Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle

2000. NOVEMBER 01.

[Mitochondrialis enzimaktivitásvizsgálatok különböző típusú mitochondrialis myopathiákban/encephalopathiákban]

ARANKA László, SÜMEGI Balázs, ZOMBORI János, KATONA Márta, VÁRKONYI Ágnes, SVÉKUS András, SZTRIHA László, MELEGH Béla

[A szerzők mitochondrialis oxidatív foszforilációs (OXYPHOS) enzimrendszer [NADH-citokrómoxidoreduktáz (NADH-COR: respiratorikus enzim komplex 1), citokróm-c-oxidáz (COX, IV respiratorikus enzimkomplex), karnitin-acetil-transzferáz, citrát-szintáz, lipoamid-dehidrogenáz] aktivitását vizsgálták izombiopsziás anyagból 12, szövettanilag igazoltan mitochondrialis myopathiás/ encephalomyopathiás egyén esetében: 11 gyermek és 1 felnőtt beteg. Nyolc betegnél COX-hiány, négynél NADH-COR-enzimhiány igazolódott. Három familiáris ataxiás gyermek esetében csökkent karnitin-acetil-transzferáz-aktivitás társult a COX-defektushoz, további három esetben csökkent lipoamid-dehidrogenáz-aktivitás volt detektálható. Klinikai típus szerint egy neonatalis, hét infantilis és négy adult eset szerepelt. Az izombiopszia hisztokémiailag diffúz gyenge vagy gócokban hiányzó COX-aktivitást és atrophiát bizonyított. Három gyermeknél találtak úgynevezett tépett vörös rostokat módosított Gömöri-festéssel.]

ENG 2000;53(11-12)

Lege Artis Medicinae

2000. JÚNIUS 01.

A myocardialis ischaemia és reperfúzió patofiziológiája

PAPP Zoltán, ÉDES István

A szívizom koszorúér-keringésének hosszan tartó teljes felfüggesztése a szívizomsejtek pusztulását eredményezi (ischaemiás necrosis). Rövid ideig (néhány percig) tartó ischaemia jól tolerálható, sőt, az ismételt ischaemiával szemben akár védettséget is nyújthat (ischaemiás prekondicionálás). Az ischaemia kialakulása után a kontraktilis erő gyakorlatilag azonnal megszűnik, bár azt az intracellularis ATP-koncentráció vagy a Ca2+-szint tranziens változásai nem indokolják. Az ischaemia időtartamának előrehaladásával az izomrelaxációt tónusos izomaktivitás (ischaemiás kontraktúra) váltja fel. A rövid ideig tartó ischaemiát követő reperfúzió során gyakran lépnek fel arrhythmiák, és átmeneti ideig rendszerint még a pumpafunkció is csökkent (kábult myocardium, stunning). A tartósan alacsony vérellátás hosszan tartó kamra funkció-csökkenést eredményez (hibernáció). Ma már tudjuk, hogy az ischaemiás periódus alatti sejtkárosító folyamatok (ischaemiás károsodás) lényegesen eltérnek a reperfúzió alatt bekövetkező celluláris jelenségektől (reperfúziós károsodás). A celluláris események azonban sokrétűek (Ca2+-túlsúly, szabad gyökök okozta károsodás, proteolitikus folyamatok aktiválódása, energiahiány, membrán károsodás, hiperkontraktilitás stb.). Az ischaemiás/reperfúziós funkciózavarok hátterének teljes megértése ezért még várat magára.

HUN 2000;10(06)

Lege Artis Medicinae

2000. FEBRUÁR 01.

A mellékvesekéreg csökkent működésében manifesztálódó juvenilis haemochromatosis

VÁRKONYI Andrea, KOLLAI Géza, ROMCSIK László, MÜZES Györgyi, TULASSAY Zsolt, TORDAI Attila, ANDRIKOVICS Hajnalka, PETER Kaltwasser Joachim, SEIDL Christian

A juvenilis haemochromatosis ritka, autoszomális recesszív módon öröklődő, fiatal felnőttkorban jelentkező megbetegedés, amelyet az időskorban manifesztálódó, szintén genetikusan determinált formával, az úgynevezett adult típusúval egyező módon a vas korlátlan felszívódása és a parenchymás szervekben történő lerakódása jellemez. Főként a máj, a lép, a pancreas, a szív és a bőr érintett. Ritkán a hypophysis is károsodik, ilyenkor szekunder módon gonadalis hipofunkció alakul ki. ESETISMERTETÉS - Bemutatott betegünk esetében primer adrenalis hipofunkció hátterében igazoltuk a juvenilis haemochromatosis fennállását. A szív érintettsége már a diagnózis megállapításakor kimutatható volt, míg a máj szövettani vizsgálatával fokozott vastárolás nem volt igazolható, szerkezete ép volt. Genetikai analízis segítségével megállapítottuk, hogy betegünk nem hordozza a genetikai haemochromatosis HFE-génjének C282Y mutációját, míg a H63D-mutációra nézve heterozigótának bizonyult. Hormonpótló kezelés és rendszeres vérlebocsátás mellett a beteg panaszmentes. KÖVETKEZTETÉS - Az adult típusú haemochromatosis szempontjából kórjelző C282Y mutáció hiánya alapján valószínűsíthető a juvenilis haemochromatosis kórképe, amelynek hát terében egy másik gén eltérése feltételezhető.

HUN 2000;10(02)

Lege Artis Medicinae

1991. SZEPTEMBER 25.

A pulmonalis mycobacteriosis jellegzetességei hazánkban

KOZMA Dezső, VINCZE Egon, DÁVID Sándor, KISHINDI Katalin, ALEXY György

A szerzők az atípusos mycobacteriumok okozta pulmonalis mycobacteriosisok 1980– 1989 között igazolt 360 esetét elemzik. A leggyakoribb kórokozók a M. xenopi (67% ban), M. kansasii és M. avium-intracellulare voltak. A megbetegedés városi-ipari területen gyakoribb volt. Az éves incidencia nem emelkedett a vizsgált időszakban. A betegek 86%-a férfi, az átlagéletkor 55 év. Előzetes megbetegedésként tüdő tuberculosis és chronicus obstructiv tüdőmegbetegedés jelentkezett. A betegség tünettana jellegtelen. Vékonyfalú infiltratum nélküli cavernát az esetek 24%-ában találtak. A malignus megbetegedések és a tüdőaspergillosis bizonyult a két leggyakoribb társuló megbetegedésnek. A tüdőrák és az egyéb szervi rákok előfordulása szignifikánsan magasabb a pulmonalis mycobacteriosisban szenvedő betegeknél, mint a 40–69 év közötti lakosságnál. A hisztopatológiai kép a M. kansasii eseteknél a tuberculosis képével megegyezett. A M. xenopi és M. avium-intracellulare okozta megbetegedéseket a sajtos necrosis relatív hiánya, fokozott fibrosis képződés, idegentest reactio és abortív granuloma képződés jellemezte.

HUN 1991;1(15)

Ideggyógyászati Szemle

1977. JANUÁR 01.

Perifocalis oedema kialakulása kobalt-zselatinnal előidézett kísérletes epilepsiában

DR NAGY Zoltán

Ko-zselatin corticalis, somatosensoros areában történő beültetése után kialakuló coagulatiós necrosis a gliomesenchymalis heg, és az epilepsiás működészavar szempontjából szerepet játszó átmeneti zóna oedemájának kialakulását elemeztük EBA és coIIoidalis vas jelzőanyagok intravénás beadásával. Az EBA részben a coagulatiós necrosisban mutatható ki a műtétet követő első 14 napon, részben az átmeneti zónában, a vér-agy gát károsodásával párhuzamosan a sejtkárosodást jelzi. A coIIoidalis vas a gliomesenchymalis heg fokozott permeabilitására hívja fel a figyelmet. A két jelzőanyag az elváltozások két különböző mozzanatára vet fényt. A lokális vér-agy barrier zavar, oedema más tényezők meIIett az epilepsiás működészavar kialakulásában lényeges tényezők.

HUN 1977;30(01)

Ideggyógyászati Szemle

1970. FEBRUÁR 01.

Meningoencephalitis necrotisans Behcet-féle betegségben

DR. SZENDRŐI Mária, DR. DOMBAY Margit

A szerzők 21 éves ferfi neuropathologiai vizsgálatának leleteit közlik, aki Behcet-kór 3 éves fennállása után meningoencephalitis tüneteiben halt meg. A kórszövettani képet chronikus leptomeningitis, adventitialis kereksejtes beszűrődés és a capsula interna, diencephalon, mesencephalon, pons, nyúltvelő és hippocampus területén számos necrosis jellemezte.

HUN 1970;23(2)

Ideggyógyászati Szemle

1968. ÁPRILIS 01.

A necrotizáló myelitisek pathologiája és pathogenesise

CSERMELY Hubert

Szerző négy ismeretlen eredetű necrotizáló myelitis észlelését írja le. A histopathologiai képek jellegzetes vonásai: necrosis, gyulladás, érelváltozások hiánya, savó-effusio. A gyulladás mindig kimutatható, a hyperacut stádiumban serosus gyulladás formájában jelentkezik. A megbetegedés pathogenesisét autoagressióval magyarázza. Az autoantitesteket a myelitist megelőző vírus vagy bakteriális infectio provokálja. Feltevése szerint a neuroallergiás megbetegedések, necrotizáló myelitis és neuromyelitis optica egyaránt autoimmun folyamatok következménye.

HUN 1968;21(04)

Ideggyógyászati Szemle

1950. DECEMBER 22.

A hypophysis transplantatum sorsa az emberi szervezetben

GÁTAI György

Az emberi csepleszbe beültetett borjú-hypophysisen 7 hét múlva előrehaladt, 13 hét múlva pedig teljesen necrosis figyelhető meg. Az elhalás centrifugalis irányú, legkifejezettebb a transplantatum centralis részein. Az átültetett anyag pusztulásában jelentős szerepe van a hypophysis kötőszövetes tokjának, amennyiben legkésőbben a tok-nélküli részek halnak el. A beültetéseknek csak átmeneti és részleges hatása van s sorozatos átültetések esetén a műtétek hatása csökken.

HUN 1950;3(04)