Gastrointestinalis vérzés ritka okai
TAHIN Balázs, TÓTH Csaba, KOVÁCS Attila, DOBOS András, DÖBRÖNTE Zoltán, NAGY Lajos, TARABÓ Zoltán, MÁRKUS Béla, GARZULY Ferenc
2005. SZEPTEMBER 20.
Lege Artis Medicinae - 2005;15(08-09)
Klinikopatológia
TAHIN Balázs, TÓTH Csaba, KOVÁCS Attila, DOBOS András, DÖBRÖNTE Zoltán, NAGY Lajos, TARABÓ Zoltán, MÁRKUS Béla, GARZULY Ferenc
2005. SZEPTEMBER 20.
Lege Artis Medicinae - 2005;15(08-09)
Klinikopatológia
BEVEZETÉS - A gastrointestinalis vérzés megszüntetésére irányuló erőfeszítés eszközös beavatkozások, sőt, műtét ellenére sem jár mindig sikerrel. Ezzel a lehetőséggel fokozottan kell számolnunk ritka betegségek esetén. ESETISMERTETÉS - Három esetünkben csak a sectio tette egyértelművé a vérzés okát. Az első betegnél a gyomor többszörös Dieulafoy-féle vascularis laesiója húzódott meg a háttérben. A második betegen ismételt felső pánendoszkópos vizsgálatot végeztünk, majd kolonoszkópia során két polipot távolítottak el. Váratlan, masszív vérzés okozta a beteg halálát. A két éve implantált aortobifemoralis graft proximalis végénél a varrat vonalában az aorta és a duodenum alsó vízszintes szára között aortoenteralis fistula keletkezett, ez okozta a vérzést. A harmadik, idős betegen a vastagbélben kimutatott angiodysplasia miatt jobb oldali hemicolectomiát végeztek külföldön. A műtét után ismétlődő vérzéseket a patológiai vizsgálat szerint a vékonybél angiodysplasiája okozta. KÖVETKEZTETÉS - A Dieulafoy-féle betegségre néha csak a több alkalommal is megismételt endoszkópos vizsgálat derít fényt, ha a beteg addig el nem vérzik. Külön problémát jelenthet az elváltozás többszörös előfordulása. Aortagraft esetében számolnunk kell hasonló katasztrofális vérzéses következménnyel. Ezért az eszközös vizsgálatok után - amelyek során törekedni kell a duodenum distalis szakaszának endoszkópos áttekintésére is - a beteget azonnal meg kell operáltatnunk. Az angiodysplasiának a vékonybélre lokalizálódó formája ritka, kiderítése különleges vizsgálatokat - egyebek között kapszulás endoszkópiát is - kíván. Nehezíti a betegek ellátását az elváltozás multiplicitása és a betegek idős kora.
Lege Artis Medicinae
Az allergia napjainkra népbetegséggé vált, becsült adatok szerint a fejlett világ lakosságának 10- 30%-a valamilyen atópiás-allergiás megbetegedésben szenved. Mai ismereteink szerint az atópia az IgE típusú ellenanyag szokványos környezeti allergénekkel szembeni excesszív termelésére való hajlamot jelent.
Lege Artis Medicinae
BEVEZETÉS - A házastársi stressz és a depresszió egymástól függetlenül is a szív- és érrendszeri megbetegedések biopszichoszociális rizikófaktorainak bizonyultak, ugyanakkor interakciójuk is növeli a cardiovascularis sérülékenységet. A Stockholmi Női Coronaria Kockázat Vizsgálat eredményei azt mutatták, hogy a házastársi stressz-szint növekedése nem csak a szívbeteg, hanem az egészséges nők körében is - függetlenül az életkortól, iskolai végzettségtől, menopauzális státustól, egészségtelen életmódtól (túlsúlyosság, dohányzás, ülő életmód) és a betegség súlyosságától is - szorosan együtt járt a depresszió növekedésével. MÓDSZER - A Hungarostudy 2002 országos magyar reprezentatív felmérés alapján a házastársi stressz és a depresszió összefüggéseit elemeztük házastársi vagy élettársi kapcsolatban élő, és aktívan dolgozó egészséges és szívbeteg nők körében. EREDMÉNYEK - Úgy az egészséges, mint a szívés érrendszeri megbetegedésben szenvedő nők körében a házastársi stressz növekedése együtt járt a pszichoszociális sérülékenység (depreszszió, szorongás, vitális kimerültség, alvászavarok) növekedésével. Hasonlóképpen, a depreszsziós tünetek számának növekedése is együtt járt a házastársi stressz-szint növekedésével. MEGBESZÉLÉS - A magyar és a svéd nők körében - a szociokulturális gazdasági különbségektől függetlenül - a házastársi stressz és a depresszió összefüggései hasonlóképpen alakulnak. A házastársi stressz és a depresszió közötti kapcsolat, úgy tűnik, kétirányú: a rossz házastársi kapcsolat növeli a depressziós tünetek előfordulási gyakoriságát, ugyanakkor a depresszió hozzájárul a házasság minőségének romlásához. Írásunk végén - hangsúlyozva a cirkuláris oksági viszonyt - bemutatunk egy modellt a házastársi stressz és a depresszió cardiovascularis vulnerabilitást növelő hatásmechanizmusáról.
Lege Artis Medicinae
BEVEZETÉS - Jól ismert, hogy a gastrooesophagealis reflux krónikus köhögést okozhat, valamint hogy a légúti asthma rosszabbodásának, exacerbatiójának gyakori kísérője. Prospektív vizsgálatot végeztünk, hogy megállapítsuk a gastrooesophagealis reflux betegség klinikai jelentőségét krónikusan köhögő asthmás betegek csoportjában, és elemezzük az időbeni kapcsolatot a refluxesemények és a köhögés között, valamint hogy felmérjük az esomeprazolkezelés hatását a légúti tünetekre és a légzésfunkciós paraméterekre. BETEGEK ÉS MÓDSZEREK - Százhuszonhat, krónikusan szárazan köhögő asthmás beteget vizsgáltunk. A gastrooesophagealis reflux betegség diagnózisa a típusos tüneteken és a terápiás teszt hatékonyságán vagy pH-monitorozáson alapult. A kontrollcsoportba azok a betegek kerültek, akiknek pH-metriájuk negatív lett. A vizsgálati csoport betegei az asthmaellenes kezelés folytatása mellett protonpumpagátló esomeprazolt kaptak (40 mg/nap három hónapig). A vizsgálat során négy alkalommal értékeltük a légzésfunkciós paramétereket (erőltetett kilégzési másodperctérfogat és kilégzési csúcsáramlás), továbbá kérdőív alapján a reflux tüneti pontszámait. EREDMÉNYEK - A pH-monitorozások eredménye azt mutatta, hogy a köhögési epizódok 64%-a volt a savas refluxszal kapcsolatos, és ezeknek az eseményeknek a 91%-ában a reflux előzte meg a köhögést. Az esomeprazolkezelés nemcsak a refluxbetegség tüneteit csökkentette, hanem az asthmás állapot fokmérőit is javította. A kiindulási légzésfunkciós értékek szignifikánsan emelkedtek, a tüneti pontszámok és a rohamszerek használatának ugyancsak szignifikáns csökkenésével együtt. A refluxos betegek további három hónapos, fenntartó refluxellenes terápiája mellett a legtöbb betegnél csökkenteni lehetett az inhalációs szteroid dózisát. KÖVETKEZTETÉS - Eredményeink azt mutatják, hogy a refluxesemények a legtöbb esetben megelőzik a köhögést, és a refluxbetegség kezelése az asthmás állapot különböző fokmérőinek javulását eredményezi. Ez azt sugallja, hogy a gastrooesophagealis reflux betegség rontja az asthmát, és kezelése klinikai fontosságú ezeknek a betegeknek a hatékony gondozásában.
Lege Artis Medicinae
A biventricularis pacemakerkezelés új terápiás lehetőség a közepes vagy súlyos szívelégtelenségben szenvedő, balszár-blokkos betegek számára. A szív reszinkronizációja az energiafelhasználás csökkenése mellett javítja a hemodinamikai viszonyokat. A kedvező hatások következtében csökken a szív nagysága, a kamrai volumen, javul az ejekciós frakció és csökken a funkcionális mitralis elégtelenség. A javuló hemodinamika hatására javul az életminőség, nagyobb lesz a terhelhetőség és csökken a kórházi kezelések száma. Több randomizált tanulmány értékelte a biventricularis kezelés rövid és hosszú távú hatásait. A legújabb, még nem közölt adatok szerint a kezelés csökkenti a mortalitást is. Az elektróda- és pacemaker-technológia jelentős fejlődése ellenére a biventricularis pacemaker beültetése bonyolult eljárás. Nehézséget jelenthet a bal kamrát ingerlő elektróda bevezetése a sinus coronariusba. A betegek körülbelül egyharmada nem reagál a kezelésre, ezért igen fontos a megfelelő betegkiválasztás. Ebben, valamint a követésben és ellenőrzésben az echokardiográfiának van kiemelkedő szerepe.
Lege Artis Medicinae
Az utazási orvostan mint interdiszciplináris tudományág, szervezési szempontból a biztosítási orvostanhoz kötődik, ugyanakkor felöleli az egyes klinikai szakágak utazáshoz fűződő tudományos eredményeit is. Az utazási kedv és lehetőségek fellendülésével - valamint Magyarország EUcsatlakozásával - jelentősége egyre nagyobb az egészséges utazók egészségkultúrájának növelésében és a részükre nyújtott prevencióban, valamint a betegek utazásra való felkészítésében. Ugyanakkor a klinikai szakmák számára is útmutatót nyújt az ellátott betegek utaztatásával kapcsolatban. A háziorvosi praxisba bejelentkezettek köre egyre jobban igényli az utazás körüli tevékenységet. Mind az egészségesek, mind az utazni vágyó krónikus betegségben szenvedők informálása és gondozása a háziorvosi feladatok számát gyarapítja. Rá marad az utazás közben megbetegedettek gyógyítása is. Ez egyrészt növeli a munka mennyiségét, új ismeretek megszerzésére készteti az alapellátás orvosát, másrészt elősegíti a betegek kötődését orvosukhoz, hazájuktól távol is. A szaporodó feladatok ellátásában a háziorvosok számíthatnak az utazási orvostant művelő kollégáik segítségére.
Lege Artis Medicinae
A nemszteroid típusú gyulladáscsökkentők (NSAID) az orvoslásban a leggyakrabban alkalmazott szerek közé tartoznak. Ennek ellenére számos tanulmányban hangsúlyozták, hogy az NSAID-ok károsíthatják nemcsak a gastrointestinalis (GI), hanem a cardiovascularis (CV) rendszert is, növelhetik a vérnyomást, a coronariaesemények (angina, myocardiuminfarktus) és a stroke gyakoriságát, emellett vesekárosodást is okozhatnak. A National Institute for Health and Care Excellence (NICE) nem talált bizonyítékot arra, hogy az NSAID-ok alkalmazása fokozná a Covid-19 kockázatát, vagy rontana a Covid-19-ben szenvedő betegek állapotán. Az egyes hatóanyagok nemkívánatos hatásainak gyakorisága és súlyossága azonban jelentős eltéréseket mutat. Sokáig úgy tűnt, hogy az NSAID-ok fokozódó GI kockázata arányban van a COX-1/COX-2 szelektivitással, a cardiovascularis kockázat pedig a COX-2/COX-1 szelektivitással, az újabb adatok azonban ezt nem támasztják alá egyértelműen. A rendelkezésre álló irodalom alapján, a gastrointestinalis és a cardiovascularis nemkívánatos eseményeket tekintve, az aceclofenac mellékhatásprofilja az NSAID-ok között a legkedvezőbbnek tűnik.
Ideggyógyászati Szemle
[Bevezetés – A Sandhoff-betegség egy olyan ritka, hereditaer GM2-gangliosidosis (autoszomális recesszív), amit a HEXB gén mutációja okoz. A hexózaminidáz (Hex) enzim β-alegységének károsodása miatt mind a Hex-A, mind a Hex-B izoformák működése zavart szenved. A betegség súlyossága, valamint a tünetek kezdete (infantilis vagy klasszikus, juvenilis, felnőttkori) a residualis enzimaktivitás függvénye. A késői kezdetű formát szerteágazó tünettan jellemzi. Jelen lehetnek többek között motoneuronbetegségre utaló eltérések, ataxia, tremor, dystonia, valamint pszichiátriai és neuropathiára utaló jegyek is. A 36 éves nőbeteg 9 éve tartó, progresszív, szimmetrikus alsó végtagi gyengeség miatt jelentkezett klinikánkon. A részletes neurológiai szakvizsgálat enyhe fokú szimmetrikus gyengeséget igazolt a csípőflexorokban, a többi izomcsoport megkíméltsége mellett. Mindkét oldalon a Patella-reflex renyhe volt. A laboratóriumi vizsgálatok releváns eltérést nem mutattak. A rutin elektro-encefalográfiás, valamint a koponya-MR-vizsgálatok a beteg panaszait magyarázó eltérést nem detektáltak. Az elektroneuronográfiás, valamint az elektromiográfiás vizsgálatokon szenzoros neuropathiának megfelelő eltérések látszottak. Az izombiopsziás minta elemzése kapcsán enyhe fokú neurogén károsodásra derült fény. A beteg öccse (32 éves) hasonló tüneteket mutat. Páciensünk részletes genetikai vizsgálata során két ismert patogén eltérést találtunk a HEXB génben, egy missense mutációt, valamint egy 15 008 bázispár hosszúságú deletiót (NM_000521.4:c.1417G>A; NM_000521:c.-376-5836_669+1473del; kettős heterozigóta állapot). A szegregációanalízis, valamint a családtagok hexózaminidáz-vizsgálata a késői kezdetű Sandhoff-betegség diagnózisát megerősítették. A jelen esetismertetés célja, hogy felhívja a figyelmet a késői kezdetű Sandhoff-betegség differenciáldiagnosztikai jelentőségére felnőttkorban kezdődő, proximális predominanciát mutató szimmetrikus alsó végtagi gyengeség esetén.]
Ideggyógyászati Szemle
A Guillain–Barré-szindróma (GBS) sporadikus, viszonylag ritka betegség. Legsúlyosabb formájában légzési elégtelenséghez és halálhoz vezethet. Jelenleg még nem ismert a Covid-19-betegek GBS-megbetegedési kockázata, pedig a SARS-CoV-2-fertőzés elhúzódó pulmonalis károsító hatása a GBS okozta potenciális légzészavarhoz társulva nagy gyakorlati jelentőséggel bírhat. Az irodalom nem egységes a tekintetben, hogy a GBS a SARS-CoV-2 vírus direkt vagy indirekt következménye-e. A szerzők betegük kórtörténetét ismertetik, akit hazánk első Covid-19- fertőzésen átesett GBS-betegének tartanak. Az irodalomban közölt esetekhez hasonlóan az időbeli egybeesés miatt itt feltételezhető a Covid-fertőzés trigger szerepe. Eddig egyetlen betegben sem sikerült PCR-vizsgálattal liquorból kimutatni a SARS-CoV-2 vírust, így ebben a betegben sem.
Lege Artis Medicinae
Az új koronavírus-betegségről és kezeléséről több mint egy éve gyűlnek az adatok. A betegség kimenetele négyféle lehet: tünetmentes vagy enyhe lefolyású, hospitalizációt igénylő, súlyos vagy letális kimenetelű, és tartós, vagy utólagos manifesztációjú. Ez utóbbiakat nevezzük poszt-Covid-tünetegyüttesnek. Az akut Covid- és a poszt-Covid-tünetegyüttes részeként gyakori, de igen heterogén lokalizációjú fájdalomszindrómákat írtak le. Ezeket a fájdalom típusa szerint célszerű osztályozni: nociceptiv/gyulladásos, perifériás neuropathiás vagy centrális. Tisztázni kell azt is, hogy a poszt-Coviddal megjelenő beteg milyen szakaszban van, azaz elhúzódó, long-, vagy poszt-Covid-szindrómával állunk-e szemben. Az akut általános gyulladásos reakció mellett igen ritka a mozgásszervrendszerben jelentkező valódi ízületi vagy izomgyulladásos jelenség. Akut és elhúzódó formákban viszont egyaránt jelen van a diffúz mozgásszervi fájdalom, a krónikus fáradtság, a generalizált szorongás és a depressziós hajlam. Ezek magyarázata alapvetően neurológiai: parainfekciós „neuroinflammatio”, azaz neuropathiás és centrális mechanizmusok állnak a háttérben. Eszerint kell az analgetikumok neurofarmakológiai hatásmechanizmusainak ismeretében a terápiás lehetőségek közül választani. Az időskorú, nagy iatrogén kockázatú betegeknél, több társbetegség fennállása mellett, per os kezelés helyett a transdermalis gyógyszerbevitel is alkalmazható.
Ideggyógyászati Szemle
A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glükozidáz (GAA) enzim elégtelen működése okoz. Az enzimdeficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késői forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késői forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késői kezdetű formában szenvedő beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leghosszabb követési idő 15 év volt. A kezelés eredményességének megítélésére évente mértük a 6 perces járótávolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 perces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követően az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvő helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelődő antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentősen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedően fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.
1.
2.
3.
Ideggyógyászati Szemle
[A fluoxetint szedő Covid-19-pneumoniás betegeknek nagyobb a túlélési esélye: retrospektív, eset-kontrollos vizsgálat ]4.
5.
1.
2.
3.
4.
5.
HOZZÁSZÓLÁSOK
0 hozzászólás