Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Négy Niemann–Pick C esetünk, diagnosztikus és terápiás lehetőségek

PALÁSTI Ágnes, BALICZA Péter, BORSOS Beáta, MOLNÁR Méria Judit

42 éves nő. Újszülöttként icterus, hepatomegalia, intrahepaticus epeút-hypoplasia, cystoduodenostomia. Húszas évektől szellemi hanyatlás, ataxia, spasticus járás. Később myoclonusok, aluszékonyság, depresszió, akaratlan végtagmozgások, nyelészavar.

HUN 2022;7(1)

Ideggyógyászati Szemle

2009. MÁRCIUS 25.

A metakromáziás leukodystrophia diffúziósúlyozott mágneses rezonanciás vizsgálata

PINTÉR Nándor, KOLLÁR Katalin, RUDAS Gábor, BARSI Péter

Metakromáziás leukodystrophia juvenilis formájában szenvedõ hétéves fiú esetét mutatjuk be. A konvencionális szekvenciák mellett diffúziósúlyozott mérések készültek. A T2-súlyozott képeken a betegségre jellemzõ diffúz cerebralis fehérállományi jelfokozódás és tigroid minta volt látható. A T2-képeken nem volt különbség az egyes cerebralis fehérállományi területek megjelenése között.

HUN 2009;62(03-04)

Ideggyógyászati Szemle

2004. DECEMBER 10.

Fiatalkori dementiák Három beteg kórtörténetének ismertetése

MERKLI Hajnalka, PÁL Endre, GÁTI István, KOSZTOLÁNYI Péter, KÖVÉR Ferenc

A dementia az intellektuális képességek csökkenése. A dementia hátterében sokféle kórok állhat. A szerzõk ritkán elõforduló, fiatalkori dementiában szenvedõ három betegük kórtörténetét ismertetik.

HUN 2004;57(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

2001. MÁJUS 01.

Canavan-Van Bogaert-Bertrand-leukodystrophia

KELEMEN Anna, KÁLMÁNCHEY Rozália, BURLINA Alessandro, MATALON Ruben

A szerzők két eset kapcsán ismertetik hazánkban először a Canavan-leukodystrophia tüneteit, diagnosztikáját, patofiziológiáját és genetikáját. Ezen autoszomális recesszív öröklődésű, csecsemőkori kezdetű leukodystrophia könnyen felismerhető a progresszív neurológiai hanyatlást és tetrospasticitást kísérő macrocephaliáról és a korai látásvesztésről.

HUN 2001;54(05-06)

Ideggyógyászati Szemle

1997. MÁJUS 20.

Magyar Ideg- és Elmeorvosok Társasága SZOTE neurológiai kerekasztal

Extrapyramidalis megbetegedések. A SZOTE Neurológia "Extrapyramidális ambulancia" tevékenysége (diagnosztikai és terápiás elvek). Autonóm idegrendszeri zavarok és kezelésük Parkinson-kórban . Neuroprotektív kezelés lehetőségei Parkinson-kórban. Az epilepszia terápiája. Az antiepileptikumok alkalmazásának stratégiája. Az antiepileptikumok és a endokrin rendszer kapcsolata. Az antiepileptikumok teratogén hatásai. Az epilepsziás betegek gondozásának nehézségei néhány eset kapcsán. Nem tipizált leukodystrophia esete szimptómás fokális epilepszia hátterében. Az epilepszia sebészeti kimenetelének értékelése az életminőség mérésének felhasználásával. Az antiepileptikumok és az orális antikoncipiensek interakciói: egy felmérés tapasztalatai.

HUN 1997;50(05-06)

Ideggyógyászati Szemle

1975. AUGUSZTUS 01.

Felnőttkori metachromasiás leukodystrophia két esete

DR. GUSEO András, DR. DEÁK György, DR. SZIRMAI Imre

A szerzők a felnőttkori metachromasiás leukodystrophia 2 esetét ismertetik. Első esetükben a fehérállomány csaknem teljes lvelőtlen edését találták az agytörzs, kisagy és gerincvelő megkímélt.sége mellett, míg második esetünkben az elvelőtlenedés szerényebb mértékű volt. Első esetükben fény, polarizációs és elektronmikroszkóppal az irodalomban eddig ismertetett se ektől eltérő elváltozásokat találtak. A glia- és idegsejtekben különböző kémiai felépítésű és morphologiai megjelenésű metachromasiás anyagot találtak. A fehérállományban a demyelinisatio mellett a myelin felépítésének zavarát látták. Az astrocytákban eddig nem ismertetett szerkezetű metachromasiás anyagot írnak le. A peripheriás myelin korai károsodását sikerült kimutatniok polarizációs mikroszkóppal. A myelin kóros metabolizmusáért az arylsulfatase A enzym partialis hiányát teszik felelőssé a felnőttkori metachromasiás leukodystrophiában.

HUN 1975;28(08)

Ideggyógyászati Szemle

1971. FEBRUÁR 01.

Infantilis orthochromatikus (sudanophil) leukodystrophia és cerebralis érelváltozások két leánytestvérnél

DR. MÁTTYUS Adorján, DR. IVÁDY Gyula, DR. GORÁCZ Gyula, DR. STUBER Adrienne

Leánytestvérpár ismertetése, akik 13, illetve 7 1/z hónapos korban haltak meg. A szülők között consanguinitas van. Klinikailag fokozatosan kialakuló somatikus és psychés leépülés, ritka görcsrohamok jellemzők. A fiatalabbnál generalizált „overflow" typusú hyperaminoaciduria és kóros szénhydrátürítés volt kimutatható. A szövettani jellegzetességek súlyos diffus demyelinisatio orthochromatikus lebontással, status spongiosus, lágyburki és intracerebralis érburjánzás, gerincvelői mozgatósejt-pusztulás. Az esetek rokonok, de nem azonosak a Pelizaeus-Merz bacher-f. betegség Seitelberger-typusával. Kapcsolatuk van a meningealis angiomatosissal járó leukodystrophiákkal is. Szerzők felhívják a figyelmet hasonló esetek gyanújánál a biokémiai vizsgálatok fontosságára.

HUN 1971;24(02)

Ideggyógyászati Szemle

1969. JÚLIUS 01.

Juvenilis metachromasiás leukodystrophia familiaris előfordulása

ABONYI Eszter, AMBRÓZY György, ANTAL János, BENKE Bálint, HÁMORI József

Szerzők a viszonylag ritka juvenilis typusú matachromasiás leukodystrophia (M.L.) familiaris ellőfordulásával foglalkoznak. Eseteinkben első tünet a kényszernevetés volt, majd extrapyramidalis tünetek, mozgászavarok dominálták a képet. A liquor összfehérje csak a súlyosabb esetünkben volt mérsékelten emelkedett. A peripheriás ideg ingervezetése jellegzetesen meglassult. A fvs-ből tenyésztett chromosomák vizsgálata nem mutatott eltérést. Mindkét betegnél tenyésztett chromosomák vizsgálata nem mutatott eltérést. Mindkét betegnél a n. cut. surae-lat.-ból, s egyik esetünkben az agy frontalis lebenyéből biopsia történt. Szövettanilag mérsékelt fokú neuropathiát találtak. Az ecetsavas krezyl-ibolyával barna metachromasiát mutató jellegzetes szövettani kép alapján a M. L. diagnosisa élőben igazolható volt. Elektronmikroszkóppal a M. L.-nál található myelin-hüvely elváltozásokat vizsgáltak. Megfigyelhető volt a myelin-hüvely kis részleteinek nodularis lefűződése és az astrocytába való pha-gocytálódása. A hüvelyen belüli oligodendrolglia nyúlvány a szokottnál általában nagyobb tömegű volt, ez feltehetően fokozott regeneratióra utalt. A megfigyelések adatot szolgáltatnak arra, hogy az inclusiós testek származhatnak a myelin-hüvelyből. A szerzők a megbeszélésben foglalkoznak a M. L. in vivo diagnosisának nehézségeivel. Tárgyalják a M. L. és az epilepsia esetleges kapcsolódásának lehetőségeit, továbbá a betegeiknél észlelt EEG, EMG és ideg vezetési sebesség elváltozásokat. Összefoglalják a betegség aetiologiájának biochemiai vonatkozásait. A testvérek családfájának elemzése és irodalmi adatok alapján lehetségesnek tartják, hogy egy családon belül különböző typusú M. L.-s megbetegedések kombinálódjanak.

HUN 1969;22(07)