Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle

2009. JÚNIUS 02.

99-mTc-HMPAO egyesfoton-emissziós komputertomográfia genetikailag meghatározott neurometabolikus betegségekben

ARANKA László, AMBRUS Edit, VÖRÖS Erika, SVEKUS András, KÓBOR Jenõ, BEREG Edit, PALATKA János, PÁVICS László

A vizsgálat célja a regionális cerebralis véráramlás rendellenességeinek a meghatározása volt enzymopathiák különböző típusaiban. Betegek és módszerek - A genetikailag meghatározott enzymopathiában szenvedő betegek közül három esetben volt jelen aminoacidopathia, 11 beteg szenvedett különböző típusú encephalopathiában, közülük tíz mitochondrialis encephalopathiában (MEMP), egy esetben volt jelen hyperuricaemiás encephalopathia. A felsorolt 14 beteg mellett még egy beteg ceroid lipofuscinosisban, egy másik pedig scleoris tuberosában szenvedett.

HUN 2009;62(05-06)

Magyar Immunológia

2009. MÁRCIUS 20.

Szérumkarnitinészter-profil szisztémás sclerosisban

TALIÁN Csaba Gábor, KISS György Csaba, MELEGH Béla, CZIRJÁK László

A szisztémás scletrosis (SSc) autoimmun betegség; érrendellenességek, fibrosis, gyulladás és obliteratív vasculopathiával járó késői atrophia jellemzi. Klinikailag két eltérő alcsoportját különböztetjük meg, a limitált és a diffúz (lcSSc) cutan szisztémás sclerosist (dcSSc).

HUN 2009;8(01)

Ideggyógyászati Szemle

2009. JANUÁR 20.

Genetikailag meghatározott neuromuscularis betegségek Magyarországon élõ roma családokban (angol nyelven)

LÁSZLÓ Aranka, MAYER Péter, KÓBOR Jenõ, RÁCZ Katalin, TÁLOSI Gyula, ENDREFFY Emőke, HERCZEGFALVI Ágnes, HORTOBÁGYI Tibor, TISZLAVICZ László, BEREG Edit, KATONA Márta, SZABÓ János, KARCAGI Veronika

A szerzők négy örökletesen meghatározott neuromuscularis kórkép klinikai és molekuláris genetikai aspektusait tenkintik át néhány magyarországi roma családban. Az autoszomális recesszíven öröklődő spinalis muscularis atrophia (SMA) csoportból nyolc, kaukázusi rasszhoz tartozó csecsemőben, kisdedben igazolták az SMA gén 7-8 exonalis deletióját, csupán két beteg tartozott a roma populációhoz. Hangsúlyozzuk, hogy a molekuláris genetikai lelet megegyezett a kaukázusi és roma populációban.

HUN 2009;62(01-02)

Ideggyógyászati Szemle

2008. DECEMBER 20.

Herediter neuromuscularis betegségek szűrése molekuláris genetikai módszerekkel hazai roma populációban

HERCZEGFALVI Ágnes, PIKÓ Henriett, KARCAGI Veronika

Számos genetikai betegség esetében bizonyítást nyert, hogy azok bizonyos népcsoportokban gyakrabban fordulnak elő, illetve az adott népcsoportra specifikus mutációk jellemzőek (izolált alapító populációk). A finn és az askenázi zsidó népesség képviseli a legjobb példákat az egyedülálló betegségek génjeinek azonosítására, ahol a hosszú távú kutatási erőfeszítések és jó minőségű orvosi szolgáltatások jelentős eredményeket értek el a betegellátásban, valamint a populációszintű hordozósági szűrési programok megteremtésében.

HUN 2008;61(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

2008. DECEMBER 20.

Pusztító epilepsziás encephalopathia-pseudoencephalitis, a katasztrófaepilepsziák új alcsoportjának előfordulása osztályunk betegei között

NEUWIRTH Magdolna, PARAICZ Éva, LIPTAI Zoltán

Az osztályunkon kezelt öt rezisztens epilepsziás beteg kórtörténetének elemzése, akik esetében a betegség etiológiája ismeretlen, tüneteik rapidan hyperpyrexiával, refrakter status epilepticusszal kezdődtek.

HUN 2008;61(11-12)

Lege Artis Medicinae

2008. NOVEMBER 10.

Exokrin pancreasbetegségek és diabetes mellitus

CZAKÓ László

Az exokrin és az endokrin pancreas szoros anatómiai- élettani egységet képez, ezért az egyik állomány betegségei a másik rész károsodását vonhatják maguk után. Az akut és krónikus pancreatitis, a pancreascarcinoma, pancreasműtét és a cisztás fibrosis pancreatogen diabetes kialakulásához vezethetnek. A cukorbetegség kialakulása jelentősen befolyásolja a pancreasbetegek prognózisát, életminőségét.

HUN 2008;18(11)

Ideggyógyászati Szemle

2007. JÚLIUS 30.

Frontotemporalis lobaris degeneráció esete ubikvitinpozitív intraneuronalis inclusiókkal

LEEL-ŐSSY Lóránt, RÉVÉSZ Tamás, ALMÁSI Kálmán, SZŰCS Iván, SZABÓ Éva

A szerzők egy 57 éves férfi esetét ismertették, akit többször kezeltek négy évvel korábban kezdődött, viszonylag gyors lefolyású mentális hanyatlás miatt. A kezdeti panasz emlékezészavar, majd személyiségváltozás, zavartság és beszédzavar volt. A kórházi neuropszichiátriai vizsgálatok enyhe szenzoros afáziát állapítottak meg grammatikai hibák nélkül.

HUN 2007;60(07-08)

Lege Artis Medicinae

2007. JANUÁR 20.

A szisztémás sclerosis patológiai jellemzői

VARJÚ Cecília, KUMÁNOVICS Gábor, CZIRJÁK László

A szisztémás sclerosist a bőr és bizonyos belső szervek fibrosisa és késői atrophiája, valamint generalizált obliteratív vasculopathia jellemzi. A szisztémás sclerosis etiológiája pontosan még nem ismert, de számos faktor között a környezeti ártalmak, a genetikai adottságok és a microchimaerismus bizonyítottan szerepet játszanak kialakulásában.

HUN 2007;17(01)

Ideggyógyászati Szemle

2006. SZEPTEMBER 30.

Multiszisztémás atrophia: új korszak kezdete a neurodegeneratív betegségek történetében

PAPP Mátyás, KOVÁCS Tibor

A multiszisztémás atrophia (MSA) a degeneratív idegrendszeri betegségek közé tartozik, azonban számos jellemzőjében eltér azoktól. Az MSA-nak nincs ismert familiáris formája, patomechanizmusában nem sikerült igazolni genetikai tényező szerepét. Neuropatológiája is egyedi, mivel elsősorban az oligodendroglia betegszik meg.

HUN 2006;59(09-10)

Ideggyógyászati Szemle

2006. MÁJUS 30.

Neuropatológiai vizsgálatok autopsiáknál, különös tekintettel az Alzheimer-kór jellemzőire

LEEL-ŐSSY Lóránt, KINDLER Miklós, SZŰCS Iván, SCHWARCZ Tibor

Neuropatológiai vizsgálatok történtek a dementiák (Alzheimer-kór, Alzheimer-dementia és vascularis dementia) kimutatására az 1997-99-es években, évi átlag 1400 boncolás közül. A vizsgáltak többsége az 50 éves kort meghaladta. Teljes neuropatológiai feldolgozás 1997-99 között 477 esetben történt.

HUN 2006;59(05-06)