Lege Artis Medicinae

Szelektív terhességmegszakítás congenitalis anomáliára discordans többes terhességben

PATKÓS Péter, HRUBY Ervin, PAPP Csaba, TÓTH-PÁL Ernő, PAPP Zoltán

2001. MÁJUS 20.

Lege Artis Medicinae - 2001;11(05)

BEVEZETÉS - Ikerterhességek azon különleges eseteiben, amikor csak az egyik magzatnál áll fenn praenatalis diagnosztikai módszerekkel igazolható súlyos rendellenesség vagy betegség, a másik magzat pedig egészséges, mintegy húsz éve van lehetőség szelektív terhességmegszakításra, az egészséges magzat megmentése és életkilátásainak növelése érdekében. BETEGEK ÉS MÓDSZEREK - A congenitalis anomáliára discordans ikerterhességekben 15 év alatt végzett 14 szelektív terhességmegszakítással szerzett klinikai tapasztalatainkról számolunk be. Tizenegy esetben a B, három esetben az A magzat betegsége tette indokolttá a beavatkozást. EREDMÉNYEK - A tizenegy, B magzatnál végzett szelektív terhességmegszakítás közül egy esetben szakadt meg a terhesség a beavatkozást követően, ugyanakkor mind a három, A magzatnál végzett szelektív terhességmegszakítás vetéléssel végződött. A tíz túlélő magzat egészségesen és életképesen jött világra, további fejlődésük a csecsemő- és gyermekkorban zavartalannak bizonyult. KÖVETKEZTETÉSEK - A szelektív terhességmegszakítás lehetőségét akkor indokolt felajánlani a házaspárnak, ha a discordansan előforduló betegség vagy rendellenesség súlyos, a placentatio dichorialis, de mindenképpen diamnialis, és a B magzat az érintett.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

Gyulay Pál emlékezete

KAPRONCZAY Károly

Báthory István lengyel király és erdélyi fejedelem korát feltáró munkákban gyakran felbukkan a Padovában orvosi és jogi diplomát szerzett, tollal, karddal jól bánó és gyakran cselszövéssel is élõ tudós erdélyi kancelláriai titkár, Gyulay Pál (1550-1592) neve. Kortársai gyakran hangsúlyozták, hogy plebejussorból emelkedett ki, fõúri támogatással tanult Itáliában.

Lege Artis Medicinae

„Nem a szemlélet, az ügyek természete változott…”

NAGY András László

Az egészségügyi miniszter április végén közzétett rendelete mint az Egészségügyi Tudományos Tanács (ETT) egyik állandó bizottságát nevesíti az Igazságügyi Bizottságot (IB). A rendelet nem alakítja át, nem is érinti az IB feladatát, tevékenységét, arról továbbra is az eddig hatályos jogszabály rendelkezik. Mindenkori módosításához az egészségügyi miniszteren kívül az igazságügyi miniszter egyetértése is szükséges.

Lege Artis Medicinae

A pyogen granuloma gastrointestinalis megjelenése

SIKE Róbert, SZÉKELY György, DEMETER Pál, SÁPI Zoltán

Az irodalomban is ritkán szereplő, ventricularis lokalizációjú pyogen granuloma egy esete kapcsán a szerzők ismertetik a kórképet. A 65 éves férfi beteget akut gastritis tüneteivel vették fel osztályukra. Kétnapos tüneti kezelés ellenére a beteg állapota nem változott. Felső panendoszkópiás vizsgálattal Helicobacter pylori-asszociált gastritist, valamint a cardia közvetlen szomszédságában egy babnyi nagyságú polypoid képletet észleltek, amelynek szövettani vizsgálata ventricularis lokalizációjú pyogen granulomát igazolt. Helicobacter pylori-eradikációt és protonpumpagátló, majd H2-blokkoló terápiát követően a polypoid képlet fokozatosan kisebbedett, majd körülbelül egy év múlva már nem volt látható. A beteg klinikailag panaszmentes. Az irodalmi adatok szerint a pyogen granuloma a szájüreg kivételével a gastrointestinalis traktusban extrém ritkán jelenik meg. Esetük bemutatásával erre a ritka megjelenési formára hívják fel a figyelmet.

Lege Artis Medicinae

Molekuláris morfológiai módszerek a laboratóriumi medicinában

BALÁZS Margit, ÁDÁNY Róza

Napjainkban a molekuláris morfológiai módszerek térhódítása a laboratóriumi medicinában nem pusztán a módszertani újdonság erejével hat, de diagnosztikai szinten is forradalmi változást jelent. Mára a rutindiagnosztikában is szinte mindennapossá váltak azok a technikák, amelyeket korábban csak az alapkutatásban alkalmaztak. A genetikai változások kimutatását célzó módszertan fejlődése oda vezetett, hogy a laboratóriumi diagnosztika nemcsak a betegségekhez társuló, a betegségre általában nem specifikus patobiokémiai történéseket, illetve az ezek következtében kialakult elváltozásokat tárja fel, de a betegség hátterében álló genetikai elváltozás( ok) azonosításával esetenként oki diagnózis felállítására is képes. Minőségi változást jelent, hogy az egyre tökéletesedő módszerekkel nemcsak a betegségspecifikus eltérések, hanem a betegség iránti fokozott egyéni (esetenként populációs szintű) fogékonyság, azaz az adott betegségre nézve a genetikailag meghatározott veszélyeztetettség is kimutatható. A klasszikus genetikai mikroszkópos morfológiai módszertant, a citogenetikát számos laboratóriumban ma már egyre inkább kiegészítik, sőt egyes esetekben felváltják a különböző in situ hibridizációs technikák. Ezekkel a módszerekkel sejtek és szövetek (köztük tumorok) kromoszomális szintű vizsgálata valósítható meg akár egy (de legfeljebb néhány) napon belül, anélkül, hogy a sejteket mesterséges körülmények között tenyésztenénk/manipulálnánk, és így az eredeti genetikai eltéréseket esetleg megváltoztatnánk. Lehetőség nyílik a genetikai betegségek terápiát követő monitorozására, illetve a környezeti expozíció által indukált kromoszomális eltérések gyors kimutatására is.

Lege Artis Medicinae

Az ischaemiás colitis diagnosztikája és terápiája

DEMETER Pál, SIKE Róbert, SZÉKELY György, KISS Sándor, SZILVÁS Ágnes

Az ischaemiás colitis többnyire az arteria mesenterica inferior ellátási területének limitált keringési zavara következtében jön létre. Leggyakrabban diffúz arteriosclerosis vagy csökkent balkamra-funkció részjelenségeként alakul ki, de előfordulhat a hasi aorta rekonstrukciós műtéteit követően is. Előfordul fiatal betegeken is kokainabúzus, thrombophylia és vasculitis következményeként. A diagnózis felállításában a kolonoszkópia játssza a fő szerepet. A kezelés tranziens ischaemia esetében konzervatív, a progresszív gangraenás és a colonstricturát okozó formában sebészi. A szerzők 80 éves férfi beteg esetét ismertetik, és áttekintik a kórkép etiológiáját, klinikumát, a diagnosztika klasszikus, valamint új módszereit, illetve a konzervatív kezelés lehetőségeit.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Lege Artis Medicinae

Az antidepresszívumok és a cukorbetegség közti kapcsolat

HARGITTAY Csenge, GONDA Xénia, MÁRKUS Bernadett, VÖRÖS Krisztián, TABÁK Gy. Ádám, KALABAY László, RIHMER Zoltán, TORZSA Péter

A cukorbetegség és a depresszió gyakran komorbid krónikus betegségek. Önmagukban is nagy betegségterhet jelentenek, azonban együttes előfordulásuk tovább növeli a cukorbetegség szövődményeinek számát, a morbiditást és a mortalitást. A két betegség közti kapcsolat kétirányú, amelynek hátterében már ismert és még csak feltételezett mechanizmusok állnak. A szerzők összefoglaló közleményének célja az antidepresszívumok és a cukorbetegség közti kapcsolat bemutatása, illetve a gyógyszerek szénhidrát-anyagcserére gyakorolt hatásának elemzése. Az antidepresszívum-kezelés egyrészt javíthatja a betegek hangulatát, kognitív funkcióit és adherenciáját, amely pozitív hatással lehet a glükózháztartásra, másrészt a gyógyszerek metabolikus mellékhatásai ronthatják is a szénhidrát-anyagcserét. A metabolikus mellékhatások szempontjából a szelektív szerotoninvisszavétel-gátlók a legelőnyösebbek, a triciklikus antidepresszívumok és a monoaminoxidáz-gátlók szoros kontroll mellett alkalmazhatók. A szerotonin- és noradrenalinvisszavétel-gátlók a noradrenerg aktiválási úton keresztül ronthatják a glykaemiás kontrollt. Az újabb típusú antidepresszívumok hatása pedig pozitív vagy semleges. A depresszió szű­ré­sével és időben elkezdett kezelésével csökkenthetők a két betegség komorbiditásából származó komplikációk. A cukorbetegek dep­ressziójának kezelése során pedig fontos az antidepresszívumok metabolikus mellékhatásainak a figyelembevétele, és a szénhidrátháztartás szorosabb ellenőrzése.

Klinikai Onkológia

Aktualitások a férfi emlőrákról

BAKI Márta

A férfi emlődaganatok ritka betegségek, körülbelül az összes emlődaganat 1%-át teszik ki. A férfi emlődaganatok legnagyobb rizikófaktora a szervezetben előforduló emelkedett ösztrogénszint. Genetikai eltérések, mint a Klinefelter-szindróma, ösztrogénexpozíció és egyéb metabolikus deviancia elősegíthetik a férfi ak emlődaganatának kialakulását. A klinikai tünetek megjelenése és a diagnózis felállítása között hosszabb idő telik el, mint a nőknél, és a férfi emlődaganatokat idősebb korban, előrehaladott stádiumban ismerik fel. A BRCA2-mutáció körülbelül 10%-ban mutatható ki a férfi emlődaganatos betegekben. Leggyakoribb az invazív ductalis carcinoma ösztrogén- és progeszteronpozitivitással. A diagnosztikai, sebészi, sugárterápiás elvek és a kemoterápia közel megegyeznek a női emlődaganatok ellátásával. A szakmai ajánlások adjuváns és terápiás kezelés során tamoxifent és egyéb szelektív ösztrogénreceptor-modulátort javasolnak. Nagy nemzetközi adatbázisok alapján a túlélési adatok különböznek a férfi és a női emlődaganatos betegek között. Új biomarkerek, genetikai vizsgálatok vannak folyamatban, amelyek alapján jobban megismerhetővé válik a férfi emlődaganat.

Ideggyógyászati Szemle

Szemléletváltás a szédüléssel és egyensúlyzavarral járó kórképek ellátásában

MIKE Andrea, TAMÁS T. László

A szédülés az orvoshoz fordulás egyik leggyakoribb oka. A szédülő beteg mind a háziorvosi, mind a sürgősségi, mind a szakambulanciai ellátás számára kihívást jelenthet, mert a látszólag homogén klinikai megjelenés mögött számos eltérő etiológiájú kórok állhat. Az utóbbi két évtized kutatásai számos új ismerettel szolgáltak a vestibularis rendszer élettani és patofiziológiai működéséről. Bővebb tudás áll rendelkezésre a fejmozgásokat és a gravitációt érzékelni képes labyrinthről, a vestibularis afferens információ idegi feldolgozásáról, a reflexes szemmozgás- és testtartás-szabályozásról, a vestibularis rendszer regenerációs képességéről. Az elméleti ismeretek birtokában új, betegágy melletti vizsgálómódszerek kerültek kidolgozásra, ilyenek az egyes félkörös ívjáratokba jutott ectopiás otolithkristály igazolására szolgáló pozicionális provokációs tesztek, a vestibuloocularis reflex működését vizsgáló fejimpulzusteszt, vagy a perifériás és centrális eredetű akut vestibularis szind-rómák elkülönítését szolgáló HINTS+ teszt. Technikai fejlesztésnek köszönhetően a videookulográfiás szemüveggel és a vestibularis kiváltott myogen potenciálokkal lehetséges mind a hat ívjárat és a két otolithszerv működésének szelektív, oldalspecifikus vizsgálata. A szédüléssel és egyensúlyzavarral járó kórképek patomechanizmusának pontosabb ismerete, a diagnosztikai lehetőségek fejlődése több vestibularis kórkép esetében (vestibularis migrén, Ménière-betegség, benignus paroxysmalis pozicionális vertigo, perzisztáló posturalis-perceptuális szédülés, bilaterális vestibulopathia) új diagnosztikus kritériumrendszer felállítását vagy annak pontosítását tette lehetővé. Bővült a vestibularis kórképekben alkalmazható terápiák skálája is, magába foglalva a benignus paroxysmalis pozicionális vertigo kezelésére szolgáló különböző repozíciós manővereket, új gyógyszeres kezelési módokat, a vestibularis rehabilitációt, és pszichoterápiás lehetőségeket. A szerzők célja a legújabb otoneurológiai ismeretek összefoglalása.

Ideggyógyászati Szemle

Tapasztalataink Pompe-betegségben terhesség alatt alkalmazott enzimpótló kezeléssel és az irodalom áttekintése

GROSZ Zoltán, VÁRDI Visy Katalin, MOLNÁR Mária Judit

A Pompe-betegség ritka, autoszomális recesszív módon öröklődő, izomdystrophiát okozó, lysosomalis tárolási be­tegség. Az α-glükozidáz enzim hiánya a sejtekben gliko­génfelhalmozódást okoz. Az infantilis formában hypo­tonia, súlyos szív- és légzési elégtelenség, a késői kezdetű formában végtagövi és axiális eloszlású izomgyengeség, légzési elégtelenség tünetei jellemzők. A be­teg­ség 2006 óta a hiányzó enzim reguláris bevitelével kezelhető, ami mindkét altípusba tartozó betegek túlélését és tüneteinek súlyosságát szignifikáns mértékben javítja. A kezelés biztonságos és jól tolerálható, terhességben való alkalmazá­sáról azonban rendkívül kevés adat áll rendelkezésre. Célunk saját tapasztalataink megosztása és az irodalom áttekintése a Pompe-betegség enzimpótló kezelésének biztonságosságáról terhesség alatt és post partum.

Ideggyógyászati Szemle

Agyi képalkotás mint vizuális alapú kognitív modell

SZŐKE Henrik, HEGYI Gabriella, CSÁSZÁR Noémi, VAS József Pál, KAPÓCS Gábor, BÓKKON István

Háttér és célkitűzés – Magyar nyelven először mutatjuk be a képi reprezentációs modellről folytatott sokéves kutatási sorozatunk eredményeit, egyszerűsített formában és több új gondolattal. Célunk, hogy minél szélesebb tudományos kör számára elérhetővé tegyük ezt az új modellt, és ennek vélhető jövőbeli fontosságát. Módszer – Saját tudományos publikációk, szelektív irodalomelemzés és előzetes kísérletek. Eredmények – Számos jelentős tudományos publikációnkat és előzetes kísérleteket ismertetve mutattuk be az új molekuláris képi reprezentációs modellünket arról, hogy a látás és a vizuális képzelet során az agyunk képes lehet úgynevezett belső képeket létrehozni a korai V1 retinotopikus vizuális idegsejtekben keletkező szabályozott biofotonokkal. Az autizmus és a savantizmus kapcsán ismertetett kutatások is támogatják azt az elképzelést, hogy a vizuális gondolkozás egészséges emberek esetén is egy lehetséges kognitív modell. Az új képi modell számos látással kapcsolatos jelenséget képes egységes molekuláris alapon modellezni. Következtetések – Lehetséges, hogy az evolúció során kialakult egy úgynevezett vizuális proto-tudat, amely közvetlen kapcsolatban van a retinotopikus vizuális területekkel, és ami egy, a verbálistól eltérő kognitív képességgel rendelkezik. Ha beigazolódik az új modell, akkor számos látással kapcsolatos jelenséget lehet egységes molekuláris alapon modellezni, mint például a vizuális észlelés és képzelet, foszfének, és ez új utakat nyithat meg a tudomány több területén, mint például a vakok részére fejlesztett vizuális protézis, mesterséges intelligencia, agykutatás, kognitív kutatás, autizmuskutatás.