nem vérzik. Külön problémát jelenthet az elváltozás többszörös előfordulása. Aortagraft esetében számolnunk kell hasonló katasztrofális vérzéses következménnyel. Ezért az eszközös vizsgálatok után - amelyek során törekedni kell a duodenum distalis szakaszának endoszkópos áttekintésére is - a beteget azonnal meg kell operáltatnunk. Az angiodysplasiának a vékonybélre lokalizálódó formája ritka, kiderítése különleges vizsgálatokat - egyebek között kapszulás endoszkópiát is - kíván. Nehezíti a betegek ellátását az elváltozás multiplicitása és a betegek idős kora.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

A házastársi stressz, a depressziós tünetek és a cardiovascularis vulnerabilitás összefüggései nőknél

BALOG Piroska, MÉSZÁROS Eszter

BEVEZETÉS - A házastársi stressz és a depresszió egymástól függetlenül is a szív- és érrendszeri megbetegedések biopszichoszociális rizikófaktorainak bizonyultak, ugyanakkor interakciójuk is növeli a cardiovascularis sérülékenységet. A Stockholmi Női Coronaria Kockázat Vizsgálat eredményei azt mutatták, hogy a házastársi stressz-szint növekedése nem csak a szívbeteg, hanem az egészséges nők körében is - függetlenül az életkortól, iskolai végzettségtől, menopauzális státustól, egészségtelen életmódtól (túlsúlyosság, dohányzás, ülő életmód) és a betegség súlyosságától is - szorosan együtt járt a depresszió növekedésével. MÓDSZER - A Hungarostudy 2002 országos magyar reprezentatív felmérés alapján a házastársi stressz és a depresszió összefüggéseit elemeztük házastársi vagy élettársi kapcsolatban élő, és aktívan dolgozó egészséges és szívbeteg nők körében. EREDMÉNYEK - Úgy az egészséges, mint a szívés érrendszeri megbetegedésben szenvedő nők körében a házastársi stressz növekedése együtt járt a pszichoszociális sérülékenység (depreszszió, szorongás, vitális kimerültség, alvászavarok) növekedésével. Hasonlóképpen, a depreszsziós tünetek számának növekedése is együtt járt a házastársi stressz-szint növekedésével. MEGBESZÉLÉS - A magyar és a svéd nők körében - a szociokulturális gazdasági különbségektől függetlenül - a házastársi stressz és a depresszió összefüggései hasonlóképpen alakulnak. A házastársi stressz és a depresszió közötti kapcsolat, úgy tűnik, kétirányú: a rossz házastársi kapcsolat növeli a depressziós tünetek előfordulási gyakoriságát, ugyanakkor a depresszió hozzájárul a házasság minőségének romlásához. Írásunk végén - hangsúlyozva a cirkuláris oksági viszonyt - bemutatunk egy modellt a házastársi stressz és a depresszió cardiovascularis vulnerabilitást növelő hatásmechanizmusáról.

Lege Artis Medicinae

Biventricularis pacemaker-terápia Új lehetőség a szívelégtelenség kezelésében

BŐHM Ádám

A biventricularis pacemakerkezelés új terápiás lehetőség a közepes vagy súlyos szívelégtelenségben szenvedő, balszár-blokkos betegek számára. A szív reszinkronizációja az energiafelhasználás csökkenése mellett javítja a hemodinamikai viszonyokat. A kedvező hatások következtében csökken a szív nagysága, a kamrai volumen, javul az ejekciós frakció és csökken a funkcionális mitralis elégtelenség. A javuló hemodinamika hatására javul az életminőség, nagyobb lesz a terhelhetőség és csökken a kórházi kezelések száma. Több randomizált tanulmány értékelte a biventricularis kezelés rövid és hosszú távú hatásait. A legújabb, még nem közölt adatok szerint a kezelés csökkenti a mortalitást is. Az elektróda- és pacemaker-technológia jelentős fejlődése ellenére a biventricularis pacemaker beültetése bonyolult eljárás. Nehézséget jelenthet a bal kamrát ingerlő elektróda bevezetése a sinus coronariusba. A betegek körülbelül egyharmada nem reagál a kezelésre, ezért igen fontos a megfelelő betegkiválasztás. Ebben, valamint a követésben és ellenőrzésben az echokardiográfiának van kiemelkedő szerepe.

Lege Artis Medicinae

Tudományos tallózó

Összefüggés az alkoholfogyasztás és a pitvarfibrilláció között Frost L, et al. Arch Intern Med 2004;164:1993-8. Nagy mennyiségű alkohol fogyasztása pitvarfibrillációt válthat ki (úgynevezett hétvégi szív szindróma). De növeli-e a pitvarfibrilláció kockázatát a rendszeres, mérsékelt alkoholfogyasztás? Ennek tisztázására a szerzők prospektíven követtek 47 949 vizsgálati alanyt, akik nem szenvedtek ismert endokrin vagy cardiovascularis betegségben (a hypertonia kivételével).

Lege Artis Medicinae

FÓKUSZBAN A KARDIOLÓGIA

PRÉDA István

- A hypertoniabetegség - úgy tudjuk - döntő részben esszenciális eredetű. Ma, amikor az arteria carotis Doppler-vizsgálata a napi rutindiagnosztikai eljárások közé tartozik, átértékelődik-e ez az arány?

Lege Artis Medicinae

Magyar egészségügy Jövőkép 2005-ben

FRENKL Róbert

Nem éreztem semminemű büszkeséget, netán elégtételt, amikor a 2002-2006-os kormányzati ciklus derekán - a rendszerváltás óta először éltük át ezt - változott a miniszterelnök személye és az új program körvonalazásakor elhangzott, ebben a ciklusban már nem várható jelentős egészségügyi reform.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

A késői kezdetű Pompe-kórban szenvedők enzimpótló kezelésének hosszú távú követése

MOLNÁR Mária Judit, BORSOS Beáta, VÁRDI Visy Katalin, GROSZ Zoltán, SEBÕK Ágnes, DÉZSI Lívia, ALMÁSSY Zsuzsanna, KERÉNYI Levente, JOBBÁGY Zita, JÁVOR László, BIDLÓ Judit

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen mûködése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késôi forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késôi forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késôi kezdetû formában szen­vedô beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idô 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követôen az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvô helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelôdô antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentôsen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedôen fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.

Ideggyógyászati Szemle

[Extraskeletalis, intraduralis, nem metasztatikus Ewing-sarcoma]

OTTÓFFY Gábor, KOMÁROMY Hedvig

[Intracranialis lokalizációjú Ewing-sarcoma nagyon ritkán fordul elô. Egy négyéves fiúgyermek klinikai és képalkotó vizsgálatainak jellegzetességeit ismertetjük. Koraszülött volt, intraventricularis vérzés szövôdményeként kialakult posthaemorrhagiás hydrocephalus miatt ventriculoperitonealis sönt beültetésen esett át újszülöttkorában. Rendszeres gondozás során nem észleltük söntvezetési zavar vagy emelkedett intracranialis nyomás tüneteit. Nyolc hónapos korában készült utolsó képalkotó vizsgálata. Négyéves korában ismétlôdô hányás, fokális epilepsziás rohamok kezdôdtek. Koponya-MR-vizsgálata bal oldali frontoparietalis, a sinus sagittalis superiorba betörô térfoglaló folyamatot mutatott. Cranio­tomia során a tumor teljes eltávolításra került. A tumor­szövet hisztológiai vizsgálata igazolta a kis, kék, kerek sejtes daganatot. A Ewing-sarcoma diagnózisát az EWSR1-gén­­transzlokáció kimutatása FISH-módszerrel megerôsítette. A staging vizsgálatokkal metasztázis nem volt kimutatható. A beteg az EuroEwing99 protokoll szerint kapta meg kezelését. 10 év telt el a diagnózis és a mûtét óta, jelenleg is tumor- és rohammentes, életminôsége jó.]

Ideggyógyászati Szemle

[A HaNDL szindróma - fejfájás neurológiai hiánytünetekkel és a cerebrospinalis folyadék lymphocytosisával - kezelése]

ÇOBAN Eda, TEKER Ruken Serap, SERİNDAĞ Helin, SAKALLI Nazan, SOYSAL Aysun

[A HaNDL szindróma - fejfájás fluktuáló neurológiai hiánytünetekkel és a cerebrospinalis folyadék lymphocytosisával - ritka entitás. A betegséget összefüggésbe hozták migrénes fejfájással. Jóindulatú betegség, a tünetek maguktól megszűnnek. Bemutatjuk egy 47 éves férfi beteg esetét, akinél akut kezdetű migrén és aphasia jelentkezett. A cerebrospinalis folyadék elemzése lymphocytás pleocytosist (25 sejt/μl, 100% lymphocyta) mutatott. Az elektroencefalogram temporoparietalis predominanciájú mérsékelt lassú ritmust mutatott a bal hemisphaeriumban, epileptiform aktivitás nélkül. A vértesztek és a mágnesesrezonancia-képalkotás (MRI) eredménye normális volt. A beteget HaNDL szindróma diagnózissal vettük fel a neurológiai osztályra, majd tünetmentesen bocsátottuk otthonába.]

Ideggyógyászati Szemle

A Szegedi Sclerosis Multiplex Regiszter

BENCSIK Krisztina, SANDI Dániel, BIERNACKI Tamás, KINCSES Zsigmond Tamás, FÜVESI Judit, FRICSKA-NAGY Zsanett, VÉCSEI László

A sclerosis multiplex (SM) a teljes populáció tekintetében ritka megbetegedés, magyarországi prevalenciája 83,9/100 000. Az első SM-regisztert az 1950-es évek közepén Dániában hozták létre, melyet világszerte először nemzeti, majd nemzetközi, akár 100 000-es nagyságrendű beteg adatait tartalmazó regiszterek megszületése követett. A regiszterek elsődleges célja korábban az epidemiológiai adatok (betegszám, prevalencia, incidencia, mortalitás, kísérő betegségek) meghatározása volt. Napjainkra az SM kezelésére használt gyógyszerek számának folyamatos növekedése, a hatásosság és a mellékhatásprofilok különbözősége a terápiás regiszterek használatát is nélkülözhetetlenné tette: egy-egy betegségmódosító kezelés (DMT) monitorozása elképzelhetetlenné vált a korszerű, pontosan vezetett, folyamatosan frissített elektronikus adatbázisok nélkül. A Szegedi Sclerosis Multiplex Regiszter 1993-ban „papíralapon” jött létre, melyet 2012-ben elektronikus, internetes felületről könnyen elérhető és frissíthető adatbázissá alakítottunk. Jelenleg több mint 600 beteg szociodemográfiai és klinikai adatait tartalmazza és a regisztert folyamatosan bővítjük az új betegek adataival és a régiek frissítésével. Lehetőséget nyújt a „klasszikus” klinikai adatok mellett a képalkotó (MRI) és az egyre fontosabbá váló pszichopatológiai és életminőség-vizsgálatok eredményeinek rögzítésére és elemzésére. Az elektronikus regiszter létrejötte nagyban elősegítette mind a terápiák monitorozását, mind az új epidemiológiai és pszichopatológiai vizsgálatok sikerességét.

Ideggyógyászati Szemle

[Légzési elégtelenséggel járó CANOMAD szindróma]

SALAMON András, DÉZSI Lívia, RADICS Bence, VARGA Tímea Edina, HORTOBÁGYI Tibor, TÖMÖSVÁRI Adrienn, VÉCSEI László, KLIVÉNYI Péter, RAJDA Cecília

[A CANOMAD (krónikus ataxiás neuropathia, ophthal­moplegia, M-protein-agglutináció, diszialozil-antitestek) szindróma ritka polyneuropathia, melyben IgM-para­proteinek lépnek reakcióba a diszializált epitópokat tar­talmazó gangliozidokkal. Ezen folyamat hátsó gyöki ganglionopathiához, valamint a cranialis és a perifériás idegek B-lymphocyta-mediált infiltrációjához vezet. A betegség klinikai képét ataxia, enyhe fokú izomgyengeség, areflexia, valamint szenzoros eltérések és agyidegtünetek dominálják. A rituximab-, valamint az intravénás immunoglobulin (IVIg-) kezelés hatékonyságát esettanulmányok támasztják alá. Közleményünkben egy 57 éves férfi beteg járásnehe­zí­tettséggel, négy végtagi zsibbadással és ügyetlenséggel járó esetét mutatjuk be. Neurológiai státuszában areflexia, vibrációérzés-csökkenés, valamint ataxia volt megfigyelhető. A laboratóriumi vizsgálatok a szérumban IgM monoklonális komponens és diszialozil-antitestek jelenlétét igazolták. A beteg részletes elektrofiziológiai kivizsgálása során szenzomotoros demyelinisatiós polyneuroradiculopathia igazolódott. Az alkalmazott IVIg- és rituximab­kezelés ellenére a beteg állapota foko­zatosan romlott, majd légzési elégtelenség követ­keztében elhunyt. Az elvég­zett neuropatológiai vizsgálatok hátsó kötegi és gyöki atro­phiát, valamint kevert mononukleáris sejtes infiltrációt mutattak. A jelen közlemény célja, hogy felhívja a figyelmet a szind­rómára, ezáltal elősegítse a betegek életminőségét potenciálisan javító immunszuppresszív kezelés mielőbbi beve­zetését.]