Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle

1997. MÁRCIUS 20.

Progresszív myoclonusepilepsia - irodalmi áttekintés és saját eseteink

JANSZKY József, HALÁSZ Péter, PERÉNYI József, SISKA Éva, RÁSONYI György

Progresszív myoclonusepilepsia szindrómát ritka, öröklődő betegségek okozhatnak. A szindróma leggyakoribb okai az Unverricht-Lundborg-betegség, a Lafora-betegség, a ceroid lipofuscinosis, a MERRF (myoclonus epilepsy with ragged red fibers) és a sialidosis. A szindróma négy alaptünete: akciós myoclonusok, epilepsziás rosszullétek, dementia és különböző neurológiai tünetek. Napjainkban a progresszív myoclonusepilepsiában szenvedő betegek egyre nagyobb hányadában tudunk oki diagnózishoz jutni. Epilepsziaambulanciánkon gondozott, progresszív myoclonusepilepsiában szenvedő 10 beteg klinikumát és leleteit dolgoztuk fel retrospektíven. A betegeknél elektrofiziológiai, neuroimaging és szövettani vizsgálatok történtek. A leletek alapján oki diagnózisokat állítottunk fel. A tíz beteg közül hat Unverricht-Lundborg-betegségben, egy Lafora-betegségben, egy MERRF-ben szenved. Két beteg esetében nem tudtunk oki diagnózishoz jutni. Betegeink közül a roma származásúak aránya viszonylag magas volt, és tudomásunk van több, nem általunk gondozott, roma származású progresszív myoclonusepilepsiában szenvedő betegről. Ez felveti azt a lehetőséget, hogy a hazai roma lakosságot gyakrabban érinti a megbetegedés. Jelen tanulmány – tudomásunk szerint - az első hazai, nagyobb számú, progresszív myoclonusepilepsia szindrómás esetet ismertető közlemény.

HUN 1997;50(03-04)

Ideggyógyászati Szemle

1993. JÚLIUS 20.

Könyvismertetés

CLEMENS Béla

Engel J. Jr.: Seizures and Epilepsy könyvismertetés.

HUN 1993;46(07-08)

Ideggyógyászati Szemle

1989. JANUÁR 01.

Gyermekkori dancing eyes syndroma agytörzsi acusticus kiváltott potenciál jellemzői

DR. KÁLMÁNCHEY Rozália, DR. VERES Éva, DR. FARKAS Zsolt

Kinsbourne 1962-ben hat gyermek esetét közölte [12), akikben opsoclonus myoclonus, ataxia, dyssynergia és nyugtalan magatartás határozott és más betegségekben elő nem forduló klinikai képet alkotott. A tünetegyüttest myoclonus encephalopathia névvel jelölte. 1966-ban Ford alkalmazta először a ,,dancing eyes feet syndrome" megnevezést, mely azóta általánosan elfogadott az irodalomban [9].

HUN 1989;42(01)

Ideggyógyászati Szemle

1978. SZEPTEMBER 01.

Ocularis myoclonus esete

DR. KISS Gábor, DR. RIGÓ Péter, DR. HAUSHERR Ildikó, DR. MAREK Péter

A szerzők sclerosis multiplexben szenvedő nő ocularis myocloniájának esetét ismertetik és elemzik. Ez a tünet a magyar szakirodalomban nem került leírásra, ismeretét mind a neurológus mind a szemész számára fontosnak tartják.

HUN 1978;31(09)

Ideggyógyászati Szemle

1973. MÁJUS 01.

Polygraphiás vizsgálatok hypoglykaemiás comában

DR MECHLER Ferenc, DR ENGÁRTH Gizella

Az insulin okozta hypoglykaemiás coma központi és peripheriás idegrendszeri hatásainak tanulmányozására 25 betegen végeztünk polygraphiás vizsgálatokat. Az EEG-t a sopor szakaszáig a synchronisatio-desynchronisatio vetélkedése jellemzi. A légzés- és szív-frekvencia az esetek többségében fokozódik, az esetek 1/4-ében arrhythmia alakul ki. Az intramuscularis hőmérséklet későn, a bőrhőmérsékletet követcen csökken. A legfe tűnőbb spontán izomtevékenység a myoclonus. A peripheriás idegek motoros rostjainak vezetési sebessége a sopor-coma szakában nem szignifikánsan, a distalis latentia-idő már a hypoglykaemia kezdetén szignifikánsan csökken. A munka foglalkozik az agy és a peripheriás idegek elektromos megnyilvánulásai és a serum, valamint a liquor összetételének (szénhydrát-anyagcsere-termékek, elektrolytek) változásai között esetleg fennálló összefüggésekkel.

HUN 1973;26(05)

Ideggyógyászati Szemle

1972. OKTÓBER 01.

Myoclonusos petit mai status

DR BALOGH Attila, DR HALÁSZ Péter

A szerzők ismertetik egy myoclonus statusban szenvedő petit mai epilepsiás 9 éves gyermek esetét. Syndromatologiai és nosologiai elemzés mellett utalnak az idevonatkozó elektroklinikai összefüggésekre. Ismertetik a petit mai epilepsia myoclonusos rohamjelenségeinek pathomechanismusára vonatkozó kutatási eredményeket. Utalnak az adott betegségcsoportban a myoclonus status igen ritka előfordulására és igyekeznek feltárni ennek pathomechanikai sajátosságait.

HUN 1972;25(10)

Ideggyógyászati Szemle

1969. AUGUSZTUS 01.

Az essentialis familiaris myoclonus

ZONDA Tamás, SZABÓ Endre

Szerzők ismertetik az essentialis familiaris myoclonus kórképének irodalmát és a kórkép fogalmának alakulását. Közlik saját észlelt eseteiket egy családon belül. A kórképpel kapcsolatos diagnostikus nehézségekről és a differential diagnosisról szólnak. Ismertetik családjuk öröklődés-menetét.

HUN 1969;22(08)