Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle

2009. JÚNIUS 02.

99-mTc-HMPAO egyesfoton-emissziós komputertomográfia genetikailag meghatározott neurometabolikus betegségekben

ARANKA László, AMBRUS Edit, VÖRÖS Erika, SVEKUS András, KÓBOR Jenõ, BEREG Edit, PALATKA János, PÁVICS László

A vizsgálat célja a regionális cerebralis véráramlás rendellenességeinek a meghatározása volt enzymopathiák különböző típusaiban. Betegek és módszerek - A genetikailag meghatározott enzymopathiában szenvedő betegek közül három esetben volt jelen aminoacidopathia, 11 beteg szenvedett különböző típusú encephalopathiában, közülük tíz mitochondrialis encephalopathiában (MEMP), egy esetben volt jelen hyperuricaemiás encephalopathia. A felsorolt 14 beteg mellett még egy beteg ceroid lipofuscinosisban, egy másik pedig scleoris tuberosában szenvedett.

HUN 2009;62(05-06)

Ideggyógyászati Szemle

1998. MÁRCIUS 01.

Neuronalis ceroidlipofuscinosis három testvér esetében

ERŐS Erika, CZEIZEL Endre

A közlemény a neurogenetika megalapítója, Schaffer Károly munkásságát kívánja méltatni. Az esetismertetés kapcsán a szerzők összefoglalják a neuronalis ceroidlipofuscinosis különböző típusainak tüneteit és genetikai hátterét.

HUN 1998;51(03-04)

Ideggyógyászati Szemle

1997. MÁRCIUS 20.

Progresszív myoclonusepilepsia - irodalmi áttekintés és saját eseteink

JANSZKY József, HALÁSZ Péter, PERÉNYI József, SISKA Éva, RÁSONYI György

Progresszív myoclonusepilepsia szindrómát ritka, öröklődő betegségek okozhatnak. A szindróma leggyakoribb okai az Unverricht-Lundborg-betegség, a Lafora-betegség, a ceroid lipofuscinosis, a MERRF (myoclonus epilepsy with ragged red fibers) és a sialidosis. A szindróma négy alaptünete: akciós myoclonusok, epilepsziás rosszullétek, dementia és különböző neurológiai tünetek. Napjainkban a progresszív myoclonusepilepsiában szenvedő betegek egyre nagyobb hányadában tudunk oki diagnózishoz jutni. Epilepsziaambulanciánkon gondozott, progresszív myoclonusepilepsiában szenvedő 10 beteg klinikumát és leleteit dolgoztuk fel retrospektíven. A betegeknél elektrofiziológiai, neuroimaging és szövettani vizsgálatok történtek. A leletek alapján oki diagnózisokat állítottunk fel. A tíz beteg közül hat Unverricht-Lundborg-betegségben, egy Lafora-betegségben, egy MERRF-ben szenved. Két beteg esetében nem tudtunk oki diagnózishoz jutni. Betegeink közül a roma származásúak aránya viszonylag magas volt, és tudomásunk van több, nem általunk gondozott, roma származású progresszív myoclonusepilepsiában szenvedő betegről. Ez felveti azt a lehetőséget, hogy a hazai roma lakosságot gyakrabban érinti a megbetegedés. Jelen tanulmány – tudomásunk szerint - az első hazai, nagyobb számú, progresszív myoclonusepilepsia szindrómás esetet ismertető közlemény.

HUN 1997;50(03-04)

Ideggyógyászati Szemle

1993. MÁRCIUS 20.

Anorganikus és pigment-lerakódások az agyban hallervorden-spatz-betegségben

KRUTSAY Miklós, GARZULY Ferenc

A szerzők áttekintik a Hallervorden-Spatz-féle betegségben található agyi lerakódások (lipofuscin, ceroid, haemosiderin, ferri-foszfát és kalcium-foszfát) hisztokémiáját.

HUN 1993;46(03-04)

Ideggyógyászati Szemle

1989. ÁPRILIS 01.

Jansky-Bielschowsky típusú késői infantilis neuronális ceroid lipofuscinosis elektrophysiológiai jellemzői

KALMANCHEY R., FARKAS A., SISKA E., SÓLYOM A., NEUWIRTH M., PRINCZINGER A., HAJMÁSI Zs.

A szerzők egy késői infantilis (Jansky-Bielschowsky) típusú NCL-ben szenvedő leánygyermek esetét ismertetik a jellegzetes elektrophysiológiai eltérésekkel: generalizált tüske-hullám mintájú görcsjelek az EEG-ben, lassú frekvenciájú fényingerlésnél frekvenciakövetés, kórosan nagy amlitúdójú vizuális kiváltott potenciál és károsodott elektroretinogram. Ezek mellett normális agytörzsi acusticus kiváltott potenciálok voltak regisztrálhatók.

HUN 1989;42(04)

Ideggyógyászati Szemle

1975. JANUÁR 01.

BESZÁMOLÓ

DR. CSANDA Endre

Az első a dystrophias és degeneratív „systémás" megbetegedéseket foglalta össze. Haltia és mtsai (Helsinki) ceroid lipofuscinosis infantilis formájáról számoltak be 60 finn gyermeknél (8-18 hónaposak) végzett biopsiás és autopsiás feldolgozás alapján. A tárolt anyag fénymikroszkópos vizsgálatát EM. vizsgálatokkal egészítették ki az osmiophyl anyagnak egyenletes granuláris ultrastructuráját észlelték.

HUN 1975;28(01)