Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle

2008. DECEMBER 20.

Herediter neuromuscularis betegségek szűrése molekuláris genetikai módszerekkel hazai roma populációban

HERCZEGFALVI Ágnes, PIKÓ Henriett, KARCAGI Veronika

Számos genetikai betegség esetében bizonyítást nyert, hogy azok bizonyos népcsoportokban gyakrabban fordulnak elő, illetve az adott népcsoportra specifikus mutációk jellemzőek (izolált alapító populációk). A finn és az askenázi zsidó népesség képviseli a legjobb példákat az egyedülálló betegségek génjeinek azonosítására, ahol a hosszú távú kutatási erőfeszítések és jó minőségű orvosi szolgáltatások jelentős eredményeket értek el a betegellátásban, valamint a populációszintű hordozósági szűrési programok megteremtésében.

HUN 2008;61(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

2007. MÁJUS 20.

Congenitalis cataracta facialis dysmorphismus neuropathia szindróma Első magyarországi közlés

SISKA Éva, NEUWIRTH Magdolna, REBECCA Gooding, MOLNÁR Mária Judit

A congenitalis cataracta facialis dysmorphia neuropathia (CCFDN) szindróma (OMIM 604168) nemrég leírt autoszomális recesszív öröklődésű betegség, amely csaknem kizárólag az európai oláh cigányok endogám közösségére, a rudari csoportra korlátozódik.

HUN 2007;60(05-06)

Magyar Radiológia

2005. ÁPRILIS 10.

Cseh dysplasia metatarsalis típusa

IVO Marik, MARIKOVA Olga, DANA Zemkova, MIROSLAV Kuklik, KAZIMIERZ Kozlowski

Egy nőbeteg esetét ismertetjük, aki egy újonnan leírt csontbetegség, a cseh dysplasia metatarsalis típusában szenvedett. A cseh dysplasia metatarsalis típusa (CDMT) autoszomálisan öröklődő, gyengességgel járó betegség. Állandó fenotípusú jellemzője a 3. és 4. ujj hypo-, illetve dysplasiája. Congenitalis csípődysplasia vagy csípőbetegség gyakran előfordul a családi anamnézisben.

HUN 2005;79(02)

Magyar Radiológia

2003. DECEMBER 20.

A magzat mágneses rezonanciás vizsgálata

SHAIKH Shoaib, LOMBAY Béla

A congenitalis fejlődési anomáliák terhesség alatti kimutatásában az ultrahangvizsgálatnak elsődleges szerepe van. Bizonyos körülmények között azonban, amikor az ultrahang nem elég informatív, egy másik, nem invazív vizsgálómódszert vehetünk igénybe; ez a mágneses magrezonanciás képalkotás, amely kiegészíti az ultrahanggal kapott eredményeket, illetve többletinformációt ad. Az MR-vizsgálat alapján döntés születhet a terhesség megszakításáról vagy fenntartásáról.

HUN 2003;77(06)

Magyar Radiológia

2002. ÁPRILIS 20.

A Hirschsprung-betegséggel társult fejlődési rendellenességek gyakorisága

WEISENBACH János, KONDOR Ariella, KHEZRI Seddiq, VAJDA Péter

Számos közlemény foglalkozik azzal, hogy a Hirschsprung-betegségben az átlagosnál gyakoribbak a társult fejlődési rendellenességek. A legtöbb ilyen feldolgozás neurológiai, szemészeti és fül-orr-gégészeti vonatkozású.

HUN 2002;76(02)

Lege Artis Medicinae

2002. FEBRUÁR 20.

Rekurráló meningitist okozó spontán liquorrhoea

TÓTH Géza, FŰTŐ László, SASHALMI Sándor, KISSÍK Imre, HOMONNAI Andrea, KIS Zsuzsanna, KORDÁS Marianna, CZIRJÁK Sándor

A rekurráló meningitis egyik leggyakoribb és legfontosabb előidézője bakteriális fertőzés. A recidív bakteriális meningitisek legtöbbször olyan anatómiai rendellenességek következményei, amelyek lehetővé teszik az organizmusok subarachnoidealis térbe való behatolását. A nasalis liquorcsorgás traumás és nem traumás úton jöhet létre.

HUN 2002;12(02)

Lege Artis Medicinae

2001. MÁJUS 20.

Szelektív terhességmegszakítás congenitalis anomáliára discordans többes terhességben

PATKÓS Péter, HRUBY Ervin, PAPP Csaba, TÓTH-PÁL Ernő, PAPP Zoltán

Ikerterhességek azon különleges eseteiben, amikor csak az egyik magzatnál áll fenn praenatalis diagnosztikai módszerekkel igazolható súlyos rendellenesség vagy betegség, a másik magzat pedig egészséges, mintegy húsz éve van lehetőség szelektív terhességmegszakításra, az egészséges magzat megmentése és életkilátásainak növelése érdekében.

HUN 2001;11(05)

Lege Artis Medicinae

2000. ÁPRILIS 01.

Tudományos Tallózó

HUN 2000;10(04)

Lege Artis Medicinae

2000. FEBRUÁR 01.

A preinatalis thyreoidologia gyakorlati kérdései

ILYÉS István

A szerző áttekinti a terhesség alatti anyai és magzati, valamint az újszülöttkori pajzsmirigyműködés sajátosságait. Az anyai és a magzati pajzsmirigyműködés kapcsolatát ismertetve kiemeli az anyai pajzsmirigyhormon transzferszerepét a magzati fejlődésben. Összefoglalja az újszülöttkori pajzsmirigy betegségeket és -diszfunkciókat. Elemzi az anyai pajzsmirigybetegségeknek az újszülöttkori pajzsmirigyműködésre gyakorolt hatását; kiemeli a jódhiány szerepét és hangsúlyozza az optimális jódellátás fontosságát. Foglalkozik a congenitalis hypothyreosis kérdésével, áttekinti a koraszülöttekben észlelhető pajzsmirigy-diszfunkciókat. Hangsúlyozza a terhesgondozás, az újszülöttkori hypothyreosis szűrés és a koraszülöttek pajzsmirigyműködés-vizsgálatának fontosságát.

HUN 2000;10(02)

Ideggyógyászati Szemle

1999. AUGUSZTUS 01.

Az elektrofiziológiai vizsgálatok jelentősége a myasthenia gravis diagnosztikájában

DIÓSZEGHY Péter, BOCZÁN Judit, MECHLER Ferenc

A neuromuscularis transzmisszió károsodásának igazolásában az elektrofiziológiai vizsgálatok kiemelkedő fontosságúak. A klinikai gyakorlatban két módszer terjedt el, melyek /jól alkalmazhatók a neuromuscularis junctio károsodásának jelzésére: a repetitív idegingerlés és az egyesrost-elektromiográfia.

HUN 1999;52(07-08)