Az eLitMed.hu orvostudományi portál a böngészés tökéletesítése érdekében cookie-kat használ.
Ha bővebb információkat szeretne kapni a cookie-k használatáról és arról, hogyan módosíthatja a beállításokat, kattintson ide: Tájékoztató az eLitMed.hu Cookie-használatáról.
Részletes keresés
Kérjük, állítsa be a paramétereket!
Találatok száma: 30
Ideggyógyászati Szemle
2002. DECEMBER 20.
Az atípusos antipszichotikumok hatékonysága és a dopamin D3-receptor polimorfizmusának kapcsolata schizophreniában
A genetikai vizsgálatok számos neurotranszmitter receptor génjének polimorfizmusát igazolták schizophreniában. Amellett, hogy a dopamin D3-receptor (DRD3) génjét szuszceptibilitási faktorként tartják számon, Ser9Gly polimorfizmusának szerepe a terápiás válasz befolyásolásában is felmerül. A szerzők naturalisztikus vizsgálatukban e polimorfizmus és az atípusos antipszichotikumok hatékonyságának összefüggését vizsgálták.
Ideggyógyászati Szemle
2002. JÚNIUS 20.
Stroke-betegek insertiós-deletiós ACE-gén-polimorfizmusának vizsgálata
A szerzők első hazai közlésként foglalkoznak az angiotenzinkonvertáló enzim gén polimorfizmusának vizsgálatával stroke-betegeknél. Az adatok ellentmondásosak a fenti variáns szerepéről az artériás thrombosis patogenezisét illetően. A szerzők célja a fenti polimorfizmus hazai előfordulásának vizsgálata volt egészségeseknél és strokebetegeknél.
Ca&Csont
2002. ÁPRILIS 20.
A D-vitamin-receptor-gén BsmI-polimorfizmusának vizsgálata rheumatoid arthritisben és társuló osteoporosisban
Rheumatoid arthritisben gyakran szekunder osteoporosis alakul ki. Az osteoporosis patogenezisében felvetették a D-vitamin-receptor- (VDR-) gén BsmIpolimorfizmusának jelentõségét.
Ideggyógyászati Szemle
2002. ÁPRILIS 20.
Véralvadási genetika fiatalkori stroke-ban
A szerzők prospektív vizsgálatot végeztek annak megítélésére, hogy milyen arányban fordulnak elő DNS-pontmutációk egészségesek és stroke-betegek esetében, valamint van-e összefüggés a betegek családi anamnézise, egyéni rizikófaktorai, a carotis Doppler-szonográfiás (CDS) és a koponya CT-leletei, valamint a polimorfizmusok között.
Ideggyógyászati Szemle
2001. JANUÁR 01.
A paraoxonáz-aktivitás változása Alzheimerbetegségben és vascularis dementiában
A cardiovascularis megbetegedések gyakorisága a fejlett nyugati országokban nő. Az új terápiás lehetőségek és a megelőzés kiszélesedése a populáció elöregedését vonja maga után, amely miatt megnő a vascularis agyi történések, valamint az egyéb organikus elváltozás.
Lege Artis Medicinae
2000. MÁRCIUS 01.
A mérsékelt alkoholfogyasztás csökkenti a coronariabetegség kockázatát: a lipidekre és a véralvadási faktorokra gyakorolt hatás metaanalízise
CÉLKITŰZÉS – A mérsékelt alkoholfogyasztás és a coronariabetegség kockázatának biológiai markerei között fennálló összefüggés számszerű összesítése, és annak előre jelzése, hogy ezen változások miként csökkentik a kockázatot. A VIZSGÁLAT MÓDSZEREI - Azon kísérletes vizsgálatok metaanalízise, amelyek a mérsékelt alkoholfogyasztás hatásait vizsgálták a high density lipoprotein koleszterin (HDL- koleszterin), az apolipoprotein Al, a fibrinogén, a trigliceridek és más biológiai markerek koncentrációira, amelyekről korábban kimutatták, hogy összefüggésben állnak a coronariabetegség kockázatával. A VIZSGÁLAT ALANYAI - Krónikus betegségben nem szenvedő, nem alkoholfüggő férfiak és nők. Azokat a tanulmányokat vontuk be, amelyekben a biológiai markereket napi maximum 100 g alkohol elfogyasztása előtt és után vizsgálták. BEAVATKOZÁSOK - Alkohol: etanol, sör, bor vagy rövid italok formájában. AZ ÉRTÉKELÉS FŐ SZEMPONTJAI – A HDL-koleszterin, az apolipoprotein Al, az Lp(a) lipoprotein, a trigliceridek, a szöveti plazminogénaktivátor-aktivitás, a szöveti plazmino génaktivátor-antigén, az inzulin és a glükóz koncentrációváltozása azt követően, hogy a résztvevők 1-9 hétig egy experimentális alkoholmennyiséget fogyasztottak; ennél rövidebb időperiódust azokban a vizsgálatokban fogadtunk el, amelyek a fibrinogén, a VII. faktor, a von Willebrand faktor, a szöveti plazminogénaktivátor-aktivitás és a szöveti plazminogénaktivátor-antigén koncentrációváltozásait vizsgálták. EREDMÉNYEK – A metaanalízisre alkalmas 42 vizsgálatból, amelyek információt tartalmaztak a coronariabetegség kockázatát jelző biológiai markerek változásával kapcsolatban, 61 adatcsoportot vontunk ki. Az etanol napi 30 g-os kísérleti adagja a HDL-koleszterin koncentrációját 3,99 mg/dl rel (95%-os megbízhatósági tartomány 3,25-4,73), az apolipoprotein Al koncentrációját 8,82 mg/dl-rel (7,79–9,86), és a trigliceridkoncentrációt 5,69 mg/dl-rel (2,49–8,89) emelte. Az alkohol mérsékelten hatott a thrombolyticus profillal kapcsolatos több véralvadási faktorra. Ezen biológiai markerek és a coronariabetegség kockázata közötti eddig kimutatott összefüggések alapján napi 30 g alkohol körülbelül 24,7%-kal csökkenti a coronariabetegség kockázatát. KÖVETKEZTETÉSEK - Az alkoholfogyasztás okozati össze függésben áll a coronariabetegség kockázatának csökkenésével a zsírokra és a véralvadási faktorokra gyakorolt hatása révén.
Ideggyógyászati Szemle
1997. NOVEMBER 20.
[Neurogenetikai betegségek - A diagnosztika és a terápia kérdései. Beszámoló az I. Neurogenetikai Tudományos Ülésről]
[Molekuláris genetikai alapfogalmak. A nem tradicionális öröklődéssel kapcsolatos alapfogalmak. A Southern-féle hibridizálás és a PCR-technika jelentősége a genetikai betegségek diagnosztikájában. A gén vizsgálata egy konkrét betegségben. Gyermekkori öröklődő idegrendszeri betegségek kivizsgálásának menete . Egy új transthyretin mutáció (TTRAsp18Gly) felderítését megnehezítő tényezőkről. A genetikai vizsgálatok szerepe a neurológiában. A genetikai laboratórium felépítése. A Magyarországon elvégezhető neurogenetikai vizsgálatok. A spinalis izomatrophia genetikai diagnosztizálásának újabb lehetőségei. A prenatalis vizsgálatok tapasztalatai. Trinukleotidrepeat-expanzió okozta neurológiai kórképek. A Huntington-betegség molekuláris genetikai diagnosztikája és annak problémái. Fragilis X-betegség molekuláris genetikai kimutatásának bevezetése hazánkban. A von Hippel-Lindau-betegség genetikai vonatkozásai. A molekuláris genetikai ismeretek fejlődése az öröklődő neuromuscularis betegségekben. A Charcot-Marie-Tooth 1. típusú perifériás neuropathia molekuláris genetikai diagnosztizálásának első hazai tapasztalatai. Heterozigóták vizsgálati problémái Duchenne-Becker-típusú myopathiákban. Analysis of IQ and genotype in Duchenne and Becker muscular dystrophy. Primer mitochondrialis myopathiák. Az mtDNS aberratióin alapuló nem primer mitochondriopathiák. A Leber-féle herediter opticus neuropathia magyarországi eseteinek feldolgozása során nyert tapasztalataink. Mitochondrialis deletiók detektálása PCR-módszerrel. Újabb adatok egyes epilepsziás tünetegyüttesek genetikai alapjaira. Új ismeretek az epilepszia genetikájában. Lysosomalis betegek osztályunk tíz éves beteganyagában. Biochemical diagnosis of inherited neuro-metabolic diseases. Neurogenetics in Germany. Prospect for gene therapy for the nervuous system and muscle. Preclinical research on gene therapy for Duchenne muscular dystrophy. Absence of apoe e4 allele in the neurofibrillary tangle subset of senile dementia. Mitochondrial DNA sequence variaton of complex I genes in Parkinson's disease. Ikervizsgálat epilepsziákban - Magyarországi multicentrikus vizsgálat. Az antiepileptikus hatás csökkenése terhes epilepsziás nőnél folsavtartalmú multivitamin adása mellett. Heredoataxiák molekuláris genetikai vizsgálata (SCAl, SCA2, SCA3, FA). Atrophia olivopontocerebellaris (Déjeriné-André-Thomas). A diagnosztika problémái. Hereditary Motor and Sensory Neuropathies (HMSN) in Southern Burgenland and Vicinity. Apolipoprotein E e4 allele frequency in patients with multiple system atrophy. Expression of nitric oxide synthase (NOS) isoforms in skeletal muscle of patients with mitochondrial. Pedigree analysis of hungarian Rett syndrome girls. Epidemiológiai vizsgálatok nyugat-dunántúli Huntington-kóros populációban. Pszichológiai tényezó'k szerepe Huntington-kór szempontjából veszélyeztetett egyének tanácsadása, illetve gondozása kapcsán. Lesch-Nyhan-szindróma . II. típusú spinalis izomatrophia klinikai elemzése. Familiaris scapuloperonealis szindróma és mitochondrialis DNS-defektus. Rilutek alkalmazása familiaris ALS-ben. Addison-kór és tünetek - adrenoleukodystrophia Esetismertetés. A familiaris hemiplegiás migrénről. Szomatikus mutációk vizsgálata kadáver agymintákon. A paramyotonia congenita EMG- és genetikai diagnosztikája. CTG-triplet-expanzió vizsgálata egy háromgenerációs myotonia dystrophiás családban.]
Ideggyógyászati Szemle
1996. SZEPTEMBER 20.
Az alpolipoprotein E4-allél mint genetikai rizikótényező Alzheimer-betegségben
Az apolipoprotein E a lipidek transzportjában, metabolizmusában továbbá a neuronális regenerációs folyamatokban részt vevő glikoprotein. Az apolipoprotein E a 19-es kromoszóma hosszú karján helyezkedik el és genetikai polimorfizmusa három különböző allél kombinációjában nyilvánul meg. A három allél (az APOE2, APOE3, és az APOE4) eltérő gyakorisággal fordul elő az egyes emberfajtáknál, és a szérumkoleszterin-szint egyéni variációinak kialakításáért felelős. A lipidtranszportban betöltött funkciói mellett az apoliprotein E-nek még kevésbé ismert, de bizonyított szerepe van az idegrendszer fejlődésében, és a sérülést követő perifériás idegi regenerációs folyamatokban. Fontos etiopatogenetikai tényező az arteriosclerosis, a familiaris hypercholesteraemiák és a hyperlipoproteinaemiák kialakulásában. Az utóbbi három év biokémiai, molekuláris biológiai, populációgenetikai és neuropatológiai vizsgálatai arra utalnak, hogy az APOE4-allél új, eddig még nem ismert patomechanizmus révén rizikótényezőként szerepelhet az Alzheimer-dementia kialakulásában. A szerzők az apoliprotein E és az Alzheimer-dementia összefüggéseit vizsgáló legújabb alap és klinikai kutatások eredményeit foglalják össze. Bemutatják az apoЕ újonnan megismert tulajdonságait és funkcióit az Alzheimer-dementia specifikus elváltozások (szenilis plakkok és neurofibrilláris fonadékok kialakulása, az amyloid prekurzor protein mutációi, az Alzheimer-dementia familiaris formái) viszonylatában, valamint kitérnek a betegek genetikai vizsgálatának dilemmáira és új terápiás lehetőségek kérdéseire.
Lege Artis Medicinae
1993. AUGUSZTUS 31.
Az apolipoprotein E genetikai polimorfizmus klinikai jelentősége, és kapcsolata az atherogenesissel
Az atherosclerosis patogenezisében központi szerepet játszó lipoproteinek metabolizmusát az apolipoproteinek, a lipoprotein-receptorok és a lipid-transzferáz enzimek szabályozzák. Genetikai polimorfizmusuk összefüggést mutat a zsíranyagcserezavarok kialakulásával. A monogenetikus dyslipoproteinaemiák esetében a ritka formák (familiáris hypercholesterinaemia, familiaris defektiv apo B) mel lett az apolipoprotein E polimorfizmusa a legjelentősebb. Az egyes apo E fenotípusok befolyásolják az átlagos szérumkoleszterin-koncentrációt (E4 emeli, E2 csökkenti). A magyar adatok szerint az allélok előfordulása (2 0,06, E3 0,80, E4 0,12) és kapcsolatuk a plazmakoleszterin szinttel nem tér el lényegesen az egyéb populációkban talált értékektől. Az apo E fenotípusok szoros összefüggést mutatnak 1. a III. típusú hyperlipoprotein aemiával (E2/2 forma); 2. familiaris hypercho lesterinaemiában a dyslipoproteinaemia kialakulásával (E2 forma); 3. a korai ischaemiás szívbetegség fennállásával (E4 forma); 4. egyes populációkban a hypercholesterinaemiával (E4); 5. diabetes mellitusban (IDDM) – a magyar adatok szerint – az 22 allél fordul elő gyakrabban; 6. az intestinalis koleszterin abszorpció – egyes populációknál – az E4 formában fokozott, míg E2 formában csökkent mértékű, így a hypercholesterinaemia kezelésénél a koleszterinszegény diéta az E4 típusban a leghatásosabb. A felsorolt esetekben az egyéni és a családi rizikó, valamint a terápia megítéléséhez lényeges az apo E fenotípus vagy genotípus ismerete.
Lege Artis Medicinae
1992. ÁPRILIS 29.
Haptoglobin polimorfizmus Magyarországon
A haptoglobin fenotípusok csak nem négy évtizede folyó kutatása mindmáig őrzi aktualitását. Jelen közleményben számot adunk a hazai kutatások e téren elért korábbi és újabb eredményeiről. Smithies (1) módszerével, keményítőgél elektroforézis segítségével végeztük a haptoglobin fenotípusok kimutatását. A vizsgálatot hazánk valamennyi megyéjéből származó 2609 személy mintáján végeztük el. Az egész országra kiterjedő haptoglobin vizsgálat nyomán azt találtuk, hogy az ország különböző helyeiről származó minták átlagos fenotípus megoszlása meg egyezik a budapesti vizsgálatok fenotípus gyakorisági értékével. Ugyanakkor azt tapasztaltuk, hogy az ország keleti és nyugati felében élő népesség átlagos fenotípus gyakoriságában eltérés mutatkozik. Az ország keleti részén élő népességet a nyugati részen élő népességhez viszonyítottan az alacsonyabb Hp frekvencia jellemzi. Ez alól az általános kép alól csak néhány kivétel fordul elő (Veszprém és Baranya megyék relatíve alacsony Hp gyakorisága). Különböző genetikai markereken végzett megfigyelések azt igazolják, hogy a gének gyakorisága egy-egy nagyobb tájegységre nézve (Bodrogköz) nemzedékről-nemzedékre megőrzi állandóságát. Ugyanez érvényes a haptoglobin fenotípusok gyakoriságáért felelős Hp és Hp2 gének arányára. Ennél fogva ez utóbbi gén is felhasználható a magyarság etnikai történetének rekonstruálásában. és Vértranszfúziós Intézet 1502 Budapest, Pf. 44. Human populációgenetika, haptoglobin fenotípusok, Hp'gén gyakoriság, heterogenitás
1.
2.
3.
Ideggyógyászati Szemle Proceedings
Egészségügyi szakmai irányelv az akut ischaemiás stroke diagnosztikájáról és kezeléséről
AUG 31.
4.
5.
1.
2.
Klinikai Onkológia
A rosszindulatú daganatok fenotípusának plaszticitása és az immunogén mimikri
AUG 29.
3.
Klinikai Onkológia
A szarkopénia mérése komputertomográfiával és jelentősége az onkológiai betegeknél
AUG 29.
4.
5.