Ideggyógyászati Szemle

Pompe-kór - II. rész - A betegség enzimpótló kezelése és terápiás megközelítése

ILLÉS Zsolt1, VÁRADI VISY Katalin2

2009. OKTÓBER 20.

Ideggyógyászati Szemle - 2009;62(09-10)

A Pompe-kór az alfa-glikozidáz enzim hiánya vagy elégtelen működése miatt kialakuló ritka tárolási betegség. Az egyetlen olyan öröklődő izombetegség, amely kezelhető, ez adja a diagnózis különös fontosságát. A specifikus terápia lényege a hiányzó enzim pótlása kéthetente, infúzióban adagolt rekombináns enzimpreparátummal. A korai kezdetű infantilis, és a késői kezdetű gyermek-felnőtt kori formában összesen három nemzetközi, véletlen besorolásos vizsgálatban elemezték az enzimpótló terápia (ERT) szöveti és klinikai hatását. Infantilis Pompe-kórban a kezelés szignifikánsan csökkentette a halálozás, légzéstámogatás, invazív lélegeztetés kockázatát, és javította a cardiomyopathiát. Mindkét korcsoportban javult a légzésfunkció, a mozgásteljesítmény és az életminőség. A tanulmányok a kezelés biztonságosságát jelzik, a mellékhatások döntő része enyhe. A kezelés során kialakuló ellenanyagválasz jelentősége, a terápia effektivitását módosító hatása jelenleg nem egyértelmű. Összefoglalónkban ismertetjük három beteg kezelése során nyert tapasztalatunkat, a kiegészítő és kísérletes terápiás lehetőségeket.

AFFILIÁCIÓK

  1. Pécsi Tudományegyetem, Neurológiai Klinika, Pécs
  2. Pest Megyei Tüdôgyógyintézet, Törökbálint

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Szexológiai problémák neurológiai kórképekben: neuroszexológia

GYURIS Jenő

A szerző a magyar - általa ismert - irodalomban nem talált a neurológia és a szexualitás összefüggéseit tárgyaló közleményt, ezért vizsgálta ezt a komplex témakört. Az egészséges szexuális magatartás meghatározó az egyén életminőségében. Ez azonban nagyon bonyolult struktúrákhoz és azok ép funkcióihoz kötött, egybehangolt, komplex működését igényli: perifériás receptor→perifériás ideg→ideggyökér→gerincvelő→ az agy meghatározott, egymással funkcionális kapcsolatban álló struktúrái (praeopticus areák, hypothalamus, amygdala, limbicus rendszer és az agykéreg, főleg az orbitofrontalis területe). E struktúrák működését és az egészséges szexualitást szteroidhormonok, neurokémiai szabályozások/neurotranszmitterek, a monoamin rendszer, opioidok, GABA, neuroendokrin hormonok (oxitocin, prolaktin, gonadotrop realising hormon) is befolyásolják. A szerző részletesen tárgyalja a szexualitásban részt vevő neurológiai struktúrák valamilyen okból/okokból létrejövő károsodását, amelyek szexuális funkciózavarhoz vezetnek.

Ideggyógyászati Szemle

Aktigráfia: Valódi diagnosztikai eszköz vagy luxusvizsgálat? (Neuropszichiátriai szempontok)

RAJNA Péter, SZOMSZÉD Anita

Célkitűzés - Az aktigráfia iránti folyamatos érdeklődés és a még mindig fennálló viszonylagosan csekély klinikai alkalmazás ellentmondásából kiindulva megkíséreljük áttekinteni a módszer jelenlegi helyzetét és megjelölni a neuropszichiátria területén a további alkalmazás lehetőségeit. Módszer - A nagy szakmai adatbázisokban áttekintettük a téma előfordulásának alakulását, a metodikai és klinikai közléseket, kiemelve az aktigráfia előnyeire és korlátaira vonatkozó utalásokat. A közlemények eredményeit saját tapasztalatunkkal egészítettük ki. Eredmények - A módszertani korlátok és buktatók nagy része bizonyos manipulációkkal kiküszöbölhető (saját vizsgálatunkban „ésszerű adatredukciót” javasolunk). Tapasztalatunk szerint az aktigráfia hasznos diagnosztikai eszköz minden olyan kórfolyamatban, amely befolyásolja a tudatéberségi szintet, a motoros teljesítményt vagy a szervezet energia-egyensúlyát. Megkíséreltük meghatározni az aktigráfia legfontosabb alkalmazási területeit és javallati körét, amelyen belül néhány lehetőséget saját anekdotikus esetünkkel példáztunk. Következtetések - További módszertani kutatások szükségesek az akcelerometriás mérések rutinszerű diagnosztikai alkalmazásához. Ezekkel egyidejűleg egészséges és betegpopulációkon el kell végezni azokat a vizsgálatokat, amelyek a jelenleg még nyitott kérdésekre választ tudnak adni annak érdekében, hogy kamatoztatni lehessen az aktigráfiában rejlő kétségtelen előnyöket.

Ideggyógyászati Szemle

Beszámoló a Környey Társaság 2009. évi tudományos üléséről

Ideggyógyászati Szemle

Neuro-oncology: The Essentials Mark Bernstein & Mitchel S. Berger

VERES Róbert, BANCZEROWSKI Péter

Akönyv szerkesztői, Mark Bernstein (a torontói egyetem sebészeti osztályának professzora, neuroonkológus, bioetikus, a Toronto Western kórház gamma-kés-részlegének társigazgatója) és Mitchel S. Berger (a kaliforniai egyetem idegsebészeti osztályának vezetője és professzora, valamint az egyetem agykutató centrumának igazgatója) második kiadást megért és jelentősen átdolgozott könyvükkel olyan multidiszciplináris területet ölelnek fel áttekinthető, érthető és a mindennapokban használható formában, mint a neuroonkológia.

Ideggyógyászati Szemle

Emlékezés Mária Bélára (1903-1975)

EMED Alexander

Húszéves korában jelent meg első verseskötete, s a költészet egész életén végigkísérte. Orvosi pályára készült és ideggyógyász, elmeorvos lett. 1903. február 15-én, Budapesten született, munkáscsaládban. Az első világháborút követő forradalmi események életformáló élményt jelentettek számára, s már középiskolás korában bekapcsolódott a munkásmozgalom irodalmi életébe.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

A késői kezdetű Pompe-kórban szenvedők enzimpótló kezelésének hosszú távú követése

MOLNÁR Mária Judit, BORSOS Beáta, VÁRDI Visy Katalin, GROSZ Zoltán, SEBÕK Ágnes, DÉZSI Lívia, ALMÁSSY Zsuzsanna, KERÉNYI Levente, JOBBÁGY Zita, JÁVOR László, BIDLÓ Judit

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen mûködése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késôi forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késôi forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késôi kezdetû formában szen­vedô beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idô 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követôen az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvô helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelôdô antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentôsen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedôen fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.

Ideggyógyászati Szemle

Tapasztalataink Pompe-betegségben terhesség alatt alkalmazott enzimpótló kezeléssel és az irodalom áttekintése

GROSZ Zoltán, VÁRDI Visy Katalin, MOLNÁR Mária Judit

A Pompe-betegség ritka, autoszomális recesszív módon öröklôdô, izomdystrophiát okozó, lysosomalis tárolási be­tegség. Az α-glükozidáz enzim hiánya a sejtekben gliko­génfelhalmozódást okoz. Az infantilis formában hypo­tonia, súlyos szív- és légzési elégtelenség, a késôi kezdetû formában végtagövi és axiális eloszlású izomgyengeség, légzési elégtelenség tünetei jellemzôk. A be­teg­ség 2006 óta a hiányzó enzim reguláris bevitelével kezelhetô, ami mindkét altípusba tartozó betegek túlélését és tüneteinek súlyosságát szignifikáns mértékben javítja. A kezelés biztonságos és jól tolerálható, terhességben való alkalmazá­sáról azonban rendkívül kevés adat áll rendelkezésre. Célunk saját tapasztalataink megosztása és az irodalom áttekintése a Pompe-betegség enzimpótló kezelésének biztonságosságáról terhesség alatt és post partum.

Ideggyógyászati Szemle

Pompe-kór - I. rész - A betegség patogenezise és klinikuma

ILLÉS Zsolt, TRAUNINGER Anita

A Pompe-kór az alfa-glikozidáz enzim hiánya vagy elégtelen működése miatt kialakuló ritka tárolási betegség. Az egyetlen olyan öröklődő izombetegség, amely kezelhető, ez adja a diagnózis kiemelt jelentőségét. A betegség természetes lefolyása alapján korai, infantilis és késői, gyermekkori- juvenilis-felnőtt kezdetű kórformákat különítenek el. Az infantilis kórképekben a korai légzészavar, cardiomyopathia, a mozgásfejlődés elmaradása a vezető tünet, míg a késői kezdetű betegségben hiányzik a cardiomyopathia. Infantilis esetekben emelkedett a kreatinkináz szintje, a felnőttkori kórképekben fiziológiás lehet. Felnőttkori kezdet esetén figyelmet igényel a csípőövi izomdisztrófia és az orthopnoe. A diagnózist az enzimaktivitás mérése vagy a molekuláris genetikai vizsgálat biztosítja. Felnőttkori esetek izombiopsziás leletében hiányozhat az izomzat glikogéntárolása. Összefoglalónkban ismertetjük három beteg kezelése és gondozása során nyert tapasztalatunkat.

Nővér

Egészségügyi és szociális tapasztalatok egy ritka betegség, a Pompe-kór ápolása kapcsán

TÓTH Mónika, VÁRDI Katalin Borbála

A vizsgálat célja: A Pompe-kór ultra ritka mitokondriális betegség, melynek gyógykezelési módja az enzimpótló terápia. A szerzők vizsgálták a Pompe-kórban diagnosztizált betegek életformáját, betegséggel kapcsolatos ismeretanyagukat. Ezt egybevetették a gondozás során végzett rendszeres állapotfelmérés eredményeivel, ennek kapcsán felmérték a betegek complience-ét. Vizsgálati módszerek: A kutatást a Törökbálinti Tüdőgyógyintézet Rehabilitációs Osztályon kezelt, Pompe-kórban szenvedő betegek között végezték (N=14). A betegek ismetereinek felmérése személyes interjú formájában történt. A rendszeres enzimpótló kezeléssel kapcsolatos tapasztalatok a beadó centrumok ápolóival készített telefonos interjú formában került rögzítésre és rendszerezésre. Az adatok feldolgozása Microsoft Excel program segítségével történt. Eredmények: 2012-ben Magyarországon, Pompe-kórban diagnosztizált betegek száma 14 fő volt (12 felnőtt, 2 gyermek). Az első tünetek megjelenésétől a pontos diagnózisig eltelt idő minden ismert páciens esetében (egy szűrt gyermek esetét kivéve) átlagosan 13,4 év volt. A betegek közül 10-en enzimpótló kezelésen vettek részt. A vizsgálatból kiderült, hogy az enzimpótló kezelésben részesülő betegek állapota nem romlott. A leánygyermeknél a CK szint csökkenése mellett az életkorának megfelelő fejlődés, mozgás, valamint hangképzésjavulás mutatható ki. Következtetések: A Pompe-betegségben diagnosztizáltak számára az enzimpótló kezelés a korábbi halálos kimenetel helyett a teljes értékű élet lehetőségét kínálja, a kiegészítő terápiák pedig részben fokozzák az enzimpótlás hatékonyságát, részben pedig javítják a betegek szubjektív életminőségét.