Részletes keresés

Hírvilág

2011. AUGUSZTUS 15.

Véralvadási zavarok nőkben: A LEGÚJABB IRÁNYELVEK

Az erős menstruációs vérzés és a postpartum vérzés gyakori okai a véralvadási rendellenességek. Most nemzetközi szakértők konszenzuskonferencián állapodtak meg ezek diagnosztizálásáról és kezeléséről.

HUN

Lege Artis Medicinae

2010. JANUÁR 20.

A tartós stressz hatása a szervezet védekezőképességére a krónikus gyulladások és a daganatok kialakulására

MOLNÁR Ildikó

A stressz során aktiválódó hypothalamus-hypophysis-mellékvese tengely és a szimpatikus, szenzoros idegrendszer a glükokortikoidok, a katecholaminok és egyéb aktív peptidek felszabadulásához vezet. A tartós, krónikus gyulladások összefüggésbe hozhatók a daganatok kialakulásával.

HUN 2010;20(01)

Ca&Csont

2007. FEBRUÁR 14.

Csontanyagcsere-zavarok 1-es típusú diabetesben

KERÉNYI ZSUZSA, TAMÁS GYULA, TABÁK Gy. Ádám, SPEIZER SZABINA, SPEER Gábor, MÉSZÁROS SZILVIA, LAKATOS Péter, HORVÁTH CSABA

Ellentmondó adatokkal találkozunk 1-es típusú diabetesben (T1DM) a csont ásványianyag- tartalmáról (BMD) és a csontanyagcsere-rendellenességek gyakoriságáról. Célul tűztük ki az elfogadhatóan beállított, T1DM-ben szenvedő betegek BMD-vizsgálatát és a csontanyagcsere-zavarok egyéb demográfiai és metabolikus paraméterekkel összefüggésének elemzését. Mivel a kvantitatív csontultrahang (QUS) a csont minőségéről a BMD-től eltérő információt (is) ad, és csak igen ritkán vizsgálták alakulását T1DM-ben, vizsgáltuk az ultrahangos csontparaméterek meghatározóit is.

HUN 2007;10(01)

Magyar Immunológia

2004. JANUÁR 10.

Gene therapy as a treatment for rheumatoid arthritis

JAMES M. Woods

Egyre több ismeretet szerzünk a rheumatoid arthritis patogenezisérõl, a synovitist kísérõ fõbb mechanizmusokról. Az utóbbi idõben teret nyert a biológiai terápia, amelynek során eddig elsõsorban proteinekkel, például citokinekkel szemben fejlesztettek ki specifikus terápiát.

HUN 2004;3(01)

Ideggyógyászati Szemle

2002. ÁPRILIS 20.

Véralvadási genetika fiatalkori stroke-ban

PONGRÁCZ Endre, TORDAI Attila, CSORNAI Márta, NAGY Zoltán

A szerzők prospektív vizsgálatot végeztek annak megítélésére, hogy milyen arányban fordulnak elő DNS-pontmutációk egészségesek és stroke-betegek esetében, valamint van-e összefüggés a betegek családi anamnézise, egyéni rizikófaktorai, a carotis Doppler-szonográfiás (CDS) és a koponya CT-leletei, valamint a polimorfizmusok között.

HUN 2002;55(03-04)

Lege Artis Medicinae

2000. MÁRCIUS 01.

A mérsékelt alkoholfogyasztás csökkenti a coronariabetegség kockázatát: a lipidekre és a véralvadási faktorokra gyakorolt hatás metaanalízise

RIMM B. Eric, WILLIAMS Paige, KERRY Fosher, MICHAEL Criqui, MERIL J. Stampfer

CÉLKITŰZÉS – A mérsékelt alkoholfogyasztás és a coronariabetegség kockázatának biológiai markerei között fennálló összefüggés számszerű összesítése, és annak előre jelzése, hogy ezen változások miként csökkentik a kockázatot. A VIZSGÁLAT MÓDSZEREI - Azon kísérletes vizsgálatok metaanalízise, amelyek a mérsékelt alkoholfogyasztás hatásait vizsgálták a high density lipoprotein koleszterin (HDL- koleszterin), az apolipoprotein Al, a fibrinogén, a trigliceridek és más biológiai markerek koncentrációira, amelyekről korábban kimutatták, hogy összefüggésben állnak a coronariabetegség kockázatával. A VIZSGÁLAT ALANYAI - Krónikus betegségben nem szenvedő, nem alkoholfüggő férfiak és nők. Azokat a tanulmányokat vontuk be, amelyekben a biológiai markereket napi maximum 100 g alkohol elfogyasztása előtt és után vizsgálták. BEAVATKOZÁSOK - Alkohol: etanol, sör, bor vagy rövid italok formájában. AZ ÉRTÉKELÉS FŐ SZEMPONTJAI – A HDL-koleszterin, az apolipoprotein Al, az Lp(a) lipoprotein, a trigliceridek, a szöveti plazminogénaktivátor-aktivitás, a szöveti plazmino génaktivátor-antigén, az inzulin és a glükóz koncentrációváltozása azt követően, hogy a résztvevők 1-9 hétig egy experimentális alkoholmennyiséget fogyasztottak; ennél rövidebb időperiódust azokban a vizsgálatokban fogadtunk el, amelyek a fibrinogén, a VII. faktor, a von Willebrand faktor, a szöveti plazminogénaktivátor-aktivitás és a szöveti plazminogénaktivátor-antigén koncentrációváltozásait vizsgálták. EREDMÉNYEK – A metaanalízisre alkalmas 42 vizsgálatból, amelyek információt tartalmaztak a coronariabetegség kockázatát jelző biológiai markerek változásával kapcsolatban, 61 adatcsoportot vontunk ki. Az etanol napi 30 g-os kísérleti adagja a HDL-koleszterin koncentrációját 3,99 mg/dl rel (95%-os megbízhatósági tartomány 3,25-4,73), az apolipoprotein Al koncentrációját 8,82 mg/dl-rel (7,79–9,86), és a trigliceridkoncentrációt 5,69 mg/dl-rel (2,49–8,89) emelte. Az alkohol mérsékelten hatott a thrombolyticus profillal kapcsolatos több véralvadási faktorra. Ezen biológiai markerek és a coronariabetegség kockázata közötti eddig kimutatott összefüggések alapján napi 30 g alkohol körülbelül 24,7%-kal csökkenti a coronariabetegség kockázatát. KÖVETKEZTETÉSEK - Az alkoholfogyasztás okozati össze függésben áll a coronariabetegség kockázatának csökkenésével a zsírokra és a véralvadási faktorokra gyakorolt hatása révén.

HUN 2000;10(03)

Ideggyógyászati Szemle

1999. MÁRCIUS 01.

A szakirodalomból ajánljuk

A szakirodalomból ajánljuk az alábbi műveket.

HUN 1999;52(03-04)

Ideggyógyászati Szemle

1997. NOVEMBER 20.

[Neurogenetikai betegségek - A diagnosztika és a terápia kérdései. Beszámoló az I. Neurogenetikai Tudományos Ülésről]

[Molekuláris genetikai alapfogalmak. A nem tradicionális öröklődéssel kapcsolatos alapfogalmak. A Southern-féle hibridizálás és a PCR-technika jelentősége a genetikai betegségek diagnosztikájában. A gén vizsgálata egy konkrét betegségben. Gyermekkori öröklődő idegrendszeri betegségek kivizsgálásának menete . Egy új transthyretin mutáció (TTRAsp18Gly) felderítését megnehezítő tényezőkről. A genetikai vizsgálatok szerepe a neurológiában. A genetikai laboratórium felépítése. A Magyarországon elvégezhető neurogenetikai vizsgálatok. A spinalis izomatrophia genetikai diagnosztizálásának újabb lehetőségei. A prenatalis vizsgálatok tapasztalatai. Trinukleotidrepeat-expanzió okozta neurológiai kórképek. A Huntington-betegség molekuláris genetikai diagnosztikája és annak problémái. Fragilis X-betegség molekuláris genetikai kimutatásának bevezetése hazánkban. A von Hippel-Lindau-betegség genetikai vonatkozásai. A molekuláris genetikai ismeretek fejlődése az öröklődő neuromuscularis betegségekben. A Charcot-Marie-Tooth 1. típusú perifériás neuropathia molekuláris genetikai diagnosztizálásának első hazai tapasztalatai. Heterozigóták vizsgálati problémái Duchenne-Becker-típusú myopathiákban. Analysis of IQ and genotype in Duchenne and Becker muscular dystrophy. Primer mitochondrialis myopathiák. Az mtDNS aberratióin alapuló nem primer mitochondriopathiák. A Leber-féle herediter opticus neuropathia magyarországi eseteinek feldolgozása során nyert tapasztalataink. Mitochondrialis deletiók detektálása PCR-módszerrel. Újabb adatok egyes epilepsziás tünetegyüttesek genetikai alapjaira. Új ismeretek az epilepszia genetikájában. Lysosomalis betegek osztályunk tíz éves beteganya­gában. Biochemical diagnosis of inherited neuro-metabolic diseases. Neurogenetics in Germany. Prospect for gene therapy for the nervuous system and muscle. Preclinical research on gene therapy for Duchenne muscular dystrophy. Absence of apoe e4 allele in the neurofibrillary tangle subset of senile dementia. Mitochondrial DNA sequence variaton of complex I genes in Parkinson's disease. Ikervizsgálat epilepsziákban - Magyarországi multicentrikus vizsgálat. Az antiepileptikus hatás csökkenése terhes epilepsziás nőnél folsavtartalmú multivitamin adása mellett. Heredoataxiák molekuláris genetikai vizsgálata (SCAl, SCA2, SCA3, FA). Atrophia olivopontocerebellaris (Déjeriné-André-Thomas). A diagnosztika problémái. Hereditary Motor and Sensory Neuropathies (HMSN) in Southern Burgenland and Vicinity. Apolipoprotein E e4 allele frequency in patients with multiple system atrophy. Expression of nitric oxide synthase (NOS) isoforms in skeletal muscle of patients with mitochondrial. Pedigree analysis of hungarian Rett syndrome girls. Epidemiológiai vizsgálatok nyugat-dunántúli Huntington-kóros populációban. Pszichológiai tényezó'k szerepe Huntington-kór szempontjából veszélyeztetett egyének tanácsadása, illetve gondozása kapcsán. Lesch-Nyhan-szindróma . II. típusú spinalis izomatrophia klinikai elemzése. Familiaris scapuloperonealis szindróma és mitochondrialis DNS-defektus. Rilutek alkalmazása familiaris ALS-ben. Addison-kór és tünetek - adrenoleukodystrophia Esetismertetés. A familiaris hemiplegiás migrénről. Szomatikus mutációk vizsgálata kadáver agymintákon. A paramyotonia congenita EMG- és genetikai diagnosztikája. CTG-triplet-expanzió vizsgálata egy háromgenerációs myotonia dystrophiás családban.]

ENG 1997;50(11-12)

Ideggyógyászati Szemle

1995. MÁRCIUS 01.

THE PRINCIPLES OF GENE THERAPY FOR GENETIC DISEASES OF MUSCLE (DUCHENNE DYSTROPHY), SPINAL MOTOR NEURONS (SPINAL MUSCULAR ATROPHY) AND SCHWANN CELLS (SCHWANNOPATHIES)

GYULA Acsadi, ÁGNES Jani, HANNS Lochmüller, GEORGE Kárpáti

Gene replacement therapy using adenoviral vectors in genetic diseases of the motor unit is a potential treatment modality. ln preclinical experiments, promising results have been obtained by dystrophin minigene replacement in mdx mice. There are several serious problems that remain to be resolved (i. e. immunologically mediated elimination of transduced cells) before this approach can be used in human clinical trials.

HUN 1995;48(3-4)

Ideggyógyászati Szemle

1993. MÁJUS 20.

A fibrinogen általános kockázati tényező az agyi keringési betegségekben

SZIRMAI Imre, KAMONDI Anita

A szerzők 348, különböző diagnosztikai csoportból származó cerebrovascularis beteg fibrinogén, HDL-koleszterin, koleszterin és hematokrit értékeit elemezték statisztikai módszerekkel a kórképek akut, szubakut és krónikus szakaszában. Kontrollként 72, nem vascularis beteg adatai szolgáltak. A plazma fibrinogén szint cerebrovascularis betegségekben az alábbi tényezőkkel függ össze: 1. atheroscleroticus elváltozások jelenléte az extra- és intracranialis artériákban, 2. a vizsgálatok időpontja az insultus után, 3. a betegek mozgásképessége. Megállapították, hogy a plazma fibrinogén tartalma az atherothrombosis eredetű agyi ischaemiákban a legmagasabb. A fibrinogén plazma koncentrációja mind az ischaemiák, mind az agyvérzések csoportjában prediktív értékű a halálozás szempontjából. Atheroscleroticus betegek csoportjában a HDL-koleszterin és a plazma fibrinogén szint között szignifikáns negatív korreláció van. Megállapították, hogy a plazma fibrinogén szint kiemelt rizikó tényező az agyi keringési betegségekben.

HUN 1993;46(05-06)