Magyar Radiológia

A Hirschsprung-betegséggel társult fejlődési rendellenességek gyakorisága

WEISENBACH János, KONDOR Ariella, KHEZRI Seddiq, VAJDA Péter

2002. ÁPRILIS 20.

Magyar Radiológia - 2002;76(02)

Rövid közlemény

BEVEZETÉS - Számos közlemény foglalkozik azzal, hogy a Hirschsprung-betegségben az átlagosnál gyakoribbak a társult fejlődési rendellenességek. A legtöbb ilyen feldolgozás neurológiai, szemészeti és fül-orr-gégészeti vonatkozású. A szerzők nem találtak a magyar irodalomban olyan közlést, amely összefoglalja a különböző szervrendszerekben jelentkező fejlődési rendellenességeket ebben a betegségben. Ezt kívánják pótolni saját betegeik adatainak elemzésével. BETEGEK ÉS MÓDSZEREK - A Pécsi Tudományegyetem Általános Orvostudományi Karának Gyermekklinikáján Hirschsprung-betegség miatt kezelt 43 beteg adatait dolgozták fel. Vizsgálták, hogy milyen gyakorisággal fordultak elő a fejlődési rendellenességek. Külön vizsgálták a többszörös fejlődési rendellenességeket, illetve a congenitalis sérvek gyakoriságát. Összehasonlították a Hirschsprung-kórosoknál előforduló valódi fejlődési rendellenességek számát az irodalomban közölt nem Hirschsprung-betegeknél tapasztalt esetszámmal. EREDMÉNYEK - Az általuk vizsgált 43 beteg közül hatnál fordult elő fejlődési rendellenesség. Három betegnél csak egy-egy anomáliát észleltek: testis altust, kettős üregrendszerű vesét és Down-kórt. Három betegnél találtak többszörös fejlődési rendellenességet: 1. Down-kórral együtt pancreas anularét és torticollist. 2. Omphalokelével anusatresiát, vesicoureteralis refluxot, syndactyliát. 3. Anusatresiával együtt Meckel-diverticulumot és az alkaron radiussugár-hypoplasiát. Egy-egy gyermek esetében egyoldali congenitalis inguinalis sérv, umbilicalis veleszületett sérv, illetve kétoldali congenitalis inguinalis sérv fordult elő. KÖVETKEZTETÉS - A szerzők eredményeik alapján megállapítják, hogy ebben a kórképben az átlagosnál gyakoribb a különböző fejlődési rendellenességek száma. Ez azzal magyarázható, hogy a Hirschsprung-betegség is fejlődési rendellenesség, és valamely szerv fejlődési rendellenessége gyakran együtt jár más szervek veleszületett anomáliáival.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Magyar Radiológia

Pancreastumor téves diagnózisa

BAGI Róbert, SZABÓ Tünde, DIBUZ Margit, MONOKI Erzsébet

BEVEZETÉS - A gastrointestinalis stromalis tumorok igen ritkán fordulnak elő, és felismerésük nem könnyű. ESETISMERTETÉS - A szerzők 75 éves férfi betegnél differenciáldiagnosztikai nehézséget okozó, pancreasfej rosszindulatú daganatát utánzó, duodenalis stromalis tumor esetét ismertetik. Az eset kapcsán röviden áttekintik e tumorfajta jellegzetességeit. KÖVETKEZTETÉS - A duodenalis stromatumor diagnosztikájában a képalkotó vizsgálatok szerepe másodlagos. A helyes diagnózist csak immunhisztokémiai, esetleg elektronmikroszkópos vizsgálattal lehet megállapítani.

Magyar Radiológia

Az Európai Radiológus Társaság Kongresszusa

KIS Éva

A gyermekradiológiát érintő témákat - hasonlóan más szubspecialitásokhoz - részben továbbképzési kurzusokként, részben rövid szabadelőadásokból álló tudományos ülésszakok formájában szervezték.

Magyar Radiológia

Magyar radiológusok Svédországban

BÁGYI Péter

Sokan értesültek már arról, hogy 12 magyar radiológus és négy patológus szakorvos munkát vállalt Svédországban, és ez év tavaszán, egy svéd nyelvtanfolyam sikeres elvégzése után megkezdhetik munkájukat. Nem kétséges, ez komoly „érvágás” a magyar radiológia számára; ilyen létszámú elvándorlásra eddig nem volt még példa.

Magyar Radiológia

Fiatal Radiológusok Fóruma

BÁGYI Péter

A Firafo ez évben a Magyar Radiológus Társaság Ifjúsági Bizottsága és a DEOEC Radiológiai Klinika közös szervezésében, a Hunguest Hotel Nagyerdőben került megrendezésre.

Magyar Radiológia

Súlyos koponyacsont-elváltozás

Idült fejfájás diagnózisa miatt készült oldalirányú koponyafelvételen, az os parietalén inhomogén „foltos meszesedés” volt látható.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Lege Artis Medicinae

A nemszteroid típusú gyulladáscsökkentő szerek kockázatáról. Fókuszban az aceclofenac

FARSANG Csaba

A nemszteroid típusú gyulladáscsökkentők (NSAID) az orvoslásban a leggyakrabban alkalmazott szerek közé tartoznak. Ennek ellenére számos tanulmányban hangsúlyozták, hogy az NSAID-ok károsíthatják nemcsak a gastrointestinalis (GI), hanem a cardiovascularis (CV) rendszert is, növelhetik a vérnyomást, a coronariaesemények (angina, myocardiuminfarktus) és a stroke gyakoriságát, emellett vesekárosodást is okozhatnak. A National Institute for Health and Care Excellence (NICE) nem talált bizonyítékot arra, hogy az NSAID-ok alkalmazása fokozná a Covid-19 kockázatát, vagy rontana a Covid-19-ben szenvedő betegek állapotán. Az egyes hatóanyagok nemkívánatos hatásainak gyakorisága és súlyossága azonban jelentős eltéréseket mutat. Sokáig úgy tűnt, hogy az NSAID-ok fokozódó GI kockázata arányban van a COX-1/COX-2 szelektivitással, a cardiovascularis kockázat pedig a COX-2/COX-1 szelektivitással, az újabb adatok azonban ezt nem támasztják alá egyértelműen. A rendelkezésre álló irodalom alapján, a gast­ro­intestinalis és a cardiovascularis nem­kí­vá­natos eseményeket tekintve, az ace­clofenac mellékhatásprofilja az NSAID-ok között a legkedvezőbbnek tűnik.

Lege Artis Medicinae

A microvascularis coronariabetegség diagnosztikája és kezelése. A magyarországi helyzet sajátosságai

SZAUDER Ipoly

Az invazív vizsgálatok azt mutatják, hogy a betegek kétharmadában a szívizom-ischaemia obstruktív coronariabetegség és más szívbetegség hiányában (INOCA) áll fenn, melynek oka a microvascularis diszfunkció (CMD), és amelynek következménye a microvascularis koszorúér-betegség (MVD), a microvascularis vagy epicardialis va­so­s­pasticus angina (MVA) lehet. A kor­szerű klinikai gyakorlatban a noninvazív kardiológiai képalkotó eljárások fejlődésével lehetővé vált a coronariaáramlás mérése a jellemző indexek meghatározásával. Mind­ezek javítják a CMD és az általa okozott myocardialis ischaemia diagnózisát, és le­hetőséget adnak az elsődleges MVD diag­nosztizálására. Tekintettel arra, hogy az MVD felismerése-kezelése a magyar orvosi gyakorlatban jelentősen alulreprezentált, az alábbiakban részletesen ismertetjük a primer stabil microvascularis anginát (MVA), annak korszerű invazív és noninvazív dif­fe­­renciáldiagnózisát és kezelését, különös tekintettel – a gyakorisága miatt – a magas vérnyomás által kiváltott formára és a nők ko­szorúér-betegségére. Kiemeljük a hazai lehetőségek figyelembevételével az ajánl­ható diagnosztikai eljárásokat.

Ideggyógyászati Szemle

[Veleszületett metabolikus rendellenességgel diagnosztizált autista gyermekek]

CAKAR Emel Nafiye, YILMAZBAS Pınar

[Az autizmus spektrum zavar heterogén tünetekkel jelentkező idegrendszeri fejlődési zavar, aminek az etiológiája nem kellően tisztázott. A közelmúltban, az autizmus gyakoriságának növekedése és a veleszületett metabolikus rendellenességek diagnosztikai lehető­ségei­nek bővülése miatt egyre több komorbiditásra is fény derült. A vizsgálatban olyan autizmus spektrum zavar diagnózissal rendelkező betegek vettek részt, akik 2018. szeptember 1. és 2020. február 29. között a Gyer­mekbetegek Metabolizmusambulanciáján részesültek ellátásban (n = 179 fő). A betegek személyes adatait, rutin és speciális metabolikus teszteredményeit retrospektív módon elemeztük. Az ambulanciánkon ezen idő alatt meg­jelent 3261 beteg közül 179-en (5,48%) rendelkeztek autizmus spektrum zavar diagnózissal, ők képezik vizsgálatunk be­teg­populációját. A speciális metabolikus kivizsgálás eredményeképpen 6 beteg (3,3%) esetében állítottunk fel veleszületett metabolikus rendellenesség diagnó­zist. Két betegünk klasszikus phenylketonuria, két betegünk klasszi­kus homocystinuria, egy betegünk 3D típusú muco­poly­saccharidosis (Sanfilippo-szindróma) és egy 3-metil­krotonil-CoA-karboxiláz-hiány diagnózist kapott. A veleszületett metabolikus rendelle­nes­ség ritkán autizmus spektrum zavarhoz társulhat. A kór­-tör­ténet pontos felvétele, az alapos fizikális vizsgálat és a tünetek gondos mérlegelése az autizmus spektrum zavarban szenvedő betegek esetében segítheti a klinikust a döntéshozatali folyamatban, és elvezethet a megfelelő metabolikus kivizsgáláshoz. Ha az autizmus hátterében veleszületett metabolikus rendellenességet találunk, az hatékony kezelést eredményezhet.]

Nővér

A méhnyakrákkal érintett nők életminőség-vizsgálata a kezelést követően

KOZMANN Krisztina, JÁNOSNÉ PÁNKI Roxána, FERENCZY Mónika, KOMLÓSI Kálmánné, KARÁCSONY Ilona

A méhnyakrákban szenvedő nők körében a szexuális funkció, funkcionális működés és életminőség vizsgálata. Leíró, keresztmetszeti, kvantitatív kutatás során, a nem véletlenszerű, célirányos mintavétel célcsoportja a FIGO I./II./III. stádiummal diagnosztizált méhnyakrákkal érintett nők (N=91), akiknél több mint öt hónap telt el az utolsó terápiás kezelés óta. A vizsgálat során standard kérdőíveket alkalmaztunk, amelyeket kiegészítettünk saját szerkesztésű kérdésekkel. Az adatokat Microsoft Office Excel programmal elemeztük, leíró és matematikai statisztikai számítást végeztünk (p<0,05). A sugárterápiában részesült kitöltők szignifikánsan magasabb értéket értek el a funkcionális státuszban (p<0,05) és emocionális funkcióban, mint akik nem kaptak sugárkezelést (p<0,05). A kitöltőknek, akiknek alacsonyabb szintű a lelki jóllétük, azoknál szignifikánsan gyakrabban jelentek meg alacsonyabb szintű szexuális funkciók és magasabb szintű nőgyógyászati problémák (p<0,05). A méhnyakrákkal érintett nők gyakran tapasztalnak a betegséggel és a kezeléssel járó életminőségre visszaható szomatikus és pszichés zavarokat, amelyek gyakran úrrá lesznek rajtuk.

Nővér

Az asthma bronchiale hatása a mindennapi élet tevékenységeire serdülők körében

RÁCZ Viktória Kinga, HEGEDŰS Bianka Ágnes , SZEBENI-KOVÁCS Gyula , FERENCZY Mónika

Kutatásunk célja felmérni, hogy az asztmások fizikai aktivitása, alvászavarok, asztma kezelésének mértéke milyen összefüggésben vannak egymással, valamint megvizsgálni az életminőséget a fizikai aktivitás tekintetében. Kvantitatív, keresztmetszeti felmérésünket 2020–2021 között végeztük. Nem véletlenszerű, kényelmi mintavétel során a célcsoportunkat 14–18 éves korosztályú, pubertásban levő fiatalok körében határoztuk meg, akiknél minimum egy éve asthma bronchialét diagnosztizált kezelőorvosuk. Kizárásra kerültek vizsgálatunkból, akik nem töltötték ki megfelelően a kérdőívet vagy nem az adott korosztályba estek. Az adatgyűjtési módszerünk saját készítésű kérdőív, amelynek főbb kérdéskörei: szociodemográfiai adatok, fizikai aktivitással kapcsolatos kérdéskörök, tünetek, alvászavarok, asztma súlyossága. Az életminőség értékeléséhez mini-AQLQ-t használtunk. A statisztikai próbákat 2016-os Microsoft Excel és SPSS v24 program segítségével végeztük, az adatok elemzéséhez leíró statisztikát (átlag, szórás, minimum, maximum), kétmintás t-próbát, χ2-próbát alkalmaztunk. A válaszadók átlagéletkora16±1,51 év, 38% fiú, 62% lány (N=105). A fizikai aktivitás és a rohamok gyakorisága, alvászavarok között nincs szignifikáns eltérés (p>0,05). A nemek és az intenzív testmozgás hatására fokozódó tünetek között szignifikáns eltérést találtunk (p=0,02). A testnevelésórán aktívan résztvevők szignifikánsan súlyosabb asztmát mutattak eredményeink szerint (p=0,021). A mérsékelt és társadalmi tevékenységek, valamint a fizikai aktivitás között szignifikáns kapcsolat mutatkozik (p<0,05). A védőnői munkában megfelelő módszernek bizonyulhat az egészségnevelés, valamint az asztmás fiatalok pályaválasztásának segítése, illetve különböző sportok ajánlása, ami csökkentheti a fulladásos rohamok gyakoriságát.