Részletes keresés

Hírvilág

2012. MÁRCIUS 11.

Öt genetikai mutáció azonosítottak

A Crohn-betegséghez köthető génmutációkat azonosítottak

HUN

Hypertonia és Nephrologia

2011. DECEMBER 20.

Az izolált szteroidrezisztens nephrosis szindróma genetikája - az ezredfordulót övező két évtized eredményei

TORY Kálmán, KERTI Andrea, REUSZ György

A gyermekkori izolált szteroidrezisztens nephrosis szindróma rossz prognózisú, 10 éven belül 30-40%-ban végstádiumú veseelégtelenséghez vezetõ kórkép. A kóreredete szerint két csoportra osztható, kialakulhat immunológiai betegség és struktúrfehérje-mutáció következményeként. Az utóbbi csoportban az elmúlt két évtizedben 10 gén mutációit azonosították. Miután az immunológiai és a genetikai forma kezelése eltérõ, és az elkülönítésük jelenleg döntõen a mutációk kimutatásával lehetséges, fontos a gének és a hozzájuk kapcsolódó fenotípusok ismerete. A jelen összefoglalóban a 10 ismert génhez kapcsolódó fenotípusokat tekintjük át az irodalom alapján.

HUN 2011;15(05)

Ideggyógyászati Szemle

2011. NOVEMBER 30.

A mitochondrialis DNS A8344G-mutációja típusos mitochondrialis encephalomyopathia laktátacidózissal és stroke-szerű epizódokkal járó szindrómában

VASTAGH Ildikó, GÁL Anikó, REMÉNYI Viktória, SEMJÉN Judit, LUKÁCS Tímea

Juvenilis ischaemiás stroke szindróma ritka esetét mutatjuk be, amelyben a mitochondrialis DNS A8344G mutációja igazolódott a tRNSLys génben. A beteg klinikai fenotípusa jellegzetes MELAS szindróma (mitochondrialis encephalomyopathia laktátacidózissal és stroke-szerű tünetekkel) volt.

HUN 2011;64(11-12)

Klinikum

2011. OKTÓBER 28.

LAM-díj 2010 - Videobeszámoló

Az 1995-ben alapított LAM-díj célja, hogy példaadó közlések jutalmazásával növelje a szerzői kedvet és a tudományos munka, valamint publikálás színvonalát. A LAM-díj maga egy Aszklépioszt ábrázoló bronzplakett, amely - a magyar orvostudományi folyóiratok között egyedülálló módon - pénzjutalommal is kiegészül. A 2010. január-december között a LAM-ban megjelent legjobb közlemények díjának ünnepélyes átadására 2011. október 17-én, a Barabás-villában került sor.

HUN

Hírvilág

2011. OKTÓBER 20.

LAM-díj 2010 - Beszámoló

Az 1995-ben alapított LAM-díj célja, hogy példaadó közlések jutalmazásával növelje a szerzői kedvet és a tudományos munka, valamint publikálás színvonalát. A LAM-díj maga egy Aszklépioszt ábrázoló bronzplakett, amely - a magyar orvostudományi folyóiratok között egyedülálló módon - pénzjutalommal is kiegészül. A 2010. január-december között a LAM-ban megjelent legjobb közlemények díjának ünnepélyes átadására 2011. október 17-én, a Barabás-villában került sor.

HUN

Hírvilág

2011. AUGUSZTUS 15.

A spinocerebellaris ataxia súlyosságát befolyásoló tényezők

A klinikai és genetikai jellemzők közötti összefüggésről készült eddig legnagyobb esetszámú vizsgálat tanulságai

HUN

Hírvilág

2011. AUGUSZTUS 15.

Új célpont a leukémia gyógyszerfejlesztéseihez

Három olyan gén szerepét azonosítottak a Sanger Intézet kutatói, melyek mutáció akut mieloid leukémiához, a fehérvérsejtek daganatos megbetegedéséhez vezetnek.

HUN

Hírvilág

2011. AUGUSZTUS 15.

A clopidogrelre rezisztens genotípus

A fehér bőrű lakosság 25%-a hordozza azt a génváltozatot, amely a clopidogrel hatását gyengítve kétszeresére növeli az akut coronariaszindróma utáni szövődmények kockázatát!

HUN

Hírvilág

2011. AUGUSZTUS 15.

A hasmenés-járvány mint bioterrorista akció?

A megállíthatatlannak tűnő járvány 2011. május elején kezdődött Észak-Németországban, s mindeddig több mint 2000 esetben okozott súlyos megbetegedést, esetenként halált.

HUN

Hírvilág

2011. AUGUSZTUS 15.

Egy strukturális bőrfehérje és az atopiás dermatitis

Egérmodellben kimutatták, hogy atopiás dermatitisben az allergének szelektíven csak a bőrön keresztül bejutva okozzák a jellegzetes immunválaszt. Ebben kulcsszerepet játszik a bőr átjárhatóságát szabályozó egyik fehérje.

HUN