Ideggyógyászati Szemle

Az atípusos antipszichotikumok hatékonysága és a dopamin D3-receptor polimorfizmusának kapcsolata schizophreniában

SZEKERES György, JUHÁSZ Anna, KÉRI Szabolcs, RIMANÓCZY Ágnes, SZENDI István, SZABÓ Zoltán, JANKA Zoltán

2002. DECEMBER 20.

Ideggyógyászati Szemle - 2002;55(11-12)

Célkitűzés - A genetikai vizsgálatok számos neurotranszmitter receptor génjének polimorfizmusát igazolták schizophreniában. Amellett, hogy a dopamin D3-receptor (DRD3) génjét szuszceptibilitási faktorként tartják számon, Ser9Gly polimorfizmusának szerepe a terápiás válasz befolyásolásában is felmerül. A szerzők naturalisztikus vizsgálatukban e polimorfizmus és az atípusos antipszichotikumok hatékonyságának összefüggését vizsgálták. Módszer - DSM-IV szerinti schizophrenia diagnózissal kezelt 75 beteg és 45 egészséges kontrollszemély vett részt a vizsgálatban. Az atípusos antipszichotikumot szedő pácienseket a terápiás válasz alapján reagáló és nem reagáló csoportra osztották. A terápiás választ adó csoportba sorolás kritériuma a globális funkcióbecslő skála szerinti legalább 20 pontos javulás volt. Polimeráz láncreakció révén meghatározták valamennyi résztvevő DRD3 genotípusát. Eredmények - A DRD3 Ser9Ser homozigóta genotípusa gyakrabban fordult elő (64%) a terápiára nem reagáló csoportban a jó terápiás válaszú betegeknél tapasztalthoz képest (28%, p=0,0018). A Ser allél frekvenciája szintén nagyobb volt (82%) a nem reagáló csoportban a terápiára jól reagáló betegekéhez képest (p=0,0172). Következtetés - A kapott adatok szerint az atípusos szerekre adott gyengébb terápiás válasz a DRD3 Ser9 variánsával társul.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Friedreich-ataxia - diagnózis egy évtized után. Az örökletes spinocerebellaris ataxiák elkülönítése

VITASZIL Edina, JELENCSIK Ilona, SZIRMAI Imre

Az örökletes spinocerebellaris ataxiák klinikai diagnózisa az egymással átfedésben lévő fenotípusok miatt nehéz. A szerzők röviden áttekintik a differenciáldiagnosztikai szempontból fontos örökletes ataxiával járó tünetegyütteseket, részletesebben tárgyalva a leggyakrabban előfordulót, a Friedreich-ataxiát. Ismertetik Friedreich-ataxiás betegük kórtörténetét, akinél a genetikai vizsgálattal is alátámasztott diagnózist a tünetek több mint tízéves fennállása után állapították meg, számos hospitalizációt és téves diagnózisalkotást követően. A helyes diagnózis a Geoffroy-, illetve Harding-féle kritériumok és a génmutáció kimutatása alapján állítható fel.

Ideggyógyászati Szemle

Az elektrosokk-kezelés alkalmazhatósága epilepsziához társuló pszichózisban

FARKAS Márta, BARAN Brigitta, KÁRPÁTI Róbert, RAJNA Péter

Noha az elektrosokk-kezelés (ECT) indikációját képező pszichiátriai kórállapotok epilepsziás betegeknél is előfordulnak, epilepsziában alkalmazásának szakirodalma szegényes. Ez a feltűnő hiányosság annál is meglepőbb, mivel az utóbbi években a kezelés bizonyos fokú antikonvulzív hatását is igazolták. A szerzők esettanulmányukban tisztázatlan elektroklinikai szindrómával rendelkező epilepsziás betegük többéves követését mutatják be. Antiepileptikus kezeléssel kontrollálhatónak látszó epilepsziája mellett progresszív jellegű, agitációval, agresszív magatartással járó schizophreniform pszichózis alakult ki. Az ismételt pszichotikus dekompenzációkat és az antipszichotikumok relatív hatástalanságát figyelembe véve elektrosokk-kezelést alkalmaztak. A kezelést követően spontán rohamsorozat alakult ki. Ezt követően az eddigi leghoszszabb tünetmentes egyensúlyi állapotot észlelték. Az irodalmi adatok és saját tapasztalat alapján feltételezhető, hogy az aktív interictalis fókusszal járó epilepszia jelenléte nem feltétlenül kontraindikálja az elektrosokkkezelést, ha azt a pszichopatológiai kép szükségessé teszi. Figyelembe véve az agresszív vagy pszichotikus állapotokkal együtt járó epileptogén hatásokat (például alvásdepriváció), a klasszikus neuroleptikumok epileptogén rizikóját, valamint az elektrosokk-kezelés antikonvulzív potenciálját, az epilepsziát kísérő súlyos pszichiátriai szövődmények esetén szóba jön, hogy gyakrabban lehetne alkalmazni az elektrosokk-kezelést. Az aktuálisan érvényes indikációs körébe - kórformától függetlenül - beletartoznak azok a pszichiátriai kórképek, amelyeknél a páciens egyéb módszerekkel befolyásolhatatlan violenciát mutat. Bár az epilepsziás betegeknél a violens viselkedés a pszichopatológiai tünetek egyike lehet - ritka az irodalmi közlés az ilyen esetekben alkalmazott elektrosokkkezelésről.

Ideggyógyászati Szemle

Újabb eredmények a Parkinson-kór kutatásában

VÉCSEI László

Parkinson’s disease (PD) is associated with progressive loss of dopaminergic neurons in the substantia nigra pars compacta. It is the death of these cells which results in the dopamine depletion related symptoms of bradykinesia, rigidity and tremor. However, other brain areas also degenerate and alternative neurotransmitter systems are affected and cause features such as depression, cognitive impairment, falls and autonomic dysfunction.

Ideggyógyászati Szemle

KONGRESSZUSI NAPTÁR

Ideggyógyászati Szemle

Az autológ szabad zsírlebeny és a Spongostan hegesedést gátló hatásának összehasonlítása microdiscectomiát követõen

LAPIS István, HORVÁTH Gyõzõ

Bevezetés - A gerincen végzett sebészi beavatkozások utáni perzisztáló vagy visszatérő fájdalom hátterében sokak szerint posztoperatív hegesedés áll. Jelen tanulmányban a szerzők az autológ szabad zsírlebeny és a Spongostan hab hatékonyságát hasonlították össze a lumbalis discectomiák utáni extraduralis kitapadások megelőzésére vonatkozóan. A posztoperatív állapot értékeléséhez neurológiai vizsgálatot végeztek és vizuális analóg skálát alkalmaztak. Betegek és módszerek - A vizsgálatba 174 beteget vontak be átlagosan 14,5 hónappal a műtétet követően. A műtéteknél az autológ szabad zsírlebenyt (I. csoport) és a Spongostan habot (II. csoport) véletlenszerűen váltogatva alkalmazták. Minden beteget ugyanazon sebész operálta, az eredményeket egy másik független sebész értékelte. Eredmény - Szignifikáns különbséget a két csoport között nem találtak.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

Az RBANS teszt alkalmazása schizophren és dementiában szenvedõ betegek neurokognitív vizsgálatában

JUHÁSZ Levente Zsolt, KEMÉNY Katalin, LINKA Emese, SÁNTHA Judit, BARTKÓ György

Bevezetés - A szerzők vizsgálatukban arra keresték a választ, hogy a Repeatable Battery for the Assessment of Neuropsychological Status (RBANS) rövid neurokognitív szűrőteszt hazai adaptációja alkalmas-e az egészségesek és a betegcsoportok kognitív teljesítményének megkülönböztetésére, illetve a betegcsoportok közötti esetleges különbségek jellemzésére. Betegek és módszer - Az RBANS tesztvizsgálatot 38 egészséges önkéntes, 69 schizophren és 18 dementiában (10 Alzheimer-típusú, nyolc vascularis dementia) szenvedő beteg személlyel végezték el. Eredmények - A teszt az egészséges csoporthoz képest minden betegpopulációban jelentős teljesítménycsökkenést mutatott ki. A schizophrencsoportban minden kognitív területen volt funkcióhanyatlás. Az Alzheimer-dementiás csoport némileg jobban teljesített a schizophrenekhez viszonyítva, mivel az egészségesekkel összehasonlítva a téri-vizuális feladatokban nem volt szignifikáns teljesítményromlás. A vascularis dementiában szenvedők teljesítménye a közvetlen emlékezeti (azonnali felidézéses), a nyelvi és a téri-vizuális feladatokban nem különbözött az egészségesekétől. Az Alzheimer-dementiásoknál a különböző kognitív területen mutatott teljesítmények nem különböztek egymástól. A vascularis dementiás csoportnál a figyelmi funkció bizonyult a legsérülékenyebbnek, míg a nyelvi funkcióik viszonylag megtartottak voltak. A schizophrenek legrosszabbul a késleltetett emlékezeti és a figyelmi feladatokban teljesítettek, a többi funkciókban a károsodás mérsékeltebb, de még így is statisztikailag szignifikáns volt. A schizophren betegek RBANS-pontszámait egy amerikai vizsgálat adataival is összehasonlították. Ennek alapján a globális indexek értékei nem különböztek, csak az alskálák mintázatában volt némi különbség. Következtetés - A rövid neurokognitív szűrőteszt hazai betegpopuláción is alkalmasnak látszik az egészséges és a sérült kognitív teljesítmény megkülönböztetésére.

Ideggyógyászati Szemle

Benignus kezdetű akut disszeminált encephalomyelitis: két eset ismertetése

DEGIRMENCI Eylem, ERDOGAN Cagdas, OGUZHANOGLU Attila, BIR Sinan Levent

Az akut disszeminált encephalomyelitis jelei és tünetei heterogének, a gyulladásos folyamat helyétől és súlyosságától függenek. A meningoencephalitis megjelenésekor jelen lehet meningismus, tudati károsodás (néha kómáig súlyosbodhat), rohamok és zavartság vagy viselkedészavarok. A többgócos neurológiai jellemzők közé tartozik az opticus neuritis, a látótérdefektusok, a cranialis neuropathia, a szenzomotoros károsodás, az ataxia, az aphasia és az akaratlan mozdulatok kombinációja. Az akut disszeminált encephalomyelitis egyik meghatározása szerint „kezdődő klinikai esemény feltételezett gyulladásos és demielinizációs okkal, akut vagy szubakut kezdettel, amely a központi idegrendszer több gócát érinti”. Akut disszeminált encephalomyelitis esetén a betegek gyakran szenvednek rohamoktól, tudatzavaroktól, jelen van láz és fejfájás, illetve esetenként gócjelek és -tünetek. Két esetet ismertetünk, akik különböző tünetekkel jelentkeztek, de a klinikai eredmények benignus betegséget mutattak.

Klinikai Onkológia

Metaanalízisek felhasználása az emlőrákok kialakulásának, kimenetelének és terápiás hatékonyságának előrejelzésébe

MENYHÁRT Otília, GYŐRFFY Balázs

Világszerte az emlő rosszindulatú daganata a leggyakrabban előforduló malignus elváltozás nőknél, amelynek előfordulása növekvő tendenciát mutat. A nagy beteganyagon alapuló, genetikai elváltozásokat és a klasszikus klinikopatológiai paramétereket egyesítő metaanalízisek fontos eszközt nyújtanak a betegség létrejöttének, lefolyásának és a kezelésre adott válasz előrejelzésének a modellezésében. A klinikai, patológiai és molekuláris technológiák fejlődésével egyre nő a rendelkezésre álló adatmennyiség, amely lehetővé teszi innovatív elemzőrendszerek fejlesztését a hatékonyabb prognosztikus és prediktív biomarkerek azonosítására irányuló kutatások során. Jelen összefoglaló célja a rosszindulatú emlőtumorok kialakulásának kockázati becslésére (Gail-modell, Claus-modell, BRCApro, IBIS, BOADICEA), valamint a terápia hatékonyságának, illetve a betegek várható túlélésének előrejelzésére (PREDICT, Magee) alkalmas klinikai és/vagy genetikai paramétereken alapuló metaanalízisek bemutatása. Összefoglalónk utolsó részében olyan bioinformatikai rendszereket mutatunk be (KMplot, ROCplot), amelyek nagyszámú betegmintához való viszonyítás alapján új biomarkerek azonosítását, illetve független beteganyagban való igazolását teszik elérhetővé.

Klinikai Onkológia

A célzott terápiák hatékonyságának megítélése képalkotó eljárásokkal

KALINA Ildikó, OSZLÁNSZKY György

Az onkológiai betegek kezelésében alapvető fontosságú a tumorterhelés változásának objektív értékelése. A radiológiai tumorválasz kvantitatív meghatározása számos változáson ment keresztül. A szolid tumorok konvencionális kemoterápiájának értékelésére 2000 óta a RECIST volt a standard eljárás. A célzott terápiák más patofi ziológiai változásokat idéznek elő a sejtekben, mint a citotoxikus szerek, ennek megfelelően a morfológiai változások is új képet mutatnak. A célzott terápiák megjelenése új értékelő rendszert kíván, mely a tumorméret mellett a denzitás változását, az élő sejtek arányát is fi gyelembe veszi. A célzott terápiákkal jelentős klinikai eredményeket tapasztaltak szignifi káns morfológiai tumorméret-csökkenés nélkül is, vagyis a hagyományos méretalapú kritériumrendszer alulértékeli az új típusú kezelések hatékonyságát. Ennek kiküszöbölésére a különböző tumortípusok és kezelési módok fi gyelembe vételével több kritériumrendszert dolgoztak ki, melyek közül néhány fontosabbról adunk áttekintést. A korai tumorválasz meghatározása a célzott terápiák esetében is alapvető fontosságú. A válasz értékelésében egyre inkább hasznosítják a funkcionális képalkotó eljárásokat is. A PET szerepét számos tumortípus esetében meghatározták, ugyanakkor több ígéretes funkcionális vizsgálat helyének megítéléséhez még további átfogó vizsgálatok szükségesek.

Lege Artis Medicinae

A klinikai toxikológiai analitika célja és újabb eredményei

RÓNA Kálmán

A mérgezések közel 80%-át gyógyszerek okozzák. Napjaink klinikai toxikológiai tennivalóinak meghatározó többségét a toxikus szintű gyógyszer- túladagolások, gyógyszercserék, továbbá a gyógyszeres kezelésből származó, nem kívánt mellékhatások képezik, kiegészülve az abúzusszerek fogyasztásából adódó intoxikációval. A terápia elkezdéséhez szükség van az intoxikációt okozó ismeretlen vegyületek kvalitatív és kvantitatív meghatározására. A szisztémás toxikológiai analízis két eleme a szűrő- és a megerősítő vizsgálat. A napjainkban használatos, kapcsolt kromatográfiás-spektroszkópiai műszerek toxikológiai alkalmazhatósága és az alternatív biológiai mátrixok kiemelésre érdemesek. Ismert, hogy számos gyógyszer hatása és toxikus mellékhatása azonos dózisok esetén is jelentős interindividuális különbségeket mutat. A jelenség okai között szerepel a polimorf gyógyszermetabolizmus genetikai meghatározottsága. Néhány farmakogenetikai hátterű gyógyszerelési anomáliának, különösképpen az enzimgátlásnak és -indukciónak klinikai toxikológiai jelentősége van.