Lege Artis Medicinae

Postprandialis lipaemia és a háttérben álló genetikai eltérések kapcsolata familiáris kombinált hyperlipidaemiában

REIBER István

2005. DECEMBER 20.

Lege Artis Medicinae - 2005;15(12)

A familiáris kombinált hyperlipidaemia az egyik leggyakoribb veleszületett lipidanyagcsere-zavar. Előfordulása az összpopulációban 0,5-2%, ugyanakkor a 60 évesnél fiatalabb, igazoltan koszorúérbetegek mintegy 15-20%-ánál találjuk a dyslipidaemia e kevert formáját. Az emberek életük nagyobb részét postprandialis állapotban töltik, amely az étel elfogyasztása és az azt követő hat-nyolc óra közötti időt jelenti. (Ez összességében napi 20-24 óra is lehet!) A zsírdús részecskék lebontásának zavara nem biztos, hogy éhomi állapotban, egyensúlyban lévő lipidszállító rendszer mellett is nyilvánvaló. Következésképpen, az éhomi állapotban mért trigliceridérték nem tükrözi pontosan az egyén metabolikus kapacitását és a valós atherogen veszélyeztetettségét. Az egyébként egészséges, familiáris kombinált hyperlipidaemiában szenvedő családtagok egy részénél a normális éhomi trigliceridszintek ellenére kórosan elhúzódó és kifejezettebb postprandialis lipaemia állhat fenn. A lipoproteinlipáz gén PvuII és HindIII enzimek által jellemzett polimorfizmusa a normolipaemiás kontrolltól eltérő megoszlást mutat familiáris kombinált hyperlipidaemiában. Ugyanakkor szignifikánsan gyakoribb az apoe4 allél előfordulása. Az apoE4/3 genotípus familiáris kombinált hyperlipidaemiás egyéneknél elhúzódó és kifejezettebb postprandialis lipaemiát eredményez. Az eddig vizsgált hazai és nemzetközi familiáris kombinált hyperlipidaemiás populációban gyakoribbnak bizonyult az apolipoprotein A5 T/Cpolimorfizmus minor allélje. A minor allélt hordozó státus kifejezettebb éhomi lipideltérésekkel jár, és összefüggést mutat az elhúzódó és kifejezettebb postprandialis lipaemiával is. Magyarországi eredmények alapján kijelenthető, hogy az apoA5 T/C polimorfizmusa familiáris kombinált hyperlipidaemiában közvetlenebb befolyást gyakorol a postprandialis lipidstátusra, mint az apolipoprotein E3/3-4/3 polimorfizmus. Az eddig megismert genetikai eltérések által is befolyásolt postprandialis lipaemia jellemzőinek az ismerete hasznosabb az éhomi trigliceridértéknél, és legalább olyan hatékony az atherothromboticus eredetű vascularis megbetegedés kialakulásának előrejelzésében, mint az LDL-, illetve a HDLkoleszterin- szintek.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

A balneoterápia és a hidroterápia hatása mozgásszervi megbetegedésekben Egy régi terápia újjászületése

BENDER Tamás

Magyarország gyógyvíznagyhatalomnak számít, az egészségturizmus fontos része a balneoterápia. Az utóbbi években egyre több olyan közlemény jelenik meg, amely a termál- és ásványvizek orvosi hatásait vizsgálja mozgásszervi megbetegedésekben. A balneoterápia számos gyulladásos és degeneratív mozgásszervi betegségben, a fájdalom csökkentésében és az életminőség javításában egyaránt előnyösen hat. Hatásmechanizmusai közül a fizikai effektusok sokkal inkább bizonyítottak, mint a kémiaiak. Növekvő számú bizonyíték található az orvosi adatbázisokban; ezek egyértelműen igazolják a balneoterápia pozitív hatásait mozgásszervi megbetegedésekben. A nemzeti fejlesztési tervben komoly tényező lehet a balneoterápia, de orvosi alapkutatás nélkül nincsen hatásos gyógyidegenforgalom.

Lege Artis Medicinae

Fiatalkori penisthrombosis

KOVÁCS GÁBOR, GASZTONYI Beáta, BATTYÁNY István, NAGY Ágnes, BUZOGÁNY István, KASSAI Miklós, HUNYADY Béla, LOSONCZY Hajna

BEVEZETÉS - A Mondor-betegség ritka megbetegedés, klasszikus formáját főként középkorú nőknél látjuk, és a felületes mellkasi, illetve epigastrialis vénák thrombophlebitise jellemzi. Kivételes esetben atípusos lokalizációban, a felkaron, a hasfalon, a lágyékban és a penisen is kialakulhat. ESETISMERTETÉS - A hazai irodalomban elsőként a szerzők egy fiatal férfi betegük esetét ismertetik, akinél a panaszok hátterében a fizikális vizsgálat és a Doppler-ultrahangvizsgálat penisthrombosist igazolt. Etiológiai faktorként az elvégzett familiaris thrombophiliavizsgálatok érdemi kóros eredményt nem mutattak, malignitás kizárható volt. Kiváltó okként lokális trauma, valamint korábbi hasi műtét okozta vénás pangás szerepét feltételezték. KÖVETKEZTETÉS - A szerzők az irodalmi adatok áttekintését követően a thrombosis e ritka formájára, rizikófaktoraira, valamint a terápia nehézségére hívják fel a figyelmet.

Lege Artis Medicinae

Az altatógázok prekondicionáló és kardioprotektív tulajdonságai

SZÉKELY Andrea, BREUER Tamás

Egyre több állatkísérletes bizonyíték támasztja alá az inhalációs anesztetikumok védő szerepét a szívizomban létrejövő ischaemiát és reperfúziós károsodást követő időszakban. Az experimentális vizsgálatok szerint az inhalációs anesztetikumok hatásai emlékeztetnek az ischaemiás prekondicionálásra. Ez a folyamat védelmet teremt az ischaemia okozta szívizomsérülés ellen. Feltételezhető, hogy ez a mechanizmus közvetlenül hat, de az is lehetséges, hogy az altatógázok indirekt módon erősítik a mitokondriális KATP-csatorna és a csatorna agonistái közti kapcsolatot. Az inhalációs anesztetikumok akkor is csökkentik a reperfúziós károsodás mértékét, ha csak a reperfúzió idején adjuk őket. A fenti kísérletes eredmények klinikai alkalmazása további terápiás lehetőséget jelenthet az ischaemiás cardialis diszfunkció perioperatív kezelésében. Az első klinikai eredmények kedvezőbb posztoperatív hemodinamikai funkcióról és a cardialis enzimmarkerek alacsonyabb mértékű kiáramlásáról számolnak be azoknál a betegeknél, akiket altatógázzal altattak coronaria-bypassműtét során. További multicentrikus, nagy esetszámú vizsgálatok szükségesek azonban ahhoz, hogy az inhalációs anesztetikumok kardioprotektív hatását a klinikai gyakorlatban is bebizonyíthassuk.

Lege Artis Medicinae

Cukorbetegek kóros albuminuriája mint cardiovascularis kockázati tényező A terápiás cél elérése a gyakorlatban

WITTMANN István, WAGNER László, WAGNER Zoltán, MOLNÁR Gergő Attila, TAMASKÓ Mónika, LACZY Boglárka, MARKÓ Lajos, MOHÁS Márton, NAGY Judit

A kóros albuminuria mértékétől függően beszélhetünk micro- vagy macroalbuminuriáról. Az izolált, kóros albuminuria nem szinonimája a proteinuriának, hanem egyik speciális formája. Kimutatására immunológiai és folyadékkromatográfiás eljárásokat alkalmazhatunk. Ez utóbbi megfelelőbbnek tűnik diabetes mellitusban a normo- és microalbuminuria stádiumában. Cukorbetegségben a keringésben képződő oxidált és glikált albumint a szervezet nem tudja detoxifikálni, csak degradálni, majd a vesén keresztül kiüríteni. A glomerulusvesztés következtében csökken a glomerulusfiltrációs ráta, ennek mértéke jó mutatója a veseelégtelenség progressziójának, de a glomerulusvesztés egy határon túl az albuminuria mérséklődéséhez vezet. Az albuminuria fontos cardiovascularis kockázati tényező, és a kóros értékek csökkenésének mértéke összefüggésben áll a cardiovascularis kockázat mérséklődésével. Tehát az albuminuria cardiovascularis kockázati markernek tekinthető, és csökkentése terápiás cél. A diabetesben előforduló kóros albuminuria kezelésében a legfontosabb cél az euglykaemia elérése, amelyben az angiotenzinkonvertáz-gátlók, illetve az angiotenzinreceptor- blokkolók alkalmazása segít.

Lege Artis Medicinae

Empátia

VAS József Pál

Szeretnék kibámulni az ablakon. Tudom, ha megtenném, valahogyan éreztetné, hogy neheztel rám azért, amiért nem tartom fontosnak, amit mond. Vajon miből jövünk rá, hogy a másik tudomást szerzett kínos érzéseinkről, amelyeket iránta táplálunk?

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

CAT-H – új eljárás az afázia magyar nyelvű diagnosztikájában

ZAKARIÁS Lilla, RÓZSA Sándor, LUKÁCS Ágnes

A tanulmányban egy újonnan adaptált, jelenleg sztenderdizáció alatt álló logopédiai vizsgálóeljárást, a Comprehensive Aphasia Test magyar változatát (CAT-H; Zakariás & Lukács, előkészületben) mutatjuk be. A CAT-H a stroke következtében kialakuló szerzett nyelvi zavarok, az afáziák vizsgálatára alkalmas. A tanulmány célja a teszt főbb jellemzőinek, alkalmazási területeinek, a magyar adaptáció és sztenderdizáció folyamatának, valamint az afáziás személyek tesztben nyújtott teljesítményének bemutatása és egészséges kontrollcsoporttal való összehasonlítása. Kutatásunkban 99, többségében egyoldali, bal féltekei stroke utáni afáziát mutató személy és 19, neurológiai kórtörténettel nem rendelkező kontrollszemély vett részt. A vizsgálati személyekkel a klinikai gyakorlatban használatos tesztek mellett a CAT-H battériát vettük fel, amit egy általunk összeállított demográfiai és klinikai kérdőívvel egészítettünk ki. A CAT-H két részből, egy kognitív szűrővizsgálatból és egy átfogó nyelvi tesztből áll. Az afáziás csoport teljesítménye vala­mennyi nyelvi és szinte az összes kognitív területen jelentősen elmaradt az egészséges kontrollcsoportétól. Várakozásainkkal összhangban a kontrollcsoport plafonközeli teljesítményt nyújtott valamennyi területen, míg az afáziás csoportra nagymértékű egyéni variabilitás volt jellemző a nyelvi és a kognitív szubtesztekben egyaránt. Kapcsolatot találtunk az életkor, az agyi történés óta eltelt idő és a stroke típusa, valamint a teszttel mérhető egyes kognitív és nyelvi képességek között. Eredményeink és előzetes tapasztalataink szerint a teszt alkalmas a nyelvi profil feltárására, a nyelvi képességekben történő változások nyomonkövetésére és a kognitív alapképességek zavarainak szűrésére afáziában. Reményeink szerint a teszt sokoldalú felhasználhatóságának köszönhetően egyedül­álló módon fogja segíteni az afázia hazai diagnosztikáját, az afáziás személyek ellátásában és rehabilitációjában dolgozó szakemberek, valamint az afáziakutatók mun­káját.

Lege Artis Medicinae

A nemszteroid típusú gyulladáscsökkentő szerek kockázatáról. Fókuszban az aceclofenac

FARSANG Csaba

A nemszteroid típusú gyulladáscsökkentők (NSAID) az orvoslásban a leggyakrabban alkalmazott szerek közé tartoznak. Ennek ellenére számos tanulmányban hangsúlyozták, hogy az NSAID-ok károsíthatják nemcsak a gastrointestinalis (GI), hanem a cardiovascularis (CV) rendszert is, növelhetik a vérnyomást, a coronariaesemények (angina, myocardiuminfarktus) és a stroke gyakoriságát, emellett vesekárosodást is okozhatnak. A National Institute for Health and Care Excellence (NICE) nem talált bizonyítékot arra, hogy az NSAID-ok alkalmazása fokozná a Covid-19 kockázatát, vagy rontana a Covid-19-ben szenvedő betegek állapotán. Az egyes hatóanyagok nemkívánatos hatásainak gyakorisága és súlyossága azonban jelentős eltéréseket mutat. Sokáig úgy tűnt, hogy az NSAID-ok fokozódó GI kockázata arányban van a COX-1/COX-2 szelektivitással, a cardiovascularis kockázat pedig a COX-2/COX-1 szelektivitással, az újabb adatok azonban ezt nem támasztják alá egyértelműen. A rendelkezésre álló irodalom alapján, a gast­ro­intestinalis és a cardiovascularis nem­kí­vá­natos eseményeket tekintve, az ace­clofenac mellékhatásprofilja az NSAID-ok között a legkedvezőbbnek tűnik.

Hypertonia és Nephrologia

A cyclothym affektív temperamentum és a hypertonia kapcsolata

NEMCSIK János, BATTA Dóra, KŐRÖSI Beáta, RIHMER Zoltán

Az affektív temperamentumok (cyclothym, hyperthym, depresszív, szorongó, ingerlékeny) a személyiség stabil részét képezik, serdülőkor után csupán kismértékű változatosságot mutatnak. Kapcsolatuk a pszichopatológia több területével is leírásra került; a depresszív temperamentum szerepet játszik a major depresszió, a cyclothym a bipoláris II-es betegség, a hyperthym a bipoláris I-es betegség kialakulásában. Emellett az utóbbi évtized kutatásainak eredményei azt igazolják, hogy az affektív temperamentumok a szomatikus betegségekkel is összefüggésbe hozhatók. A hypertoniával, úgy tűnik, legszorosabb kapcsolatban a cyclothym temperamentum áll. A hypertonia prevalenciája és a domináns cyclothym temperamentum kapcsolata mellett a kórelőzményben előforduló cardiovascularis események is gyakoribbnak bizonyultak a domináns cyclothym temperamentum jelenléte mellett. Krónikus hypertoniás betegekben a cyclothym temperamentum mértéke magasabb szisztolés vérnyomásértékkel, nőbetegeknél a hypertonia korábbi kialakulásával függött össze. A kapcsolatok hátterében elsősorban a közös rizikófaktorok (dohányzás, elhízás, alkoholizmus) cyclothym temperamentum melletti gyakoribb jelenléte állhat. A személyiségtípusok, ezeken belül is az affektív temperamentumok és a szomatikus betegségek kapcsolatának vizsgálata segíthet a nagyobb rizikójú alcsoportok azonosításában.

Ideggyógyászati Szemle

A szocioökonómiai helyzet és a stroke kapcsolata a fővárosban

VASTAGH Ildikó, SZŐCS Ildikó, OBERFRANK Ferenc, AJTAY András, BERECZKI Dániel

A nyugat- és kelet-európai országok stroke halandósága közötti szakadék a társadalmi-gazdasági különbségeket tükrözi. Felvetődik a kérdés, hogy az életszínvonalbeli különbségek kisebb régiók szintjén is megnyilvánulnak-e a stroke jelleg­ze­tes­ségeiben. Összefoglalónkban a főváros egyik legszegé­nyebb (VIII.) és leggazdagabb (XII.) kerülete stroke-betegeinek összehasonlítását mutatjuk be életkori megoszlás, stroke-incidencia, esethalálozás és mortalitás szempontjából. Két összehasonlító epidemiológiai vizsgálatunk eredményeit összegezzük, melyek ugyanabban a két kerületben az akut cerebro­vascularis betegséget elszenvedett lakosságot vizsgálták. A „Budapest 8–12 Projekt” igazolta, hogy a szegényebb VIII. kerületben a stroke fiatalabb életkorban jelentkezik, valamint magasabb a dohányzás, az alkohol­abú­zus és a kezeletlen hypertonia prevalenciája. A „Hat Év Két Kerületben” tanulmányba bevont 4779 beteg a 10 éves utánkövetéssel egy­értel­műen igazolja, hogy a stroke fiata­labb korban következik be, magasabb incidenciával, eset­ha­lálozással és mortali­tással jár a kedvezőtlen szocio­öko­nó­miai adottságokkal rendelkező VIII. kerületben. A fiatalabb korcso­portokon belül magasabb a halálozás és a társbetegségek prevalenciája a VIII. kerületben a XII. kerülethez képest. A rizikófaktorok magasabb prevalenciája és a fiatalabb korcsoport magasabb halálozása a kedve­zőtlenebb szocioökonómiai adottságú VIII. kerület lakossá­gának jelentősebb sérülékenységére utal. A hiányzó láncszem a szegénység és a stroke között az életmódi rizikó­tényezők és az elsődleges prevencióhoz való adherencia hiánya lehet. A népegészségügyi stroke-prevenciós prog­ramoknak a kedvezőtlen szocioökonómiai környezetben élő fiatalabb korosztályra kellene fókuszálniuk.

Lege Artis Medicinae

Atherosclerosis: Egy ősi folyamat új értelmezésben

REIBER István

Az atherosclerosis folyamata gyermekkorban kezdődik és a szervezet haláláig tart. A legtöbb cardiovascularis betegség és halálozás hátterében atheroscleroticus érelváltozások állnak. A folyamat maga több ezer éves, de komplex patofiziológiáját csak mára kezdjük ismerni és érteni. A ma rendelkezésre álló bizonyítékok alapján úgy gondoljuk, hogy az atherosclerosis a nagy és közepes artériák olyan krónikus gyulladásos betegsége, amelyet oxidatív és egyéb módosulást szenvedett lipoproteinek, im­munsejtek és az extracelluláris mátrix subendothelialis felhalmozódása jellemez. A veleszületett és a szerzett immunitás az atherogenesis olyan összetett szabályozó rendszere, amely adott esetben a pro­athe­rogen gyulladásos és az atheroprotectiv gyulladásellenes folyamatokat irányítva fokozza a plakkok progresszióját, vagy éppen stabilizálja azokat. Az atherogenesis folyamatairól nyert egyre bővülő ismereteinkkel tovább javíthatjuk a cardiovascularis rizikóállapotok meghatározását, és ennek következtében személyre szabottabb terápiás stratégiákat alkalmazhatunk.