Lege Artis Medicinae

Ajak- és nyelvelváltozások - egy ritka endokrin szindróma fontos jelei

SALLAI Ágnes, HOSSZÚ ÉVA1, GERGICS Péter2, RÁCZ Károly2, FEKETE György1

2009. FEBRUÁR 20.

Lege Artis Medicinae - 2009;19(02)

Az autoszomális domináns módon öröklődő tumorszindrómák ritka formája a multiplex endokrin neoplasia 2B típusa (MEN2B), amely medullaris thyreoideacarcinomával és az esetek felében phaeochromocytoma kialakulásával jár.

AFFILIÁCIÓK

  1. Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, II. sz. Gyermekgyógyászati Klinika
  2. Semmelweis Egyetem, ÁOK, II. Sz. Belgyógyászati Klinika, Budapest

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

Mély agyi stimuláció: új perspektíva a mozgászavarok kezelésében

KOVÁCS Norbert, BALÁS István, LLUMIGUANO Carlos, ASCHERMANN Zsuzsanna, NAGY Ferenc, JANSZKY József, DÓCZI Tamás, KOMOLY Sámuel

A 20 éves múltra visszatekintő mély agyi stimuláció jelentős áttörést hozott a gyógyszerrezisztens mozgászavarok kezelésében. A stimuláció bizonyos kórosan túlműködő magvak funkcionális gátlásával fejti ki a hatását. Előnye, hogy a stimulációs paramétereket a beteg saját maga is képes változtatni az aktuális állapota függvényében, az optimális életminőséget elérve. A módszer évek óta elérhető Magyarországon is. Biztonságos és költséghatékony alternatívát jelent a gyógyszeresen kellő effektivitással nem kezelhető esszenciális tremor, Parkinson-kór és a primer dystonia tüneteinek enyhítésére. A műtét elvégzése előtt részletes kivizsgálás szükséges, ennek során a beteg klinikai diagnózisát, a betegség súlyosságát, a műtéti kontraindikációk fennállását és a beavatkozás várható hasznát vizsgálják. Multicentrikus, nemzetközi tanulmányok alapján Parkinson-kórban a subthalamicus mag kétoldali stimulációja során nemcsak a betegség bizonyos tünetei (meglassultság, izommerevség, remegés, levodopa-mellékhatások) javulnak, hanem az életminőség is. Esszenciális tremorban a ventralis intermedius thalamicus mag stimulációja a remegés látványos javulását eredményezi. Primer dystoniák esetében a pallidum stimulálásával a gyógyszerrezisztens tünetek és az életminőség javulása mellett a szociális kiszolgáltatottság, az ápolásra szorultság is jelentősen csökkenthető. Gyermekkori dystoniák esetében a műtét már akár hétéves kórtól is elvégezhető.

Lege Artis Medicinae

A betegek megtévesztése tudományosan nem igazolt eljárásokkal

A tudományos közléseknek, új eljárások ismertetésének először nem a napisajtóban, nem a televízióban vagy az interneten kell megjelenniük, hanem szakfolyóiratokban.

Lege Artis Medicinae

Orvostudomány: fejlődés, sikerek, gondok - James Le Fanu: Az orvostudomány önkritikája

BUDA Béla

A szép kiállítású kötet egy brit bestsellert tesz hozzáférhetővé a magyar olvasó számára, jelentős késéssel, mert a könyv eredetileg 1999-ben jelent meg, de nem elkésve, mivel a szöveg ma is időszerű és érvényes. Sőt, nagyon elgondolkodtató, hogy az utóbbi tíz évben sem látszik megoldás az orvoslás leírt dilemmáira.

Lege Artis Medicinae

Kitartóan a tartós alvadásgátló kezelésről

SAS Géza

Néhány szót a múltról: 1979-ben vetettem fel, hogy a súlyos mélyvénathrombosisok után öt-hat hónappal nem szabad abbahagyni a kumarinkezelést.

Lege Artis Medicinae

Tünetmentes óriás hepaticus haemangioma

KOVÁCS GÁBOR, NYIKOS Orsolya, GERVAIN Judit

BEVEZETÉS - A haemangiomák a leggyakoribb benignus májdaganatok. Általában tünetmentesek, kivéve az óriáshaemangiomáknak nevezett, 5 cm-nél nagyobbak, bár panaszt ezek is csak ritkán okoznak. Malignus átalakulásuk nem ismert, ezért csak időszakos ellenőrzésük javasolt. Sebészeti beavatkozást csak szövődményt okozó esetben igényelnek, atípusos morfológiai kép esetén azonban jelentős differenciáldiagnosztikai gondot okozhatnak. ESETISMERTETÉS - Az 51 éves nőbetegnél rutin hasi ultrahangvizsgálat során gócos májelváltozást diagnosztizáltak. A hasi CT-vizsgálat multiplex hepatocellularis carcinoma gyanúját vetette fel. Onkológiai konzíliumot követően májbiopszia elvégzése céljából került osztályunkra. A hisztológiai eredmény malignitást nem igazolt. A beteg tünet- és panaszmentességére, a kóros eltérés nélküli laboratóriumi paramétereire való tekintettel benignus folyamat, haemangioma alapos gyanúja vetődött fel, ezt igazolta a vér-pool szcintigráfia. KÖVETKEZTETÉSEK - A haemangiomák benignus májdaganatok. Gyakran véletlenszerűen, rutin ultrahangvizsgálat során fedezik fel. Hasi ultrahangvizsgálatnál felmerült haemangiomagyanú esetén - a malignus folyamatoktól való elkülönítésükre - a góc nagyságától függően 2 cmes méret alatt MR-vizsgálat, 2 cm felett vér-pool szcintigráfia javasolt. Jelen esetben az elváltozás nagy mérete és atípusos szerkezete differenciáldiagnosztikai problémát okozott. Korábban haemangiomában kontraindikált volt az ultrahangvezérelt májbiopszia (finomtű-aspiráció). Erre az invazív beavatkozásra gócos májbetegség esetén akkor kerülhet sor, ha a nem invazív vizsgálati módszerekkel nem tisztázható a diagnózis, főként malignitás gyanúja esetén, szövettani mintavétel céljából. Természetesen a beavatkozás akkor végezhető el, ha a beteg állapota, laboratóriumi paraméterei, az elváltozás lokalizációja lehetővé teszi, és terápiás konzekvencia várható tőle.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Lege Artis Medicinae

A magyar oltóanyaggyártás története

ÓCSAI Lajos

A közlemény bemutatja a magyar oltóanyaggyártás történetét, helyenként összekapcsolva a védőoltással megelőzhető fertőző betegségek elleni küzdelem folyamatával, aláhúzva azt a tényt, hogy az életkorhoz kötött kötelező védőoltási rend fenntartásához az elmúlt több mint 140 év alatt minden kormány tevőlegesen hozzájárult. Az írás a himlőnyirok-termeléstől, a Phy­laxiánál kezdődő diftériaszérum-termelés megindításától az Országos Köz­egész­ség­ügyi Intézet (OKI) megalakulásán át az ott folyó oltóanyag-termelésig, majd a Humán önálló vállalattá alakulásán át annak meg­szűnéséig igyekszik bemutatni az elért eredményeket. Az OKI oltóanyag-termelésével, az influenza elleni oltóanyag-előállítással kapcsolatos tevékenységével részletesebben is foglalkozik, mivel ez az 1960–1970-es években nemzetközi téren is kiemelkedő volt. A Humán Oltóanyag-termelő és Kutató Intézet tevékenységéből kiemelkedik a Di-Per-Te oltóanyag előállítása, melynek tetanuszkomponense ma is tovább él egy multinacionális oltóanyag-gyártó cég termékeiben.

Lege Artis Medicinae

Covid-19 – a valóság próbája

SVÉD Tamás

Ez a pandémia a válság, a valóság próbája, a megmérettetés, ahol kiderül, mit tudunk kezdeni a szekrényekből előbukó csontvázak tömegével, képesek vagyunk-e félretenni játszmáinkat és közösen, összezárva megküzdeni egy komoly fenyegetéssel. Akkor sikerülhet, ha képesek leszünk ezúttal szembenézni a valósággal, mind a járvány, mind az egészségügy állapotának tekintetében.

Ideggyógyászati Szemle

Alvással a felejtés ellen? Az alvás szerepe az asszociációs memóriafolyamatokban

CSÁBI Eszter, ZÁMBÓ Ágnes, PROKECZ Lídia

Számos bizonyíték utal arra, hogy az alvás szerepet játszik különböző emlékezeti rendszerek konszolidációjában. Kevesebbet tudunk arról, hogy milyen szerepe van az alvásnak a relációs memória műkö­désé­ben, illetve az érzelmi arckifejezések felismerésében, holott ez olyan fundamentális kognitív képesség, amit mindennap használunk. Ezért kutatásunk célja annak feltérképe­zése, hogy az alvás milyen szerepet tölt be az asszociációs memória működésében annak függvényében, hogy mikor történik a tanulás. Vizsgálatunkban összesen 84 fő vett részt [átlagéletkor: 22,36 (SD: 3,22), 21 férfi/63 nő], akiket két csoportra osztottunk: esti és reggeli csoportokra, utalva arra, hogy mikor történt a tanulás. Mindkét csoport eseté­ben két tesztfelvétel volt, közvetlenül a tanulást követően (rövid távú tesztelés) és 24 órával később (hosszú távú tesztelés). A relációs memória vizsgálatára az arcok és nevek tesztet alkalmaztuk. Sem az azonnali, sem a késleltetett tesz­telés során nem találtunk különbséget a csoportok között sem az általános tanulási mutatóban (arcokhoz társított nevekre való emlékezés érzelmi valenciától függetlenül), sem a különböző érzelmi arckifejezésekhez kapcsolódó nevekre való emlékezésben. Ezzel ellentétben, a csoporton belüli elemzés alapján a reggeli csoport a rövid távú teszteléshez képest nagyobb mértékű felejtést mutatott 24 órával később, a hosszú távú tesztelésen, míg az esti csoport ugyanolyan teljesítményt mutatott mindkét alkalommal. Emellett összefüggés jelent meg a teljesítmény, az alvásminőség, az alváshatékonyság és az alváslatencia között. Eredményeink arra hívják fel a figyelmet, hogy az alvás és a tanulás időzítése fontos szerepet játszik az emlékek stabilizációjában, csökkentve ezzel a felejtés mértékét.

Hypertonia és Nephrologia

A Magyar Hypertonia Társaság, a Magyar Nephrologiai Társaság és a Magyar Reumatológusok Egyesületének konszenzusdokumentuma - A hyperurikaemiás és a köszvényes betegek ellátásáról

Ez a konszenzusdokumentum azért született, hogy iránymutatást adjon a magas húgysavszinttel élő tünetmentes személyek, illetve a köszvényes betegek hatékony és modern szemléletű ellátásához. A dokumentumot három hazai tudományos társaság, a Magyar Hypertonia Társaság, a Magyar Nephrologiai Társaság és a Magyar Reumatológusok Egyesületének szakértői testülete állította össze annak érdekében, hogy összefoglalják mindazokat az ismereteket, amelyek jelenleg rendelkezésünkre állnak a kérdésben. Emellett a konszenzusdokumentum megalkotásának fontos célkitűzése volt olyan egyértelmű ajánlások megfogalmazása, amelyek segítenek a gyakorló orvosnak a hyperurikaemiás és a köszvényes betegek mindennapi ellátásában.

Ideggyógyászati Szemle

CAT-H – új eljárás az afázia magyar nyelvű diagnosztikájában

ZAKARIÁS Lilla, RÓZSA Sándor, LUKÁCS Ágnes

A tanulmányban egy újonnan adaptált, jelenleg sztenderdizáció alatt álló logopédiai vizsgálóeljárást, a Comprehensive Aphasia Test magyar változatát (CAT-H; Zakariás & Lukács, előkészületben) mutatjuk be. A CAT-H a stroke következtében kialakuló szerzett nyelvi zavarok, az afáziák vizsgálatára alkalmas. A tanulmány célja a teszt főbb jellemzőinek, alkalmazási területeinek, a magyar adaptáció és sztenderdizáció folyamatának, valamint az afáziás személyek tesztben nyújtott teljesítményének bemutatása és egészséges kontrollcsoporttal való összehasonlítása. Kutatásunkban 99, többségében egyoldali, bal féltekei stroke utáni afáziát mutató személy és 19, neurológiai kórtörténettel nem rendelkező kontrollszemély vett részt. A vizsgálati személyekkel a klinikai gyakorlatban használatos tesztek mellett a CAT-H battériát vettük fel, amit egy általunk összeállított demográfiai és klinikai kérdőívvel egészítettünk ki. A CAT-H két részből, egy kognitív szűrővizsgálatból és egy átfogó nyelvi tesztből áll. Az afáziás csoport teljesítménye vala­mennyi nyelvi és szinte az összes kognitív területen jelentősen elmaradt az egészséges kontrollcsoportétól. Várakozásainkkal összhangban a kontrollcsoport plafonközeli teljesítményt nyújtott valamennyi területen, míg az afáziás csoportra nagymértékű egyéni variabilitás volt jellemző a nyelvi és a kognitív szubtesztekben egyaránt. Kapcsolatot találtunk az életkor, az agyi történés óta eltelt idő és a stroke típusa, valamint a teszttel mérhető egyes kognitív és nyelvi képességek között. Eredményeink és előzetes tapasztalataink szerint a teszt alkalmas a nyelvi profil feltárására, a nyelvi képességekben történő változások nyomonkövetésére és a kognitív alapképességek zavarainak szűrésére afáziában. Reményeink szerint a teszt sokoldalú felhasználhatóságának köszönhetően egyedül­álló módon fogja segíteni az afázia hazai diagnosztikáját, az afáziás személyek ellátásában és rehabilitációjában dolgozó szakemberek, valamint az afáziakutatók mun­káját.