Lege Artis Medicinae

Postprandialis lipaemia és a háttérben álló genetikai eltérések kapcsolata familiáris kombinált hyperlipidaemiában

REIBER István

2005. DECEMBER 20.

Lege Artis Medicinae - 2005;15(12)

A familiáris kombinált hyperlipidaemia az egyik leggyakoribb veleszületett lipidanyagcsere-zavar. Előfordulása az összpopulációban 0,5-2%, ugyanakkor a 60 évesnél fiatalabb, igazoltan koszorúérbetegek mintegy 15-20%-ánál találjuk a dyslipidaemia e kevert formáját. Az emberek életük nagyobb részét postprandialis állapotban töltik, amely az étel elfogyasztása és az azt követő hat-nyolc óra közötti időt jelenti. (Ez összességében napi 20-24 óra is lehet!) A zsírdús részecskék lebontásának zavara nem biztos, hogy éhomi állapotban, egyensúlyban lévő lipidszállító rendszer mellett is nyilvánvaló. Következésképpen, az éhomi állapotban mért trigliceridérték nem tükrözi pontosan az egyén metabolikus kapacitását és a valós atherogen veszélyeztetettségét. Az egyébként egészséges, familiáris kombinált hyperlipidaemiában szenvedő családtagok egy részénél a normális éhomi trigliceridszintek ellenére kórosan elhúzódó és kifejezettebb postprandialis lipaemia állhat fenn. A lipoproteinlipáz gén PvuII és HindIII enzimek által jellemzett polimorfizmusa a normolipaemiás kontrolltól eltérő megoszlást mutat familiáris kombinált hyperlipidaemiában. Ugyanakkor szignifikánsan gyakoribb az apoe4 allél előfordulása. Az apoE4/3 genotípus familiáris kombinált hyperlipidaemiás egyéneknél elhúzódó és kifejezettebb postprandialis lipaemiát eredményez. Az eddig vizsgált hazai és nemzetközi familiáris kombinált hyperlipidaemiás populációban gyakoribbnak bizonyult az apolipoprotein A5 T/Cpolimorfizmus minor allélje. A minor allélt hordozó státus kifejezettebb éhomi lipideltérésekkel jár, és összefüggést mutat az elhúzódó és kifejezettebb postprandialis lipaemiával is. Magyarországi eredmények alapján kijelenthető, hogy az apoA5 T/C polimorfizmusa familiáris kombinált hyperlipidaemiában közvetlenebb befolyást gyakorol a postprandialis lipidstátusra, mint az apolipoprotein E3/3-4/3 polimorfizmus. Az eddig megismert genetikai eltérések által is befolyásolt postprandialis lipaemia jellemzőinek az ismerete hasznosabb az éhomi trigliceridértéknél, és legalább olyan hatékony az atherothromboticus eredetű vascularis megbetegedés kialakulásának előrejelzésében, mint az LDL-, illetve a HDLkoleszterin- szintek.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

Az IDEAL vizsgálat eredményei Nagy dózisú atorvastatinkezelés összehasonlítása standard dózisú simvastatinnal akut myocardialis infarctus utáni szekunder prevencióban

CZURIGA István

Az utóbbi évtizedben az ischaemiás szívbetegségben szenvedő betegek standard terápiájává vált az LDL-koleszterin-szint csökkentése statinokkal. A Skandináv Simvastatin Túlélési Vizsgálat (4S) publikálása (1994) óta Nyugat-Európában a legelterjedtebb lipidcsökkentő kezelés ebben a betegcsoportban a simvastatin napi 20-40 mg-os adagja.

Lege Artis Medicinae

Patológiai jegyzőkönyvek a Rákosi-korszakból

GARZULY Ferenc

Vas Megye és Szombathely Város Közkórháza Kórbonctanán a főorvosi állás 1944 májusa, dr. Görög Dénes címzetes egyetemi magántanár Auschwitzba hurcolása óta üresen állt. A bujkálásból visszatért és a kórház igazgatását újra átvevő dr. Pető Ernő a boncolások elvégzésére, sőt - rendőrorvosi rendszer hiányában - a hatósági boncolások elvégzésére is, alkalmanként jelölt ki orvosokat.

Lege Artis Medicinae

Fiatalkori penisthrombosis

KOVÁCS GÁBOR, GASZTONYI Beáta, BATTYÁNY István, NAGY Ágnes, BUZOGÁNY István, KASSAI Miklós, HUNYADY Béla, LOSONCZY Hajna

BEVEZETÉS - A Mondor-betegség ritka megbetegedés, klasszikus formáját főként középkorú nőknél látjuk, és a felületes mellkasi, illetve epigastrialis vénák thrombophlebitise jellemzi. Kivételes esetben atípusos lokalizációban, a felkaron, a hasfalon, a lágyékban és a penisen is kialakulhat. ESETISMERTETÉS - A hazai irodalomban elsőként a szerzők egy fiatal férfi betegük esetét ismertetik, akinél a panaszok hátterében a fizikális vizsgálat és a Doppler-ultrahangvizsgálat penisthrombosist igazolt. Etiológiai faktorként az elvégzett familiaris thrombophiliavizsgálatok érdemi kóros eredményt nem mutattak, malignitás kizárható volt. Kiváltó okként lokális trauma, valamint korábbi hasi műtét okozta vénás pangás szerepét feltételezték. KÖVETKEZTETÉS - A szerzők az irodalmi adatok áttekintését követően a thrombosis e ritka formájára, rizikófaktoraira, valamint a terápia nehézségére hívják fel a figyelmet.

Lege Artis Medicinae

Sajnálat megtiltva!

1965-ben, a Liechtensteini Hercegségben jött létre egy művészeti világszervezet, amelynek ma 650, szájjal vagy lábbal festő művész tagja van - A Szájjal és Lábbal Festő Művészek Egyesülete (VDMFK). Kezdettől fogva a „Sajnálat megtiltva!” volt a jelmondatuk - mottó, amelyet ennél az önsegélyező egyesületnél máig elfogadnak.

Lege Artis Medicinae

Időskorúak táplálkozás-egészségügyi vizsgálatának családorvosi vonatkozásai

RURIK Imre

Az összefoglaló tanulmány szerzője elemzi a Föld lakossága világszintű elöregedésének orvosi vonatkozásait. Foglalkozik az időskorban megfigyelhető élettani változásokkal, a táplálkozási szokásokat, az életmódot és az egészségi állapotot tanulmányozó epidemiológiai vizsgálatok eredményeivel. Részletesen kifejti a táplálkozás és az ezzel öszszefüggő betegségek: az obesitas, a diabetes mellitus, a cardiovascularis kórképek időskori vonatkozásait. Az ismertebb nagy európai és néhány hazai vizsgálat megállapításait alapul véve a szerző hangsúlyozza a minden korosztályban, de különösen az idősek körében elvégzendő egészségnevelési, az életmódra és a táplálkozásra irányuló felvilágosító munka fontosságát.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Lege Artis Medicinae

A háziorvoslásról - a gondolat szabadságával

BALÁZS Péter

A háziorvoslásról egy rövid történelmi áttekintés inkább fokozza, mintsem csökkenti a tisztánlátást, és segíti a helyes értékítéletet, valamint a megfelelő következtetések levonását. Világosabban láthatjuk a háziorvosi rendszer stratégiai lehetőségeit, aktuális hazai problémáit, a trendvonalak által kijelölt kényszerpályákat, és a rendelkezésünkre álló szabad mozgásteret. Jelen tanulmány szerint a humánerőforrás-helyzet és a szakmai viszonyok is kedvezőtlenek, a praxisok jövedelmei pedig részben a gazdaság szürkezónájából származnak. Jóllehet a trendek semmivel nem biztatnak, a mozgástér pedig szűk, innovatív megoldásokkal mégis kiléphetünk az évszázados merev keretekből. Teljesen újragondolva a rendszert az eredeti célok megtartásával, sőt kibővítésével, akár rövid távon is sikeresek lehetünk a háziorvosi ellátás valóban érdemi átszervezésében.

Ideggyógyászati Szemle

A bizonyítékon, illetve tapasztalaton alapuló orvosi szemlélet ütközései az epilepsziás betegek szakellátása során hozott egyes döntésekben

RAJNA Péter

Célkitûzés – A szerzô a vonatkozó szakirodalmi adatok és több évtizedes szakmai tapasztalata alapján kiemeli a bizonyítékon, illetve tapasztalaton alapuló betegellátási szemlélet mindennapos ütközési pontjait a felnôtt epilepszia-járóbetegellátás terepén. Kérdésfeltevés – Az epilepsziás betegek ellátása és gondozása során melyek azok a felelôsségteljes döntési feladatok, amelyekben a leghatékonyabb megoldáshoz a tudományos eredmények önmagukban nem szolgáltatnak elegendô alapot? A vizsgálat módszere – Az epilepszia-szakellátás érvényes hazai szakmai irányelvét alapul véve, annak szerkezete szerint haladva áttekinti a betegellátási folyamatot, és kiemeli a célkitûzésnek megfelelô kritikus feladatokat. Rámutat a döntési dilemmák szakmai alapjaira (azok hiányosságára vagy bizonytalanságára, vagy a terület kutatásának nehézségeire). Eredmények – A szerzô véleménye szerint a tapasztalaton alapuló szemlélet egyes vonatkozásokban felülírhatja a bizonyítékon alapulót az epilepsziabetegség definíciója, az epilepsziás roham besorolása, az etiológiai meghatározás, a genetikai háttér, a kiváltó és kockázati tényezôk, az akut rohamprovokáló tényezôk jelentô­sé­gé­nek megítélésében. Ez pedig befolyásolhatja a komplex diagnózisalkotást. A gyógyszeres kezelés során az elsô szer beállításánál, a terápiás algoritmusok közötti válasz­tásban, valamint a farmakoterápia során alkalmazott gondozási teendôkben is érvényesülhetnek az ajánlástól eltérô egyéni szempontok. De ezek megjelennek a nem gyógyszeres kezelési módok döntési folyamatában épp­úgy, mint a rehabilitáció és gondozás területén. Következtetések – A szakmai tapasztalat (és a betegérdek) érvényesítése a bizonyítékon alapuló orvosi szemlélet fel­tétlen kiegészítôje, az optimális eredmény érdekében azon­ban több esetben felül is írhatja a hivatalos ajánlásokat. Ezért lenne szükség arra, hogy a magas szintû betegellátás érdekében a problémás betegek hivatalosan, szervezett formában is eljuthassanak azokba a centralizált intézmé­nyekbe, amelyekben a felelôsségteljes döntések meg­hoza­talára alkalmas szakemberek állnak rendelkezésre.

Hypertonia és Nephrologia

A hyperkalaemia II. rész

DEÁK György, PATÓ Éva, KÉKES Ede

A kálium (K+) a leggyakoribb kation szervezetünkben. A napi K+-bevitel körülbelül 100 mmol, és elsősorban a gyümölcsökből, zöldségekből és a húsból származik, de ezeken belül is nagy különbségek vannak. A hyperkalaemia definíciója nem könnyű, mert a szérumkáliumszint napról napra változik és egyénenként is eltérések vannak. A standard normális érték 3,5-5 mmol/l között van, 5 mmol/l felett már hyperkalaemia van és ezen érték felett enyhe, közepes és súlyos hyperkalaemiát különböztetünk meg.

Lege Artis Medicinae

Traumatikus életesemények és evészavarok kapcsolata – terápiás lehetôségek

KOVÁCS-TÓTH Beáta, TÚRY Ferenc

Az evészavarok (fôleg a bulimia nervosa és a falászavar) etiológiájában fontos szerepet játszanak a traumatikus elôzmények (szexuális, fizikai, érzelmi abúzus, elhanyagolás). A traumatizáció súlyos következményekkel jár, melyeket a megrázkódtatás egyes paraméterei, valamint egyéb rizikó- és protektív tényezôk, továbbá a traumát átélt személy rezilienciája is befolyásol. A következmények számos pszichés és szomatikus megbetegedéshez vezethetnek, valamint az életút során bármikor bekövetkezô reviktimizációt is okozhatnak. A traumatikus elôzményekre vonatkozó adatok feltárása lényeges az evészavarok esetében is. Amennyiben az evészavar hátterében traumás események explorálhatóak, akkor a terápia során az evészavarok tekintetében a specifikus terápiás elemek mellett a traumaterápiákra vonatkozó általános irányelvek a követendôek. A biztonságot jelentô terápiás kapcsolat alapvetô. A terápiás lehetôségek széles körûek, a pszichodinamikus megközelítések mellett a kognitív viselkedésterápiára épülô újabb módszerek is ajánlottak, mint a dialektikus viselkedésterápia, vagy az integratív kognitív-analitikus terápia. A hipnoterápia alkalmazása is hasznos lehet.

Hypertonia és Nephrologia

Covid-19 és a vese

PATÓ Éva, DEÁK György

A Covid-19-pandémia a kínai Wuhanból indult 2019 decemberében. A fertôzés nemcsak a tüdôt, hanem más szerveket, így a vesét is megbetegíti. A Covid-19-fertôzés és a vese kapcsolata kétirányú. Egyfelôl a Covid-19-fertôzés az esetek felében-háromnegyedében vesekárosodást okozhat, amelynek következményei proteinuria, haematuria és akut veseelégtelenség lehetnek. Az akut veseelégtelenség etiológiája multifaktoriális. Kiemelt szerepe van a vírus által okozott direkt proximális tubulussejt-károsodásnak, a szepszis által okozott hemodinamikai zavarnak, a citokinviharnak és a hypercoagulabilitásnak. A vírus a proximális tubulusok, illetve podocyták ACE-2-receptorához kötôdve hatol be a sejtbe, majd a vírus a lysosomákban szaporodik, és károsítja a sejteket. A szövettani képet az akut tubularis necrosis és az akut interstitialis nephritis jellemzi. Kritikus állapotú betegekben az akut veseelégtelenség a mortalitás meghatározó prediktora. Másfelôl a krónikus vesebetegek, külö nö sen a vesetranszplantált vagy dialíziske zelésben részesülôk esetében, gyengült im munvédekezésük következtében, je lentôsen fokozott mind a megfertôzôdés, mind a mortalitás rizikója. Hemo dia lizáltak ese té ben a kis csoportos mentôszállítás és a közös térben történô kezelés miatt a fertôzés futótûzként terjedhet. Vesepótló kezelésben részesülô, Covid-19-fertôzött betegek mortalitási rátája 20-35%-os. Elengedhetetlenek a preventív, korlátozó intézkedések és a fertô zöt tek (kohorsz) izolációja a tömeges in fekció elkerülése érdekében. Magyarországon min den fertôzött dializált vagy transzplantált beteget fel kell venni a kijelölt járványosztályra.