Az igen kis súlyú újszülöttek életkilátása
BEKE Anna1, FEHÉRNÉ Szekszárdi Márta2, CSIKY Erzsébet3, KUCSERÁNÉ Gráf Rózsa4, NÉMETH Tünde1, SZABÓ Györgyné1
1997. NOVEMBER 20.
Ideggyógyászati Szemle - 1997;50(11-12)
Klinikai tanulmány
BEKE Anna1, FEHÉRNÉ Szekszárdi Márta2, CSIKY Erzsébet3, KUCSERÁNÉ Gráf Rózsa4, NÉMETH Tünde1, SZABÓ Györgyné1
1997. NOVEMBER 20.
Ideggyógyászati Szemle - 1997;50(11-12)
Klinikai tanulmány
A szerzők 1989. január 1. és 1996. szeptember 30. között született 357 igen kis súlyú, azaz 1500 g-os és ez alatti születési súlyú koraszülött utánvizsgálatának eredményeiről számolnak be. A 357 igen kis súlyú koraszülött közül kilencen a 28. életnapon túl meghaltak, ez 2,5 %-os késői halálozást jelent. A 348 túlélő gyermeket a születési év alapján két csoportra osztották, az 1989-től 1992 végéig terjedő időszakban (168) és az 1993-tól 1996. szeptember végéig (180) születettekre. A két négyéves időintervallum a szülészeti és neonatológiai ellátás vonatkozásában részben különbözik. A szerzők összehasonlították a két betegcsoport összetételét, a neonatalis adatokat, valamint az utóképek előfordulásának időbeni változását. Az utánvizsgálatokat megfelelő protokoll szerint, teammunkában végezték. A korai ellátás javulásának köszönhetően a túlélés 61%-ról 78%-ra nőtt a második négyéves időtartamban, különösen az extrém kis súlyúak (1000 g alattiak) túlélési aránya javult, 19,8%-ról 41%-ra. Az idegrendszeri károsodások aránya lényegében változatlan maradt, míg lényeges javulás történt a súlyos látásromlások előfordulásában. Megállapítható, hogy az igen kis súlyú koraszülöttek túlélésének növekedésével nem következett be még minden területen e csecsemők és kisgyermekek életminőségének lényeges javulása.
Ideggyógyászati Szemle
A gyermekkori megjelenésű spinalis izomatrophia 3 típusa különíthető el: spinalis izomatrophia I., illetve Werdnig-Hoffmann-kór, spinalis izomatrophia II., illetve intermedier forma és spinalis izomatrophia III., illetve Kugelberg-Welander-szindróma. A klinikai tünetek jellegzetesek, hypotonia, petyhüdt paresis, areflexia. Az intellektus megtartott. A spinalis izomatrophia mindhárom formája autoszomális recesszív öröklődésű. A mindhárom típusért felelős gént az 5q11.2-q13.3 kromoszómális régióban lokalizálták. Magyarországon 1993 óta 87 család DNS-mintáit gyűjtöttük össze. A családtagokat a még ma sem pontosan ismert génhez legközelebb eső, informatív microsatellita DNS-markerekkel haplotipizáltuk. Ezen túlmenően direkt mutációanalízist végeztünk a survival of motor neuron (SMN) génben a betegek, valamint a hordozó családtagok DNS-mintáiban. Eddig 28 esetben végeztünk prenatalis vizsgálatot spinalis izomatrophia I. és II. típusú családok kérésére. A prenatalis diagnózis lehetősége nagy előrelépést jelent az érintett családoknak, mert ezen súlyos, gyógyíthatalan betegség ismétlődési kockázata 25%.
Ideggyógyászati Szemle
A cerebralis paresis gyakorisága (1-3/1000) nem, de az athetosis prevalenciája csökkenni látszik. A közlemény 234, 1972–1992 között született, athetosisban szenvedő gyermeknél és fiatal felnőttnél foglalja össze az alacsony születési súly, az icterus, a perinatális hypoxia és/vagy a neonatalis konvulzió, valamint a későbbi epilepszia előfordulási gyakoriságát retrospektív feldolgozás alapján. A gyermekek Budapesten (n=149) és Londonban (n=85) részesültek konduktív nevelésben. A gyermekek többsége 2500 g feletti súllyal született. Hypoxiára utaló klinikai jeleket a budapestiek között 43,8%-ban, a londoni betegcsoportban 75,3%-ban találtak. Magicterus egy esetben sem igazolódott. Hypoxia és icterus együtt alig fordult elő. Az érett újszülöttek hosszú hypoxiás károsodása az alapja a későbbi epilepsziával (Budapesten 29,5%, Londonban 23,5%) vagy a nélkül megjelenő súlyos cerebralis paresisformának.
Ideggyógyászati Szemle
[Molekuláris genetikai alapfogalmak. A nem tradicionális öröklődéssel kapcsolatos alapfogalmak. A Southern-féle hibridizálás és a PCR-technika jelentősége a genetikai betegségek diagnosztikájában. A gén vizsgálata egy konkrét betegségben. Gyermekkori öröklődő idegrendszeri betegségek kivizsgálásának menete . Egy új transthyretin mutáció (TTRAsp18Gly) felderítését megnehezítő tényezőkről. A genetikai vizsgálatok szerepe a neurológiában. A genetikai laboratórium felépítése. A Magyarországon elvégezhető neurogenetikai vizsgálatok. A spinalis izomatrophia genetikai diagnosztizálásának újabb lehetőségei. A prenatalis vizsgálatok tapasztalatai. Trinukleotidrepeat-expanzió okozta neurológiai kórképek. A Huntington-betegség molekuláris genetikai diagnosztikája és annak problémái. Fragilis X-betegség molekuláris genetikai kimutatásának bevezetése hazánkban. A von Hippel-Lindau-betegség genetikai vonatkozásai. A molekuláris genetikai ismeretek fejlődése az öröklődő neuromuscularis betegségekben. A Charcot-Marie-Tooth 1. típusú perifériás neuropathia molekuláris genetikai diagnosztizálásának első hazai tapasztalatai. Heterozigóták vizsgálati problémái Duchenne-Becker-típusú myopathiákban. Analysis of IQ and genotype in Duchenne and Becker muscular dystrophy. Primer mitochondrialis myopathiák. Az mtDNS aberratióin alapuló nem primer mitochondriopathiák. A Leber-féle herediter opticus neuropathia magyarországi eseteinek feldolgozása során nyert tapasztalataink. Mitochondrialis deletiók detektálása PCR-módszerrel. Újabb adatok egyes epilepsziás tünetegyüttesek genetikai alapjaira. Új ismeretek az epilepszia genetikájában. Lysosomalis betegek osztályunk tíz éves beteganyagában. Biochemical diagnosis of inherited neuro-metabolic diseases. Neurogenetics in Germany. Prospect for gene therapy for the nervuous system and muscle. Preclinical research on gene therapy for Duchenne muscular dystrophy. Absence of apoe e4 allele in the neurofibrillary tangle subset of senile dementia. Mitochondrial DNA sequence variaton of complex I genes in Parkinson's disease. Ikervizsgálat epilepsziákban - Magyarországi multicentrikus vizsgálat. Az antiepileptikus hatás csökkenése terhes epilepsziás nőnél folsavtartalmú multivitamin adása mellett. Heredoataxiák molekuláris genetikai vizsgálata (SCAl, SCA2, SCA3, FA). Atrophia olivopontocerebellaris (Déjeriné-André-Thomas). A diagnosztika problémái. Hereditary Motor and Sensory Neuropathies (HMSN) in Southern Burgenland and Vicinity. Apolipoprotein E e4 allele frequency in patients with multiple system atrophy. Expression of nitric oxide synthase (NOS) isoforms in skeletal muscle of patients with mitochondrial. Pedigree analysis of hungarian Rett syndrome girls. Epidemiológiai vizsgálatok nyugat-dunántúli Huntington-kóros populációban. Pszichológiai tényezó'k szerepe Huntington-kór szempontjából veszélyeztetett egyének tanácsadása, illetve gondozása kapcsán. Lesch-Nyhan-szindróma . II. típusú spinalis izomatrophia klinikai elemzése. Familiaris scapuloperonealis szindróma és mitochondrialis DNS-defektus. Rilutek alkalmazása familiaris ALS-ben. Addison-kór és tünetek - adrenoleukodystrophia Esetismertetés. A familiaris hemiplegiás migrénről. Szomatikus mutációk vizsgálata kadáver agymintákon. A paramyotonia congenita EMG- és genetikai diagnosztikája. CTG-triplet-expanzió vizsgálata egy háromgenerációs myotonia dystrophiás családban.]
Ideggyógyászati Szemle
Tanulmányunkban azt vizsgáltuk, hogy a HMPAO SPECT milyen információt ad a terápiarezisztens parciális epilepsziás gyermek műtét előtti kivizsgálásában. 31 gyermeknél (1-18 éves) végeztünk ictalis és interictalis SPECT-vizsgálatot. 18 betegnél körülírt, 4-nél több lebenyre, illetve az egész féltekére kiterjedő epileptogen zónát feltételeztünk. A SPECT 18 betegből 15-nél erősítette meg az EEG által jelzett epileptogen zónát, közülük mind a 9-en temporalis epilepsziásak. A kiterjedt epileptogen zónájú esetek közül Rasmussen szindrómában a SPECT már akkor jelezte a nagy kiterjedésű perfúziós zavart, amikor még az MR felvételen nem látszott a jellemző cerebralis hemiatrophia. 3 betegünknél az MR-felvételen nem mutatkozott strukturális elváltozás, az EEG-vel nem sikerült az epilepsziás zóna meghatározása, ellentétben az ictalis SPECT-tel. Tapasztalataink alapján a SPECT értékes adatokat nyújt az optimális műtéti megoldás megválasztásához a gyermekkori terápiarezisztens parciális epilepsziákban.
Ideggyógyászati Szemle
A szerzők tíz, CT-vel igazolt ischaemiás stroke miatt kezelt gyermeknél végezték el a digitális szubtrakciós angiográfiát (DSA) és az MR-angiográfiát (MRA). Az utóbbival 5 esetben mutatták ki a digitális szubtrakciós angiográfiánál látható szűkületeket és elzáródásokat. Negatívnak bizonyult az MRA moyamoyás betegeikben, valamint egy-egy betegnél, akiknél a DSA spasmust, illetve stenosist igazolt. A DSA-t és az MRA-t összehasonlítva megállapítják, hogy az MRA hasznos noninvazív vizsgáló módszer lehet az ischaemiás gyermekkori stroke diagnosztikájában elsősorban a nagyobb erek occlusiójának kimutatásával.
Hivatásunk
Ugyan már fiatal felnőttként, 26 évesen megtalálta igazi útját, de onnantól nem is volt kérdés: a legjobb helyen van. Egy kis faluból jött a fővárosba, ahol megtanulva a „túlélés” szabályait, munkájában minden, amit otthonról hozott, csak a hasznára vált. Neki és a betegeknek is. A szeretet, az egymásra figyelés, az alázat és a kitartás. Mindig is szerette a betegeit, gondozottjait, ha hívták – lehetett vele és körülötte bármi –, mindig ment. Mert ezt így tartotta magától értetődőnek. Sári József, a Magyar Egészségügyi Szakdolgozói Kamara (MESZK) Országos Szervezet Elnökségének 2019. évi szakmai díjazottja. 36 év munkáját ismerték most el.
Ideggyógyászati Szemle
Berényi Marianne és Katona Ferenc tollából ez évben igen értékes mű jelent meg a Medicina Kiadó gondozásában. Valójában egy könyvsorozat újabb kitűnő példányát olvashatjuk, hiszen Katona professzor úr első könyve a közel fél évszázada, 1963-ban publikált „Az agysebészet története” című kiadvány volt.
Lege Artis Medicinae
A pajzsmirigy betegségei nemcsak az endokrin kórképek között, de általában véve is igen gyakoriak. Minden klinikus, szakterületétől és érdeklődésétől függetlenül, óhatatlanul találkozik pajzsmirigybetegekkel a mindennapokban. Bár a pajzsmirigybetegségek diagnosztikus és terápiás palettája az elmúlt évtizedben nem sokat változott, a betegek ellátásában több olyan intenzíven kutatott terület van, melyek újdonságaival fontos tisztában lennünk. Összefoglalónkban a forrongó témák közül tekintünk át hármat.
Lege Artis Medicinae
Az új koronavírus-betegségről és kezeléséről több mint egy éve gyűlnek az adatok. A betegség kimenetele négyféle lehet: tünetmentes vagy enyhe lefolyású, hospitalizációt igénylő, súlyos vagy letális kimenetelű, és tartós, vagy utólagos manifesztációjú. Ez utóbbiakat nevezzük poszt-Covid-tünetegyüttesnek. Az akut Covid- és a poszt-Covid-tünetegyüttes részeként gyakori, de igen heterogén lokalizációjú fájdalomszindrómákat írtak le. Ezeket a fájdalom típusa szerint célszerű osztályozni: nociceptiv/gyulladásos, perifériás neuropathiás vagy centrális. Tisztázni kell azt is, hogy a poszt-Coviddal megjelenő beteg milyen szakaszban van, azaz elhúzódó, long-, vagy poszt-Covid-szindrómával állunk-e szemben. Az akut általános gyulladásos reakció mellett igen ritka a mozgásszervrendszerben jelentkező valódi ízületi vagy izomgyulladásos jelenség. Akut és elhúzódó formákban viszont egyaránt jelen van a diffúz mozgásszervi fájdalom, a krónikus fáradtság, a generalizált szorongás és a depressziós hajlam. Ezek magyarázata alapvetően neurológiai: parainfekciós „neuroinflammatio”, azaz neuropathiás és centrális mechanizmusok állnak a háttérben. Eszerint kell az analgetikumok neurofarmakológiai hatásmechanizmusainak ismeretében a terápiás lehetőségek közül választani. Az időskorú, nagy iatrogén kockázatú betegeknél, több társbetegség fennállása mellett, per os kezelés helyett a transdermalis gyógyszerbevitel is alkalmazható.
Klinikai Onkológia
A pleura malignus mesotheliomája a mellhártya rosszindulatú daganata, amelynek kifejlődése szoros összefüggést mutat az azbeszttel való érintkezéssel. Előfordulási gyakorisága mind Európában, mind pedig hazánkban növekvő tendenciát mutat. Erre a betegségre gyakran a gyors és végzetes lefolyás jellemző, a kezelési lehetőségek pedig mind a mai napig igen korlátozottak. Minden erővel azon kell lenni tehát, hogy ennek a rosszindulatú daganatos betegségnek a patológiai és molekuláris jellemzőit jobban megismerhessük, elősegítve ezáltal új kezelési stratégiák kidolgozását. Jelen összefoglalóban áttekintjük a napjainkban rendelkezésre álló terápiás lehetőségeket, illetve a kísérleti- és klinikai vizsgálati fázisban lévő új terápiás megközelítéseket.
1.
2.
3.
Ideggyógyászati Szemle
[A fluoxetint szedő Covid-19-pneumoniás betegeknek nagyobb a túlélési esélye: retrospektív, eset-kontrollos vizsgálat ]4.
5.
1.
Ideggyógyászati Szemle
További vizsgálatok az ember-agy corticosteroid fractióinak kimutatására2.
Ideggyógyászati Szemle
A serum-glutaminsav-oxálecetsav-transzamináz aktivitásának mérése izom-megbetegedésekben3.
Ideggyógyászati Szemle
Seduxen-kezelés egyes neurológiai megbetegedésekben (neurosis, fájdalom, izomspasmus)4.
Ideggyógyászati Szemle
[A szellemi tevékenység fiziológiai mechanizmusainak tanulmányozásának főbb állomásai az emberben]5.
Ideggyógyászati Szemle
Adatok a carotis-keringési zavarok kérdéséhez I. A carotis interna thombosisa
HOZZÁSZÓLÁSOK
0 hozzászólás