Hírvilág

Sikeresnek tűnik a metakromatikus leukodisztrófia genetikai gyógymódja

2013. JÚLIUS 13.




A DNS hibájának kijavításával gyógyítottak meg három gyermeket betegségükből, amely miatt se járni, se beszélni nem tudtak - adta hírül egy új tanulmány.

A három gyermek jól van, óvodába járnak - idézte a BBC hírszolgálata a Science tudományos magazinban megjelent tanulmányt.

Egy másik, ugyanitt publikált tanulmány bemutatta, ahogy ugyanez a terápia segített egy súlyos, öröklött immunrendszeri betegség tüneteinek enyhítésében.
Mindkét kórt a beteg genetikai kódjában, a test felépítésének és irányításának \"kézikönyvében\" lévő hiba okozza.

A metakromatikus leukodisztrófiával születő babák egészségesnek tűnnek, ám egy- és kétéves koruk között fejlődésük megtorpan, mivel agyuk egy része sorvadni kezd.

A másik kór, a Wiskott-Aldrich-szindróma az immunrendszert károsítja. A beteg érzékenyebb lesz a fertőzésekre, a rák különböző fajtáira, és a védekező rendszer a test ellen is fordulhat.

A milánói San Raffaele Tudományos Intézet kutatócsoportja olyan módszert fejlesztett ki, melyben génmódosított vírus segítségével korrigálták páciens génjei közül az ártó mutációkat.
A betegből csontvelő őssejteket vettek ki, amelyeket a helyes utasításokat tartalmazó DNS-töredékeket hordozó vírussal \"fertőztek meg\". Ezt követően a sejteket visszaültették a betegbe.

Három olyan kisgyermeket kezeltek így, akiknek a családjában előfordult a metakromatikus leukodisztrófia, ám még a sorvadás kezdete előtt álltak.

\"A terápia igen sikeres volt, mindhárman kitűnő állapotban vannak, normálisan élnek, óvodába járnak abban az életkorban, amikor testvéreik beszélni sem tudtak\" - hangoztatta Alessandra Biffi, a kutatócsoport tagja.

Elmondta, hogy minden kezelés mellékhatásokkal jár, és ezeket a gyermekeket hosszabb ideig kell figyelemmel kísérni, azonban eddig minden jel arra mutat, az eljárás biztonságos.
A génterápiához nagyobb reményeket fűztek, mint amennyi eddig beigazolódott, eközben komoly aggodalmak is felmerültek a kezelés biztonságát illetően.

\"A tapasztalat azt mutatta, a génterápia fejleszthető, és lehetséges, hogy új korszak küszöbén állunk\" - fűzte hozzá Biffi.

A másik tanulmány arról számolt be, hogy a három beteg ekcémája és ismétlődő fertőzései enyhültek a kezelés nyomán.
\"Valóban izgalmasak az eredmények. A metakromatikus leukodisztrófia rendkívül súlyos idegi károsodás, amelyet semmilyen módon nem lehetett gyógyítani, most pedig azt látjuk, a három beteg viszonylag normális életet él. Reményt kelt, hogy talán más betegségek is gyógyíthatók ugyanígy\" - magyarázta Bobby Gaspar, a brit Orvosi Kutatási Tanács génterápiás projektjében dolgozik.

\"Három évvel a klinikai tesztek kezdete után az első hat beteg kezelésében elért eredmények igen bíztatóak. A terápia nemcsak biztonságos, hanem hatásos is, és történelmet írhat ezeknek a súlyos kórképeknek a kezelésében\" - hangoztatta Luigi Naldini, a milánói kutatás vezetője.

http://www.bbc.co.uk/news/health-23269778




MTI 2013. július 12., péntek

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A rovat további cikkei

Hírvilág

Hatástalan a glükózamin az ízületi gyulladással összefüggő derékfájás ellen

A népszerű glükozamin kiegészítő egy új tanulmány szerint kevés vagy semmilyen enyhülést sem nyújt osteoartritis okozta krónikus derékfájásra.

Hírvilág

Mennyit ér a vesém?

A miért illegális a szervkereskedelem? című interjúban Bognár Gergely bioetikus felvázolja e kérdéskör jelenségeit.

Hírvilág

Hasnyálmirigyrák - az alattomos gyilkos Meghalt Patrick Swayze

Orvosai tavaly diagnosztizálták Patrick Swayze betegségét. A kezeléseknek köszönhetően talpra állt, és hónapokig forgatta a "The Beast" c. új televíziós sorozatot. Önéletrajzi könyvet készült írni közösen feleségével.

Hírvilág

Valóban „egészségesebb” a patikai só? - Tények, tévhitek és ellentmondások a nátrium-kloriddal kapcsolatban

TAKÁCS Gábor, FITTLER András, BOTZ Lajos

Több mint egy éve indították útjára az interneten és különböző fórumokon azt a figyelmeztető hírt, hogy az étkezésre szánt konyhasó kálium-kloriddal kevert, dúsított, sőt akár 100%-ban csak azt tartalmazza. A hírközlő(k) és/vagy annak terjesztői még azt is kihangsúlyozták, összeesküvés elméletekhez illően, hogy ennek következtében a magyar lakosság tudtán és akaratán kívül nátriumszegény diétára van „fogva”. Még azt is megkockáztatták, hogy szerintük egy gyalázatos biológiai népirtásról van szó, hiszen csökken az „egészséges NaCl” bevitel és nő a szervezet számára igen „ártalmas KCl” fogyasztása. Ezáltal -írták embertársaik megsegítésére- számtalan betegségnek lehetünk áldozatai, sőt a krónikus bajainkból éppen ezért nem tudunk meggyógyulni (nemzőképtelenség, allergia, vesebetegség, magas vérnyomás).

Hírvilág

Bilasztin, nem szedáló antihisztamin használata krónikus urtikária esetén, már gyermekkorban is

Az allergiás betegségek, allergiás nátha, urtikária első vonalbeli kezelésére nem szedáló, második generációs antihisztaminok javasoltak. Az egyik legújabb második generációs antihisztamin a bilasztin, amellyel nemcsak felnőtt-, hanem gyermekvizsgálatok is történtek.

Kapcsolódó anyagok

COVID-19

COVID-19: gasztrointesztinális tünetek

A szerzők szerkesztőségi levél formájában hívják fel a figyelmet arra, hogy a 2019 decembere óta világjárvánnyá lett coronavírus betegség 2019 (COVID-19) okozója, az új coronavirus (SARS-CoV-2) az ismert légzőszervi panaszok mellett gasztrointesztinális tüneteket is okozhat. Enyhe tünetekről van szó: émelygés, hányinger, nem súlyos hasmenés, melyeknek összefüggését a járvánnyal gyakran nem ismerik fel, jóllehet egyértelműen kimutatható a SARS-CoV-jelenléte a tápcsatornából vett biopsziás anyagban éppúgy, mint a székletben. Az emésztőszervi tünetek megelőzhetik a légúti tüneteket. A kezdeti tünetek felismerése nagy jelentőségű, mert lehetővé teszi a fertőzés korai diagnózisát és a beteg izolálását, még a léguti tünetek megjelenése előtt. Jelenleg nem tisztázott fontos szempont a fertőzőképesség megállapítása a gasztrointesztinális COVID-19 eseteiben.

Hírvilág

Valóban „egészségesebb” a patikai só? - Tények, tévhitek és ellentmondások a nátrium-kloriddal kapcsolatban

TAKÁCS Gábor, FITTLER András, BOTZ Lajos

Több mint egy éve indították útjára az interneten és különböző fórumokon azt a figyelmeztető hírt, hogy az étkezésre szánt konyhasó kálium-kloriddal kevert, dúsított, sőt akár 100%-ban csak azt tartalmazza. A hírközlő(k) és/vagy annak terjesztői még azt is kihangsúlyozták, összeesküvés elméletekhez illően, hogy ennek következtében a magyar lakosság tudtán és akaratán kívül nátriumszegény diétára van „fogva”. Még azt is megkockáztatták, hogy szerintük egy gyalázatos biológiai népirtásról van szó, hiszen csökken az „egészséges NaCl” bevitel és nő a szervezet számára igen „ártalmas KCl” fogyasztása. Ezáltal -írták embertársaik megsegítésére- számtalan betegségnek lehetünk áldozatai, sőt a krónikus bajainkból éppen ezért nem tudunk meggyógyulni (nemzőképtelenség, allergia, vesebetegség, magas vérnyomás).

Egészségpolitika

Oltásellenesség - a 10 legnagyobb egészségügyi veszély egyike

Az Egészségügyi Világszervezet (World Health Organization, WHO) újabb 5 éves tervében összegyűjtötte az egész világot érintő egészségügyi veszélyeket. A lista az oltásokkal megelőzhető fertőzések elterjedésétől a gyógyszereknek ellenálló kórokozókon és a túlsúlyon át a környezetszennyezésig és a klímaváltozásig számos komoly és sürgős megoldásra váró problémát ölel fel. Ezzel közel egy időben, Amerikában több mint 26 ezer iskolásnak nem engedték meg az iskolakezdést, mert nem voltak beoltatva. Magyarországon a védőoltási rendszer szinte egyedülálló.

Gondolat

Miért vagyunk illetve miért nem vagyunk kaukázusiak?

A paleontológiai leletek és a genetikai vizsgálatok egyértelműen azt mutatják, hogy az emberiség Afrikából származik. Nem kellene használnunk az ezt tagadó, elavult kifejezést.

Klinikum

A Janus-kináz-gátlás alapjai – mi történik a sejten belül? - A Figyelő 2017;1

POLGÁR Anna

A rheumatoid arthritis (RA) patomechanizmusának ismert résztvevői az aktivált T-sejtek által stimulált B-sejtek és a monocyta-macrophag rendszer sejtjei, amelyek jelentős mennyiségű gyulladásos citokint termelnek. A citokinek hatásukat a különböző sejteken megjelenő receptorok közvetítésével fejtik ki.