Bevezetés: A veleszületett gerincvelői izomsorvadás gyógyíthatatlan genetikai betegség. Legsúlyosabb formájában a betegek 75%-át elveszítettük 20 hónapos korukig. A 21. század áttörése a betegségmódosító gyógyszerek forgalomba kerülése. Jelenleg az SMN2-gén funkciójának javítását célzó intrathecalis nusinersen és per os risdiplam, valamint a hiányzó SMN1-gént pótló intravénás készítmény áll rendelkezésre. Hatékonyságuk függ a betegek terápiakezdeti életkorától, ezért kulcsfontosságú a betegség korai felismerése.
Módszerek: A Bethesda Gyermekkórházban 2018-ban kezdődött a nusinersen (I. n = 20), 2019-ben a génpótló onasemnogene abeparvovec (II. n = 20), 2020-ban a risdiplam (III. n = 5) alkalmazása. A génpótló terápiára 19 gyermeknél előzetes nusinersenkezelés után kerül sor. A gyermekek folyamatos gondozását és fejlesztését multidiszciplináris munkacsoport végzi. A kicsi betegszám, a heterogén betegcsoport, a változó terápiakezdeti életkor, az eltérő genetikai konstelláció és mozgásképesség, a technológiadependencia miatt az egyes csoportok nem hasonlíthatók össze. Terápiakezdeti életkor: I.: átlag 5,78 / 0,7–15,2 / év; II.: átlag 1,49 / 0,25–2,83 / év; III.: átlag 11,84 / 5,4–11,84 / év. SMN2-kópaszám: I. ≥ 3: 47,8%; II. 40%; III. 16,6%. Invazív lélegeztetés: I. 0%, II. 0%, III. 40%. NIV: I. 36%, II. 94,4%, III. 60%. Eszközös táplálás: I. 32%, II. 44,4%, III. 60%.
Eredmények: Betegségmódosító kezeléssel összefüggésbe hozható tragikus kimenetel egyik csoportban sem következett be. A II. csoport betegeinek jelenlegi átlagos életkora 2,7 év. Mozgásfejlődésük mértéke függött a terápiakezdeti életkortól és a betegség diagnózisának időpontjától (átlag: 6,1 hónapos életkor). A legnagyobb fejlődést (21 pont a génterápia után 10 héttel) a legfiatalabb (3 hónapos) csecsemő érte el. 6 gyermeknél megszűnt a respirátor-dependencia.
Következtetés: A betegségmódosító gyógyszerek új perspektívát hoztak az SMA-betegek életkilátásaiban. Nemzetközi tanulmányok igazolják, hogy korai, tünetmentes stádiumban kezdett alkalmazással a legjobb a terápiás hatás. A terápiakezdeti életkor és az elérhető életminőség közti szignifikáns összefüggés felhívja a figyelmet a betegség korai felismerésének jelentőségére, amire – a jellegtelen bevezető tünetek miatt – napjainkban is csak 6-7 hónapos korban kerül sor. Az időveszteség az újszülöttkori SMA-szűréssel elkerülhető. A tünetmentes korai stádiumban kezdődő gyógyszeres kezelés reális esélyt nyújt az egészséges csecsemőkhöz hasonló mozgásfejlődésre és a technológiadependencia elkerülésére, az élettartam és életminőség javulására.
HOZZÁSZÓLÁSOK
0 hozzászólás