A Nature Neuroscience szaklapban közzétett tanulmány szerint a fehérjék egy olyan csoportját fedezték fel, amelyek kulcsszerepet játszanak több mint 130 agyi rendellenesség kialakulásában. Az emberi agy a specializálódott idegsejtek millióinak labirintusa, melyeket elektromos és kémiai útvonalak, ún. szinapszisok milliárdjai kapcsolnak össze. E szinapszisokon belül helyezkednek el azok a fehérjék, amelyek egyesülnek. Egyesülésük következtében egy molekuláris gépezet jön létre, a posztszinaptikus denzitás (PSD), amely gátolja a szinaptikus működést, ezáltal betegségeket és viselkedésbeli változásokat hozva létre. Seth Grant vezetésével agyműtéten átesett betegek szinapszisaiból nyertek ki posztszinaptikus denzitásokat. „Kiderítettük, hogy a PSD több mint 130 agyi rendellenességben játszik szerepet; ez sokkal több, mint vártuk” – nyilatkozta Grant. „Az emberi PSD számos, több millió embert sújtó betegség esetében is központi szerepet játszik.” A gyakori, fogyatékossággal járó neurodegeneratív betegségek mellett ide tartoznak az epilepsziás megbetegedések és a gyermekkori fejlődési zavarok, köztük az autizmus is. Az eddig azonosított posztszinaptikus denzitások 1461 fehérje kombinációjából származik, melyek mindegyikét más-más gén kódol. „Most már van egy ezer gyanúsítottat tartalmazó átfogó molekuláris listánk” – számolt be Jeffrey Neobels, a texasi Baylor Orvosi Egyetem professzora. Ebben a sorozatban minden hetedik fehérje hozzájárul egy közismert klinikai rendellenességhez, és több mint a felük többszörös elkövető.” Az eredmények több különféle utat nyitnak meg a szóban forgó betegségek kezelése, valamint a diagnosztizálás fejlesztése felé. E célkitűzés elérésének felgyorsítására a kutatók minden adatukat nyilvánosan közzétették, és létrehozták a világ első „molekuláris térképét” a humán szinapszisok tekintetében, amely megmutatja a fehérjék és a betegségek kapcsolatát. „Eredményeinkkel új genetikai diagnosztikai tesztek kifejlesztését is elősegíthetjük, és segíthetünk az orvosoknak az agyi rendellenességek osztályozásában” – mondta Grant. A tanulmány váratlan módon azt is kimutatta, hogy a posztszinaptikus denzitásokban lévő fehérjék mély evolúciós gyökerekkel rendelkeznek, és közvetett szerepet játszanak a tanulásban, az emlékezetben és más kognitív viselkedésekben, valamint az érzelmekben és a kedélyállapotban. Más gén által kódolt fehérjékhez képest a PSD fehérjék sokkal lassabban fejlődtek ki. „E fehérjék szerkezetének fennmaradása arra utal, hogy a PSD által szabályozott magatartások és a velük összefüggő betegségek nem változtak sokat az elmúlt évmilliók során” – tette hozzá Grant. Az is kiderült, hogy a rágcsálók szinapszisai sokkal jobban hasonlítanak az emberekéhez, mint korábban gondoltuk, ami azt bizonyítja, hogy az egerek és a patkányok kiváló modellek az emberi agyi rendellenességek vizsgálatában. A WHO szerint a fejlett világban az agyi rendellenességek számítanak az egészségügyi fogyatékosság legfőbb okának. Forrás: Medipress Kapcsolódó anyagok: Vadászat a rosszindualtú fehérjék után