Részletes keresés

Kérjük, állítsa be a paramétereket!


 

Találatok száma: 30

Lege Artis Medicinae

2004. FEBRUÁR 21.

Mozgásszervi betegségeket kísérő szemészeti elváltozások

VOGT Ferenc

Számos mozgásszervi betegséghez jellegzetes szemészeti kórképek társulnak. A szem megbetegedése néha enyhe, és kezelésre maradéktalanul gyógyul, máskor azonban súlyos és tartós panaszokkal, destruktív elváltozásokkal jár, egyes esetekben akár visszafordíthatatlan látáscsökkenéshez is vezethet.

Ideggyógyászati Szemle

2000. NOVEMBER 01.

[Mitochondrialis enzimaktivitásvizsgálatok különböző típusú mitochondrialis myopathiákban/encephalopathiákban]

ARANKA László, SÜMEGI Balázs, ZOMBORI János, KATONA Márta, VÁRKONYI Ágnes, SVÉKUS András, SZTRIHA László, MELEGH Béla

[A szerzők mitochondrialis oxidatív foszforilációs (OXYPHOS) enzimrendszer [NADH-citokrómoxidoreduktáz (NADH-COR: respiratorikus enzim komplex 1), citokróm-c-oxidáz (COX, IV respiratorikus enzimkomplex), karnitin-acetil-transzferáz, citrát-szintáz, lipoamid-dehidrogenáz] aktivitását vizsgálták izombiopsziás anyagból 12, szövettanilag igazoltan mitochondrialis myopathiás/ encephalomyopathiás egyén esetében: 11 gyermek és 1 felnőtt beteg. Nyolc betegnél COX-hiány, négynél NADH-COR-enzimhiány igazolódott. Három familiáris ataxiás gyermek esetében csökkent karnitin-acetil-transzferáz-aktivitás társult a COX-defektushoz, további három esetben csökkent lipoamid-dehidrogenáz-aktivitás volt detektálható. Klinikai típus szerint egy neonatalis, hét infantilis és négy adult eset szerepelt. Az izombiopszia hisztokémiailag diffúz gyenge vagy gócokban hiányzó COX-aktivitást és atrophiát bizonyított. Három gyermeknél találtak úgynevezett tépett vörös rostokat módosított Gömöri-festéssel.]

Ideggyógyászati Szemle

2000. JÚLIUS 01.

[Súlyos/fatális infantilis citokróm c-oxidáz-hiány (biokémiai és morfológiai vizsgálatok)]

ARANKA László, SÜMEGI Balázs, KATONA Márta, SZIROVICZA Éva, SZABÓ Mihály, SVÉKUS András, CZINNER Antal, ZOMBORI János

[A szerzők négy, súlyos állapotú csecsemő esetét közlik, akik generalizált izomhypotoniában, cardiorespiratoricus elégtelenségben, súlyos izomatrophiában, citokróm c-oxidáz (COX) -defektusban szenvedtek. lzombiopsziából nyert mintában a mitochondrialis enzimek aktivitását vizsgálták: citokróm c-oxidáz, citrátszintáz, malátdehidrogenáz, karnitin-acil-transzferáz. Mind a négy esetben COX-defektust igazoltak, laktátacidosissal és/vagy hyperpyruvataemiával. Egy esetben a szövettani lelet mitochondrialis myopathiának felelt meg, három esetben azonban Werdnig-Hoffmann-szerű neurogén izomatrophiának. Két csecsemőt kellett gépen lélegeztetni életük utolsó heteiben. Súlyos mitochondrialis COX-hiányban hypotoniás, laktátacidosisos és/vagy hyperpyruvataemiás újszülöttek/ csecsemők esetében elkülönítő kórismeként mitochondrialis enzimdefektusra, így COX-hiányra is gondolni kell, a piruvát-karboxiláz, a piruvát-dehidrogenáz és a zsírsavak mitochondrialis,β-oxidációs defektusának kizárása után.]

Ideggyógyászati Szemle

1997. NOVEMBER 20.

Előzmények és epilepszia dyskineticus/dystoniás cerebralis paresisben

BALOGH Erzsébet, KOZMA Gyuláné, VARGÁNÉ Kiss Anna

A cerebralis paresis gyakorisága (1-3/1000) nem, de az athetosis prevalenciája csökkenni látszik. A közlemény 234, 1972–1992 között született, athetosisban szenvedő gyermeknél és fiatal felnőttnél foglalja össze az alacsony születési súly, az icterus, a perinatális hypoxia és/vagy a neonatalis konvulzió, valamint a későbbi epilepszia előfordulási gyakoriságát retrospektív feldolgozás alapján. A gyermekek Budapesten (n=149) és Londonban (n=85) részesültek konduktív nevelésben. A gyermekek többsége 2500 g feletti súllyal született. Hypoxiára utaló klinikai jeleket a budapestiek között 43,8%-ban, a londoni betegcsoportban 75,3%-ban találtak. Magicterus egy esetben sem igazolódott. Hypoxia és icterus együtt alig fordult elő. Az érett újszülöttek hosszú hypoxiás károsodása az alapja a későbbi epilepsziával (Budapesten 29,5%, Londonban 23,5%) vagy a nélkül megjelenő súlyos cerebralis paresisformának.

Ideggyógyászati Szemle

1997. NOVEMBER 20.

Az igen kis súlyú újszülöttek életkilátása

BEKE Anna, FEHÉRNÉ Szekszárdi Márta, CSIKY Erzsébet, KUCSERÁNÉ Gráf Rózsa, NÉMETH Tünde, SZABÓ Györgyné

A szerzők 1989. január 1. és 1996. szeptember 30. között született 357 igen kis súlyú, azaz 1500 g-os és ez alatti születési súlyú koraszülött utánvizsgálatának eredményeiről számolnak be. A 357 igen kis súlyú koraszülött közül kilencen a 28. életnapon túl meghaltak, ez 2,5 %-os késői halálozást jelent. A 348 túlélő gyermeket a születési év alapján két csoportra osztották, az 1989-től 1992 végéig terjedő időszakban (168) és az 1993-tól 1996. szeptember végéig (180) születettekre. A két négyéves időintervallum a szülészeti és neonatológiai ellátás vonatkozásában részben különbözik. A szerzők összehasonlították a két betegcsoport összetételét, a neonatalis adatokat, valamint az utóképek előfordulásának időbeni változását. Az utánvizsgálatokat megfelelő protokoll szerint, teammunkában végezték. A korai ellátás javulásának köszönhetően a túlélés 61%-ról 78%-ra nőtt a második négyéves időtartamban, különösen az extrém kis súlyúak (1000 g alattiak) túlélési aránya javult, 19,8%-ról 41%-ra. Az idegrendszeri károsodások aránya lényegében változatlan maradt, míg lényeges javulás történt a súlyos látásromlások előfordulásában. Megállapítható, hogy az igen kis súlyú koraszülöttek túlélésének növekedésével nem következett be még minden területen e csecsemők és kisgyermekek életminőségének lényeges javulása.

Lege Artis Medicinae

1993. AUGUSZTUS 31.

A fenilalanin-hidroxiláz hiánya következtében létrejött phenylketonuria - egy feltár történet

A phenylketonuria hatékony neonatalis szűrése és az egész életen át tartó diéta elérhetősége gyakorlatilag megszüntette az e betegségből fakadó súlyos mentális károsodást. Továbbra is magas a kockázata annak, hogy a betegségben szenvedő nők magzatait károsodás éri, és nem zárható ki annak a lehetősége sem, hogy maga a diéta is káros lehet. A betegség preventív kezelésének kutatását nagymértékben elősegítette a molekuláris genetika fejlődése. Például modifikált májsejteket ültettek egerekbe, melyek nem csakhogy korrigálták a fenilalanin-defektust, hanem működőképesek maradtak az állat teljes normál életideje alatt. Mindazonáltal a prevenció és a kezelés nem fejlődött olyan gyorsan, mint azt remélték, és a betegségről alkotott jelenlegi elképzelések figyelembevételével a kutatást és a fejlesztést nagy erőkkel kell folytatni.

Ideggyógyászati Szemle

1991. OKTÓBER 01.

Új terápiás lehetőségek a központi idegrendszer megbetegedéseiben: összefoglaló tanulmány

DR. VÉCSEI László, DR. SCHWAB Ferenc

A központi idegrendszer számos megbetegedésének alapvető problémája az idegsejtek súlyos károsodása, s következésképpen funkciójuk részleges vagy teljes kiesése. (1) A defektív Herpes Simplex Vírus One (HSV-1) vektor alkalmazása lehetőséget kínál arra, hogy posztmitotikus sejtekbe, - így neuronokba is -, genetikus információ kerüljön beépítésre, amely új terápiás lehetőségeket vetít elő (2). A központi (és perifériás) idegrendszer különböző megbetegedéseinek (ischemiás, metabolikus, kongenitális, degeneratív kórképek) kezelésében alkalmazható (biokompatibilis polimerekbe megfelelő technológiával beépített implantálható) farmakon-beviteli módszer kerül bemutatásra. (3) Fetális vagy neonatális idegszövetgraft sztereotaxiás műtéttel történő agyi implantációjával lehetőség kínálkozik a kiesett cerebrális funkció részleges (vagy esetleg teljes) pótlására. ( 4) Mikrodialízis alkalmazásával az itt ismertetett terápiás beavatkozások neurokémiai effektusai (és általában az intracerebrális extracelluláris térben zajló patobiokémiai történések) jól monitorizálhatók.