Lege Artis Medicinae

A felnőttkori laktózintolerancia diagnosztikája és terápiája

BERÓ Tamás

2003. MÁJUS 20.

Lege Artis Medicinae - 2003;13(04)

Összefoglaló közlemény

Az intestinalis laktázenzim szintjének felnőttkorban jelentkező csökkenése a fejlődő emberi béltraktus biológiai jellegzetessége, a világ lakosságának jelentős részében kimutatható. Az enzimszint csökkenése autoszomális recesszív öröklésmenetet mutat, ezt a laktázgén transzkripciókárosodása szabályozza. Nagyobb mennyiségű tej vagy tejtermék fogyasztása után laktázhiányos egyéneknél a laktózintolerancia tünetei alakulnak ki: felfúvódás, teltségérzés, bélgörcsök, flatulentia, hasmenés. A tünetek változó súlyosságúak lehetnek; függenek a gyomor ürülésétől, az intestinalis tranzitidőtől és a colonban lévő baktériumok metabolizálókapacitásától. A laktózintoleranciában szenvedő egyének a tünetek kifejlődésének megelőzése céljából nem fogyasztanak tejtermékeket, ezzel csökkentik a szervezet fő kalciumforrásának a bevitelét. A laktózintolerancia az osteoporosis kialakulása szempontjából fokozott kockázatot jelent. A szilárd ételekkel együtt elfogyasztott tej ritkábban okoz tüneteket. Savanyított tejtermékek, aktív baktériumkultúrát tartalmazó joghurtok pótolhatják a tejbevitelt. Laktázenzimet tartalmazó rágótabletta mellett tünetmentesen fogyasztható a táplálkozás-élettani szempontból igen fontos teljes tej.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

Az American College of Cardiology 52. Kongresszusa

KISS Róbert Gábor

Annak ellenére, hogy háborús idõben zajlott a kongresszus, sokan eljöttek: mintegy tizenhétezren vettek részt rajta. Békeidõben ez a szám elérheti a 30 000 fõt is. A biztonsági intézkedések nem különböztek lényegesen a megszokottól, nem zavarták a kongresszus lefolyását.

Lege Artis Medicinae

A nitrátkezelés aktuális kérdései

KIRÁLY Csaba, CZURIGA István, KRISTÓF Éva, ÉDES István

A nitrátok az egyik legrégebben használt gyógyszercsoport. Jelen összefoglaló áttekintést nyújt a nitrátok általános és cardiovascularis hatásairól, a nitráttolerancia kérdéséről, ennek kivédési lehetőségeiről, a myocardialis infarktusban és azt követően alkalmazott nitrátkezelés elméleti alapjairól és gyakorlati eredményeiről, a klinikai vizsgálatok tükrében. A szerzők összefoglalják a szer cardialis és extracardialis javallatait, különös tekintettel az akut kardiológiai kórképekre (akut szívelégtelenség, tüdőoedema), részletezik a mellékhatásokat, valamint a kontraindikációkat.

Lege Artis Medicinae

A vércukorszint folyamatos monitorozása

TÓTH-HEYN Péter

A Pannon-Diabetes Munkacsoport a Veszprémi Kórház Diabetes Centrumával és a Magyar Diabetes Társasággal együtt tizenharmadik alkalommal rendezte meg Tihanyban a Dunántúli Diabetes Hétvégét. A hagyományosan regionális fórum ebben az évben jócskán túllépte a dunántúli kereteket.

Lege Artis Medicinae

VIII. Debreceni Kardiológiai Napok

SEREG Mátyás

Immár nyolcadik alkalommal rendezték meg a hagyományosnak számító Debreceni Kardiológiai Napokat; a magas színvonalú elõadásokat hallván a megjelentek elégedetten távozhattak a zárszó után. A kongresszus elsõ napján az invazív kardiológia iránt érdeklõdõk az Interaktív hemodinamikai fórum látogatóiként meggyõzõ élményben részesültek.

Lege Artis Medicinae

MIRACL (Myocardial Ischemia Reduction with Aggressive Cholesterol Lowering study)

MATOS Lajos

Kezelés: Atorvastatin 80 mg/nap. Kísérõ kezelés: Bármilyen gyógyszer, amire a kezelõorvos szerint a betegnek szüksége volt, kivéve más lipidszintcsökkentõt vagy olyan készítményt, ami statinokkal együtt adva rhabdomyolysist okozhat. A hospitalizáció során alkalmazott gyógyszerek között acetilszalicilsav (91%), heparin (75%), kumarin (8%), nitrátok (90%), β-receptor-blokkolók (76%), kalciumantagonisták (48%), ACE-gátlók vagy angiotenzin II-antagonisták (49%) és digoxin (11%) szerepelt.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Lege Artis Medicinae

A microvascularis coronariabetegség diagnosztikája és kezelése. A magyarországi helyzet sajátosságai

SZAUDER Ipoly

Az invazív vizsgálatok azt mutatják, hogy a betegek kétharmadában a szívizom-ischaemia obstruktív coronariabetegség és más szívbetegség hiányában (INOCA) áll fenn, melynek oka a microvascularis diszfunkció (CMD), és amelynek következménye a microvascularis koszorúér-betegség (MVD), a microvascularis vagy epicardialis va­so­s­pasticus angina (MVA) lehet. A kor­szerű klinikai gyakorlatban a noninvazív kardiológiai képalkotó eljárások fejlődésével lehetővé vált a coronariaáramlás mérése a jellemző indexek meghatározásával. Mind­ezek javítják a CMD és az általa okozott myocardialis ischaemia diagnózisát, és le­hetőséget adnak az elsődleges MVD diag­nosztizálására. Tekintettel arra, hogy az MVD felismerése-kezelése a magyar orvosi gyakorlatban jelentősen alulreprezentált, az alábbiakban részletesen ismertetjük a primer stabil microvascularis anginát (MVA), annak korszerű invazív és noninvazív dif­fe­­renciáldiagnózisát és kezelését, különös tekintettel – a gyakorisága miatt – a magas vérnyomás által kiváltott formára és a nők ko­szorúér-betegségére. Kiemeljük a hazai lehetőségek figyelembevételével az ajánl­ható diagnosztikai eljárásokat.

Ideggyógyászati Szemle

Mi történik a szédülő beteggel a sürgősségi osztály elhagyása után?

MAIHOUB Stefani, MOLNÁR András, CSIKÓS András, KANIZSAI Péter, TAMÁS László, SZIRMAI Ágnes

Bevezetés – A szédülés a fájdalom mellett az egyik leggyakoribb panasz, amellyel a beteg felkeresi az orvosi ellátást. A modern diagnosztika ellenére a szédülés okának diagnosztizálása napjainkban is nehéz feladat, számos buktatót rejt magában. Célkitűzés – Kérdőíves felmérésünk célja annak vizsgálata, hogy mi történik a szédülést panaszoló beteggel a sürgősségi ellátást követően. Kérdésfelvetés – A sürgősségi osztályon felállított diagnózis és a későbbi kivizsgálás eredménye között mennyire volt összefüggés? Hogyan alakult a betegek életminősége az idő függvényében? A vizsgálat módszere – A Semmelweis Egyetem Sürgősségi Betegellátó osztályán megjelent 879, szédülést panaszoló beteghez juttattuk el kérdőívünket. A vizsgálat alanyai – A kitöltött kérdőíveket 308 betegtől (110 férfi, 198 nő, átlagéletkor 61,8 ± 12,31 SD) kaptuk vissza, ezeket elemzésnek vetettük alá. Eredmények – A sürgősségi diagnózisok megoszlása a következőképpen alakult: centrális eredetű (n = 71), szédülékenység (n = 64) és BPPV (n = 51) voltak a leggyakoribb diagnózisok. A végleges diagnózis tisztázásáig eltelt idő leggyakrabban napokat (28,8%), illetve heteket (24,2%) igényelt, kiemelendő azonban, hogy 24,02%-ban végleges diagnózis sosem született. A sürgősségi és a végleges diagnózis között csupán 80 beteg esetén (25,8%) volt egyezés, amelyet alátámaszt a kvalitatív statisztikai elemzés (Cohen-féle Kappa-teszt) eredménye (κ = 0,560), moderált összefüggést indikálva. Megbeszélés – A sürgősségi osztályon felállított diagnózis és a későbbi kivizsgálás eredménye közötti korreláció alacsony, de az eredmények a nemzetközi irodalomban is hasonlónak mondhatók. Emiatt fontos a betegek követése, beleértve az otoneurológiai, illetve esetlegesen neurológiai kivizsgálás fontosságát. Következtetések – A szédüléssel jelentkező betegek sürgősségi diagnosztikája nagy kihívás. A pontos anamnézis és a gyors, célzott vizsgálat a nehézségek ellenére tisztázhatja a szédülés centrális vagy perifériás eredetét.

Ideggyógyászati Szemle

[Késői kezdetű Sandhoff-betegség atípusos jelentkezése: esetismertetés]

SALAMON András , SZPISJAK László , ZÁDORI Dénes, LÉNÁRT István, MARÓTI Zoltán, KALMÁR Tibor , BRIERLEY M. H. Charlotte, DEEGAN B. Patrick , KLIVÉNYI Péter

[Bevezetés – A Sandhoff-betegség egy olyan ritka, here­ditaer GM2-gangliosidosis (autoszomális recesszív), amit a HEXB gén mutációja okoz. A hexózaminidáz (Hex) enzim β-alegységének károsodása miatt mind a Hex-A, mind a Hex-B izoformák működése zavart szenved. A betegség súlyossága, valamint a tünetek kezdete (infantilis vagy klasszikus, juvenilis, felnőttkori) a residualis enzimaktivitás függvénye. A késői kezdetű formát szerteágazó tünettan jellemzi. Jelen lehetnek többek között motoneuronbeteg­ségre utaló eltérések, ataxia, tremor, dystonia, valamint pszichiátriai és neuropathiára utaló jegyek is. A 36 éves nőbeteg 9 éve tartó, progresszív, szimmetrikus alsó végtagi gyengeség miatt jelentkezett klinikánkon. A részletes neurológiai szakvizsgálat enyhe fokú szimmetrikus gyengeséget igazolt a csípőflexorokban, a többi izomcsoport megkíméltsége mellett. Mind­két oldalon a Patella-reflex renyhe volt. A laboratóriumi vizsgálatok releváns eltérést nem mutattak. A rutin elektro-encefalográfiás, valamint a koponya-MR-vizsgálatok a beteg panaszait magyarázó eltérést nem detektáltak. Az elektroneuronográfiás, valamint az elektromiográfiás vizsgálatokon szenzoros neuropathiának megfelelő eltérések látszottak. Az izombiopsziás minta elemzése kapcsán enyhe fokú neurogén károsodásra derült fény. A beteg öccse (32 éves) hasonló tüneteket mutat. Páciensünk részletes genetikai vizsgálata során két ismert patogén eltérést találtunk a HEXB génben, egy missense mutációt, valamint egy 15 008 bázispár hosszúságú deletiót (NM_000521.4:c.1417G>A; NM_000521:c.-376-5836_669+1473del; kettős hete­ro­zigóta állapot). A szegregációanalízis, valamint a családtagok hexózaminidáz-vizsgálata a késői kezdetű Sandhoff-betegség diagnózisát megerősítették. A jelen esetismertetés célja, hogy felhívja a figyelmet a késői kezdetű Sandhoff-betegség differenciáldiagnosztikai jelentőségére felnőttkorban kezdődő, proxi­mális predominanciát mutató szimmetrikus alsó végtagi gyengeség esetén.]

Ideggyógyászati Szemle

A Parkinson-kór gyógyszeres kezelésének kérdéseiről

NAGY Ferenc

Annak ellenére, hogy a Parkinson-kór diagnosztikája és kezelése az elmúlt években is folyamatosan fejlődött és új terápiás lehetőségek jelentek meg, a Parkinson-kórral élők kezelése és gondozása, különösen az előrehaladott szakaszban, továbbra is nagy kihívást jelent a mozgászavarral foglalkozó neurológusok számára. A Parkinson-kór kezelését több tényező is kedvezőtlenül befolyásolja: a betegség megállíthatatlanul halad előre, a betegek tünettana és a progresszió gyorsasága, az egyéb kísérő nem motoros tünetek és a kezelés okozta komplikációk megjelenése nagy heterogenitást mutatnak. Mindezek alapján nehéz az egységes rutin terápiás elv kidolgozása és alkalmazása. Ez az összefoglaló a szakmai kollégiumi ajánlás és a szakirodalom adataira támaszkodva próbálja megvilágítani a Parkinson-kór kezelésének szempontjait, különös tekintettel az előrehaladott stádiumú esetekre.

Ideggyógyászati Szemle

A Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság konszenzusajánlása a felnőttkori spinalis izomatrophia (SMA) kezeléséhez

BOCZÁN Judit, KLIVÉNYI Péter, KÁLMÁN Bernadette, SZÉLL Márta, KARCAGI Veronika, ZÁDORI Dénes, MOLNÁR Mária Judit

Célkitűzés – A spinalis izomatrophia (SMA) az alsó motoneuronok pusztulásával járó progresszív, auto­szomális recesszív betegség. Az elmúlt években fordulat következett be az SMA oki kezelésében, két SMN2 splicing módosító és egy génterápiás gyógyszer vált elérhetővé. Kérdésfelvetés – Az új gyógyszerek az SMA gyermekkori lefolyását érdemben módosítják, és egyes gyógyszerek felnőttkori hatásáról is egyre több adat érhető el. Nem áll azonban rendelkezésre olyan szakirodalom, ami a legújabb eredmények alapján segítséget nyújtana a felnőtt SMA-betegek kezeléséhez szükséges döntések meghozatalában. A Magyar Klinikai Neurogenetikai Társaság vezetősége áttekintette az SMA palliatív kezelésének irányelveit, a randomizált, kontrollált gyógyszervizsgálatokat, a felnőtt SMA-betegek retrospektív és prospektív gyógyszeres vizsgálatainak eredményeit. A vizsgálat alanyai – A konszenzusajánlás megalkotása szempontjából azokat a közleményeket értékeltük, amelyek a felnőttkort elérő, főként SMA II- és III-csoportba tartozó betegek gyógyszeres kezelésének eredményeiről szolgáltatnak adatokat. A konszenzusajánlást a felnőtt SMA-betegek kezeléséről kilenc pontban fogalmaztuk meg, ami kitér a gyógyszeres kezelés technikai, szakmai feltételeire, biztonságossági szempontjaira, a betegek kiválasztására, és hosszú távú monitorizálására. Ajánlásunk a legújabb információkra alapozva segíti a felnőtt SMA-betegek palliatív ellátását és gyógyszeres kezelését, a személyre szabott kezelés során figyelembe veendő hatékonysági és biztonságossági szempontokat nyújt. Rávilágít a későbbiekben megválaszo­lan­dó, egyelőre nyitott kérdésekre is. Az ajánlás mindennapi gyakorlatban való használata a kezelés optimalizációját eredményezheti.