Ideggyógyászati Szemle

A Kennedy-szindróma - bulbospinalis izomatrophia

SZABÓ Antal, MECHLER Ferenc

2002. OKTÓBER 20.

Ideggyógyászati Szemle - 2002;55(09-10)

A Kennedy-szindróma késői kezdetű, X-kromoszómához kötött, recesszív módon öröklődő bulbaris-spinalis izomatrófia. A betegség tünetei általában csak a 4-5. életévtizedekben válnak nyilvánvalóvá: a proximalis izmok sorvadása és gyengesége, bulbaris tünetek, a vázizmokban fasciculatiók, endokrin diszfunkcióra utaló finom eltérések, mint például gynaecomastia vagy a testi satrophiája. A kórkép diagnosztikájában alapvető fontosságúak az elektrofiziológiai vizsgálatok. Az elektroneurográfia segítségével a perifériás idegekben normális vezetési viszonyokat találunk, és többnyire igazolható az érzőrostok axonalis degenerációja, amely sokszor csak igen finom, szubklinikus neurológiai eltéréseket okoz. Az elektromiográfia krónikus elülső szarvi motoneurondegenerációt jelez a vázizmokban. A kórkép molekuláris genetikai diagnosztikája 1991 óta megoldott, amikor igazolták, hogy az X-kromoszómán található androgén receptor gén 1. exonjában található CAG trinukleotid ismétlődés (repeat) kóros expanziója gyakorlatilag 100%-os gyakorisággal fordul elő ezeknél a betegeknél. Mivel a betegség progressziója igen lassú és a várható élettartamot nem befolyásolja, fontosnak tartjuk elkülöníteni több súlyosabb lefolyású, de részben hasonló klinikai tünetekkel járó betegségtől (például amyotrophiás lateralsclerosis). A Kennedy-szindróma jelenleg nem kezelhető. Tudomásunk szerint betegünk a Kennedy-szindróma első hazai publikált esete.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

A transcranialis mágneses ingerlés szerepe a klinikai diagnosztikában: motoros kiváltott válasz (MEP)

ARÁNYI Zsuzsanna, SIMÓ Magdolna

A transcranialis mágneses ingerlés lehetőséget nyújt csonttal borított vagy mélyen fekvő idegrendszeri struktúrák fájdalmatlan, noninvazív ingerlésére, elektrofiziológiai vizsgálatára. A klinikai diagnosztikában a módszert elsősorban a corticospinalis pálya vizsgálatára alkalmazzák (motoros kiváltott válasz: MEP). A szerzők intézetükben négy év alatt megvizsgált betegekkel szerzett tapasztalataik összesítésével megpróbáltak rávilágítani arra, hogy melyek azok a tünetegyüttesek és betegségcsoportok, amelyekben a módszertől diagnosztikai segítség várható. A MEP-vizsgálat összességében érzékeny és megbízható módszernek bizonyult. Klinikai jelentősége leginkább akkor van, amikor a corticospinalis funkciózavarnak egyértelmű klinikai jele nincsen, a perifériás motoros károsodás ezeket elfedi és a képalkotó módszerek nem informatívak. Szubklinikus corticospinalis funkciózavar kimutatása sokszor elengedhetetlen a diagnózis felállításában, ezen belül is az irodalmi adatokkal egyetértésben sclerosis multiplexben és amyotrophiás lateralsclerosisban különös jelentőséggel bír. Ez idáig azonban a módszer kevesebb figyelmet kapott a különböző gerincvelői kórképek diagnosztikájában, valamint hisztériás paresisek esetében a corticospinalis pálya épségének igazolásában. Munkájukkal a szerzők ehhez is további adatokkal kívántak szolgálni, a módszer indikációs körét ezáltal is szélesíteni.

Ideggyógyászati Szemle

Tájékoztató az MTA Doktora címre pályázók részére

VÉCSEI László

Az Orvosi Tudományok Osztálya az „MTA doktora” címre pályázók számára az alábbi követelményeket teszi közzé.

Ideggyógyászati Szemle

Az affektív zavarok molekuláris genetikája

SZABÓ Zoltán

Az affektív zavarok hátterében álló genetikai és kör nyezeti faktorok szerepével kapcsolatban a genetikai epidemiológiai vizsgálatok az informatívak. A genetikai epidemiológiai vizsgálatok a betegség családi halmozódását vizsgálják, amely során megbecsülhetõ az adott család érintettségének mértéke, az úgynevezett „visszatérési rizikó” aránya (recurrence risk ratio), a λR.

Ideggyógyászati Szemle

KONGRESSZUSI NAPTÁR

Ideggyógyászati Szemle

Az epileptogén laesiók szerepe az interictalis és az ictalis epilepsziás működészavarban

JANSZKY József

Az epilepszia a második leggyakoribb neurológiai kórkép, amely a lakosság 0,5-1%-át érinti. Leggyakoribb oka az agy szerkezeti rendellenessége, az epileptogén laesio. Az MR-technikák fejlõdésével párhuzamosan egyre több adat áll rendelkezésünkre az epilepsziával társuló agyszerkezeti rendellenességekrõl.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

Trophicus fekélyt okozó carpalis alagút szindróma

KAMONDI Anita, TEIXEIRA Jose Maria, SZIRMAI Imre

A carpalis alagút szindróma a leggyakoribb kompressziós eredetű neuropathia. A betegség legsúlyosabb, ritka formája a második és harmadik ujjak végén fekélyekkel, a körmök elváltozásával, osteolysissel, és a distalis percek mutilatiójával jár. Felismerése nehéz, mert az ujjak acralis ulce-rativ elváltozásait számos belgyógyászati és bőrgyógyászati betegség okozhatja, és ezeket a betegeket ritkán küldik elektrodiagnosztikai és/vagy neurológiai vizsgálatra. Közleményünkben a carpalis alagút szindrómának ezt a kevéssé ismert, súlyos változatát mutatjuk be három esetünk kapcsán. A betegség felismerése fontos, mert a nervus medianus időben történő műtéti felszabadítása megelőzheti az ujjak mutilatióját, és a beteg állapotának jelentős javulása érhető el.

In english: Ulcerative carpal tunnel syndrome (on-line)

Ideggyógyászati Szemle

Ulcerative carpal tunnel syndrome (on-line)

KAMONDI Anita, TEIXEIRA Jose Maria, SZIRMAI Imre

The carpal tunnel syndrome is the most frequent compression- induced neuropathy. A severe but rare clinical manifestation of this disorder associates with ulceration, acral osteolysis and mutilation of the terminal phalanges of the second and third fingers. Recognition of this disorder is difficult, because various dermatological and internal diseases might lead to acral ulcerative lesions, and these patients are seldom referred to neurological and/or electrodiagnostic examination. In this article, we present three cases of this rare clinical form of carpal tunnel syndrome and discuss the electrodiagnostic findings. The early diagnosis is important since decompression of the median nerve in due time might prevent mutilation and could significantly improve the patients’ quality of life.

Közlemény magyar nyelven: Trophicus fekélyt okozó carpalis alagút szindróma

Ideggyógyászati Szemle

A funkcionális izomingerlés hajtotta kerékpározó mozgás tökéletesítése az izmok megfelelő szinkronizálása által

PILISSY Tamás, KLAUBER András, FAZEKAS Gábor, LACZKÓ József, JOHANN Szécsi

Célunk a gerincvelősérültek alsó végtagi mozgását megvalósító optimális ingerlési mintázat meghatározása. A jelen közleményben az egészségesek normális körülmények közötti kerékpározásának, illetve gerincvelősérültek funkcionális elektromos ingerlés által létrehozott kerékpározó mozgásának vizsgálatáról számolunk be. A gerincvelősérültek összehangolt lábizom-aktivitásához szükséges ingerlőmintázatot 42 egészséges fiatal kerékpározó mozgásának méréséből és elemzéséből nyert megfigyelések segítségével tökéletesítettük. Ultrahangalapú mozgáselemző rendszerrel egyidejűleg rögzítettük a kinematikai jellemzőket (ízületi hajlásszögeket) és izomaktivitásokat (EMG-t). A kereskedelmi forgalomban is kapható stimulátor kerékpározó programját új - a mért egészséges kerékpározó mozgás alapján fejlesztett - változatra cseréltük. Bemutatjuk, hogy az új ingerlőmintázatunk nagy teljesítménybeli javulást eredményezett gerincvelősérült betegeink esetében.

Ideggyógyászati Szemle

Az elektrokonvulzív kezelés fizikai és elektrofiziológiai kérdései - Irodalmi áttekintés

GAZDAG Gábor

Az elektrokonvulzív terápia (EKT) személyi, tárgyi feltételeit jogszabályban határozták meg. A szerző az alkalmazás technikai feltételeire vonatkozó vizsgálatokat tekinti át. Az unilaterális és a bilaterális elektród elhelyezésére vonatkozó eredmények után a görcsroham kiváltásához használt áram fizikai jellemzőit elemzi. Az áramdózis, az áramforma, a frekvencia és a polaritás kérdéskörét követően az impedanciát meghatározó anatómiai és élettani tényezőket sorolja fel. A görcsküszöböt befolyásoló tényezők közül a nemet, az életkort és az encephalopathiát tárgyalja. A görcstevékenység alatt regisztrált EEG-görbe alapján a féltekei aszimmetria, a regularitás foka, valamint a postictalis szuppresszió hatékonysággal mutatott kapcsolatát elemzi. Az EEG- és az EMG-görbék konkordanciájának a klinikai hatékonysággal való összefüggését szintén feltételezik. A megbeszélésben a szerző az irodalmi adatok alapján fogalmaz meg ajánlásokat.