Ideggyógyászati Szemle

Rett-szindrómás leányok családfavizsgálata

HOLLÓDY Katalin1, BORVENDÉG Katalin2, KOSZTOLÁNYI György3

1997. NOVEMBER 20.

Ideggyógyászati Szemle - 1997;50(11-12)

Klinikai tanulmány

A Rett-szindróma csak leányokban előforduló megbetegedés. A csecsemő fejlődése 6-18 hónapos koráig látszólag normális, majd sztereotip módon ismétlődő, funkció nélküli kézmozgások jelennek meg, a már megszerzett kognitív és motoros funkciók progresszíve leépülnek. A betegség etiológiája ismeretlen. Genetikai ok feltételezhető a csak a női nemben való előfordulás alapján. A szerzők 23 magyar Rett-szindrómás leány családjának részletes pedigréanalízisét végezték el. A 23 proband közül egyik sem született első unokatestvérek házasságából, de a távolabbi felmenők között a rokonházasságok emelkedett arányát állapították meg: két családban az első unokatestvérek házasságát a dédszülők között anyai ágon, egy családban egy másodunoka testvér házasságot szintén az anyai ágon a dédszülők között. A feltételezett rokonházasságok magyar országi előfordulási aránya alapján a kapott érték emelkedettnek tekinthető. A Rett-szindrómás gyermekek családjának lakó- és származási helyét vizsgálva a szerzők mérsékelt predominanciát figyeltek meg az ország északi-északkeleti részében. Megfigyeléseik megerősítik a Rett-szindrómával foglalkozó svéd munkacsoport eredményeit.

AFFILIÁCIÓK

  1. Pécsi Orvostudományi Egyetem, Gyermekklinika
  2. Magyar Rett-szindróma Alapítvány
  3. Pécsi Orvostudományi Egyetem Orvosi Genetikai és Gyermekfejlődéstani Intézet, Pécs

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Az igen kis súlyú újszülöttek életkilátása

BEKE Anna, FEHÉRNÉ Szekszárdi Márta, CSIKY Erzsébet, KUCSERÁNÉ Gráf Rózsa, NÉMETH Tünde, SZABÓ Györgyné

A szerzők 1989. január 1. és 1996. szeptember 30. között született 357 igen kis súlyú, azaz 1500 g-os és ez alatti születési súlyú koraszülött utánvizsgálatának eredményeiről számolnak be. A 357 igen kis súlyú koraszülött közül kilencen a 28. életnapon túl meghaltak, ez 2,5 %-os késői halálozást jelent. A 348 túlélő gyermeket a születési év alapján két csoportra osztották, az 1989-től 1992 végéig terjedő időszakban (168) és az 1993-tól 1996. szeptember végéig (180) születettekre. A két négyéves időintervallum a szülészeti és neonatológiai ellátás vonatkozásában részben különbözik. A szerzők összehasonlították a két betegcsoport összetételét, a neonatalis adatokat, valamint az utóképek előfordulásának időbeni változását. Az utánvizsgálatokat megfelelő protokoll szerint, teammunkában végezték. A korai ellátás javulásának köszönhetően a túlélés 61%-ról 78%-ra nőtt a második négyéves időtartamban, különösen az extrém kis súlyúak (1000 g alattiak) túlélési aránya javult, 19,8%-ról 41%-ra. Az idegrendszeri károsodások aránya lényegében változatlan maradt, míg lényeges javulás történt a súlyos látásromlások előfordulásában. Megállapítható, hogy az igen kis súlyú koraszülöttek túlélésének növekedésével nem következett be még minden területen e csecsemők és kisgyermekek életminőségének lényeges javulása.

Ideggyógyászati Szemle

Előzmények és epilepszia dyskineticus/dystoniás cerebralis paresisben

BALOGH Erzsébet, KOZMA Gyuláné, VARGÁNÉ Kiss Anna

A cerebralis paresis gyakorisága (1-3/1000) nem, de az athetosis prevalenciája csökkenni látszik. A közlemény 234, 1972–1992 között született, athetosisban szenvedő gyermeknél és fiatal felnőttnél foglalja össze az alacsony születési súly, az icterus, a perinatális hypoxia és/vagy a neonatalis konvulzió, valamint a későbbi epilepszia előfordulási gyakoriságát retrospektív feldolgozás alapján. A gyermekek Budapesten (n=149) és Londonban (n=85) részesültek konduktív nevelésben. A gyermekek többsége 2500 g feletti súllyal született. Hypoxiára utaló klinikai jeleket a budapestiek között 43,8%-ban, a londoni betegcsoportban 75,3%-ban találtak. Magicterus egy esetben sem igazolódott. Hypoxia és icterus együtt alig fordult elő. Az érett újszülöttek hosszú hypoxiás károsodása az alapja a későbbi epilepsziával (Budapesten 29,5%, Londonban 23,5%) vagy a nélkül megjelenő súlyos cerebralis paresisformának.

Ideggyógyászati Szemle

Új eredmények a spinalis izomatrophia diagnosztikájában

KARCAGI Veronika, HERCZEGFALVI Ágnes, TÍMÁR László

A gyermekkori megjelenésű spinalis izomatrophia 3 típusa különíthető el: spinalis izomatrophia I., illetve Werdnig-Hoffmann-kór, spinalis izomatrophia II., illetve intermedier forma és spinalis izomatrophia III., illetve Kugelberg-Welander-szindróma. A klinikai tünetek jellegzetesek, hypotonia, petyhüdt paresis, areflexia. Az intellektus megtartott. A spinalis izomatrophia mindhárom formája autoszomális recesszív öröklődésű. A mindhárom típusért felelős gént az 5q11.2-q13.3 kromoszómális régióban lokalizálták. Magyarországon 1993 óta 87 család DNS-mintáit gyűjtöttük össze. A családtagokat a még ma sem pontosan ismert génhez legközelebb eső, informatív microsatellita DNS-markerekkel haplotipizáltuk. Ezen túlmenően direkt mutációanalízist végeztünk a survival of motor neuron (SMN) génben a betegek, valamint a hordozó családtagok DNS-mintáiban. Eddig 28 esetben végeztünk prenatalis vizsgálatot spinalis izomatrophia I. és II. típusú családok kérésére. A prenatalis diagnózis lehetősége nagy előrelépést jelent az érintett családoknak, mert ezen súlyos, gyógyíthatalan betegség ismétlődési kockázata 25%.

Ideggyógyászati Szemle

A 99 MTC-HMPAO spect jelentősége a terápiarezisztens epilepsziás gyermekek kivizsgálásában

BORBÉLY Katalin, NEUWIRTH Magdolna, KOPCSÁNYI Zsuzsanna

Tanulmányunkban azt vizsgáltuk, hogy a HMPAO SPECT milyen információt ad a terápiarezisztens parciális epilepsziás gyermek műtét előtti kivizsgálásában. 31 gyermeknél (1-18 éves) végeztünk ictalis és interictalis SPECT-vizsgálatot. 18 betegnél körülírt, 4-nél több lebenyre, illetve az egész féltekére kiterjedő epileptogen zónát feltételeztünk. A SPECT 18 betegből 15-nél erősítette meg az EEG által jelzett epileptogen zónát, közülük mind a 9-en temporalis epilepsziásak. A kiterjedt epileptogen zónájú esetek közül Rasmussen szindrómában a SPECT már akkor jelezte a nagy kiterjedésű perfúziós zavart, amikor még az MR felvételen nem látszott a jellemző cerebralis hemiatrophia. 3 betegünknél az MR-felvételen nem mutatkozott strukturális elváltozás, az EEG-vel nem sikerült az epilepsziás zóna meghatározása, ellentétben az ictalis SPECT-tel. Tapasztalataink alapján a SPECT értékes adatokat nyújt az optimális műtéti megoldás megválasztásához a gyermekkori terápiarezisztens parciális epilepsziákban.

Ideggyógyászati Szemle

Digitális szubtrakciós angiográfia és MR-angiográfia összehasonlító vizsgálata gyermekkori ischaemiás stroke-ban

VELKEY Imre, LOMBAY Béla

A szerzők tíz, CT-vel igazolt ischaemiás stroke miatt kezelt gyermeknél végezték el a digitális szubtrakciós angiográfiát (DSA) és az MR-angiográfiát (MRA). Az utóbbival 5 esetben mutatták ki a digitális szubtrakciós angiográfiánál látható szűkületeket és elzáródásokat. Negatívnak bizonyult az MRA moyamoyás betegeikben, valamint egy-egy betegnél, akiknél a DSA spasmust, illetve stenosist igazolt. A DSA-t és az MRA-t összehasonlítva megállapítják, hogy az MRA hasznos noninvazív vizsgáló módszer lehet az ischaemiás gyermekkori stroke diagnosztikájában elsősorban a nagyobb erek occlusiójának kimutatásával.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Lege Artis Medicinae

A hazai szívinfarktus-ellátás eredményét befolyásoló tényezők elemzése

SKODA Réka, BOKOR Laura, GAJDÁCSI József, DINYA Elek, TÖRŐCSIK Klára, BECKER Dávid, BÁRCZI György, VÁGÓ Hajnalka, MERKELY Béla, BELICZA Éva, NEMES Attila

A mindenki számára elérhető korszerű invazív szívinfarktus-ellátás ellenére, a jó korai eredményekkel szemben, a hazai infarktusos betegek halálozása hosszú távon jelentősen meghaladja a hasonló ellátásban részesülő európai betegekét. Ahhoz, hogy ezen változtatni lehessen, szükséges az ide vezető okok részletes elemzése, feltárása. A hazai heveny szívinfarktusos betegek adatainak elemzésével megállapítottuk, hogy a betegek rövid és hosszú távon bekövetkező halálozását milyen tényezők befolyásolják. Az elemzés a 2003-tól napjainkig tartó időszakot öleli fel több regiszter adatainak vizsgálatával (Semmelweis Egyetem, Vá­rosmajori Szív- és Érgyógyászati Klinika VMAJOR I. és VMAJOR II. regiszter, Eu­ró­pai Kardiológiai Társaság Stent for Life I. és II. programja, a Közép-magyarországi In­fark­tusellátás ÁNTSZ-regisztere, a Buda­pest Modell adatbázisa). A részletes elemzések alapján megállapítható, hogy ST-elevációs infarktus (STEMI) esetében a primer percutan coronariaintervenció aránya európai szintű, az ST-elevációval nem járó akut coronaria szindrómás (NSTEMI) betegek invazív ellátása a szükséges arány alatt van. A hazai ST-elevációs myocardialis infarktusos betegek úgynevezett hezitációs ideje a környező országokénál lényegesen hosszabb, a hazai infarktusos populáció általános cardiovascularis rizikója a GRACE regiszter átlagánál szignifikáns mértékben magasabb. Elemzéseink és eredményeink alapján komplex, szakmapolitikai döntéseket is befolyásoló stratégiai terv dolgozható ki a korszerű ellátásban részesülő infarktusos betegek késői halálozásának csökkentése céljából.

Ideggyógyászati Szemle

[Carpal tunnel szindrómás betegek tüneti súlyosságának, funkcionális státuszának és szorongásszintjének meghatározása elektrofiziológiás stádiumuk szerint ]

TUNC Abdulkadir, TEKESIN Aysel, SEVINC Gürses Eftal

[Cél - A vizsgálat célja az idiopathiás carpal tunnel szindrómában (CTS) szenvedő betegek elektrofiziológiás stádiuma, tüneti súlyossága, funkcionális státusza és szorongásszintje közötti kapcsolat meghatározása volt. Anyagok és módszerek - A vizsgálatba olyan 25 és 79 éves kor közötti személyeket vontunk be (n = 130 fő), akiket elektromiográfiás (EMG) laboratóriumunkban klinikai és elektrofiziológiás kritériumok szerint idiopathiás CTS-betegnek diagnosztizáltunk. A fájdalomintenzitást vizuális analóg skálával (VAS) mértük fel nyugalomban és mozgás közben. A tüneti súlyosságot és a funkcionális státuszt a Boston Carpal Tunnel Skálával (BCTS) mértük fel. A BCTS részeként külön értékeltük a Tüneti súlyosság skálát (SSS) és a Funkcionális kapacitás skálát (FCS). A szorongást Beck-féle szorongás-kérdőívvel (BAI) értékeltük. Eredmények - A prospektív vizsgálatban 130 beteg (105 nő és 25 férfi) vett részt, átlagéletkoruk 46,95 ± 10,57 év volt. Az elektrofiziológiás stádium növekedésével nőtt az SSS- és az FCS-pontszám (p < 0,001). Nem volt szignifikáns kapcsolat az elektrofiziológiás stádium, valamint a VAS- vagy a BAI-pontszámok között. Pozitív korreláció volt kimutatható a VAS-pontszámok, valamint az SSS-, FCS- és BAI-pontszámok között (p < 0,001). A tüneti súlyosság és a funkcionális státusz összefüggést mutatott a szorongáspontszámokkal (p < 0,001). A III-as és magasabb stádiumú betegek SSS- és FCS-pontszámai szignifikánsan magasabbak voltak, mint az I-es és II-es stá­diumú CTS-betegeké (p < 0,01). Következtetés - A vizsgálat szignifikáns összefüggést mutatott ki a CTS-betegek tüneti súlyossága, funkcionális státusza és szorongásszintje között. Ezt úgy is értelmezhetjük, hogy romlik a súlyosabb tünetekkel rendelkezők mentális állapota. Másrészt a közepesen súlyos tünetekkel rendelkezők számára is fel kellene ajánlani a pszichés támogatást. Az elektrofiziológiás mérés nem elégséges a betegség hatásainak értékelésére.]

Lege Artis Medicinae

Hosszú távú CPAP-compliance a Magyar Honvédség Egészségügyi Központ Alváslaboratóriumában gondozott, alvási apnoéban szenvedő betegek körében

TORZSA Péter, CSATLÓS Dalma, HARGITTAY Csenge, DOMBOVÁRI Magdolna, BERNÁT István, TERRAY-HORVÁTH Attila

Az obstruktív alvási apnoe szindróma (OSAS) a leggyakoribb alvás alatti légzés­zavar, a teljes népességben gyakorisága 2-4%. Szív és érrendszeri betegségek kockázati tényezője, valamint nappali tünetek révén jelentősen rontja az életminőséget, növeli a munkahelyi és a közlekedési balesetek kockázatát. Első vonalbeli kezelése CPAP- (folyamatos pozitív felső légúti nyomás) készülékkel történik, amelynek hatásfokát jelentősen meghatározza a be­teg együttműködése (compliance). Bár az ilyen kezeléskor a compliance kérdése igen jelentős, hosszú távú, nagy betegszámú vizsgálatok mostanáig nem jelentek meg, magyarországi adatok nem ismertek. CÉLKITŰZÉS - Az alvási apnoe szindrómás betegek hosszú távú, CPAP-használattal kapcsolatos compliance-ének vizsgálata alváslaborban, Magyarországon. MÓDSZER - 3403, alváslaborban gondozott, alvási apnoe szindrómás beteget választottunk be vizsgálatunkba 2007. január 1. és 2017. szeptember 30. között. A diagnózist és az effektív CPAP-nyomás titrálását poliszomnográfiás vizsgálat alapján állítottuk fel. A betegeket a terápia beállítását követően két hónappal, majd 6, illetve 12 havonta kontrolláltuk. A gondozás során készülékük memóriakártyájából letöltött adatok alapján határoztuk meg a compliance-értéküket. EREDMÉNYEK - A betegek átlagos életkora (± SD) 59,0 (± 10,5) év volt, nagyobb részük férfi, 2676 fő (78,6%), átlagos testtömegindexük (BMI) 32,6 (± 5,25) kg/m2, átlagos Epworth-skála-pontszámuk 11,4 (± 5,0), átlagos apnoe-hypopnoe indexük 51,0 (± 19,5) esemény/óra. A CPAP-készülék átlagos használati ideje 5,0 (± 1,9) óra volt. Négy óra felett a betegek 72,3%-a használta a készüléket, 27,7%-uk volt négy óra alatt. A betegek 34,7%-a több mint hat órát használta a készüléket. Az Epworth Aluszékonysági Skálán elért pontszám jelentős és dózisfüggő javulást mutatott a CPAP-kezelés mellett, a magasabb óraszámban használók között nagyobb mér­tékű javulás volt tapasztalható. A legnagyobb pontszámbeli javulást a CPAP-ké­szüléket naponta 6-7 óra közötti időtartamban használók érték el, átlagosan 7,3 (± 3,2) pontot (p < 0,001). KÖVETKEZTETÉSEK - A jelen vizsgálatunkból látható, hogy megfelelően beállított és gondozott betegek körében magas átlagos compliance érhető el.

Ideggyógyászati Szemle

[Egy Morvan-szindrómás beteg bemutatása]

AYTAC Emrah, ACAR Türkan

[A Morvan-szindróma nagyfokú perifériás idegizgalommal, encephalopathiával, diszautonómiával és jelentős mértékű insomniával járó ritka kórkép. Az esetismertetésben bemutatott beteget zavartság, myokymia, hyperhidrosis, epilepsziás rohamok, tachycardia, agitatio, hypokalaemia és hyponatraemia miatt kezeltük klinikánkon. A beteg koponya-MR-vizsgálata a medialis temporalis és az insularis lebeny FLAIR-szekció- és T2-hiperintenzitását mutatta. Az elektromiográfia és az idegvezetési vizsgálatok a peri­fériás idegi hiperreaktivitással egybehangzó eredményt adtak. A Contactin-associated protein-like 2 és a leucine-rich glioma inactivated protein 1 antitestek vizsgálata po­zitív eredményt adott. Morvan-szindróma diagnózisát állítottuk fel, intravénás immunoglobulin- és kortikoszteroid-kezelést indítottunk. Majdnem teljes remisszót értünk el. A szindróma diagnosztizálása és kezelése ritka előfordulása miatt kihívást jelent, mindazonáltal az utánkövetés során lehetséges remissziót elérni. A továbbiakban a hosszú távú utánkövetés során fontos annak ismerete, hogy Morvan-szindróma esetén megnő a malignitások gyakorisága.]

Ideggyógyászati Szemle

[Antiamphiphysin-pozitív stiff-person szindrómás nőbeteg esetbemutatása]

FABÓ Dániel, BOROS Erzsébet, KAMONDI Anita, DÉNES Zoltán, ERÕSS Loránd, BOKOR Magdolna, MANHALTER Nóra, GYÖRFI Orsolya, FAZEKAS Ferenc

[A stiff-person szindróma ritka neuroimmunológiai betegség, melyet súlyos, akaratlan izommerevség és fájdalmas izomgörcsök jellemeznek, melyek külső ingerek hatására fokozódnak. A betegség klasszikus formájában a glutamát-dekarboxiláz elleni antitestszint magas. A variánsformák egyikében am-phiphysin elleni antitestek mutathatók ki. Ez a kórkép egy paraneoplasztikus szindróma, melynek hátterében leggyakrabban emlőrák, ritkábban tüdőrák áll. Az antiamphiphysin-pozitív stiff-person szindróma tüneti kezelései közé tartozik a benzodiazepin- és a baclofenterápia (beleértve az intrathecalis baclofenterápiát is). Az immunológiai kezelések hatása ellentmondásos. A társuló daganatos betegség terápiája igen hatásos a kórkép kezelésében. Ebben az esettanulmányban egy 68 éves nőbetegről számolunk be, akinél szokatlanul gyorsan alakult ki az antiamphiphysin-pozitív stiff-person szindróma, mely emlőtumorral társult. A beteg fájdalmas spasmusai az intrathecalis baclofenterápia hatására megszűntek. Állapota daganatterápiát követően spontán és jelentősen javult. Ez lehetővé tette egy komplex rehabilitációs kezelés megkezdését és ezzel egyidejűleg az intrathecalis baclofen adagjának csökkentését. A korábban ágyhoz kötött beteg rollátorral járóképessé vált és az emlőtumorműtétet követően 18 hónap múlva a baclofenpumpa eltávolításra került. Ez felhívja a figyelmet a daganatszűrés és kezelés fontosságára antiamphiphysin-pozitív stiff-person szindróma esetén.]

1.

Lege Artis Medicinae

Októberi Szám Melléklete
OKT 15.

2.

Lege Artis Medicinae

Novemberi Szám Melléklete
OKT 15.

3.

Lege Artis Medicinae

Március Szám Melléklete
OKT 15.

4.

Lege Artis Medicinae

Júniusi Szám Melléklete
OKT 15.

5.

Lege Artis Medicinae

Júliusi Szám Melléklete
OKT 15.