Részletes keresés

Ideggyógyászati Szemle

2022. JÚLIUS 30.

[Orexin-A- és neurofilamentum-könnyűlánc fehérjeszintek relapszáló-remittáló sclerosis multiplexben szenvedőknél: pilot vizsgálat]

SARUHAN Ercan , KORKMAZ Muammer , ALTIPARMAK Basak , TOSUN Kursad , KUTLU Gulnihal

[A sclerosis multiplex (SM) a központi idegrendszer autoimmun betegsége, aminek leggyakoribb típusa a relapszáló-remittáló forma (RRSM). A tanulmány célja az volt, hogy meghatározza a neurofilamentum-könnyűlánc- (NFL-) és az orexin-A- (OXA-) fehérjeszinteket RRSM-betegekben, és összehasonlítsa azokat egészséges kontrollszemélyek adataival. Módszerek – Ebben az eset-kontroll vizsgálatban összesen 61 személytől (23 RRSM-beteg és 38 egészséges kont­roll) gyűjtöttünk szérum- és cerebrospinalisfolyadék-min­tákat. A szérum- és cerebrospinalisfolyadék-minták NFL- és OXA-szintjeit enzimkapcsolt immunszorbens esszékkel határoztuk meg. A vizsgálati alanyok fáradtságszintjük és annak életminőségre kifejtett hatásának meghatározása céljából kérdőíveket is kitöltöttek. Az NFL- és OXA-szintek optimális határértékének meghatározása érdekében ROC-görbe-analízist végeztünk. A kontrollszemélyekkel összehasonlítva, az RRSM-betegek cerebrospinalis folyadékmintáiban szignifikánsan magasabbak voltak az NFL- és az OXA-koncentrációk (p < 0,001), de a szérumkoncentrációk között nem találtunk szignifikáns különbséget (p = 0,842, p = 0,597). A cerebrospinalis folyadékminták NFL- és OXA-szintjének optimális határértékei a következők voltak: 1,194 ng/ml (NFL) és 77,81 pg/ml (OXA). Az RRSM-be­tegek esetében pozitív korrelációt találtunk a kiterjesztett rokkantsági skála (EDSS) és az Epworth-féle álmos­ság­skála pontszámai között (ρ = 0,49, p = 0,045). Eredményeink alapján a cerebrospinalis folyadék megemelkedett NFL- és OXA-szintjei egyaránt arra utalnak, hogy az RRSM-betegekben neuronalis destrukció zajlik. A neurodegenerációval kapcsolatos további vizsgálatoknak arra kell fókuszálniuk, hogy meghatározzák a neuropeptidek szerepét az RRSM patogenezisében.]

ENG 2022;75(07-08)

Lege Artis Medicinae

2022. JÚLIUS 18.

Az elhízás modern szemlélete és korszerű kezelése

SIMONYI Gábor, BEDROS J. Róbert, WITTMANN István

Az elhízás komplex, multifaktoriális, fokozott zsírfelhalmozódással jellemezhető betegség, amely számos kedvezőtlen kardiometabolikus hatással és más kísérőbetegségek fokozott kockázatával járhat. Európában jelenleg az elhízás és következményei jelentik az egyik legnagyobb közegészségügyi kihívást.

HUN 2022;32(06-07)

Idegtudományok

2022. JÚNIUS 21.

Vonzóbbá teszi a fertőzötteket a Toxoplasma gondii

A Toxoplasma gondii világszerte az emberek közel 50%-ában okoz – többnyire látens – fertőzést, és a 2000-es évek vége óta azt is tudjuk, hogy a neurotróp intracelluláris protozoa nemcsak fertőzött macskafélék székletével, kontaminált élelmiszerrel és vízzel, de szexuális úton is terjed. Súlyos tünetek (akut toxoplazmózis: agyvelőgyulladás, szem-, tüdő-, májbetegség) csak a fertőzöttek kis százalékában (főleg immunszuppresszáltakban) alakulnak ki, azonban az aszimptomatikus személyek körében többféle viselkedésmódosulást is megfigyeltek (kockázatkeresés és a balesetek számának növekedése, neuroticizmus, mentális betegségek, pl. szkizofrénia, öngyilkossági hajlam, obszesszív-kompulzív zavar). Már eddig is ismert volt, hogy terjedése elősegítése érdekében a Toxoplasma gondii manipulálja köztesgazdái fenotípusos jellegzetességeit, most evolúcióbiológusok és evolúciós pszichológusok bebizonyították: ember esetében is ez a helyzet.

HUN

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Gyermek- és felnőttkori high-grade gliomák komplex genetikai karakterizálása újgenerációs szekvenálással: Tapasztalatok és kutatási irányok

SCHEICH Bálint, BEDICS Gábor, RAJNAI Hajnalka, REININGER Lilla, TÉGLÁSI Vanda, BÖDÖR Csaba

A központi idegrendszeri tumorok újgenerációs szekvenáláson (next-generation sequencing – NGS) alapuló panelek segítségével végzett komprehenzív genetikai analízise a terápiás célpontok keresése mellett a patogenezis egyre pontosabb megismerését teszi lehetővé.

HUN 2022;7(1)

Ökológia

2022. JÚNIUS 16.

Döntően a környezet határozza meg az emberibél-mikrobiomot, nem az egyén genetikai háttere

Bélmikrobiomunk összetétele többféle tényezőn múlik, ezek relatív fontosságával kapcsolatban azonban még számos kérdés nyitott. Egy a Nature folyóiratban megjelent cikk, az Environment dominates over host genetics in shaping human gut microbiota szerzői kutatásuk során több mint ezer egészséges ember genotípusát és mikrobiomját vizsgálták meg. A rokonsági viszonyokról, környezeti hatásokról, és életmódbeli sajátosságokról gyűjtött információk mellett a vizsgálatuk a fenotípusos jellemzőkre is kiterjedt.

HUN

Ideggyógyászati Szemle Proceedings

2022. JÚNIUS 16.

Négy Niemann–Pick C esetünk, diagnosztikus és terápiás lehetőségek

PALÁSTI Ágnes, BALICZA Péter, BORSOS Beáta, MOLNÁR Méria Judit

42 éves nő. Újszülöttként icterus, hepatomegalia, intrahepaticus epeút-hypoplasia, cystoduodenostomia. Húszas évektől szellemi hanyatlás, ataxia, spasticus járás. Később myoclonusok, aluszékonyság, depresszió, akaratlan végtagmozgások, nyelészavar.

HUN 2022;7(1)

Ideggyógyászati Szemle

2022. MÁJUS 30.

B-sejt-depletio a sclerosis multiplex terápiájában: új szereplő az ofatumumab

PUKOLI Dániel, VÉCSEI László

Az elmúlt évek kutatási eredményei bizonyították, hogy a B-lymphocyták döntő szerepet játszanak a sclerosis multiplex (SM) patogenezisében. A betegség folyamatának jobb megértése a B-sejteket célzó antitest-terápiák kifej­lesz­tését eredményezte, amelyek potenciális gyógyszerek lehetnek mind a relapszusos, mind a progresszív SM formáiban. A B-sejt-depletiós terápiák ezért mindinkább előtérbe kerülnek, és meghatározóak a betegség prog­ressziójának csökkentésében. Az első B-sejt-depletáló, anti-CD20 monoklonális antitest a rituximab volt, amit sclerosis multiplexben is vizsgáltak, és a kedvező eredményeket követően újabb gyógyszerek kerültek kifejlesz­tésre, hasonló támadásponttal. 2017-ben az FDA, 2018-ban az EMA is engedélyezte egy másik anti-CD20 mo­noklonális antitest, az ocrelizumab relapszáló-remittáló sclerosis multiplex (RRSM) és primer progresszív sclerosis multiplex (PPSM) terápiájában történő bevezetését. Ez különösen jelentős előrelépés volt a PPSM kezelésében, hiszen ez volt az első gyógyszer, ami bizonyítottan csök­kentette a progressziót PPSM-ben. A B-sejt-depletiós terápia új szereplőjeként nemrégiben lépett színre az ofatumumab, ami egy teljesen humán anti-CD20 mono­klonális antitest. A gyógyszer alkalmazását 2021 már­ciu­sá­ban az EMA is engedélyezte a sclerosis multiplex relapszáló formáiban (RSM). Összefoglalónkban részletesen bemutatjuk a jelenleg SM-ben alkalmazott anti-CD20 monoklonális antitest-terápiák hatásmechanizmusát és hatékonyságát.

HUN 2022;75(05-06)

Ökológia

2022. ÁPRILIS 26.

Bőrünk mikrobiomja és a környezet, amiben élünk

Az emberi mikrobiom, különösen a testfelszín mikrobaközössége és a környezet milyensége erősen összefügg. Egy az American Journal of Clinical Dermatology szaklapban megjelent cikk, a Skin Microbiome and its Interplay with the Environment szerzői néhány mikrobiommal kapcsolatos kutatás főbb eredményeit összegzik. A szekvenálás, a bioinformatika és az analatika terén zajló előrelépések lehetővé teszik, hogy nagyobb részletességgel tárjuk fel teljes mikrobaközösségek struktúráját, működését és összefüggéseit. A környezeti és orvosi mikrobiológia határain átívelő multidiszciplináris megközelítések nagyban segítik a különféle mikrobaközösségek viszonyainak alaposabb feltárását. A mikrobiális ökológia kihívásainak egyike a gazdákhoz kapcsolódó mikrobák filogenetikai diverzitásának összekapcsolása azok közösségekben betöltött funkcionális szerepével.

HUN

Hypertonia és Nephrologia

2022. ÁPRILIS 22.

Újdonságok az X-hez kötött hypophosphataemia diagnózisában és kezelésében

RUESZ György Sándor, MIKES Bálint, CSIZEK Zsófia, HORVÁTH Orsolya

Az X-hez kötött hypophosphataemia (XLH) a foszfátanyagcsere veleszületett zavara. Patogenezise összetett, kórfolyamata a foszfáthomeosztázis, illetve a csontanyagcsere összehangolt szabályozási zavarához kötött. Összefoglalónkban áttekintjük a sokszínű manifesztációihoz vezető patofiziológiai sajátosságokat, a diagnosztika lépéseit és a kezelési lehetőségeket. Munkánk aktualitását a Magyarországon most bevezetésre kerülő burosumabkezelés adja, amely egy fibroblastnövekedési faktor-23-hoz (FGF-23) kötődő monoklonális antitest. Az XLH hátterében a ”phosphate regulating endopeptidase homolog, X-linked” (PHEX) gén funkcióvesztéses mutációi állnak, amely következtében a foszfátvesztést okozó FGF-23 szekréciója fokozódik. Diagnózisa az alábbi tünetegyüttes fennállása esetén állítható fel: rachitis és/vagy osteomalacia, hypophosphataemiával és (izolált) renalis foszfátvesztéssel, ami nem társul D-vitamin- vagy kalciumhiánnyal; továbbá meglassult növekedés, aránytalan törpenövés. Konvencionális kezelése per os foszfátpótlásból és párhuzamosan alkalmazott aktív D-vitaminból (kalcitriol vagy alfadiol) áll, amely javítja a csontanyagcserét, azonban az esetek többségében az elért eredmény csak részleges és mellékhatásokkal (nephrocalcinosis) is számolni kell. A PHEX gén, majd az FGF-23 szerepének tisztázása kijelölte a kórfolyamat befolyásolására alkalmas terápiás célpontokat. Ezek közül az FGF-23 ellen kifejlesztett monoklonális antitest terápia hatására a csontanyagcsere normalizálódik a kezelés során, az idejében megkezdett terápiával megelőzhetők az XLH során jelentkező szövődmények. Ugyanakkor a súlyos, mozgáskorlátozottságot okozó csontdeformitások teljes regressziója nem várható. Emiatt fontos, hogy a kezelést minél előbb, még azok kialakulása előtt megkezdjük.

HUN 2022;26(02)

Ökológia

2022. ÁPRILIS 13.

Növényvédő szerek kockázatos hatásai az emberi egészségre – rák és más kapcsolódó betegségek

Miközben a konvencionális mezőgazdaságban elterjedt növényvédő szerek ökológiai és emberi egészségügyi hatása is súlyos, mind a környezetünk, mind az élelmiszereink szennyezettek ezekkel a szerekkel. Az Environmental toxicology and pharmacology szaklapban megjelent tanulmány, a Hazardous effects of chemical pesticides on human health–Cancer and other associated disorders szerzői összefoglalták, hogy melyek azok a főbb egészségügyi problémák, amelyek kapcsolatban állnak különféle növényvédő szerekkel, és bemutatták az ezeket okozó eddig megismert mechanizmusokat.

HUN