Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle

2013. JANUÁR 25.

A vérlipid-peroxidáció, antioxidáns enzimaktivitások és hemoreológiai elváltozások autisztikus gyermekekben

LÁSZLÓ Aranka, NOVÁK Zoltán, SZÕLLÕSI-VARGA Ilona, HAI Quai Du, VETRÓ Ágnes, KOVÁCS Attila

A korai infantilis autizmus (autistic spectrum disorders, ASD) a gyermekkori pszichiátriai kórkép súlyos formája, jellegzetes tünetekkel. Hyperserotoninaemia 43,5%-ban, laktátacidosis 43%-ban és hyperpyrovataemia 30%-ban fordult elő autisztikus gyermekek esetében. További korábbi eredményeink szerint a vérben a redoxrendszer zavara feltételezhető infantilis autizmusban.

HUN 2013;66(01-02)

Gondolat

2012. ÁPRILIS 16.

Költő a beteg világban

József Attila patográfiája még tartogat meglepetéseket.

HUN

Hírvilág

2011. AUGUSZTUS 15.

A spinocerebellaris ataxia súlyosságát befolyásoló tényezők

A klinikai és genetikai jellemzők közötti összefüggésről készült eddig legnagyobb esetszámú vizsgálat tanulságai

HUN

Ideggyógyászati Szemle

2009. OKTÓBER 20.

Pompe-kór - II. rész - A betegség enzimpótló kezelése és terápiás megközelítése

ILLÉS Zsolt, VÁRADI VISY Katalin

A Pompe-kór az alfa-glikozidáz enzim hiánya vagy elégtelen működése miatt kialakuló ritka tárolási betegség. Az egyetlen olyan öröklődő izombetegség, amely kezelhető, ez adja a diagnózis különös fontosságát. A specifikus terápia lényege a hiányzó enzim pótlása kéthetente, infúzióban adagolt rekombináns enzimpreparátummal.

HUN 2009;62(09-10)

Ideggyógyászati Szemle

2009. JÚLIUS 22.

Pompe-kór - I. rész - A betegség patogenezise és klinikuma

ILLÉS Zsolt, TRAUNINGER Anita

A Pompe-kór az alfa-glikozidáz enzim hiánya vagy elégtelen működése miatt kialakuló ritka tárolási betegség. Az egyetlen olyan öröklődő izombetegség, amely kezelhető, ez adja a diagnózis kiemelt jelentőségét. A betegség természetes lefolyása alapján korai, infantilis és késői, gyermekkori- juvenilis-felnőtt kezdetű kórformákat különítenek el. Az infantilis kórképekben a korai légzészavar, cardiomyopathia, a mozgásfejlődés elmaradása a vezető tünet, míg a késői kezdetű betegségben hiányzik a cardiomyopathia.

HUN 2009;62(07-08)

Magyar Radiológia

2009. ÁPRILIS 07.

Ritka gyermekkori pancreasterime

TORDAS Adél, PALOTAI Andrea, KISS Imre, KIS Éva

A malignus gyermekkori pancreastumorok igen ritkák, közülük is extrém ritkán fordul elő a malignus haemangiopericytoma. Egy három hónapos csecsemőnél szűrő jellegű hasi ultrahangvizsgálattal észleltük a mellékvese- pancreas régióból kiinduló térfoglaló terimét. További képalkotó vizsgálatokat követő műtét során in toto eltávolítás történt, és a szövettani vizsgálat malignus haemangiopericytomát igazolt.

HUN 2009;83(01)

Ideggyógyászati Szemle

2007. NOVEMBER 30.

Az emberi prionbetegségek genetikai háttere

KOVÁCS Gábor Géza

Az emberi prionbetegségek három csoportba oszthatók: sporadikus, genetikai vagy szerzett. Emberben a prionproteingén (PRNP) a 20-as kromoszóma rövid karján (20p12- ter) található. Prionbetegségek esetén mutációk és polimorfizmusok ismertek. A genetikai prionbetegségek autoszomális domináns öröklésmenetű kórképek, penetranciavizsgálatok csak az E200K-mutációra ismertek (59-89%). A mutációk szubsztitúciós vagy inszerciós típusúak.

HUN 2007;60(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

2003. DECEMBER 20.

A HIV-fertõzés neurológiai vonatkozásai - Gyermek betegek követésének tapasztalatai

KOLLÁR Katalin, JELENIK Zsuzsanna, HEGELSBERGER Edit

A kombinált antiretrovirális kezelést megelőzően - 1995 előtt - a HIV-fertőzés és AIDS kapcsán a felnőtt betegek körülbelül 60-70%-ánál, a gyermekkorú betegek körülbelül 80-90%-ánál jelentkezett valamilyen neurológiai kórkép. A szerzők a HIV által okozott neurológiai szövődményekről, azok jelentkezési idejéről, lefolyásáról adnak összefoglalást.

HUN 2003;56(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

2000. NOVEMBER 01.

[Mitochondrialis enzimaktivitásvizsgálatok különböző típusú mitochondrialis myopathiákban/encephalopathiákban]

ARANKA László, SÜMEGI Balázs, ZOMBORI János, KATONA Márta, VÁRKONYI Ágnes, SVÉKUS András, SZTRIHA László, MELEGH Béla

[A szerzők mitochondrialis oxidatív foszforilációs (OXYPHOS) enzimrendszer [NADH-citokrómoxidoreduktáz (NADH-COR: respiratorikus enzim komplex 1), citokróm-c-oxidáz (COX, IV respiratorikus enzimkomplex), karnitin-acetil-transzferáz, citrát-szintáz, lipoamid-dehidrogenáz] aktivitását vizsgálták izombiopsziás anyagból 12, szövettanilag igazoltan mitochondrialis myopathiás/ encephalomyopathiás egyén esetében: 11 gyermek és 1 felnőtt beteg. Nyolc betegnél COX-hiány, négynél NADH-COR-enzimhiány igazolódott. Három familiáris ataxiás gyermek esetében csökkent karnitin-acetil-transzferáz-aktivitás társult a COX-defektushoz, további három esetben csökkent lipoamid-dehidrogenáz-aktivitás volt detektálható. Klinikai típus szerint egy neonatalis, hét infantilis és négy adult eset szerepelt. Az izombiopszia hisztokémiailag diffúz gyenge vagy gócokban hiányzó COX-aktivitást és atrophiát bizonyított. Három gyermeknél találtak úgynevezett tépett vörös rostokat módosított Gömöri-festéssel.]

ENG 2000;53(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

2000. JÚLIUS 01.

[Súlyos/fatális infantilis citokróm c-oxidáz-hiány (biokémiai és morfológiai vizsgálatok)]

ARANKA László, SÜMEGI Balázs, KATONA Márta, SZIROVICZA Éva, SZABÓ Mihály, SVÉKUS András, CZINNER Antal, ZOMBORI János

[A szerzők négy, súlyos állapotú csecsemő esetét közlik, akik generalizált izomhypotoniában, cardiorespiratoricus elégtelenségben, súlyos izomatrophiában, citokróm c-oxidáz (COX) -defektusban szenvedtek. lzombiopsziából nyert mintában a mitochondrialis enzimek aktivitását vizsgálták: citokróm c-oxidáz, citrátszintáz, malátdehidrogenáz, karnitin-acil-transzferáz. Mind a négy esetben COX-defektust igazoltak, laktátacidosissal és/vagy hyperpyruvataemiával. Egy esetben a szövettani lelet mitochondrialis myopathiának felelt meg, három esetben azonban Werdnig-Hoffmann-szerű neurogén izomatrophiának. Két csecsemőt kellett gépen lélegeztetni életük utolsó heteiben. Súlyos mitochondrialis COX-hiányban hypotoniás, laktátacidosisos és/vagy hyperpyruvataemiás újszülöttek/ csecsemők esetében elkülönítő kórismeként mitochondrialis enzimdefektusra, így COX-hiányra is gondolni kell, a piruvát-karboxiláz, a piruvát-dehidrogenáz és a zsírsavak mitochondrialis,β-oxidációs defektusának kizárása után.]

ENG 2000;53(7-8)