Magyar Radiológia

A Hirschsprung-betegséggel társult fejlődési rendellenességek gyakorisága

WEISENBACH János, KONDOR Ariella, KHEZRI Seddiq, VAJDA Péter

2002. ÁPRILIS 20.

Magyar Radiológia - 2002;76(02)

BEVEZETÉS - Számos közlemény foglalkozik azzal, hogy a Hirschsprung-betegségben az átlagosnál gyakoribbak a társult fejlődési rendellenességek. A legtöbb ilyen feldolgozás neurológiai, szemészeti és fül-orr-gégészeti vonatkozású. A szerzők nem találtak a magyar irodalomban olyan közlést, amely összefoglalja a különböző szervrendszerekben jelentkező fejlődési rendellenességeket ebben a betegségben. Ezt kívánják pótolni saját betegeik adatainak elemzésével. BETEGEK ÉS MÓDSZEREK - A Pécsi Tudományegyetem Általános Orvostudományi Karának Gyermekklinikáján Hirschsprung-betegség miatt kezelt 43 beteg adatait dolgozták fel. Vizsgálták, hogy milyen gyakorisággal fordultak elő a fejlődési rendellenességek. Külön vizsgálták a többszörös fejlődési rendellenességeket, illetve a congenitalis sérvek gyakoriságát. Összehasonlították a Hirschsprung-kórosoknál előforduló valódi fejlődési rendellenességek számát az irodalomban közölt nem Hirschsprung-betegeknél tapasztalt esetszámmal. EREDMÉNYEK - Az általuk vizsgált 43 beteg közül hatnál fordult elő fejlődési rendellenesség. Három betegnél csak egy-egy anomáliát észleltek: testis altust, kettős üregrendszerű vesét és Down-kórt. Három betegnél találtak többszörös fejlődési rendellenességet: 1. Down-kórral együtt pancreas anularét és torticollist. 2. Omphalokelével anusatresiát, vesicoureteralis refluxot, syndactyliát. 3. Anusatresiával együtt Meckel-diverticulumot és az alkaron radiussugár-hypoplasiát. Egy-egy gyermek esetében egyoldali congenitalis inguinalis sérv, umbilicalis veleszületett sérv, illetve kétoldali congenitalis inguinalis sérv fordult elő. KÖVETKEZTETÉS - A szerzők eredményeik alapján megállapítják, hogy ebben a kórképben az átlagosnál gyakoribb a különböző fejlődési rendellenességek száma. Ez azzal magyarázható, hogy a Hirschsprung-betegség is fejlődési rendellenesség, és valamely szerv fejlődési rendellenessége gyakran együtt jár más szervek veleszületett anomáliáival.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Magyar Radiológia

Pancreastumor téves diagnózisa

BAGI Róbert, SZABÓ Tünde, DIBUZ Margit, MONOKI Erzsébet

BEVEZETÉS - A gastrointestinalis stromalis tumorok igen ritkán fordulnak elő, és felismerésük nem könnyű. ESETISMERTETÉS - A szerzők 75 éves férfi betegnél differenciáldiagnosztikai nehézséget okozó, pancreasfej rosszindulatú daganatát utánzó, duodenalis stromalis tumor esetét ismertetik. Az eset kapcsán röviden áttekintik e tumorfajta jellegzetességeit. KÖVETKEZTETÉS - A duodenalis stromatumor diagnosztikájában a képalkotó vizsgálatok szerepe másodlagos. A helyes diagnózist csak immunhisztokémiai, esetleg elektronmikroszkópos vizsgálattal lehet megállapítani.

Magyar Radiológia

Az Európai Radiológus Társaság Kongresszusa

KIS Éva

A gyermekradiológiát érintő témákat - hasonlóan más szubspecialitásokhoz - részben továbbképzési kurzusokként, részben rövid szabadelőadásokból álló tudományos ülésszakok formájában szervezték.

Magyar Radiológia

Magyar radiológusok Svédországban

BÁGYI Péter

Sokan értesültek már arról, hogy 12 magyar radiológus és négy patológus szakorvos munkát vállalt Svédországban, és ez év tavaszán, egy svéd nyelvtanfolyam sikeres elvégzése után megkezdhetik munkájukat. Nem kétséges, ez komoly „érvágás” a magyar radiológia számára; ilyen létszámú elvándorlásra eddig nem volt még példa.

Magyar Radiológia

Fiatal Radiológusok Fóruma

BÁGYI Péter

A Firafo ez évben a Magyar Radiológus Társaság Ifjúsági Bizottsága és a DEOEC Radiológiai Klinika közös szervezésében, a Hunguest Hotel Nagyerdőben került megrendezésre.

Magyar Radiológia

Súlyos koponyacsont-elváltozás

Idült fejfájás diagnózisa miatt készült oldalirányú koponyafelvételen, az os parietalén inhomogén „foltos meszesedés” volt látható.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Lege Artis Medicinae

A nemszteroid típusú gyulladáscsökkentő szerek kockázatáról. Fókuszban az aceclofenac

FARSANG Csaba

A nemszteroid típusú gyulladáscsökkentők (NSAID) az orvoslásban a leggyakrabban alkalmazott szerek közé tartoznak. Ennek ellenére számos tanulmányban hangsúlyozták, hogy az NSAID-ok károsíthatják nemcsak a gastrointestinalis (GI), hanem a cardiovascularis (CV) rendszert is, növelhetik a vérnyomást, a coronariaesemények (angina, myocardiuminfarktus) és a stroke gyakoriságát, emellett vesekárosodást is okozhatnak. A National Institute for Health and Care Excellence (NICE) nem talált bizonyítékot arra, hogy az NSAID-ok alkalmazása fokozná a Covid-19 kockázatát, vagy rontana a Covid-19-ben szenvedő betegek állapotán. Az egyes hatóanyagok nemkívánatos hatásainak gyakorisága és súlyossága azonban jelentős eltéréseket mutat. Sokáig úgy tűnt, hogy az NSAID-ok fokozódó GI kockázata arányban van a COX-1/COX-2 szelektivitással, a cardiovascularis kockázat pedig a COX-2/COX-1 szelektivitással, az újabb adatok azonban ezt nem támasztják alá egyértelműen. A rendelkezésre álló irodalom alapján, a gast­ro­intestinalis és a cardiovascularis nem­kí­vá­natos eseményeket tekintve, az ace­clofenac mellékhatásprofilja az NSAID-ok között a legkedvezőbbnek tűnik.

Ideggyógyászati Szemle

[Veleszületett metabolikus rendellenességgel diagnosztizált autista gyermekek]

CAKAR Emel Nafiye, YILMAZBAS Pınar

[Az autizmus spektrum zavar heterogén tünetekkel jelentkezô idegrendszeri fejlôdési zavar, aminek az etiológiája nem kellôen tisztázott. A közelmúltban, az autizmus gyakoriságának növekedése és a veleszületett metabolikus rendellenességek diagnosztikai lehetô­ségei­nek bôvülése miatt egyre több komorbiditásra is fény derült. A vizsgálatban olyan autizmus spektrum zavar diagnózissal rendelkezô betegek vettek részt, akik 2018. szeptember 1. és 2020. február 29. között a Gyer­mekbetegek Metabolizmusambulanciáján részesültek ellátásban (n = 179 fô). A betegek személyes adatait, rutin és speciális metabolikus teszteredményeit retrospektív módon elemeztük. Az ambulanciánkon ezen idô alatt meg­jelent 3261 beteg közül 179-en (5,48%) rendelkeztek autizmus spektrum zavar diagnózissal, ôk képezik vizsgálatunk be­teg­populációját. A speciális metabolikus kivizsgálás eredményeképpen 6 beteg (3,3%) esetében állítottunk fel veleszületett metabolikus rendellenesség diagnó­zist. Két betegünk klasszikus phenylketonuria, két betegünk klasszi­kus homocystinuria, egy betegünk 3D típusú muco­poly­saccharidosis (Sanfilippo-szindróma) és egy 3-metil­krotonil-CoA-karboxiláz-hiány diagnózist kapott. A veleszületett metabolikus rendelle­nes­ség ritkán autizmus spektrum zavarhoz társulhat. A kór­-tör­ténet pontos felvétele, az alapos fizikális vizsgálat és a tünetek gondos mérlegelése az autizmus spektrum zavarban szenvedô betegek esetében segítheti a klinikust a döntéshozatali folyamatban, és elvezethet a megfelelô metabolikus kivizsgáláshoz. Ha az autizmus hátterében veleszületett metabolikus rendellenességet találunk, az hatékony kezelést eredményezhet.]

Lege Artis Medicinae

A microvascularis coronariabetegség diagnosztikája és kezelése. A magyarországi helyzet sajátosságai

SZAUDER Ipoly

Az invazív vizsgálatok azt mutatják, hogy a betegek kétharmadában a szívizom-ischaemia obstruktív coronariabetegség és más szívbetegség hiányában (INOCA) áll fenn, melynek oka a microvascularis diszfunkció (CMD), és amelynek következménye a microvascularis koszorúér-betegség (MVD), a microvascularis vagy epicardialis va­so­s­pasticus angina (MVA) lehet. A kor­szerû klinikai gyakorlatban a noninvazív kardiológiai képalkotó eljárások fejlôdésével lehetôvé vált a coronariaáramlás mérése a jellemzô indexek meghatározásával. Mind­ezek javítják a CMD és az általa okozott myocardialis ischaemia diagnózisát, és le­hetôséget adnak az elsôdleges MVD diag­nosztizálására. Tekintettel arra, hogy az MVD felismerése-kezelése a magyar orvosi gyakorlatban jelentôsen alulreprezentált, az alábbiakban részletesen ismertetjük a primer stabil microvascularis anginát (MVA), annak korszerû invazív és noninvazív dif­fe­­renciáldiagnózisát és kezelését, különös tekintettel – a gyakorisága miatt – a magas vérnyomás által kiváltott formára és a nôk ko­szorúér-betegségére. Kiemeljük a hazai lehetôségek figyelembevételével az ajánl­ható diagnosztikai eljárásokat.

Hivatásunk

Szívgyógyászok, szakdolgozók a pitvarfibrillációról

KUN J. Viktória

Rendkívüli, de remélhetőleg hagyományt teremtő országos találkozót szerveztek a leggyakoribb szívritmuszavarról. A Lurdy Házban laikusok, érintettek és szakdolgozók tudhattak meg elsőkézből mindent a pitvarfibrillációról. Úgy, ahogy eddig még sohasem. Nemzetközileg elismert kardiológus szaktekintélyek, vezető szakaszszisztens, diplomás szakápoló hozta testközelbe a betegséget és a gyógyítómunkát. A SZÍVSN Országos Beteg - egyesület szervezésében, a Magyar Egészségügyi Szakdolgozói Kamara és a Magyar Kardiológusok Társaságának támogatásával elindult kezdeményezés célja a tájékoztatás, a hiteles információk átadása, hogy szakemberek és laikusok minél inkább tisztában legyenek az egyre gyakrabban diagnosztizált betegséggel.

Ideggyógyászati Szemle

A pitvarfibrilláló betegek antikoaguláns kezelésének jelentősége a stroke megelőzésében – a nemzetközi adatok és az újabb terápiás lehetőségek áttekintése

MIROLOVICS Ágnes, PAPP Csaba, ZSUGA Judit, BERECZKI Dániel

Az ischaemiás stroke leggyakoribb cardiogen oka a pitvarfibrilláció, mely ötszörösére emeli a stroke kialakulásának kockázatát és kétszeresére emeli a halálozási arányt. A pitvarfibrilláció előfordulása nemzetközi adatok alapján körülbelül 2%, azonban az életkor előrehaladásával gyakorisága nő. A nonvalvularis pitvarfibrilláció okozta stroke prevenciójában, az orális antikoagulálás szükségességének eldöntésében nagy szerepe van a stroke-rizikó becslésének. Ebben segít a CHADS2-, illetve a prediktívebb CHA2DS2-VASc-pontozórendszer. A már antikoagulált betegek vérzésveszélyének becslésére pedig a HAS-BLED-pontozóskála alkalmazható. Az orális antikoagulálás évtizedekig a K-vitamin-antagonisták alkalmazását jelentette. Nemzetközi adatok alapján látható, hogy jóval kevesebb beteg részesül antikoagulálásban, mint az elvárható lenne, továbbá az antikoagulált betegek jelentős részénél a nemzetközi normalizált ráta nincs a terápiás tartományban (cél-INR: 2–3). A K-vitamin-antagonistáknak, noha bizonyítottan hatékony antikoagulánsok, több hátránya ismert, például: gyógyszer-étel interakció, rendszeres INR-monitorozás szükségessége, fokozott vérzésveszély, ezért új támadáspontú készítmények kerültek kifejlesztésre. Ezek az új típusú orális antikoagulánsok (NOAC) két nagy alcsoportra oszthatók: a direkt trombininhibitorok (dabigatran etexilat), illetve a Xa-faktor-inhibitorok (rivaroxaban, apixaban, edoxaban) csoportjára. Előnyük, hogy fix dózisban adhatók, ritkábbak az interakcióik egyéb gyógyszerekkel, élelmiszerekkel, nem szükséges rendszeres vérvétel a terápia megfelelőségének monitorozására. Emellett több vizsgálat is alátámasztja, hogy hatékonyabbak lehetnek az ischaemiás stroke prevenciójában, mint a K-vitamin-antagonisták, és hasonló arányú vagy kevesebb vérzéses szövődményt okoznak.