A hypertonia a cardiovascularis betegségek egyik önálló rizikótényezője. Kialakulásában számos tényező játszik szerepet. Ezek közül a krónikus stressz a szimpatikus aktivitás fokozásán keresztül eredményezheti a magasvérnyomás-betegség kialakulását. A szimpatikus idegrendszeri aktivitás emelkedésének jeleit elsősorban a hypertonia kezdeti – perctérfogat-fokozódással járó – szakaszában észlelhetjük. A szimpatikus aktivitás fokozódása a hemodinamikai következményeken (perctérfogat-emelkedés, tachycardia, coronariavasoconstrictio, proarrhythmia) túl számos kedvezőtlen következménnyel járhat. A metabolikus (inzulinrezisztencia, dyslipidaemia), strukturális és trofikus hatásokon túl (endotheldiszfunkció, vascularis hypertrophia, myocardium-hypertrophia), thromboticus és humorális (prokoaguláció, thrombocytaaggregáció-fokozódás, nátriumretenció, renin-angiotenzin-aldoszteron tengely aktivációja) folyamatok indulhatnak el, amelyek több támadásponton károsíthatják a szervezet működését. A fokozott szimpatikus aktivitás kedvező befolyásolására számos antihypertensiv gyógyszercsoport áll rendelkezésünkre. Idetartoznak a perifériásan ható alfa- és béta-blokkolók, továbbá a centrálisan ható vegyületek. Ez utóbbiak első generációját (például clonidin, guanfacin, alfa-metildopa) – jelentős mellékhatásprofiljuk miatt – jelenleg ritkán, egyáltalán nem vagy csak szűk indikációs körben alkalmazzuk. A második generációs, centrálisan ható vegyületek közül a rilmenidin, az imidazolin-I1-receptorok stimulációjának útján fejti ki kedvező hatásait, amelyeket kihasználhatunk a szimpatikus idegrendszer fokozott aktivitásával járó enyhe vagy mérsékelt hypertoniában.

Az X-hez kötött hypophosphataemia (XLH) a foszfátanyagcsere veleszületett zavara. Patogenezise összetett, kórfolyamata a foszfáthomeosztázis, illetve a csontanyagcsere összehangolt szabályozási zavarához kötött. Összefoglalónkban áttekintjük a sokszínű manifesztációihoz vezető patofiziológiai sajátosságokat, a diagnosztika lépéseit és a kezelési lehetőségeket. Munkánk aktualitását a Magyarországon most bevezetésre kerülő burosumabkezelés adja, amely egy fibroblastnövekedési faktor-23-hoz (FGF-23) kötődő monoklonális antitest. Az XLH hátterében a ”phosphate regulating endopeptidase homolog, X-linked” (PHEX) gén funkcióvesztéses mutációi állnak, amely következtében a foszfátvesztést okozó FGF-23 szekréciója fokozódik. Diagnózisa az alábbi tünetegyüttes fennállása esetén állítható fel: rachitis és/vagy osteomalacia, hypophosphataemiával és (izolált) renalis foszfátvesztéssel, ami nem társul D-vitamin- vagy kalciumhiánnyal; továbbá meglassult növekedés, aránytalan törpenövés. Konvencionális kezelése per os foszfátpótlásból és párhuzamosan alkalmazott aktív D-vitaminból (kalcitriol vagy alfadiol) áll, amely javítja a csontanyagcserét, azonban az esetek többségében az elért eredmény csak részleges és mellékhatásokkal (nephrocalcinosis) is számolni kell. A PHEX gén, majd az FGF-23 szerepének tisztázása kijelölte a kórfolyamat befolyásolására alkalmas terápiás célpontokat. Ezek közül az FGF-23 ellen kifejlesztett monoklonális antitest terápia hatására a csontanyagcsere normalizálódik a kezelés során, az idejében megkezdett terápiával megelőzhetők az XLH során jelentkező szövődmények. Ugyanakkor a súlyos, mozgáskorlátozottságot okozó csontdeformitások teljes regressziója nem várható. Emiatt fontos, hogy a kezelést minél előbb, még azok kialakulása előtt megkezdjük.

A szívizmot ért ártalmakra a szív különböző változásokkal válaszol, amelyet komplex folyamatok szabályoznak. Ha az ártalom irreverzibilis, akkor az alkalmazkodásként induló változások krónikussá válhatnak, és tartósan ronthatják a szívfunkciót. A szerző az alábbiakban részletezi a bal kamra patológiás átépülését, amely szívelégtelenséghez vezethet. Kitér a szívelégtelenség típusaira a legújabb ajánlások alapján, illetve bemutatja azokat az echokardiográfiás vizsgálómódszereket, amelyekkel a szív diasztolés, szisztolés és jobb kamrai funkcióját megítélhetjük.

Az ARNI (valzartán/szakubitril) terápia egy új típusú hatástani csoport tagjaként számos klinikai evidenciával rendelkezik a szívelégtelenség szinte teljes spektrumában, különösen csökkent bal kamrai ejekciós frakció és társult hypertonia esetén. Bemutatjuk az ARNI-kezeléssel foglalkozó, legfontosabb és megfelelő evidenciával rendelkező alapvető tanulmányokat és a kezelés eredményességét szívelégtelenségben. A vizsgálatok kedvező eredményei alapján a szakmai irányelvekben egyre meghatározóbb ajánlásként jelenik meg az ARNI adásának az indikációja. Alkalmazása a mindennapi klinikai gyakorlatban hatékony, biztonságos terápiás segítséget jelent az ismerten rossz prognózisú szívelégtelenségben szenvedő betegek számára. A szer már hazánkban is elérhetővé vált.

A claudicatio intermittens jelentős negatív hatással van a betegek életminőségére. A különböző revascularisatiós eljárások és a noninvazív orvosi kezelések javíthatják a betegek járását. A cilostazol I.A ajánlással rendelkezik a claudicatio intermittens kezelésére. Vizsgálatunk célja a három hónapos cilostazolkezelésnek az egészséggel kapcsolatos életminőségre és az alsó végtag funkcionális kapacitására gyakorolt hatásának értékelése a klinikai gyakorlatban, claudicatio intermittensben szenvedő nőkben (F) és férfiakban (M), valamint 65 évnél fiatalabb (Y), illetve 65 éves vagy idősebb (O) betegek körében. A tanulmány egy multicentrikus, beavatkozással nem járó vizsgálat, amelybe 812, ambuláns kezelés alatt álló alsó végtagi verőérbetegségben (LEAD) szenvedő beteg (Fontaine II. stádium, átlagéletkor: 67,17 év, férfi/nő: 58,25/41,75%, életkor ≥65 év: n=506) került beválasztásra, akik cilostazolkezelést kaptak (50 vagy 100 mg naponta kétszer) három hónapig. Az életminőséget az EQ-5D-3L kérdőívvel, a funkcionális kapacitást a WELCH kérdőívvel értékeltük. A fájdalommentes és maximális járástávolság, valamint a boka-kar index (ABI) mérése történt meg a vizsgálat indulásakor és a három hónapos kezelés után. A vizsgálat befejezése után az EQ-5D index javult (kiindulási érték: F [nők] –0,49±0,23, M [férfiak] –0,44±0,22, Y [65 évnél fiatalabb] –0,45±0,21, O [≥65 év] –0,47±0,23; harmadik hónap: –0,27±0,18, –0,25±0,18, –0,25±0,18, –0,26±0,18; p <0,0001), és a WELCH-pontszám szintén szignifikánsan nőtt (kiindulási érték: F 18±13, M 20±14, Y 21±14, O 18±13; harmadik hónap: 31±18, 32±18, 32±19, 31±17; p <0,0001) mind a négy betegcsoportban. Mind a fájdalommentes, mind a maximális járástávolság nőtt: F 60,94%, (medián: +50,26%), 49,57% (medián: +42,86%), M 50,22% (medián: +50%), 37,7% (medián: +33,33%), Y 54,35% (medián: +56,2%), 36,78% (medián: +42,86%), O 54,62% (medián: +50%), 46,29% (medián: +33,33%) (p <0,001). Három hónapos cilostazolkezelés javította az életminőséget és az alsó végtagi funkcionális kapacitást claudicatio intermittensben szenvedő betegekben, kortól és nemtől függetlenül. A WELCH kérdőív hasznos eszköznek bizonyult a klinikai gyakorlatban a claudicatio kezelése során a járóképesség értékelésére.