Genomikai vizsgálat csúcstechnológiával
2015. FEBRUÁR 09.
2015. FEBRUÁR 09.
Szöveg nagyítása:
A Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének új, csúcstechnológiás gépe képes a teljes emberi génkészlet gyors feltérképezésére. Ezzel idegrendszeri betegségek, többek közt az Alzheimer-kór, a Parkinson-kór, a skizofrénia és az autizmus, ritka örökletes betegségek, daganatok vizsgálata, kutatása válik nagyságrendekkel hatékonyabbá - olvasható az egyetem honlapján publikált közleményben. A készülék teljesítménye százszor nagyobb a térségben eddig elérhetőknél. A gép a világon elérhető legmagasabb szinten végzi a diagnosztikához, kutatáshoz és a személyre szabott kezelések fejlesztéséhez szükséges genomikai, vagyis a szervezet teljes, DNS-ben kódolt örökítő információjának vizsgálatait. A szomszédos országok közül ezekre csak Ausztriában volt eddig lehetőség. A készülék a Nemzeti Agykutatási Program támogatásával a Semmelweis Egyetem és a Richter Gedeon Nyrt. közös kutatási céljait szolgálja. Az említettek mellett lehetőséget nyújt más betegségek genomikai hátterének feltérképezésére is. A hazai akadémiai és ipari szféra szoros együttműködése az ország innovációs potenciálját is erősíti – hangsúlyozta Szél Ágoston, a Semmelweis Egyetem rektora. Az új technológia nagy segítséget nyújthat azoknak a ritka betegségekben szenvedőknek, akik eddig az úgynevezett „diagnózis nélküli” csoportba tartoztak. A ritka betegségek olyan súlyos, akár krónikus leépüléssel járó, életveszélyes kórok, amelyek 2000-ből maximum egy embert érintenek, 75 százalékuk gyermekeket sújt. Összesen 6000-8000 féle ritka betegség létezik, többségük gyógyíthatatlan. Hazánkban körülbelül nyolcszázezren szenvednek ritka betegségben, többségük gyermek. A módszer alkalmas lehet a gyakoribb betegségek - többek közt a daganatok, a szív- és érrendszeri betegségek kockázatának, valamint a gyógyszer-mellékhatásokra való hajlam becslésére is. A modern technológia populációgenetikai vizsgálatok tömeges elvégzését is lehetővé teszi. A Semmelweis Egyetem kutatói azt remélik, hogy a közeljövőben kutatási-fejlesztési forrásokkal lehetőség nyílhat ezer magyar ember teljes genomjának szekvenálására, vagyis génkészletük bázissorrendjének azonosítására is. A nemzeti genomikai adatbázis nemcsak a magyar lakosság egészségének megőrzését, személyre szabott kezelését szolgálná, hanem segítséget nyújthatna a magyarság eredetének kutatásában is. Molnár Mária Judit rektorhelyettes, az intézet igazgatója reméli, hogy Magyarország követi majd az USA és Nagy-Britannia példáját, ahol már látják, a molekuláris genetikai diagnosztika mindennapos rutinná válása a jelenkori egészségügy alapvető szükséglete. Ha ez megvalósul, úgy betegek százezrei remélhetnek gyorsabb diagnózist és személyre szabott terápiát - áll a közleményben. A Richter Gedeon Nyrt. orvostudományi igazgatója, Németh György korábban kifejtette: az új technológia a gyógyszeripari kutatásfejlesztésnek is szélesebb perspektívákat kínál az innovatív, új gyógyszercélpontok azonosításában és az eddig nem gyógyítható betegségek kezelésére szolgáló gyógyszerek fejlesztésében. MTI 2015. február 6., péntek
Hírvilág
A miért illegális a szervkereskedelem? című interjúban Bognár Gergely bioetikus vázolja fel e kérdéskör jelenségeit.
Hírvilág
Az allergiás betegségek, allergiás nátha, urtikária első vonalbeli kezelésére nem szedáló, második generációs antihisztaminok javasoltak. Az egyik legújabb második generációs antihisztamin a bilasztin, amellyel nemcsak felnőtt-, hanem gyermekvizsgálatok is történtek.
Több mint egy éve indították útjára az interneten és különböző fórumokon azt a figyelmeztető hírt, hogy az étkezésre szánt konyhasó kálium-kloriddal kevert, dúsított, sőt akár 100%-ban csak azt tartalmazza. A hírközlő(k) és/vagy annak terjesztői még azt is kihangsúlyozták, összeesküvés elméletekhez illően, hogy ennek következtében a magyar lakosság tudtán és akaratán kívül nátriumszegény diétára van „fogva”. Még azt is megkockáztatták, hogy szerintük egy gyalázatos biológiai népirtásról van szó, hiszen csökken az „egészséges NaCl” bevitel és nő a szervezet számára igen „ártalmas KCl” fogyasztása. Ezáltal -írták embertársaik megsegítésére- számtalan betegségnek lehetünk áldozatai, sőt a krónikus bajainkból éppen ezért nem tudunk meggyógyulni (nemzőképtelenség, allergia, vesebetegség, magas vérnyomás).
Orvosai tavaly diagnosztizálták Patrick Swayze betegségét. A kezeléseknek köszönhetően talpra állt, és hónapokig forgatta a "The Beast" c. új televíziós sorozatot. Önéletrajzi könyvet készült írni közösen feleségével.
A népszerű glükozamin kiegészítő egy új tanulmány szerint kevés vagy semmilyen enyhülést sem nyújt osteoartritis okozta krónikus derékfájásra.
PharmaPraxis
Keresztmetszeti vizsgálat a patikusok percepciójáról, praxisáról és véleményéről: a Journal of Pharmaceutical Policy and Practice tanulmányának célja az volt, hogy kiderítse, mennyit tudnak a jordániai közvetlen lakossági gyógyszerellátásban dolgozó gyógyszerészek a ChatGPT-ről, és hogyan használják azt munkájukban.
Klinikum
A 2023-as év végén a The Lancet Neurology több közleményt jelentetett meg, melyben az egyes neurológiai megbetegedéseket érintő, az idei évben közölt fejleményeket foglalják össze. Az alábbiakban a stroke-kal kapcsolatos eredményeket mutatjuk be. A fő üzenet, hogy az intracerebralis vérzés kezelhető állapot, melyet három fontos klinikai vizsgálat igazol.
Klinikum
Az American Heart Association (AHA) irányelvei alapján sikeres újraélesztést követően (return of spontaneous circulation, ROSC) a komatózus betegeknél 24 órán belül natív koponya-CT-vizsgálat javasolt, mely a keringésmegállást követő neuroprognosztikáció részét képezi.
Két nagy vizsgálat eredménye látott napvilágot az elmúlt hetekben a Covid-ellenes oltások kívánatos és nemkívánatos mellékhatásaival kapcsolatban. A Vaccine tanulmánya 99 millió beoltott személy, míg a Heart cikke 10 millió beoltott és ugyanannyi nem beoltott, megbetegedett személy adatain alapul.
A nagy infarktust okozó ischaemiás stroke-okban az endovascularis thrombectomia hosszútávú kimeneteleiről kevés információnk van, de a TENSION-vizsgálat igazolta, hogy ezekben a betegekben az EVT hatékony és biztonságos a 90 napos kimenetelek szempontjából. Cikkünkben a hosszútávú követés során nyert eredményeket ismertetjük.
Az MR-képalkotás érzékenysége tranziens globális amnéziában
Klinikai vizsgálatokról
1.
2.
3.
4.
5.
1.
2.
Ideggyógyászati Szemle Proceedings
A Magyar Stroke Társaság XVIII. Kongresszusa és a Magyar Neuroszonológiai Társaság XV. Konferenciája. Absztraktfüzet3.
4.
5.
Egészségpolitika
A MOK és a MOSZ további lépéseket tesz a szakma és a biztonságos betegellátás érdekében
HOZZÁSZÓLÁSOK
0 hozzászólás