Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Ischaemiás stroke mimic – Irodalmi áttekintés

FEHÉR Gergely

A stroke a halálozás egyik vezető oka és a rokkantsághoz vezető leggyakoribb tényező. A megelőzésen kívül a terápia alappillére az akut esemény bekövetkeztekor a beteg mihamarabbi centrumba juttatása és systems thrombolysis, illetve endovascularis beavatkozás elvégzése. Mindazonáltal a stroke diagnózissal sürgősségi ellátóhelyre szállított betegek egy részének panaszait nem agyi keringészavar, hanem egyéb eltérés okozza, aminek felismerése gyakran – az idő szűkössége okán – igen nagy kihívást jelent.

HUN 2022;7(1)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Az avalgükozidáz-α-val végzett, 3. fázisú COMET vizsgálat hatásossági és biztonságossági eredményei késői kezdetű Pompe-kórban szenvedő betegeknél

MOLNÁR Mária Judit

Az α-avalglükozidáz (neoGAA) humán, rekombináns, savanyú α-glükozidáz enzimpótló terápia; fejlesztésének célja az enzim mannóz-6-foszfát-receptorhoz való kötődésének fokozása, ezáltal az enzim felvételének javítása. Mindez a glikogén clearance-t fokozva az α-alglükozidázhoz (GAA) képest javítja a klinikai hatásosságot. A kezelésben még nem részesült, késői kezdetű Pompe-kóros betegek neoGAA- (n = 51) és GAA- (n = 49) kezelését összehasonlító, 3. fázisú, kettős vak COMET vizsgálat (NCT02782741/Sanofi Genzyme) eredményeiről számolunk be (a kiindulástól a 49. hétig bezárólag).

HUN 2022;7(1)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

A Huntington-kór epidemiológiája és aktuális kérdései

ZÁDORI Dénes

Bevezetés: Az elmúlt időszakban számos tanulmány látott napvilágot, ami a Huntington-kórban szenvedő betegek, illetve a tünetmentes hordozók kezelését tűzi ki célul, ugyanakkor a felmerülő nehézségekből adódóan áttörő terápiás eredményt egyelőre nem sikerült elérni. Az eredményes terápia egyik alapfeltétele a betegpopuláció klinikai és genetikai epidemiológiai jellemzőinek mélyreható ismerete. Módszerek: A Szegedi Tudományegyetem Neurológiai Klinikáján Huntington-kórral diagnosztizált betegek fenti jellemzőit két folytatólagos tanulmány keretében vizsgáltuk. Az első, 1999-ben megjelent, magyarországi populációs genetikai jellemzőket először publikáló vizsgálatban ugyan számos paraméter (például CAG-ismétlődés hosszeloszlása, az expandált allél szülői eredetének vizsgálata, anticipáció kérdésköre, preszimptómás esetek frekvenciája) már tanulmányozásra került, ugyanakkor például az intermedier allélok kérdéskörével kevésbé foglalkozott. A második tanulmányunkba – melynek során a rendelkezésre álló elektronikus orvosi adatbázisokban folytattunk keresést a Betegségek Nemzetközi Osztályozásában (BNO) szereplő G10H0 kódra az 1998. január 1. és 2018. december 31. közötti időszakban, továbbá áttekintettük az erre a periódusra vonatkozó, papír alapú járóbeteg-dokumentációt – 90 Huntington-kóros beteget (45 férfi és 45 nő), valamint 34 tünetmentes hordozót (15 férfi és 19 nő) tudtunk bevonni. Eredmények: A medián életkor a tünetek megjelenésekor 45 év volt (16–79 év). Fiatalkori (juvenilis) betegségkezdetet 3 esetben (3,3%), míg késői betegségkezdetet 7 esetben (7,8%) találtunk. A medián CAG-ismétlődésszám a patológiás allélok vonatkozásában 43 (36–70), míg a nem patológiás allélok esetében 19 (9–35) volt. A patológiás allélok 17,5%-a a csökkent penetranciájú, míg a nem patológiás allélok 7%-a az intermedier tartományba esett. Következtetés: A két tanulmányban vizsgált populáció jellemzőiben nem találtunk számottevő különbséget, és azok megfelelnek a rendelkezésre álló nemzetközi szakirodalomban szereplő adatoknak is. Kivétel ez alól a csökkent penetranciájú, illetve intermedier tartományba eső allélok magasabb aránya. Ennek különös jelentőségét az adja, hogy ezen alpopulációk alkalmasak leginkább azon faktorok tanulmányozására, melyek a betegség manifesztációját meghatározzák, ezáltal jövőbeli eredményes terápiás próbálkozások alapjait képezhetik.

HUN 2022;7(1)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Folyamatos EEG-monitorozás neurológiai szubintenzív osztályon

BENKŐ-ZAJA Gréta, GYÖRFI Orsolya, KAMONDI Anita

Kritikus állapotú betegnél az agyi funkciók károsodása akár órákkal is megelőzheti a neurológiai fizikális vizsgálattal észlelhető állapotromlást. A corticalis funkciók folyamatos tér- és időbeli követésére a tartós EEG- (continuous EEG, cEEG) monitorozás érzékeny vizsgálómódszer. Vizsgálatunk célja az OMIII Szubintenzív osztályán a cEEG-monitorozás klinikai alkalmazhatóságának vizsgálata súlyos idegrendszeri kórképekben.

HUN 2022;7(1)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

A humán agykéreg elektromos ingerlésével kiváltott válaszok alatti lokális hálózati és egysejt-szintű aktivitásváltozásainak vizsgálata

HAJNAL Boglárka, ENTZ László, TÓTH Emília, WITTNER Lucia, ULBERT István, ERŐSS Loránd, FABÓ Dániel

A corticalis elektromos stimuláció az agykérgi ingerlékenység vizsgálatán keresztül a kóros agyterületek azonosítására, valamint a távoli agyterületek között fennálló funkcionális kapcsolatok meghatározására széles körben alkalmazott módszer. A stimulációval kiváltott válaszok alatt lezajló lokális kérgi folyamatok emberben kevésbé ismertek. Munkánk során ezen hálózati és egysejt-szintű változásokat vizsgáltuk beültetett subduralis elektródával terápiarezisztens epilepsziás betegek agykérgi ingerlése alatt.

HUN 2022;7(1)

Klinikai Onkológia

2022. MÁJUS 30.

Phaeochromocytoma és paraganglioma

UHLYARIK Andrea, TÓTH Miklós, IGAZ Péter

A phaeochromocytomák, paragangliomák a ritka neuroendokrin tumorok közé tartoznak. Ezek a daganatok katecholaminokat termelnek, jellemző tüneteik hormontermelésükkel függenek össze. Biokémiai vizsgálatok támaszthatják alá a klinikai gyanút, a katecholaminokat és bomlástermékeit vizsgáljuk. Képalkotó vizsgálatokkal, elsősorban komputertomográfiával érdemes a primer tumort lokalizálni, a betegség stádiumát felmérni. A kivizsgálás szerves része a funkcionális képalkotás, amely a metasztatikus stádiumban alkalmazható terápiás lehetőségekről is ad információt. Lokalizált esetekben a műtéttől várható gyógyulás. Metasztatikus stádiumban a terápia megválasztásának szempontjai hasonlók az egyéb neuroendokrin tumorok kezelése során alkalmazottakhoz, a progresszió gyorsasága, a tünetek megjelenése, a daganatterhelés mértéke segít a szisztémás kezelések sorrendjének megválasztásában. A szisztémás terápiás lehetőségek közé izotópkezelések, kemoterápia, célzott terápiák tartoznak.

HUN 2022;9(2)

Lege Artis Medicinae

2022. MÁJUS 26.

Nemes Csaba Miklós: A hazai életmentés, műtéti érzéstelenítés és intenzív terápia történeti kronológiája és bibliográfiája

MATKÓ Ida

Győry Tibor magyar orvosi (1900) és Dörnyei Sándor hazai orvos- és gyógyszerésztör­té­neti bibliográfiái (1944, illetve 1960-ig) részben elavultak, részben pedig nem elégíthetik ki az egyes szakágak történeti kutatásának igényeit. A zö­mében még megírásra váró szakbibliográfiák sorába illeszkedik Nemes Csaba Miklós munkája. A hazai aneszteziológia közel 70 éves fejlődése elegendő távlatot és anyagot szolgáltatott a jelen írásban ismertetett történeti áttekintés és címszójegyzék számára, amely csatlakozik a Bogár Lajos professzor által szerkesztett, 2008-ban megjelent „Az önálló magyar aneszteziológia és intenzív terápia első 50 éve” című munkához. A szerző saját szavait idézve: „A munka fáradságos volt, de megérte: újra átéltem a magyar aneszteziológusok első nemzedékének csak a repülés kezdeteihez hasonlítható szakmai harcait és a hivatás elismertetéséért folytatott, sokszor szélmalomharcnak is be­illő küzdelmeit. Ezzel a kötettel ez volt az első célom: fejet hajtani pályaművük és életsorsuk előtt.”

HUN 2022;32(04-05)

Ideggyógyászati Szemle

2022. MÁJUS 30.

B-sejt-depletio a sclerosis multiplex terápiájában: új szereplő az ofatumumab

PUKOLI Dániel, VÉCSEI László

Az elmúlt évek kutatási eredményei bizonyították, hogy a B-lymphocyták döntő szerepet játszanak a sclerosis multiplex (SM) patogenezisében. A betegség folyamatának jobb megértése a B-sejteket célzó antitest-terápiák kifej­lesz­tését eredményezte, amelyek potenciális gyógyszerek lehetnek mind a relapszusos, mind a progresszív SM formáiban. A B-sejt-depletiós terápiák ezért mindinkább előtérbe kerülnek, és meghatározóak a betegség prog­ressziójának csökkentésében. Az első B-sejt-depletáló, anti-CD20 monoklonális antitest a rituximab volt, amit sclerosis multiplexben is vizsgáltak, és a kedvező eredményeket követően újabb gyógyszerek kerültek kifejlesz­tésre, hasonló támadásponttal. 2017-ben az FDA, 2018-ban az EMA is engedélyezte egy másik anti-CD20 mo­noklonális antitest, az ocrelizumab relapszáló-remittáló sclerosis multiplex (RRSM) és primer progresszív sclerosis multiplex (PPSM) terápiájában történő bevezetését. Ez különösen jelentős előrelépés volt a PPSM kezelésében, hiszen ez volt az első gyógyszer, ami bizonyítottan csök­kentette a progressziót PPSM-ben. A B-sejt-depletiós terápia új szereplőjeként nemrégiben lépett színre az ofatumumab, ami egy teljesen humán anti-CD20 mono­klonális antitest. A gyógyszer alkalmazását 2021 már­ciu­sá­ban az EMA is engedélyezte a sclerosis multiplex relapszáló formáiban (RSM). Összefoglalónkban részletesen bemutatjuk a jelenleg SM-ben alkalmazott anti-CD20 monoklonális antitest-terápiák hatásmechanizmusát és hatékonyságát.

HUN 2022;75(05-06)

Klinikai Onkológia

2022. ÁPRILIS 30.

Gondolatok a gyomorrákos betegek nem sebészi kezeléséről

PIKÓ Béla, BASSAM Ali, KIS Anita

A gyomorrákos betegek oki és tüneti kezelése az oncoteam javaslatán alapuló, interdiszciplináris feladat, amelynek során a beteg állapotára kiemelt figyelmet kell fordítani. Hazánkban a perioperatív (neoadjuváns és adjuváns) kemoterápia, még inkább a radiokemoterápia várható előnyeikhez képest kevésbé elterjedt módszerek. Az áttétes betegség kezelésében legjobb eredmény az első vonalban várható, HER2-pozitív esetben trasztuzumab, HER2-negatív (és PD-L1 pozitív) daganatban a nivolumab és pembrolizumab citosztatikus kezeléshez adásával. A kemoterápia szerei a ciszplatin, kapecitabin, az indikáción túli oxaplatin és a fluoropirimidinek, valamint taxánok különböző kombinációi. Másodvonalban a ramucirumab, harmadvonalban a trifluridin-tipiracil jelentenek újabb lehetőséget. A szerzők hangsúlyozzák a molekuláris célpontalapú terápia, az ezt biztosító (racionális indikációval végzett) új generációs szekvenálás fontosságát, s kitérnek a tumoragnosztikus kezelésre is. Speciális klinikai helyzetek (tumoros vérzés, peritonealis áttétek, idősek, rossz általános állapotúak) ellátására is adnak javaslatot. Hangsúlyozzák, hogy a gondos tüneti terápiát nemcsak terminálisan, hanem a diagnózis felállításától kell szorgalmazni, s hangsúlyozzák, hogy a szomatikus tünetek ellátása mellett a pszichés és szociális tényezők figyelembevétele is szükséges, valamint a beteggel, családdal történő, megfelelő kommunikáció a későbbiekben a különbözőképpen jelentkező elégedetlenség megelőzését is szolgálja.

HUN 2022;9(1)

Hypertonia és Nephrologia

2022. ÁPRILIS 22.

A fehérköpeny- és a maszkírozott hypertonia jelentősége az újabb adatok tükrében

ALFÖLDI Sándor

A fehérköpeny-hypertonia heterogén klinikai entitás, amelyben alacsonyabb és magasabb cardiovascularis kockázatú betegek egyaránt előfordulnak. Prognózisa szerint relatíve jóindulatú, amennyiben nem társul egyéb cardiovascularis kockázati tényezőkkel. A vizsgálatok szerint azonban jelentősen növeli az új keletű hypertonia és diabetes kockázatát. A cardiovascularis események kockázata, az újabb vizsgálatok szerint, meghaladja a valódi normotenziósokét. Ezért fehérköpeny-hypertonia esetén különösen fontos a megfelelő cardiovascularis rizikóbecslés, és ennek függvényében dönthető el a terápia és követés gyakorisága. Ezzel szemben a maszkírozott hypertonia bizonyítottan nem benignus fenotípus, ezért a rendszeres, rendelőn kívüli vérnyomásméréssel történő szűrés és a gyógyszeres antihipertenzív kezelése indokolt.

HUN 2022;26(02)