Hírvilág

Genomikai vizsgálat csúcstechnológiával

2015. FEBRUÁR 09.


A Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének új, csúcstechnológiás gépe képes a teljes emberi génkészlet gyors feltérképezésére. Ezzel idegrendszeri betegségek, többek közt az Alzheimer-kór, a Parkinson-kór, a skizofrénia és az autizmus, ritka örökletes betegségek, daganatok vizsgálata, kutatása válik nagyságrendekkel hatékonyabbá - olvasható az egyetem honlapján publikált közleményben.

A készülék teljesítménye százszor nagyobb a térségben eddig elérhetőknél. A gép a világon elérhető legmagasabb szinten végzi a diagnosztikához, kutatáshoz és a személyre szabott kezelések fejlesztéséhez szükséges genomikai, vagyis a szervezet teljes, DNS-ben kódolt örökítő információjának vizsgálatait. A szomszédos országok közül ezekre csak Ausztriában volt eddig lehetőség.

A készülék a Nemzeti Agykutatási Program támogatásával a Semmelweis Egyetem és a Richter Gedeon Nyrt. közös kutatási céljait szolgálja. Az említettek mellett lehetőséget nyújt más betegségek genomikai hátterének feltérképezésére is. A hazai akadémiai és ipari szféra szoros együttműködése az ország innovációs potenciálját is erősíti – hangsúlyozta Szél Ágoston, a Semmelweis Egyetem rektora.

Az új technológia nagy segítséget nyújthat azoknak a ritka betegségekben szenvedőknek, akik eddig az úgynevezett „diagnózis nélküli” csoportba tartoztak. A ritka betegségek olyan súlyos, akár krónikus leépüléssel járó, életveszélyes kórok, amelyek 2000-ből maximum egy embert érintenek, 75 százalékuk gyermekeket sújt. Összesen 6000-8000 féle ritka betegség létezik, többségük gyógyíthatatlan. Hazánkban körülbelül nyolcszázezren szenvednek ritka betegségben, többségük gyermek.

A módszer alkalmas lehet a gyakoribb betegségek - többek közt a daganatok, a szív- és érrendszeri betegségek kockázatának, valamint a gyógyszer-mellékhatásokra való hajlam becslésére is.

A modern technológia populációgenetikai vizsgálatok tömeges elvégzését is lehetővé teszi. A Semmelweis Egyetem kutatói azt remélik, hogy a közeljövőben kutatási-fejlesztési forrásokkal lehetőség nyílhat ezer magyar ember teljes genomjának szekvenálására, vagyis génkészletük bázissorrendjének azonosítására is. A nemzeti genomikai adatbázis nemcsak a magyar lakosság egészségének megőrzését, személyre szabott kezelését szolgálná, hanem segítséget nyújthatna a magyarság eredetének kutatásában is.

Molnár Mária Judit rektorhelyettes, az intézet igazgatója reméli, hogy Magyarország követi majd az USA és Nagy-Britannia példáját, ahol már látják, a molekuláris genetikai diagnosztika mindennapos rutinná válása a jelenkori egészségügy alapvető szükséglete. Ha ez megvalósul, úgy betegek százezrei remélhetnek gyorsabb diagnózist és személyre szabott terápiát - áll a közleményben.

A Richter Gedeon Nyrt. orvostudományi igazgatója, Németh György korábban kifejtette: az új technológia a gyógyszeripari kutatásfejlesztésnek is szélesebb perspektívákat kínál az innovatív, új gyógyszercélpontok azonosításában és az eddig nem gyógyítható betegségek kezelésére szolgáló gyógyszerek fejlesztésében.




MTI 2015. február 6., péntek

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A rovat további cikkei

Hírvilág

Hatástalan a glükózamin az ízületi gyulladással összefüggő derékfájás ellen

A népszerű glükozamin kiegészítő egy új tanulmány szerint kevés vagy semmilyen enyhülést sem nyújt osteoartritis okozta krónikus derékfájásra.

Hírvilág

Mennyit ér a vesém?

A miért illegális a szervkereskedelem? című interjúban Bognár Gergely bioetikus felvázolja e kérdéskör jelenségeit.

Hírvilág

Hasnyálmirigyrák - az alattomos gyilkos Meghalt Patrick Swayze

Orvosai tavaly diagnosztizálták Patrick Swayze betegségét. A kezeléseknek köszönhetően talpra állt, és hónapokig forgatta a "The Beast" c. új televíziós sorozatot. Önéletrajzi könyvet készült írni közösen feleségével.

Hírvilág

Bilasztin, nem szedáló antihisztamin használata krónikus urtikária esetén, már gyermekkorban is

Az allergiás betegségek, allergiás nátha, urtikária első vonalbeli kezelésére nem szedáló, második generációs antihisztaminok javasoltak. Az egyik legújabb második generációs antihisztamin a bilasztin, amellyel nemcsak felnőtt-, hanem gyermekvizsgálatok is történtek.

Hírvilág

Valóban „egészségesebb” a patikai só? - Tények, tévhitek és ellentmondások a nátrium-kloriddal kapcsolatban

TAKÁCS Gábor, FITTLER András, BOTZ Lajos

Több mint egy éve indították útjára az interneten és különböző fórumokon azt a figyelmeztető hírt, hogy az étkezésre szánt konyhasó kálium-kloriddal kevert, dúsított, sőt akár 100%-ban csak azt tartalmazza. A hírközlő(k) és/vagy annak terjesztői még azt is kihangsúlyozták, összeesküvés elméletekhez illően, hogy ennek következtében a magyar lakosság tudtán és akaratán kívül nátriumszegény diétára van „fogva”. Még azt is megkockáztatták, hogy szerintük egy gyalázatos biológiai népirtásról van szó, hiszen csökken az „egészséges NaCl” bevitel és nő a szervezet számára igen „ártalmas KCl” fogyasztása. Ezáltal -írták embertársaik megsegítésére- számtalan betegségnek lehetünk áldozatai, sőt a krónikus bajainkból éppen ezért nem tudunk meggyógyulni (nemzőképtelenség, allergia, vesebetegség, magas vérnyomás).

Kapcsolódó anyagok

COVID-19

Enyhe tünetmentes, SARS-CoV-2-fertőzött járóbetegeknél észlelt íz- és szagérzékelési változások

A Covid-19-ről szóló beszámolók a betegség súlyosságától függően, tünetileg leggyakrabban a lázat, a fáradtságot, a száraz köhögést, az izomfájdalmat és a légszomjat említik. Ugyanakkor a szerzők tudomása szerint eddig csak egy tanulmány foglalkozott Covid-19 fertőzötteknél a szag- vagy ízérzékelésben bekövetkezett változásokkal, és 34%-os prevalenciát állapítottak meg a kórházban kezeltek körében. Viszont a tanulmány nem közölt adatot a megváltozott érzékelés idejéről és a többi tünethez való viszonyáról.

Klinikum

A bél-agy-tengely újabb összefüggései

Gyulladásos bélbetegség esetén több mint duplájára nő a demencia kockázata; IBD-ben szenvedőknél 7 évvel korábban kezdődik az elbutulás.

Agykutatás

A szerotonin nem csak neurotranszmitter

A szerotonin nemcsak ingerületátvivőként működik, hanem a génexpresszió szabályozásában is részt vesz. E felfedezés következtében jobban megérthetjük a normál agyfejlődést, a pszichiátriai és neurodegeneratív betegségeket, és új terápiás módszereket fejleszthetünk ki.

Hírvilág

Valóban „egészségesebb” a patikai só? - Tények, tévhitek és ellentmondások a nátrium-kloriddal kapcsolatban

TAKÁCS Gábor, FITTLER András, BOTZ Lajos

Több mint egy éve indították útjára az interneten és különböző fórumokon azt a figyelmeztető hírt, hogy az étkezésre szánt konyhasó kálium-kloriddal kevert, dúsított, sőt akár 100%-ban csak azt tartalmazza. A hírközlő(k) és/vagy annak terjesztői még azt is kihangsúlyozták, összeesküvés elméletekhez illően, hogy ennek következtében a magyar lakosság tudtán és akaratán kívül nátriumszegény diétára van „fogva”. Még azt is megkockáztatták, hogy szerintük egy gyalázatos biológiai népirtásról van szó, hiszen csökken az „egészséges NaCl” bevitel és nő a szervezet számára igen „ártalmas KCl” fogyasztása. Ezáltal -írták embertársaik megsegítésére- számtalan betegségnek lehetünk áldozatai, sőt a krónikus bajainkból éppen ezért nem tudunk meggyógyulni (nemzőképtelenség, allergia, vesebetegség, magas vérnyomás).

COVID-19

A SARS-CoV-2-re adott antitest válasz COVID-19 betegekben

A SARS-CoV-2 vírus fertőzés kapcsán még nem ismerjük pontosan a szervezet antitest válaszát, illetve az antitestek kimutatásának klinikai értékét sem tudjuk még felmérni.