Ideggyógyászati Szemle

Infantilis orthochromatikus (sudanophil) leukodystrophia és cerebralis érelváltozások két leánytestvérnél

DR. MÁTTYUS Adorján1,2, DR. IVÁDY Gyula1,2, DR. GORÁCZ Gyula1,2, DR. STUBER Adrienne1,2

1971. FEBRUÁR 01.

Ideggyógyászati Szemle - 1971;24(02)

A sudanophil leukodystrophiák heterogen csoportjában a Seitelberger által 1954-ben leírt infantilis (connatalis) typus látszott a legegységesebbnek. A hyperaminoaciduriákat kísérő, valamint a meningealis érelváltozásokkal járó esetek ismerete azonban kérdésessé tette ennek a csoportnak a homogén voltát is. A továbbiakban egy testvérpár ismertetésével kívánunk ehhez a kérdéshez újabb adatokkal hozzájárulni.

AFFILIÁCIÓK

  1. Fővárosi Tanács Heim Pál Kórház
  2. Schöpf-Merey Kórház

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Phasisos psychosis és psychoorganicus syndroma differenciáldiagnosztikai problémáiról, egy tévdiagnózis kapcsán

DR. PETHŐ Bertalan, DR. TAKÁCS László

Helyes diagnosisra nemcsak elméleti, hanem gyakorlati szempontból is kell törekednünk. Különösen fontos a pontos diagnosis akkor, ha fennáll a veszélye, hogy gyógyítható betegséget könyvelünk el irreverzibilis, vagy éppen infaust, csupán ápolási feladatot jelentő betegségnek. Az alábbiakban egy ilyen tévdiagnózisból kiindulva szeretnénk megbeszélni a phasisos psychosisok és a psychoorganicus syndromák differenciáldiagnosztikájának néhány elvi kérdését.

Ideggyógyászati Szemle

A mellkasi műtétek után fellépő intercostalis neuralgia

DR. MARTON Sándor

Az intercostalis neuralgia (i. c. n.) gyűjtő fogalom, melybe különböző aetiologiájú kórképeket sorolnak be. Ma már általánosan elfogadott felfogás, hogy genuin i. c. n. nincs. [18, 20, 34]. Minden olyan elváltozás, folyamat előidézheti, mely a hátsó thoracalis idegeket mechanikusan vagy toxikusan irritálja.

Ideggyógyászati Szemle

Szocio-kulturális körülmények szerepe az újszülöttkori asphyxiát követő későbbi fejlődésben

DR. SZILÁRD János, DR. SZEREDAY Zoltán

Más munkáinkban már saját vizsgálataink alapján is rámutattunk arra, hogy a pathológiás szülést követően észlelhető neuropsychiátriai károsodások elemzésekor számos tényező szerepét kell tekintetbe vennünk [30, 31, 32, 33].

Ideggyógyászati Szemle

EEG bei Drehschwindelattacken im Intervall

DR. PETER Wessely, PRESSLICH O.

lm Rahmen klinisch-neurologischer Tatigkeit scheint das Leitsymptom Drehschwindel sehr haufig und in unterschiedlichster Form als Begleiterscheinung neurologischer Zustandsbilder oder als fast allein dastehendes Hauptsymptom auf. Die Differenzierung des Drehschwindelsymptoms ist nicht gegenstand dieser Arbeit, es interessíerte in diesem Zusammenhang die Beziehung Drehschwindel zum EEG.

Ideggyógyászati Szemle

Adatok a Werdnig-Hoffmann-féle betegség izomelváltozásainak finomszerkezetéhez

DR. GUSEO András, DR. BODOSI Mihály

Az idegi eredetű izomkárosodás ultrastructurájával mind állatkísérletben, mind pedig emberi anyagon tett megfigyelések alapján számosan foglalkoztak. A Werdnig-Hoffmann-féle betegségnek ez ideig 14 esetét ismertették a közlemények. Bár az elektronmikroszkópos elváltozások egyes részletei kellően feldolgozottak, a contractilis elemek károsodásával a szerzők csak érintőlegesen, vagy egyáltalán nem foglalkoztak.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

[A fluoxetint szedő Covid-19-pneumoniás betegeknek nagyobb a túlélési esélye: retrospektív, eset-kontrollos vizsgálat ]

NÉMETH Klára Zsófia, SZÛCS Anna , VITRAI József , JUHÁSZ Dóra , NÉMETH Pál János , HOLLÓ András

[ Van-e összefüggés a fluoxetinszedés és a kórházban kezelt közepesen súlyos/súlyos COVID-19-pneumonia túlélése között? A Semmelweis Egyetem Uzsoki Utcai Gyakorló Kórházában 2021. március 17. és április 22. között kezelt személyek orvosi dokumentációja alapján retrospektív eset-kontroll vizsgálatot végeztünk. A betegek a standard belgyógyászati kezelés mellett anti-COVID-19 kezelésben (favipiravir, remdesivir, baricitinib, vagy ezek kombinációi) részesültek. 110 fő ezenfelül napi 20 mg fluoxetint is kapott. A mortalitás és a fluoxetinszedés összefüggésének statisztikai elemzésére többváltozós logisztikus regressziót alkalmaztunk. Annak ellenőrzésére, hogy eredményeinket nem befolyásolhatta-e szelekciós hiba (fluoxetine selection bias), összehasonlítottuk a fluoxetinnel kezelt és nem kezelt két betegcsoport kórházi felvételi klinikai, radiológiai és laboratóriumi prognosztikai jellemzőit. A 269 vizsgált személy közül 205-en (76,2%) maradtak életben, és 64-en (23,8%) hunytak el a felvételt követő 2. és 28. nap között. A fluoxetint szedő csoport mortalitása jelentősen, 70%-kal alacsonyabb – vagyis körülbelül harmadannyi – volt, mint a fluoxetint nem szedők mortalitása. Ez a hatás, függetlenül minden más, a mortalitást befolyásoló tényezőtől, statisztikailag szignifikáns volt (OR [95% CI] 0,33 [0,16–0,68], p = 0,002). Sem az életkor és a nem, sem a kórházi felvételi C-reaktív protein, LDH- és D-dimer-szint, sem a shortened National Early Warning Score pontszám és a mellkasröntgen súlyossági pontszám, illetve az első 48 órában végzett mellkas-CT-vizsgálatok aránya nem mutatott statisztikai különbséget a fluoxetint szedő és fluoxetint nem szedő két csoport között, alátámasztva a vizsgálati eredmény validitását. Amennyiben ezt az eredményt, a túlélés háromszorosára növekedését, randomizált, kontrollált vizsgálatok is megerősítik, a fluoxetin a COVID-19-pneumonia hatékony gyógyszere lehet.]

Ideggyógyászati Szemle

CAT-H – új eljárás az afázia magyar nyelvű diagnosztikájában

ZAKARIÁS Lilla, RÓZSA Sándor, LUKÁCS Ágnes

A tanulmányban egy újonnan adaptált, jelenleg sztenderdizáció alatt álló logopédiai vizsgálóeljárást, a Comprehensive Aphasia Test magyar változatát (CAT-H; Zakariás & Lukács, előkészületben) mutatjuk be. A CAT-H a stroke következtében kialakuló szerzett nyelvi zavarok, az afáziák vizsgálatára alkalmas. A tanulmány célja a teszt főbb jellemzőinek, alkalmazási területeinek, a magyar adaptáció és sztenderdizáció folyamatának, valamint az afáziás személyek tesztben nyújtott teljesítményének bemutatása és egészséges kontrollcsoporttal való összehasonlítása. Kutatásunkban 99, többségében egyoldali, bal féltekei stroke utáni afáziát mutató személy és 19, neurológiai kórtörténettel nem rendelkező kontrollszemély vett részt. A vizsgálati személyekkel a klinikai gyakorlatban használatos tesztek mellett a CAT-H battériát vettük fel, amit egy általunk összeállított demográfiai és klinikai kérdőívvel egészítettünk ki. A CAT-H két részből, egy kognitív szűrővizsgálatból és egy átfogó nyelvi tesztből áll. Az afáziás csoport teljesítménye vala­mennyi nyelvi és szinte az összes kognitív területen jelentősen elmaradt az egészséges kontrollcsoportétól. Várakozásainkkal összhangban a kontrollcsoport plafonközeli teljesítményt nyújtott valamennyi területen, míg az afáziás csoportra nagymértékű egyéni variabilitás volt jellemző a nyelvi és a kognitív szubtesztekben egyaránt. Kapcsolatot találtunk az életkor, az agyi történés óta eltelt idő és a stroke típusa, valamint a teszttel mérhető egyes kognitív és nyelvi képességek között. Eredményeink és előzetes tapasztalataink szerint a teszt alkalmas a nyelvi profil feltárására, a nyelvi képességekben történő változások nyomonkövetésére és a kognitív alapképességek zavarainak szűrésére afáziában. Reményeink szerint a teszt sokoldalú felhasználhatóságának köszönhetően egyedül­álló módon fogja segíteni az afázia hazai diagnosztikáját, az afáziás személyek ellátásában és rehabilitációjában dolgozó szakemberek, valamint az afáziakutatók mun­káját.

Ideggyógyászati Szemle

Alvással a felejtés ellen? Az alvás szerepe az asszociációs memóriafolyamatokban

CSÁBI Eszter, ZÁMBÓ Ágnes, PROKECZ Lídia

Számos bizonyíték utal arra, hogy az alvás szerepet játszik különböző emlékezeti rendszerek konszolidációjában. Kevesebbet tudunk arról, hogy milyen szerepe van az alvásnak a relációs memória műkö­désé­ben, illetve az érzelmi arckifejezések felismerésében, holott ez olyan fundamentális kognitív képesség, amit mindennap használunk. Ezért kutatásunk célja annak feltérképe­zése, hogy az alvás milyen szerepet tölt be az asszociációs memória működésében annak függvényében, hogy mikor történik a tanulás. Vizsgálatunkban összesen 84 fő vett részt [átlagéletkor: 22,36 (SD: 3,22), 21 férfi/63 nő], akiket két csoportra osztottunk: esti és reggeli csoportokra, utalva arra, hogy mikor történt a tanulás. Mindkét csoport eseté­ben két tesztfelvétel volt, közvetlenül a tanulást követően (rövid távú tesztelés) és 24 órával később (hosszú távú tesztelés). A relációs memória vizsgálatára az arcok és nevek tesztet alkalmaztuk. Sem az azonnali, sem a késleltetett tesz­telés során nem találtunk különbséget a csoportok között sem az általános tanulási mutatóban (arcokhoz társított nevekre való emlékezés érzelmi valenciától függetlenül), sem a különböző érzelmi arckifejezésekhez kapcsolódó nevekre való emlékezésben. Ezzel ellentétben, a csoporton belüli elemzés alapján a reggeli csoport a rövid távú teszteléshez képest nagyobb mértékű felejtést mutatott 24 órával később, a hosszú távú tesztelésen, míg az esti csoport ugyanolyan teljesítményt mutatott mindkét alkalommal. Emellett összefüggés jelent meg a teljesítmény, az alvásminőség, az alváshatékonyság és az alváslatencia között. Eredményeink arra hívják fel a figyelmet, hogy az alvás és a tanulás időzítése fontos szerepet játszik az emlékek stabilizációjában, csökkentve ezzel a felejtés mértékét.

Ideggyógyászati Szemle

A szocioökonómiai helyzet és a stroke kapcsolata a fővárosban

VASTAGH Ildikó, SZŐCS Ildikó, OBERFRANK Ferenc, AJTAY András, BERECZKI Dániel

A nyugat- és kelet-európai országok stroke halandósága közötti szakadék a társadalmi-gazdasági különbségeket tükrözi. Felvetődik a kérdés, hogy az életszínvonalbeli különbségek kisebb régiók szintjén is megnyilvánulnak-e a stroke jelleg­ze­tes­ségeiben. Összefoglalónkban a főváros egyik legszegé­nyebb (VIII.) és leggazdagabb (XII.) kerülete stroke-betegeinek összehasonlítását mutatjuk be életkori megoszlás, stroke-incidencia, esethalálozás és mortalitás szempontjából. Két összehasonlító epidemiológiai vizsgálatunk eredményeit összegezzük, melyek ugyanabban a két kerületben az akut cerebro­vascularis betegséget elszenvedett lakosságot vizsgálták. A „Budapest 8–12 Projekt” igazolta, hogy a szegényebb VIII. kerületben a stroke fiatalabb életkorban jelentkezik, valamint magasabb a dohányzás, az alkohol­abú­zus és a kezeletlen hypertonia prevalenciája. A „Hat Év Két Kerületben” tanulmányba bevont 4779 beteg a 10 éves utánkövetéssel egy­értel­műen igazolja, hogy a stroke fiata­labb korban következik be, magasabb incidenciával, eset­ha­lálozással és mortali­tással jár a kedvezőtlen szocio­öko­nó­miai adottságokkal rendelkező VIII. kerületben. A fiatalabb korcso­portokon belül magasabb a halálozás és a társbetegségek prevalenciája a VIII. kerületben a XII. kerülethez képest. A rizikófaktorok magasabb prevalenciája és a fiatalabb korcsoport magasabb halálozása a kedve­zőtlenebb szocioökonómiai adottságú VIII. kerület lakossá­gának jelentősebb sérülékenységére utal. A hiányzó láncszem a szegénység és a stroke között az életmódi rizikó­tényezők és az elsődleges prevencióhoz való adherencia hiánya lehet. A népegészségügyi stroke-prevenciós prog­ramoknak a kedvezőtlen szocioökonómiai környezetben élő fiatalabb korosztályra kellene fókuszálniuk.

Ideggyógyászati Szemle

[Veleszületett metabolikus rendellenességgel diagnosztizált autista gyermekek]

CAKAR Emel Nafiye, YILMAZBAS Pınar

[Az autizmus spektrum zavar heterogén tünetekkel jelentkező idegrendszeri fejlődési zavar, aminek az etiológiája nem kellően tisztázott. A közelmúltban, az autizmus gyakoriságának növekedése és a veleszületett metabolikus rendellenességek diagnosztikai lehető­ségei­nek bővülése miatt egyre több komorbiditásra is fény derült. A vizsgálatban olyan autizmus spektrum zavar diagnózissal rendelkező betegek vettek részt, akik 2018. szeptember 1. és 2020. február 29. között a Gyer­mekbetegek Metabolizmusambulanciáján részesültek ellátásban (n = 179 fő). A betegek személyes adatait, rutin és speciális metabolikus teszteredményeit retrospektív módon elemeztük. Az ambulanciánkon ezen idő alatt meg­jelent 3261 beteg közül 179-en (5,48%) rendelkeztek autizmus spektrum zavar diagnózissal, ők képezik vizsgálatunk be­teg­populációját. A speciális metabolikus kivizsgálás eredményeképpen 6 beteg (3,3%) esetében állítottunk fel veleszületett metabolikus rendellenesség diagnó­zist. Két betegünk klasszikus phenylketonuria, két betegünk klasszi­kus homocystinuria, egy betegünk 3D típusú muco­poly­saccharidosis (Sanfilippo-szindróma) és egy 3-metil­krotonil-CoA-karboxiláz-hiány diagnózist kapott. A veleszületett metabolikus rendelle­nes­ség ritkán autizmus spektrum zavarhoz társulhat. A kór­-tör­ténet pontos felvétele, az alapos fizikális vizsgálat és a tünetek gondos mérlegelése az autizmus spektrum zavarban szenvedő betegek esetében segítheti a klinikust a döntéshozatali folyamatban, és elvezethet a megfelelő metabolikus kivizsgáláshoz. Ha az autizmus hátterében veleszületett metabolikus rendellenességet találunk, az hatékony kezelést eredményezhet.]