Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle

1979. ÁPRILIS 01.

Pszeudohipertrofiás izmok röntgenvizsgálata dystrophia muscularis progressivában szenvedő testvérpárnál

PÁLVÖLGYI Richárd, FARAGÓ András, GALLAI Margit

Egy testvérpárnál a közel azonos életkorban kezdődő és egyforma idő óta fennálló dystrophia muscularis progressiva a kórlefolyást, klinikai képet és az izomzat röntgen-morfológiai elváltozásait illetően nagymértékben eltérő állapotképet hozott létre. A betegeknél az izomzat röntgenvizsgálata útján az izmok kétféle volumennövekedését lehetett elkülöníteni.

HUN 1979;32(4)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Állapotfelmérés klinikánk gondozásában álló 1-es típusú dystrophia myotonicában szenvedő betegek körében

VARGA Dávid, PERECZ Brigitta, SÍPOS Andrea, PÁL Endre

A dystrophia myotonica az egyik leggyakoribb felnőttkori, autoszomális domináns módon öröklődő izombetegség. Két altípusa ismert: az 1-es típusban elsősorban distalis izomtünetek és myotonia, a 2-es típusban enyhébb izomtünetek mellett proximalis dominancia figyelhető meg. A szerzői néven Steinert-betegségként ismert kórkép a vázizomrendszeren túl elsősorban a szív ingerületképző és -vezető rendszerét, a belső elválasztású mirigyek működését, a szénhidrát- és zsíranyagcserét, a szemlencsét, valamint az ivarmirigyek funkcióját érinti. A sokszervi érintettség jelentősen befolyásolja a betegek életminőségét, mindemellett a beteggondozás során nagy körültekintést igényel a gondozást végző neurológustól.

HUN 2022;7(1)

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Az időfaktor szerepe a betegségmódosító terápiák hatékonyságában spinalis muscularis atrophiában szenvedő gyermekeknél

MIKOS Borbála, BODÓ Tímea, BÍRÓ Bernadett, VENDÉGH Lejla, VICZE Annamária, PÁSZTRAI Rosa, SZŐKE Éva, VELKEY György János

A veleszületett gerincvelői izomsorvadás gyógyíthatatlan genetikai betegség. Legsúlyosabb formájában a betegek 75%-át elveszítettük 20 hónapos korukig. A 21. század áttörése a betegségmódosító gyógyszerek forgalomba kerülése. Jelenleg az SMN2-gén funkciójának javítását célzó intrathecalis nusinersen és per os risdiplam, valamint a hiányzó SMN1-gént pótló intravénás készítmény áll rendelkezésre. Hatékonyságuk függ a betegek terápiakezdeti életkorától, ezért kulcsfontosságú a betegség korai felismerése.

HUN 2022;7(1)

Ideggyógyászati Szemle

2018. SZEPTEMBER 30.

[A facioscapulohumeralis muscularis dystrophia kezelésének multidiszciplináris megközelítése]

CAKMAK Öztop Özgür, EREN Ilker, ASLANGER Ayca, GÜNERBÜYÜK Caner, KAYSERILI Hülya, OFLAZER Piraye, SAR Cüneyt, DEMIRHAN Mehmet, ÖZDEMIR Gürsoy Yasemin

[Háttér - A facioscapulohumeralis muscularis dystrophiában (FSHD) szenvedő betegek körében a korlátozott vállfunkció akadályozza leginkább a mindennapi tevékenységeket. A scapulothoracalis arthrodesis nagymértékben javíthatja a vállízület funkcióját. ]

ENG 2018;71(09-10)

Klinikum

2013. DECEMBER 21.

Köszöntő

Elérkeztünk Gyermekreumatológiai Hírlevelünk ez évi befejező számához. Mint korábban jelenleg is szakmai érdekességek mellett a közös felelősséget, gondolkodást tolmácsoljuk.

HUN

Lege Artis Medicinae

2012. SZEPTEMBER 20.

Szisztémás betegségek pszeudoexfoliatív szindrómában

HOLLÓ Gábor

A pszeudoexfoliatív szindróma egy kóros fehérje (a pszeudoexfoliatív anyag) termelésével és felhalmozódásával járó állapot. A szindrómát intraocularis tünetei alapján ismerték fel, és hosszú ideig izolált szemészeti betegségnek tartották.

HUN 2012;22(08-09)

Lege Artis Medicinae

2010. SZEPTEMBER 20.

A colorectalis carcinomák multidiszciplináris szemléletű patológiai vizsgálata - A biopsziás mintától a K-RAS-mutáció-analízisig

BOGNER Barna

A colorectalis carcinomák patológiai leletezése az elmúlt mintegy 20 évben drámai változáson ment keresztül. A szövettani vizsgálaton kívül a neoadjuváns kemoirradiáció okozta regresszió jellemzőit is vissza kell tükröznie.

HUN 2010;20(09)

Lege Artis Medicinae

2009. JÚNIUS 10.

A féregnyúlvány diverticuluma és megkettőződése

KRUTSAY Miklós

A féregnyúlvány fejlődési rendellenességei igen ritkák, és többnyire appendicitis miatt végzett műtétnél vagy mellékleletként, más hasi szerv műtéte, illetve sectio során derülnek ki. Osztályozásukkal elsőként Cave foglalkozott. Az irodalomban leggyakrabban a megkettőződés, ritkábban a teljes hiány vagy a rendellenes helyzet szerepel. Néhány leírás hármas appendixről szól. A féregnyúlvány diverticuluma csaknem mindig szerzett elváltozás, amely a tunica muscularis folytonosságát megszakítva a mesoappendixbe terjed.

HUN 2009;19(04-05)

Ideggyógyászati Szemle

2009. JANUÁR 20.

Genetikailag meghatározott neuromuscularis betegségek Magyarországon élõ roma családokban (angol nyelven)

LÁSZLÓ Aranka, MAYER Péter, KÓBOR Jenõ, RÁCZ Katalin, TÁLOSI Gyula, ENDREFFY Emőke, HERCZEGFALVI Ágnes, HORTOBÁGYI Tibor, TISZLAVICZ László, BEREG Edit, KATONA Márta, SZABÓ János, KARCAGI Veronika

A szerzők négy örökletesen meghatározott neuromuscularis kórkép klinikai és molekuláris genetikai aspektusait tenkintik át néhány magyarországi roma családban. Az autoszomális recesszíven öröklődő spinalis muscularis atrophia (SMA) csoportból nyolc, kaukázusi rasszhoz tartozó csecsemőben, kisdedben igazolták az SMA gén 7-8 exonalis deletióját, csupán két beteg tartozott a roma populációhoz. Hangsúlyozzuk, hogy a molekuláris genetikai lelet megegyezett a kaukázusi és roma populációban.

HUN 2009;62(01-02)

Ideggyógyászati Szemle

2008. DECEMBER 20.

Herediter neuromuscularis betegségek szűrése molekuláris genetikai módszerekkel hazai roma populációban

HERCZEGFALVI Ágnes, PIKÓ Henriett, KARCAGI Veronika

Számos genetikai betegség esetében bizonyítást nyert, hogy azok bizonyos népcsoportokban gyakrabban fordulnak elő, illetve az adott népcsoportra specifikus mutációk jellemzőek (izolált alapító populációk). A finn és az askenázi zsidó népesség képviseli a legjobb példákat az egyedülálló betegségek génjeinek azonosítására, ahol a hosszú távú kutatási erőfeszítések és jó minőségű orvosi szolgáltatások jelentős eredményeket értek el a betegellátásban, valamint a populációszintű hordozósági szűrési programok megteremtésében.

HUN 2008;61(11-12)