Ideggyógyászati Szemle

99-mTc-HMPAO egyesfoton-emissziós komputertomográfia genetikailag meghatározott neurometabolikus betegségekben

MUNKATÁRSAI Aranka és László

2009. JÚNIUS 02.

Ideggyógyászati Szemle - 2009;62(05-06)

A vizsgálat célja a regionális cerebralis véráramlás rendellenességeinek a meghatározása volt enzymopathiák különböző típusaiban. Betegek és módszerek - A genetikailag meghatározott enzymopathiában szenvedő betegek közül három esetben volt jelen aminoacidopathia, 11 beteg szenvedett különböző típusú encephalopathiában, közülük tíz mitochondrialis encephalopathiában (MEMP), egy esetben volt jelen hyperuricaemiás encephalopathia. A felsorolt 14 beteg mellett még egy beteg ceroid lipofuscinosisban, egy másik pedig scleoris tuberosában szenvedett. A MEMP-ben szenvedő betegek további megoszlása a következőképpen alakult: öt beteg szenvedett MEMP-ben laktátacidosissal, öt Leigh-betegségben (szubakut nekrotizáló encephalopathia), közülük egy esetben állt fenn citokróm-c-oxidáz (COX) -deficientia. Emellett minden esetben cerebralis MR- és SPECT-vizsgálat történt tíz perccel a 20 Mbq/kg 99-mTc-HMPAO intravénás beadása után. Eredmények - A MEMP-ben szenvedő 16 betegből 14 esetében kaptunk kóros eredményt, a lelet csökkent fokális frontális/temporalis/temporoparietalis agyi vérperfúziót mutatott. Aminoacidopathiás csoport - mindhárom beteg mutatott kóros jeleket a csoportban. Az ornitin-transzkarbamiláz (OTC) heterozigóta mutációját hordozó nőbeteg bal oldali hemiparesisben szenvedett, amelyet tíz hónapos korban bekövetkezett hyperammonaemiás stroke okozott. A cerebralis érkatasztrófa után közel hat évvel jobb oldali temporoparietalis, occipitalis és bal frontális hipoperfúzió látszott. Ezt az eredményt diaschisis okozhatta. Mitochondrialis encephalomyopathiás (MEMP) csoportban: mind a négy, MEMP-ben és laktátacidosisban szenvedő beteg temporalis régiójában fokális hipoperfúzió látszott, míg normális volt a pefúzió a COX-hiányos beteg és a Leigbetegségben (szubakut nekrotizáló encephalopathia) szenvedő két beteg esetében. A maradék egy, Leighbetegségben szenvedő beteg esetében frontotemporalis hipoperfúziót találtunk. Minden esetben nem specifikus strukturális rendellenességeket mutatott az MR: corticalis és subcorticalis atrophiát és szétszórt demielinisatiós gócokat. A ceroid lipofuscinosis esetében az MR cerebralis atrophiás és cerebellaris hypoplasiát mutatott, a SPECT pedig jobb frontális és occipitalis hipoperfúziót, bilateralis élettani érési folyamatot. A sclerosis tuberosában szenvedő beteg esetében bilateralis temporooccipitalis hipoperfúziót láttunk. Következtetés - 1. A SPECT-felvételek a regionális cerebralis véráramlás hipoperfúziós változását mutatták a 16 beteg közül 14 esetében. 2. Regionális cerebralis/cerebellaris hipoperfúziót mutattunk ki SPECT-tel mitochondrialis encephalomyopathiákban laktátacidosissal és aminoacidopathiákban, tehát a cerebralis perfúzió informatív értéke nagy.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Hátsó ischaemiás opticusneuropathia

BOÓR Krisztina és munkatársai

Közleményünkben a nem arteritises ischaemiás opticusneuropathia ritka és valószínűleg aluldiagnosztizált formáját, a hátsó ischaemiás opticusneuropathiát és ehhez kapcsolódóan egy esetet mutatunk be, kiemelve a mágneses rezonanciavizsgálat értékét a diagnosztikában. Az ischaemiás opticusneuropathia a nervus opticus infarktusa, amely a laesio lokalizációja alapján (látóidegfő, illetve retrobulbaris szegment) két csoportra osztható, elülső (AION) és hátsó (PION) ischaemiás opticusneuropathiára. Az ischaemiás opticusneuropathia hirtelen, fájdalmatlan látásromlásként és/vagy látótérdefektusként jelentkezik, amelyet AION esetében jellegzetes, diagnosztikus szemfenéki kép kísér, PION esetében a szemfenéki kép normális. A PION első leírója, Hayreh kizárásos diagnózist javasolt 1981-ben. A diagnózis felállítása előtt ki kell zárni a retina és a macula elváltozásait, toxikus tényezők szerepét, a nervus opticus kompressziós bántalmát, illetve gyulladását. A legnehezebb az elkülönítése a neuritis retrobulbaristól. Az anamnézis és a klinikai adatok mellett vizuálisan kiváltott válasz (VEP) és mágneses rezonancia (MR) -vizsgálatok segítségével próbálják differenciálni a neuritis retrobulbarist és a PION-t. Esetünkben MR-vizsgálat erősítette meg diagnózisunkat, amelyet az idős beteg hirtelen kezdetű, fájdalmatlan látásromlása alapján, egyéb kórokok kizárását követően feltételeztünk.

Ideggyógyászati Szemle

PhD-tézisek Stroke-prevenció: a carotisstent-behelyezés szerepe és az antithromboticus kezelés gyakorlata

SZTRIHA László

A stroke világszerte az egyik vezető halálok, és a tartós rokkantság egyik legfontosabb előidézője. Magyarországon évente mintegy 50 000 kórházi felvételre kerül sor akut stroke miatt. A stroke-ok 85%-a ischaemiás eredetű. Az ischaemiás stroke jó néhány kockázati tényezője nem befolyásolható. Ezek közé tartozik az életkor, a nem, a származás és a genetikai háttér. A befolyásolható faktorok közé tartozik a hypertonia, a diabetes mellitus, a dyslipidaemia, a dohányzás, a pitvarfibrilláció, a carotisszűkület, az elhízás és a fizikai inaktivitás.

Ideggyógyászati Szemle

A Parkinson-kór genetikája és aktuális terápiás lehetőségei

BEREZNAI Benjamin és munkatársa

Az elmúlt években hat gént találtak, amelyek összekapcsolhatók a Parkinson-kór monogénes formáival. Leggyakrabban az LRRK2- és Parkin-asszociált Parkinson-kórral találkozunk. Bár a pontos genetikai diagnosztikának még nincsen terápiás következménye, a genetikai kutatásnak köszönhetően nagymértékben gyarapodott a betegség patomechanizmusának ismerete. A Parkinson-kór molekuláris genetikai alapjainak összefoglalása mellett áttekintjük a betegség genetikai diagnosztikájának és gyógyszeres, valamint multidiszciplináris kezelésének modern lehetőségeit.

Ideggyógyászati Szemle

Elnöki beszámoló a Magyar Ideg- és Elmeorvosok Társaságának 2004-2009 közötti tevékenységéről

VÉCSEI László

Társaságunk fő feladata a neurológus-szakképzés és folyamatos -továbbképzés elősegítése; szakmai állásfoglalás a kívánatos színvonalú betegellátás biztosítása érdekében, és a neurológia területén végzett tudományos kutatások követése és a szakmai együttműködések katalizálása. E feladatoknak meghatározó színterei a kongresszusok, továbbképző szimpóziumok szervezése, nemzetközi kapcsolatok kiépítése és elmélyítése, illetve a szoros együttműködés más idegtudományi társaságokkal, a Neurológiai Szakmai Kollégiummal és az MTA Klinikai Idegtudományi Bizottságával.

Ideggyógyászati Szemle

A hosszú távú Stalevo-kezelés szegedi tapasztalatai

KLIVÉNYI Péter és munkatársa

A levodopa, perifériás dekarboxilázgátló és az entacapon hármas kombinációt (Stalevo) a motoros komplikációkban szenvedő Parkinson-kóros betegek kezelésére alkalmazzuk. Most az elsők között beállított, így a leghosszabb ideje kezelt betegeink klinikai adatait és állapotát foglaltuk össze. Az eredményekből megállapítható, hogy a leggyakrabban hatástartam-rövidülés miatti gyógyszerváltást követően az átlagos levodopadózis csökkent, a motoros komplikációk enyhültek. Az átlagosan hároméves kezelés alatt a levodopaigény nőtt, de még ekkor sem érte el a kiindulási dózist. A gyógyszerváltást követően a betegek általános közérzete is javult. Összefoglalva elmondható, hogy a Stalevo alkalmazása hosszú távon is hatásos, biztonságos és jelentős életminőségbeli előnyt jelent a betegek számára.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

A 123I-FP-CIT SPECT dopamin transzporter képalkotás jelentősége a klinikai gyakorlatban

PERLAKI Gábor, SZEKERES Sarolta, JANSZKY József, DEZSŐ Dániel, ASCHERMANN Zsuzsanna, ZÁMBÓ Katalin, KOVÁCS Norbert

A 123I-FP-CIT dopamintranszporter SPECT-képalkotás egy érzékeny módszer a működőképes striatalis dopaminerg idegvégződések működésének megítélésére. A módszer évek óta Magyarországon is elérhető. Két fő indikációja az 1. klinikailag bizonytalan, vagy korai tüneteket produkáló parkinsonizmus és az esszenciális tremor elkülönítése, valamint a 2. Lewy-testes dementiának az Alzheimer-kórtól való megkülönböztetése. A jelen összefoglaló célja, hogy a nemzetközi adatok és ajánlások, valamint saját tapasztalatok alapján bemutassa a 123I-FP-CIT SPECT-képalkotást, ezzel segítve a gyakorló nukleáris medicina szakemberek és a neurológusok munkáját.

Ideggyógyászati Szemle

MR-vizsgálatok stroke-ban

KENÉZ József, BARSI Péter

A szerzők az agyi keringés vizsgálatának digitális képalkotó módszereit és azok alkalmazásával kapcsolatban a közelmúltban bekövetkezett lényeges változásokat ismertetik. Elsősorban az MR-vizsgálatok területén történt - a gyógyítási stratégiát nagyfokban befolyásoló - fejlődés. A szerzők ismertetik a diffúziós és a perfúziós vizsgálatok elméleti alapjait, és foglalkoznak az MR-angiográfia különböző módozataival. Tárgyalják a diffúziós-perfúziós „mismatch” jelenségét és annak fontosságát az ischaemiás stroke prognózisának megítélésében. Az alkalmazott klinikai kutatás vezető intézményei még adósak a közelmúltban tapasztalt ellentmondásos jelenségek magyarázatával - a szerzők beszámolnak azon törekvésekről, amelyek a meglévő ellentmondások feloldását célozzák. Fontos hangsúlyozni, hogy a CT-vizsgálatok változatlanul alapvetően fontosak, annál is inkább, mivel a korszerű multislice spirálgépekkel már normál kontrasztanyaggal is lehet perfúziós vizsgálatokat végezni.

Ideggyógyászati Szemle

[A fej-nyak régió vascularis malformációja és az obstruktív alvási apnoe betegség kombinációja: diagnosztikai és terápiás megközelítések]

FALUDI Béla, IMRE Marianna, BÜKI András, KOMOLY Sámuel, LUJBER László

[Az obstruktív alvási apnoe betegség kialakulásában funkcionális és alkati okok mellett számos strukturális eltérés is szerepet játszik. Ilyenek például a nyakra és fejre lokalizálódó vascularis malformációk, melyek ritka kórállapotok, csak néhány esettanulmány található a szakirodalomban. A garat és gége irányába történő propagációjuk jelentős légzési nehezítettséget, esetenként alvásfüggő légzészavart eredményezhet. Tekintettel a szűkös ismeretanyagra, ilyen esetekben az alvásfüggő légzészavar kivizsgálása és megfelelő kezelése nagy kihívást jelent. Az irodalmi adatok áttekintése mellett bemutatjuk egy 64 éves nőbeteg esetét, akinél a kifejezett nappali aluszékonyság mögött obstruktív alvási apnoe betegség igazolódott. Kialakulásában a fej-nyak régió vascularis malformációja játszik kulcsszerepet. Fül-orr-gégészeti és kontrasztos koponya-MR az arcon látható elváltozás mellett a vascularis malformáció kiterjedt pharingealis és laringealis szűkületét okozó propagációját jelezte, jobb temporalisan intracranialis terjedéssel. A CPAP-légsínterápia alkalmazása során az alvásfüggő légzészavar normalizálódását és a beteg panaszainak csökkenését tapasztaltuk. Vizsgálataink azt bizonyították, hogy a fej-nyak régió vascularis malformációjával kombinálódott obstruktív alvási apnoe betegség biztonságosan kezelhető CPAP-légsínterá-piával, amennyiben sebészeti megoldás nem lehetséges. Az irodalmi adatok és saját esetünk kapcsán kivizsgálási és terápiás ajánlást fogalmazunk meg, mely tartalmazza a szükséges diagnosztikai eljárások mellett a hatékony CPAP és maszkhasználat lehetőségeit is.]

Ideggyógyászati Szemle

Akut disszeminált encephalomyelitis gyermekkorban

LIPTAI Zoltán és munkatársai

Háttér és célkitűzés - Az akut disszeminált encephalomyelitis ritka gyulladásos demyelinisatiós betegség, amelyet gyakran infekció vagy vakcináció előz meg. Célunk a Szent László Kórházban kezelt gyermekek klinikai, radiológiai és mikrobiológiai profiljának egységes feldolgozása, irodalmi adatokkal történő összevetése volt. Módszerek - Az 1998. január 1. és 2008. június 30. között kezelt és követett betegek demográfiai, infekcióra vonatkozó, klinikai, radiológiai, laboratóriumi és mikrobiológiai adatait elemeztük. Eredmények - Tizenkilenc gyermek felelt meg a diagnosztikai kritériumoknak. Átlagéletkoruk 6,8 év volt. Prodroma - többnyire lázas vírusinfekció, felső légúti hurut vagy varicella - 17 esetben előzte meg a neurológiai tüneteket. Minden beteg poliszimptómás encephalopathiában szenvedett, két gyermeknek spinalis tünetei is voltak. A liquor egy kivételével valamennyi esetben kóros volt. Vírusetiológiát hét esetben igazolni, nyolc esetben valószínűsíteni lehetett. Az MR-vizsgálat 18 esetben mutatott fehérállományi, 16-ban kérgi és mély szürkeállományi, hatban cerebellaris, 14-ben agytörzsi és kettőben gerincvelői érintettséget. Az átlagosan négy hónappal későbbi kontroll hat esetben teljes, 11-ben részleges radiológiai regressziót mutatott. Tizenhárom beteg kapott nagy dózisú metilprednizolont, ketten részesültek plazmaferézisben is, egyikük immunglobulint is kapott. Kilencen igényeltek gépi lélegeztetést. Két gyermeket elveszítettünk. Tízen maradvány nélkül, heten maradványtünettel gyógyultak. Két esetben jelentkezett újabb demyelinisatiós esemény: sclerosis multiplex, illetve multifázisos disszeminált encephalomyelitis. Következtetés - A klinikai, radiológiai és követéses vizsgálatok eredményei az irodalmi adatokkal egybecsengők, kimagasló arányban sikerült azonban igazolni vagy valószínűsíteni a folyamatot beindító vírust.

Ideggyógyászati Szemle

Akut psychosis mint az AIDS-hez társuló Toxoplasma-encephalitis első tünete

ILNICZKY Sándor, DEBRECZENI Róbert, KOVÁCS Tibor, VÁRKONYI Viktória, BARSI Péter, SZIRMAI Imre

A szerzett immunhiányos tünetegyüttes (acquired immunodeficiency syndrome, AIDS) legfontosabb idegrendszeri szövődményei az agyi toxoplasmosis, a primer központi idegrendszeri lymphoma, a progresszív multifokális leukoencephalopathia és az AIDS-encephalitis (AIDS-dementia-komplex, óriássejtes encephalitis, HIVencephalopathia). Az opportunista fertőzések neurológiai tünetei főként a betegség késői szakaszában jelentkeznek. Az esetek kisebb részében elsőként pszichiátriai tünetegyüttes alakul ki, amely nehezíti az alapbetegség felismerését. Harmincnégy éves, AIDS-beteg férfi kórtörténetét ismertetjük. Toxoplasma-encephalitise akut psychosissal kezdődött, amely rapid mentális és szomatikus leépülést követően három hónap alatt halálhoz vezetett. A beteg HIV-pozitivitása pszichiátriai, majd neurológiai kezelése idején nem volt ismert, egyéb szervi manifesztációk csekélyek voltak. A diagnózist szerológiai vizsgálat, képalkotó eljárások és végül a kórszövettani lelet erősítették meg. A klinikai tünetek ismertetése után tárgyaljuk a differenciáldiagnózis kérdését, különös tekintettel a képalkotó vizsgálatokkal kapott leletekre, és ismertetjük a patológiai feldolgozás eredményeit.