Ideggyógyászati Szemle

Az atípusos antipszichotikumok hatékonysága és a dopamin D3-receptor polimorfizmusának kapcsolata schizophreniában

SZEKERES György, JUHÁSZ Anna, KÉRI Szabolcs, RIMANÓCZY Ágnes, SZENDI István, SZABÓ Zoltán, JANKA Zoltán

2002. DECEMBER 20.

Ideggyógyászati Szemle - 2002;55(11-12)

Klinikai tanulmány

Célkitűzés - A genetikai vizsgálatok számos neurotranszmitter receptor génjének polimorfizmusát igazolták schizophreniában. Amellett, hogy a dopamin D3-receptor (DRD3) génjét szuszceptibilitási faktorként tartják számon, Ser9Gly polimorfizmusának szerepe a terápiás válasz befolyásolásában is felmerül. A szerzők naturalisztikus vizsgálatukban e polimorfizmus és az atípusos antipszichotikumok hatékonyságának összefüggését vizsgálták. Módszer - DSM-IV szerinti schizophrenia diagnózissal kezelt 75 beteg és 45 egészséges kontrollszemély vett részt a vizsgálatban. Az atípusos antipszichotikumot szedő pácienseket a terápiás válasz alapján reagáló és nem reagáló csoportra osztották. A terápiás választ adó csoportba sorolás kritériuma a globális funkcióbecslő skála szerinti legalább 20 pontos javulás volt. Polimeráz láncreakció révén meghatározták valamennyi résztvevő DRD3 genotípusát. Eredmények - A DRD3 Ser9Ser homozigóta genotípusa gyakrabban fordult elő (64%) a terápiára nem reagáló csoportban a jó terápiás válaszú betegeknél tapasztalthoz képest (28%, p=0,0018). A Ser allél frekvenciája szintén nagyobb volt (82%) a nem reagáló csoportban a terápiára jól reagáló betegekéhez képest (p=0,0172). Következtetés - A kapott adatok szerint az atípusos szerekre adott gyengébb terápiás válasz a DRD3 Ser9 variánsával társul.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

A transcranialis mágneses ingerlés szerepe a klinikai diagnosztikában: a nervus facialis neurographia

ARÁNYI Zsuzsanna, SIMÓ Magdolna

A mágneses ingerléssel egybekötött nervus facialis neurographiával, szemben a hagyományos, csak extracranialis elektromos ingerléssel járó neurográfiával, az ideg intracranialis szakaszát, illetve a facialis motoros pálya teljes hosszát vizsgálják. A szerzők saját tapasztalataik szerint és az irodalmi adatok alapján a módszer jelentős lokalizációs és diagnosztikai értékkel bír, noninvazív és könnyű elvégezni. Leghasznosabb és legérzékenyebb paraméternek a canalicularis hipoexcitabilitás bizonyult, amely az agytörzs és a canalis facialis közé eső n. facialis szakasz funkciózavarát jelzi. Ez az első olyan elektrofiziológiai eltérés, amely pozitív diagnosztikai kritérium Bell-paresisben, hiánya a Bell-paresist gyakorlatilag kizárja. A módszerrel szubklinikus funkciózavar is kimutatható, amely a facialis paresisek etiológiai diagnózisát jelentősen segítheti. Így például amennyiben klinikailag egyoldali facialis paresis esetén elektrofiziológiailag kétoldali érintettség mutatható ki, akkor elsősorban nem Bell-paresis, hanem egyéb kórképek, mint Lyme-kór, Guillain-Barré-szindróma, meningealis folyamatok stb. merülnek fel. A módszer alkalmas továbbá az agytörzsi és az agytörzsből való kilépés utáni szakaszra eső perifériás n. facialis laesio elkülönítésére is.

Ideggyógyászati Szemle

Friedreich-ataxia - diagnózis egy évtized után. Az örökletes spinocerebellaris ataxiák elkülönítése

VITASZIL Edina, JELENCSIK Ilona, SZIRMAI Imre

Az örökletes spinocerebellaris ataxiák klinikai diagnózisa az egymással átfedésben lévő fenotípusok miatt nehéz. A szerzők röviden áttekintik a differenciáldiagnosztikai szempontból fontos örökletes ataxiával járó tünetegyütteseket, részletesebben tárgyalva a leggyakrabban előfordulót, a Friedreich-ataxiát. Ismertetik Friedreich-ataxiás betegük kórtörténetét, akinél a genetikai vizsgálattal is alátámasztott diagnózist a tünetek több mint tízéves fennállása után állapították meg, számos hospitalizációt és téves diagnózisalkotást követően. A helyes diagnózis a Geoffroy-, illetve Harding-féle kritériumok és a génmutáció kimutatása alapján állítható fel.

Ideggyógyászati Szemle

Újabb eredmények a Parkinson-kór kutatásában

VÉCSEI László

Parkinson’s disease (PD) is associated with progressive loss of dopaminergic neurons in the substantia nigra pars compacta. It is the death of these cells which results in the dopamine depletion related symptoms of bradykinesia, rigidity and tremor. However, other brain areas also degenerate and alternative neurotransmitter systems are affected and cause features such as depression, cognitive impairment, falls and autonomic dysfunction.

Ideggyógyászati Szemle

Az autológ szabad zsírlebeny és a Spongostan hegesedést gátló hatásának összehasonlítása microdiscectomiát követõen

LAPIS István, HORVÁTH Gyõzõ

Bevezetés - A gerincen végzett sebészi beavatkozások utáni perzisztáló vagy visszatérő fájdalom hátterében sokak szerint posztoperatív hegesedés áll. Jelen tanulmányban a szerzők az autológ szabad zsírlebeny és a Spongostan hab hatékonyságát hasonlították össze a lumbalis discectomiák utáni extraduralis kitapadások megelőzésére vonatkozóan. A posztoperatív állapot értékeléséhez neurológiai vizsgálatot végeztek és vizuális analóg skálát alkalmaztak. Betegek és módszerek - A vizsgálatba 174 beteget vontak be átlagosan 14,5 hónappal a műtétet követően. A műtéteknél az autológ szabad zsírlebenyt (I. csoport) és a Spongostan habot (II. csoport) véletlenszerűen váltogatva alkalmazták. Minden beteget ugyanazon sebész operálta, az eredményeket egy másik független sebész értékelte. Eredmény - Szignifikáns különbséget a két csoport között nem találtak.

Ideggyógyászati Szemle

Hormontüneteket okozó perzisztáló trigeminalis artéria

OSZTIE Éva, CZIRJÁK Sándor, RÁCZ Károly, MARTOS János

A perzisztáló trigeminalis artéria az átlagpopulációban viszonylag gyakran előforduló intracranialis érfejlődési rendellenességnek számít, amelynek kimutatásában régebben a carotisangiográfia, majd a CT- és a DSA-, napjainkban pedig az MR- és az MRA-vizsgálatok állnak rendelkezésre. Az elváltozás kimutatásának hármas gyakorlati jelentősége van, részben a társuló hypophysisadenomák biztonságos műtéti megoldásában, részben a csatlakozó aneurysmák lokalizálásában és ellátásában áll, részben hormonális eltérések magyarázatául szolgálhat. A szerzők egy beteg esetbemutatásával az utóbbi lehetőséget támasztják alá.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

Benignus kezdetű akut disszeminált encephalomyelitis: két eset ismertetése

DEGIRMENCI Eylem, ERDOGAN Cagdas, OGUZHANOGLU Attila, BIR Sinan Levent

Az akut disszeminált encephalomyelitis jelei és tünetei heterogének, a gyulladásos folyamat helyétől és súlyosságától függenek. A meningoencephalitis megjelenésekor jelen lehet meningismus, tudati károsodás (néha kómáig súlyosbodhat), rohamok és zavartság vagy viselkedészavarok. A többgócos neurológiai jellemzők közé tartozik az opticus neuritis, a látótérdefektusok, a cranialis neuropathia, a szenzomotoros károsodás, az ataxia, az aphasia és az akaratlan mozdulatok kombinációja. Az akut disszeminált encephalomyelitis egyik meghatározása szerint „kezdődő klinikai esemény feltételezett gyulladásos és demielinizációs okkal, akut vagy szubakut kezdettel, amely a központi idegrendszer több gócát érinti”. Akut disszeminált encephalomyelitis esetén a betegek gyakran szenvednek rohamoktól, tudatzavaroktól, jelen van láz és fejfájás, illetve esetenként gócjelek és -tünetek. Két esetet ismertetünk, akik különböző tünetekkel jelentkeztek, de a klinikai eredmények benignus betegséget mutattak.

Ideggyógyászati Szemle

Az RBANS teszt alkalmazása schizophren és dementiában szenvedõ betegek neurokognitív vizsgálatában

JUHÁSZ Levente Zsolt, KEMÉNY Katalin, LINKA Emese, SÁNTHA Judit, BARTKÓ György

Bevezetés - A szerzők vizsgálatukban arra keresték a választ, hogy a Repeatable Battery for the Assessment of Neuropsychological Status (RBANS) rövid neurokognitív szűrőteszt hazai adaptációja alkalmas-e az egészségesek és a betegcsoportok kognitív teljesítményének megkülönböztetésére, illetve a betegcsoportok közötti esetleges különbségek jellemzésére. Betegek és módszer - Az RBANS tesztvizsgálatot 38 egészséges önkéntes, 69 schizophren és 18 dementiában (10 Alzheimer-típusú, nyolc vascularis dementia) szenvedő beteg személlyel végezték el. Eredmények - A teszt az egészséges csoporthoz képest minden betegpopulációban jelentős teljesítménycsökkenést mutatott ki. A schizophrencsoportban minden kognitív területen volt funkcióhanyatlás. Az Alzheimer-dementiás csoport némileg jobban teljesített a schizophrenekhez viszonyítva, mivel az egészségesekkel összehasonlítva a téri-vizuális feladatokban nem volt szignifikáns teljesítményromlás. A vascularis dementiában szenvedők teljesítménye a közvetlen emlékezeti (azonnali felidézéses), a nyelvi és a téri-vizuális feladatokban nem különbözött az egészségesekétől. Az Alzheimer-dementiásoknál a különböző kognitív területen mutatott teljesítmények nem különböztek egymástól. A vascularis dementiás csoportnál a figyelmi funkció bizonyult a legsérülékenyebbnek, míg a nyelvi funkcióik viszonylag megtartottak voltak. A schizophrenek legrosszabbul a késleltetett emlékezeti és a figyelmi feladatokban teljesítettek, a többi funkciókban a károsodás mérsékeltebb, de még így is statisztikailag szignifikáns volt. A schizophren betegek RBANS-pontszámait egy amerikai vizsgálat adataival is összehasonlították. Ennek alapján a globális indexek értékei nem különböztek, csak az alskálák mintázatában volt némi különbség. Következtetés - A rövid neurokognitív szűrőteszt hazai betegpopuláción is alkalmasnak látszik az egészséges és a sérült kognitív teljesítmény megkülönböztetésére.

Klinikai Onkológia

Metaanalízisek felhasználása az emlőrákok kialakulásának, kimenetelének és terápiás hatékonyságának előrejelzésébe

MENYHÁRT Otília, GYŐRFFY Balázs

Világszerte az emlő rosszindulatú daganata a leggyakrabban előforduló malignus elváltozás nőknél, amelynek előfordulása növekvő tendenciát mutat. A nagy beteganyagon alapuló, genetikai elváltozásokat és a klasszikus klinikopatológiai paramétereket egyesítő metaanalízisek fontos eszközt nyújtanak a betegség létrejöttének, lefolyásának és a kezelésre adott válasz előrejelzésének a modellezésében. A klinikai, patológiai és molekuláris technológiák fejlődésével egyre nő a rendelkezésre álló adatmennyiség, amely lehetővé teszi innovatív elemzőrendszerek fejlesztését a hatékonyabb prognosztikus és prediktív biomarkerek azonosítására irányuló kutatások során. Jelen összefoglaló célja a rosszindulatú emlőtumorok kialakulásának kockázati becslésére (Gail-modell, Claus-modell, BRCApro, IBIS, BOADICEA), valamint a terápia hatékonyságának, illetve a betegek várható túlélésének előrejelzésére (PREDICT, Magee) alkalmas klinikai és/vagy genetikai paramétereken alapuló metaanalízisek bemutatása. Összefoglalónk utolsó részében olyan bioinformatikai rendszereket mutatunk be (KMplot, ROCplot), amelyek nagyszámú betegmintához való viszonyítás alapján új biomarkerek azonosítását, illetve független beteganyagban való igazolását teszik elérhetővé.

Ideggyógyászati Szemle

Pszichotikus epizód Sclerosis multiplexben

SIMÓ Magdolna, RÓZSA Csilla, BODROGI László, TAKÁTS Annamária

A szerzők egy húszéves, sclerosis multiplexben szenvedő nőbeteg kórtörténetét ismertetik. A betegség 1990-ben kezdődött, amikor három shub zajlott le, cerebellaris-, pyramis-, illetve opticus tünetekkel. Négyéves remissziót követően 1994-ben schizophreniaszerű pszichózis lépett fel, mely neuroleptikumok adására egy hét alatt megszűnt. Az irodalmi adatok alapján összefoglalják a sclerosis multiplex és a pszichiátriai tünetek lehetséges kapcsolatát, a differenciáldiagnosztika és a terápia kérdéseit.

Ideggyógyászati Szemle

Myasthenia, sarcoidosis és schizophrenia együttes elõfordulása - esetismertetés (angol nyelven)

RÓZSA Csilla, KIS Gábor, KOMOLY Sámuel

A beteg paranoid schizophreniáját 1985-ben diagnosztizálták elsõ pszichiátriai kórházi kezelése alkalmával. Depó neuroleptikumkezelés mellett további pszichotikus epizódok 10 éven keresztül nem jelentkeztek. Myastheniás tünetei 1997-ben kezdõdtek, generalizált, bulbaris túlsúlyú myasthenia gravis formájában. A myasthenia gravis diagnózisát mind az EMGvizsgálat, mind az acetil-kolin-receptor-ellenes ellenanyag emelkedett titere alátámasztotta. A mediastinalis CT-vizsgálat a bal oldali hilaris nyirokcsomók megnagyobbodását mutatta, thymomára gyanús elváltozás nem ábrázolódott. Mediasztinoszkópia során biopszia történt a kóros nyirokcsomókból. A szövettani vizsgálat sarcoidosis fennállását igazolta. A beavatkozást követõen a betegnél myastheniás krízis alakult ki (1998 szeptemberében). Kombinált immunmoduláló kezelést kezdtünk (64 mg metilprednizolon másnaponta, 150 mg azathioprin naponta), amelynek hatására myastheniás tünetei és sarcoidosisa is remisszióba kerültek. A mediastinalis kontroll- CT-vizsgálat eredménye 2000 januárjában negatív volt. A szteroidkezelés idején a beteg schizophreniája aktiválódott, de pszichotikus tünetei kiegészítõ haloperidolkezelés mellett megszűntek. Jelenleg napi 150 mg per os azathioprint és havi 40 mg im. flupentixolt kap. Mindhárom betegség egyensúlyban van már több mint 24 hónapja. A myasthenia gravis és a sarcoidosis együttes elõfordulása ismert, de ritka jelenség. A szakirodalomban nem találtunk példát a schizophrenia, a myasthenia gravis és a sarcoidosis együttes elõfordulására.