A génterápiát eredetileg elsõdlegesen olyan betegek kezelésére fejlesztették ki, akiknek valamilyen géndefektusuk van, és a hiányzó gént pótolják ezzel az eljárással. Késõbb az indikációs kört géntranszfer formájában kiterjesztették, ami bizonyos betegségek kezelésére alkalmas gének bevitelét jelenti. Ez utóbbi eljárás bevezetésre került rheumatoid arthritisben is, ahol a génterápiának számos elõnye lehet más eljárásokkal szemben. A gének két nagy csoportja mindenképpen alkalmas a terápiás felhasználásra: a szolúbilis gyulladásos mediátorok (például citokinek) genetikai szuppressziója gátolja a synovitist, az apoptózis génjeinek indukciója pedig a programozott sejthalál beindítása révén gátolja a gyulladásos sejtek ízületekben való felhalmozódását. Korábban a citokingéntranszferrõl már beszámoltunk, ezen öszszefoglalóban az apoptózissal kapcsolatos adatokat tekintjük át. Fõleg azon célgénekre koncentrálunk, amelyekrõl kiderült, hogy arthritis-állatmodellekben apoptózist indukálnak. Emellett azon apoptózissal kapcsolatos mechanizmusokat is áttekintjük, amelyek szerepet játszanak a synovialis gyulladásban.

BEVEZETÉS - A gyermekkori leukaemia gyógyulása mára már 80% felett van, így egyre nagyobb érdeklõdés övezi a kezelés késõi következményeit. Sok vizsgálat elemezte már a fertilitás kérdését, a második tumor kialakulásának gyakoriságát, a szív, a vese és tüdõ funkciójának károsodását. Az elmúlt évtizedben kezdtek el foglalkozni a csontrendszert érintõ változásokkal, amelyek hátterében magának a betegségnek és a kezelésnek is szerepet tulajdonítanak. ESETISMERTETÉS - 15 éves, akut lymphoid leukaemiás fiú esetét ismertetjük, aki már a diagnózis felállításakor jelzett csontfájdalmakat. Panaszai a kemoterápia alatt hullámzó mértékben álltak fenn, emellett súlyos mértékű osteoporosis alakult ki. Ezzel párhuzamosan emelkedett a csontreszorpciót jelzõ marker, a β-CrossLaps szintje. A kezelés második évében hirtelen fellépõ, lázzal, mozgáskorlátozottsággal járó bal csípõfájdalma hátterében osteomyelitist feltételeztünk. Néhány hónappal késõbb észleltük a bal femurfej avascularis necrosisát. Az alkalmazott kezelés (kalcium, D-vitamin, kalcitonin, biszfoszfonát, torna, ortopédiai segédeszközök) mellett mind csontásványianyag- tartalma, mind mozgása javult, alapbetegsége pedig remisszióban van. KÖVETKEZTETÉSEK - Irodalmi adatok alapján felmértük a leukaemiás gyermekek csontanyagcsere változásának hátterében álló tényezõket. Kitértünk az alapbetegség csontrendszert károsító mechanizmusaira, majd részletesen elemeztük a kemoterápiában alkalmazott szerek hatását. Számba vettük a kezelés másodlagos tényezõinek (hospitalizáció, immobilitás, fényérzékenység, felszívódási zavar, immunszuppresszió, fertõzés, perifériás neuropathia) közvetlen és közvetett csonthatásait is. Felsoroltuk a megelõzésre és a kezelésre alkalmas eljárások elõnyeit és hátrányait.

A szerzők röviden bemutatják a fizioterapeuta-gyógytornász szerepét az osteoporosis kezelésében. Elemzik a primer, szekunder és tercier mozgásprevenciót. Kiemelten foglalkoznak az osteoporosis következtében létrejövő csípőtáji törések komplex fizioterápiás kezelésével. Mozgásprevenciós programot ajánlanak az esésmegelőzésre. A fizioterapeuta-gyógytornász tevékenységét elemezve kitérnek a betegoktatás legfontosabb elemeire és a betegek felvilágosítására.

Háttér - A keresztcsont osteoporoticus eredetű spontán törését - sacral insufficiency fracture (SIF) - 1982-ben először Lourie írta le, melyet az időskor nehezen felismert szindrómájaként említett. Az irodalomban azóta azonban számos esetismertetés, kevés esetsorozat jelent már meg, de a beteganyagról Magyarországon még nem számoltak be. Cél - A SIF felismeréséhez vezető diagnosztikai lépések és a terápia irányelveinek ismertetése. Betegek, módszer - Az Országos Gerincgyógyászati Központban (OGK) a 2009. január és 2010. első fele közötti időben 11 SIF-et diagnosztizáltunk. Vizsgáltuk a betegség klinikai jellemzőit, a radiológiai modalitásokat, a törés mintázatát, a felépülés ütemét és időtartamát. Eredmények - A 11 beteg esetében különböző, a SIF-re prediszponáló etiológiai tényezőt találtunk. Valamennyi klasszikus törési forma - H-jelű, unilaterális horizontális, unilaterális horizontális és vertikális, valamint bilaterális mintázat - előfordult. A sokszor nem egyértelmű klinikai tüneteket mutató, valamint a kevéssé szenzitív és specifikus hagyományos radiológiai vizsgálatokat eredményező esetekben valamennyi szóba jövő leképezési technikát igénybe vettük a pontos diagnózis felállításához. Következtetés - Ha az anamnesztikus adatok, kockázati tényezők megléte esetén gondolunk a SIF-re, lerövidíthetjük a diagnosztikai folyamatot (primer tumorkeresés) vagy elkerülhetjük a szükségtelen vizsgálatok (biopszia) sorozatát.

BEVEZETÉS - A szerzõk a kalcium- és D-vitamin-pótlás rövid távú alkalmazásának hatását mérték fel a csontbontás és csontépülés folyamatára posztmenopauzában lévõ nõknél, normális D-vitamin-ellátottság és D-vitamin-hiány esetén, komplex összetételű klinikai tápszert alkalmazva. BETEGEK ÉS MÓDSZEREK - A vizsgálatban 91, posztmenopauzában lévõ osteoporosisos vagy osteopeniás nõ (életkor: 60-75 év) vett részt, akik egyéb összetevõk jelenlétében 1120 mg kalcium- és 208 NE 25-OH-D-vitamin- (Fortimel®, Nutricia) kezelésben részesültek négy héten keresztül. A vizsgálat kezdetén és befejezésekor meghatározták a β-CrossLaps, az oszteokalcin, az alkalikus foszfatáz és a parathormon szérumszintjét. A kezelés megkezdése elõtt a D-vitamin-ellátottságot a szérum 25-OH-D-vitaminszintjének mérésével vizsgálták. A gastro-intestinalis mellékhatások fellépését kérdõívvel mérték fel, a vizelet kalcium/kreatinin hányados alapján pedig a vesekõképzõdés rizikóját ellenõrizték. EREDMÉNYEK - A teljes betegcsoportban a β-CrossLaps kezelés elõtt mért szérumszintje meghaladta a normális értéket (526,97±29,26 pg/ml), majd a terápia mellett csökkent (485,58±28,27 pg/ml, p=0,03). Az oszteokalcin szérumkoncentrációja szintén csökkent (28,58±1,37 vs. 27,03±1,36 ng/ml, p=0,025), az alkalikusfoszfatáz-aktivitás ugyancsak (200,46±8,72 vs. 186,94±11,64 U/l, p=0,033).A kalcidiol szérumszintjét a kezelés megkezdésekor 20 betegnél regisztrálták 30 ng/ml alatt, azaz D-vitamin-hiány igazolódott. E betegeknél a csontturnover nem csökkent, a csontbontás és -építés markereinek változása között korreláció nem mutatkozott, míg 30 ng/ml feletti kalcidiolszint esetén a szerzõk a csontátépülés markereinek változása között összefüggést találtak (r=0,508, p<0,001). A kalcium/kreatinin hányados nem változott; két esetben obstipatio, egy betegnél diarrhoea jelentkezett. KÖVETKEZTETÉSEK - A kalciumot és kevés D-vitamint is tartalmazó, komplex összetételű klinikai tápszer már néhány hét alatt kimutathatóan csökkentette a megfelelõ D-vitaminellátottságú, posztmenopauzában lévõ nõk csontátépülésének ütemét. D-vitamin hiányában a csontturnover a kalciumpótlás hatására nem változott. A kalciumot komplex környezetben tartalmazó klinikai tápszer rövid távon nem növelte a vesekõképzõdés rizikóját fokozó kalciumürítést a vizeletben, és rendkívül kis százalékban okozott gastrointestinalis problémákat.