Frontotemporalis lobaris degeneráció esete ubikvitinpozitív intraneuronalis inclusiókkal
LEEL-ŐSSY Lóránt, RÉVÉSZ Tamás, ALMÁSI Kálmán, SZŰCS Iván, SZABÓ Éva
2007. JÚLIUS 30.
Ideggyógyászati Szemle - 2007;60(07-08)
LEEL-ŐSSY Lóránt, RÉVÉSZ Tamás, ALMÁSI Kálmán, SZŰCS Iván, SZABÓ Éva
2007. JÚLIUS 30.
Ideggyógyászati Szemle - 2007;60(07-08)
A szerzők egy 57 éves férfi esetét ismertették, akit többször kezeltek négy évvel korábban kezdődött, viszonylag gyors lefolyású mentális hanyatlás miatt. A kezdeti panasz emlékezészavar, majd személyiségváltozás, zavartság és beszédzavar volt. A kórházi neuropszichiátriai vizsgálatok enyhe szenzoros afáziát állapítottak meg grammatikai hibák nélkül. Továbbá súlyos rövid távú emlékezészavart, dementiát, időnként teljes zavartságot találtak, és a CT-, valamint testvizsgálatok alapján Alzheimer-kórt állapítottak meg. Utolsó kórházi kezelése során pneumonia alakult ki, és meghalt. Az agyszövettani vizsgálat súlyos - főleg temporofrontalis - atrophia hátterében kiterjedt kérgi neuronpusztulást talált. Alzheimer-kórt jellemző neurofibrillaris degenerációk és szenilis plakkok nem voltak, tau-pozitivitás sem mutatkozott, Pickés Lewy-testeket sem lehetett felfedezni. A neuronpusztulás helyenként laminaris spongiositás formájában jelent meg. Jellemzőek voltak a neuronok duzzadt cytoplasmájában az ubikvitinpozitív inclusiók, amelyek főleg a temporalis lebeny mediobasalis kéregállományában fordultak elő. A GFAP-pozitivitás kifejezett astrocytosist mutatott ki. A temporalis és frontalis kéregben elszórtan αB-krisztallinra pozitív immunohisztokémiai reakciót adó puffadt sejtek (akromatikus vagy Pick-sejtek) is előfordultak. A szövettani lelet a frontotemporalis lobaris degenerációk ubikvitinpozitív inclusiós formáját (FTLD-U) igazolta, ahol taupozitivitás nem volt. A dementiáknak ebben a csoportjában is ajánlatos egyes formák elkülönítése, amit az immuncitokémiai vizsgálatok tesznek lehetővé.
Ideggyógyászati Szemle
A korai kezdetű generalizált dystoniákra jellemző a széles klinikai fenotípusspektrum és a szűk terápiás lehetőségek. A mozgászavarok ilyen formáinak több mint 50%-ában a DYT1 gén mutációja felelős a kórkép kialakulásáért. Közleményünkben egy testvérpár esetét ismertetjük, akik esetében 12 éves korban jelentkeztek az első fokális tünetek jobb alsó végtagi dystoniával, illetve írásgörccsel. Dystoniájuk hat, illetve tíz év kórlefolyás után generalizálódott. A negatív koponya-MR, elektrofiziológiai és izombiopsziás eredmények alátámasztották a generalizált dystonia diagnózist, amit a DYT1 gén 5. exonjában található GAG-deletio igazolt. Az esetleírás kapcsán rövid áttekintést nyújtunk a dystoniák rutindiagnosztikájában javasolt molekuláris genetikai vizsgálatok indikációiról és a kórkép terápiás lehetőségeiről.
Ideggyógyászati Szemle
Kutatásunk célja a hospitalizált stroke incidenciájának, valamint 12 és 24 hónapos mortalitásának elemzése Magyarországon, valamint a stroke-halálozás összehasonlítása a teljes populáció standard halálozási arányával. Az Országos Egészségbiztosítási Pénztár adatbázisából leválogattuk a 2003 májusában stroke (Betegségek Nemzetközi Osztályozása - 10: I60-64) fődiagnózissal kórházba felvett „új” stroke-betegeket. „Új” betegnek tekintettük azokat, akik a kórházi felvételt megelőző 24 hónapban nem kerültek kórházba ilyen fő- vagy mellékdiagnózisokkal. A leválogatás nemenként és a 25-44, a 45-64, valamint a 65 évesnél idősebbek alcsoportjában történt. A betegek 12 és 24 hónapos túlélését vizsgáltuk 2004. és 2005. áprilisi adataik alapján. Az „új” stroke-betegek incidenciája a kórházi felvételek alapján a férfiak körében nagyobb: a 65 évesnél idősebb férfiak csoportjában 2112, a nők körében 1582, a 45-64 éves férfiak csoportjában 623, a nők körében pedig 366 fő 100 000 lakosra. Hazánkban 2003-ban mintegy 42 000 „új” stroke-beteget vettek fel kórházba, akiknek a halálozása a 12. hónapra meghaladta a 10 000-et, ami további 2000-rel nőtt a 24. hónapra. A betegség kialakulását követő 12. hónap végén a nők túlélése kedvezőbb, mint a férfiaké: a 65 évesnél idősebbek esetén 71,47% vs. 69,24%, a 45-64 évesek csoportjában pedig 88,18% vs. 83,16%. A nők túlélése a 24. hónap végén is kedvezőbb: 66,95% vs. 61,62% a 65 évesnél idősebbek esetén, illetve 85,45% vs. 80,90% a 45-64 évesek korcsoportjában. A stroke-halálozás kockázata az átlagpopuláció halálozásához viszonyítva a betegséget követő első évben 5,17-szoros a nők, illetve 4,7-szeres a férfiak esetében. Jelentős a nemek közötti különbség, az aktív életkorú (25-44, 45-64 éves) férfiak között a 100 000 lakosra vonatkozó halálozás kétszerese az azonos korú nőkhöz viszonyítva.
Ideggyógyászati Szemle
Hozzátartozói, rokonai, barátai, munkatársai, tanítványai, volt betegei és azok hozzátartozói vettek végső búcsút 2006. július 7-én a szegedi dóm altemplomában dr. Somogyi Istvántól, a kitűnő, értékes, alkotó szakembertől, a humánus gyógyítótól, a szeretetre méltó személyiségű, jó humorú és életvitelű, kiváló empátiás és pszichológiai érzékkel megáldott embertől és orvostól.
Ideggyógyászati Szemle
Az akut stroke kórházi ellátás egészségbiztosítási költségeit vizsgáltuk Magyarországon 2003-2005 között. Arra kerestünk választ, hogy a stroke-betegek aktív és krónikus kórházi ellátása mekkora költségterhet ró az Országos Egészségbiztosítási Pénztárra. Vizsgálatunkban az Országos Egészségbiztosítási Pénztár adatbázisából leválogattuk a 2003 májusában stroke (Betegségek Nemzetközi Osztályozása - 10: I60-64) fődiagnózissal kórházi felvételre került „új” stroke-betegeket. A betegek aktív és krónikus kórházi elszámolásait összesítettük az eseményt megelőző 12, illetve az azt követő első és második 12 hónapban. Korcsoportos adatgyűjtés történt a 25-44 éves, 45-64 éves és a 65 évesnél idősebb nők és férfiak körében. Azokat a betegeket vizsgáltuk, akik 2003 májusában a fenti fődiagnózissal kórházi felvételre kerültek, és a megelőző 24 hónapban ilyen diagnózisokkal nem részesültek kórházi ellátásban. A stroke-betegség terhe betegenként az aktív ellátásban az első 12 hónapban (férfiak vs. nők) a 65 évesnél idősebb korcsoportban: 254,6 vs. 205,8; a 45-64 éves korcsoportban: 341,4 vs. 280,5; a 25-44 éves korcsoportban: 370,1 vs. 306,1 ezer forint. A második 12 hónapban, rendre, 50,6 vs. 36,2, 24,2 vs. 32,6, 27,6 vs. 24,8 ezer forint. A stroke betegenkénti krónikus költsége az első évben (a fentiekhez hasonlóan): 23,3 vs. 31,3, 28,9 vs. 22,2, 22,8 vs. 22,5 ezer forint. A következő évben ezek a költségek rendre: 9,0 vs. 10,9, 6,7 vs. 12,2, 1,4 vs. 38,1 ezer forint. Tehát a férfiak átlagos stroke-betegség-terhe magasabb az eseményt követő 24 hónapban: 364,8 vs. 303,0 ezer forint. A jelentős különbséget a nagyobb aktív ellátási költségek okozzák (331,5 vs. 262,1 ezer forint), míg az átlagos krónikus ellátásban az eltérések kisebbek (33,3 vs. 40,9 ezer forint).
Ideggyógyászati Szemle
Ideggyógyászati Szemle
Számos bizonyíték utal arra, hogy az alvás szerepet játszik különböző emlékezeti rendszerek konszolidációjában. Kevesebbet tudunk arról, hogy milyen szerepe van az alvásnak a relációs memória működésében, illetve az érzelmi arckifejezések felismerésében, holott ez olyan fundamentális kognitív képesség, amit mindennap használunk. Ezért kutatásunk célja annak feltérképezése, hogy az alvás milyen szerepet tölt be az asszociációs memória működésében annak függvényében, hogy mikor történik a tanulás. Vizsgálatunkban összesen 84 fő vett részt [átlagéletkor: 22,36 (SD: 3,22), 21 férfi/63 nő], akiket két csoportra osztottunk: esti és reggeli csoportokra, utalva arra, hogy mikor történt a tanulás. Mindkét csoport esetében két tesztfelvétel volt, közvetlenül a tanulást követően (rövid távú tesztelés) és 24 órával később (hosszú távú tesztelés). A relációs memória vizsgálatára az arcok és nevek tesztet alkalmaztuk. Sem az azonnali, sem a késleltetett tesztelés során nem találtunk különbséget a csoportok között sem az általános tanulási mutatóban (arcokhoz társított nevekre való emlékezés érzelmi valenciától függetlenül), sem a különböző érzelmi arckifejezésekhez kapcsolódó nevekre való emlékezésben. Ezzel ellentétben, a csoporton belüli elemzés alapján a reggeli csoport a rövid távú teszteléshez képest nagyobb mértékű felejtést mutatott 24 órával később, a hosszú távú tesztelésen, míg az esti csoport ugyanolyan teljesítményt mutatott mindkét alkalommal. Emellett összefüggés jelent meg a teljesítmény, az alvásminőség, az alváshatékonyság és az alváslatencia között. Eredményeink arra hívják fel a figyelmet, hogy az alvás és a tanulás időzítése fontos szerepet játszik az emlékek stabilizációjában, csökkentve ezzel a felejtés mértékét.
Ideggyógyászati Szemle
[Bevezetés - A perifériás idegsérülés (PNI) gyakori probléma fiatal felnőttek körében. Reménykeltő, hogy a központi idegrendszeri sérülésekkel ellentétben, PNI esetén lehetséges a regeneráció. Teljes idegszakadás esetén sebészi kezelés az aranystandard, részleges PNI esetén gyógyszeres kezeléssel is érdemes próbálkozni. A vizsgálat célja a B12- és a D3-vitaminnal, illetve kombinációjukkal történő kezelés klinikai és hisztopatológiai eredményének értékelése és összehasonlítása volt kísérleti állatmodell (patkány) csípőidegének sérülése esetén. Anyagok és módszerek - Az etikai engedély (No. 2015/10) megszerzése után 32 kísérleti állatot osztottunk be a protokoll szerinti négy csoportba: a kontrollként szolgáló 1. csoport nem részesült kezelésben, a 2. csoport B12-vitamin-kezelésben (1 mg/ttkg/nap intraperitonealisan), a 3. csoport D3-vitamin-kezelésben (3500 NE/ttkg/hét orálisan), míg a 4. csoport kombinált B12- és D3-vitamin-kezelésben (B12: 1 mg/ttkg/nap intraperitonealisan, D3: 3500 NE/ttkg/hét orálisan) részesült. Mértük a csípőideg funkcionális index pontszámot (Sciatic Functional Index, SFI), illetve hisztopatológiai értékelést végeztünk. Eredmények - Az 1. csoport SFI-értékével összehasonlítva a 2., 3. és 4. csoport SFI-pontszáma szignifikánsan magasabb volt. A 2. és 3. csoport SFI-értékei nem különböztek, a 4. csoporté ezekhez képest szignifikánsan magasabb volt. Az axondegeneráció (AD) mértéke valamennyi kezelt csoport esetében szignifikánsan alacsonyabb volt, mint az 1. csoportnál. A 4. csoport AD-értéke szignifikánsan alacsonyabb volt, mint a 2. és 3. csoporté. A 2. és 3. csoport AD-értékei nem különböztek. Az axonolysis (A) mértékében az 1., 2. és 3. csoport esetében nem volt szignifikáns különbség; velük összehasonlítva, a 4. csoport esetében szignifikánsan alacsonyabb volt az axonolysis. Valamennyi kezelt csoport esetében szignifikánsan alacsonyabb volt az oedema-gyulladás (OE-I) mértéke, mint az 1. csoportnál. A 2. és a 4. csoport között az OE-I nem különbözött szignifikánsan, a 2. és 4. csoport OE-I-értékei szignifikánsan alacsonyabbak voltak, mint a 3. csoporté. A sérülés mértékét tekintve (damage level score) nem volt szignifikáns különbség az 1., 2. és 3. csoport között; a 4. csoport esetében a sérülés mértéke szignifikánsan alacsonyabb volt, mint az 1. csoport esetén. Következtetések - A B12- és a D3-vitamin hatása között nem találtunk szignifikáns különbséget. A B12- és a D3-vitamin ideggyógyulást elősegítő hatása együttes alkalmazás esetén szinergikusan érvényesül, ezért PNI után minél előbbi kombinált alkalmazásukat javasoljuk. ]
Lege Artis Medicinae
Oliver Sacks önéletrajzi könyve őszintén és szellemesen mutatja meg, hogy miképpen határozza meg emberi mivoltunkat agyunk működése.
Lege Artis Medicinae
Huszonéves terhes beteghez nefrológus konziliárusként hívtak kollégáim. A krónikus veseelégtelenségben szenvedő várandós asszonynál az lett volna a dolgom, hogy a terhességmegszakítást szakmai okból indokoltnak tartsam, és megerősítsem, hogy az abortusz a betegnek ne kerüljön pénzébe.
Ideggyógyászati Szemle
Jelentõsen gyarapodott a tudásunk az utóbbi néhány évben a frontotemporalis dementiával kapcsolatban, különös tekintettel a molekuláris biológiájára. Ezt az állapotot korábban Pick-betegségnek ismerték és ritkának tartották, becslések szerint az összes dementia 12-15%-áért, a koria kezdetűek 30-50%-áért felelõs. A klinikai kép változatos, fõként a viselkedés és a nyelv károsodik, de a CBD és a PSP extrapyramidalis tünetei is idetartoznak. Ezek a látszólag eltérõ megjelenések egy irányba tartanak attól függõen, hogy egyik vagy másik agyterület érintett. Az esetek kevesebb mint fele tauopathia, a többségében kimutattak TDP-43 és újabban FUS proteinopathiát, ami az ALS-sel közös, potenciális lehetõségeket biztosítva a gyógyszeres kezelésnek. A Ch-17-en és néhány más helyen észlelt taués proganulinmutációk molekuláris mechanizmusokra mutatnak. Szószedet segíti a tájékozódást az összetett terminológiában.
1.
2.
3.
4.
5.
1.
2.
4.
HOZZÁSZÓLÁSOK
0 hozzászólás