Lege Artis Medicinae

Ajak- és nyelvelváltozások - egy ritka endokrin szindróma fontos jelei

SALLAI Ágnes, HOSSZÚ ÉVA1, GERGICS Péter2, RÁCZ Károly2, FEKETE György1

2009. FEBRUÁR 20.

Lege Artis Medicinae - 2009;19(02)

Az autoszomális domináns módon öröklődő tumorszindrómák ritka formája a multiplex endokrin neoplasia 2B típusa (MEN2B), amely medullaris thyreoideacarcinomával és az esetek felében phaeochromocytoma kialakulásával jár.

AFFILIÁCIÓK

  1. Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, II. sz. Gyermekgyógyászati Klinika
  2. Semmelweis Egyetem, ÁOK, II. Sz. Belgyógyászati Klinika, Budapest

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Lege Artis Medicinae

Mély agyi stimuláció: új perspektíva a mozgászavarok kezelésében

KOVÁCS Norbert, BALÁS István, LLUMIGUANO Carlos, ASCHERMANN Zsuzsanna, NAGY Ferenc, JANSZKY József, DÓCZI Tamás, KOMOLY Sámuel

A 20 éves múltra visszatekintő mély agyi stimuláció jelentős áttörést hozott a gyógyszerrezisztens mozgászavarok kezelésében. A stimuláció bizonyos kórosan túlműködő magvak funkcionális gátlásával fejti ki a hatását. Előnye, hogy a stimulációs paramétereket a beteg saját maga is képes változtatni az aktuális állapota függvényében, az optimális életminőséget elérve. A módszer évek óta elérhető Magyarországon is. Biztonságos és költséghatékony alternatívát jelent a gyógyszeresen kellő effektivitással nem kezelhető esszenciális tremor, Parkinson-kór és a primer dystonia tüneteinek enyhítésére. A műtét elvégzése előtt részletes kivizsgálás szükséges, ennek során a beteg klinikai diagnózisát, a betegség súlyosságát, a műtéti kontraindikációk fennállását és a beavatkozás várható hasznát vizsgálják. Multicentrikus, nemzetközi tanulmányok alapján Parkinson-kórban a subthalamicus mag kétoldali stimulációja során nemcsak a betegség bizonyos tünetei (meglassultság, izommerevség, remegés, levodopa-mellékhatások) javulnak, hanem az életminőség is. Esszenciális tremorban a ventralis intermedius thalamicus mag stimulációja a remegés látványos javulását eredményezi. Primer dystoniák esetében a pallidum stimulálásával a gyógyszerrezisztens tünetek és az életminőség javulása mellett a szociális kiszolgáltatottság, az ápolásra szorultság is jelentősen csökkenthető. Gyermekkori dystoniák esetében a műtét már akár hétéves kórtól is elvégezhető.

Lege Artis Medicinae

A betegek megtévesztése tudományosan nem igazolt eljárásokkal

A tudományos közléseknek, új eljárások ismertetésének először nem a napisajtóban, nem a televízióban vagy az interneten kell megjelenniük, hanem szakfolyóiratokban.

Lege Artis Medicinae

Orvostudomány: fejlődés, sikerek, gondok - James Le Fanu: Az orvostudomány önkritikája

BUDA Béla

A szép kiállítású kötet egy brit bestsellert tesz hozzáférhetővé a magyar olvasó számára, jelentős késéssel, mert a könyv eredetileg 1999-ben jelent meg, de nem elkésve, mivel a szöveg ma is időszerű és érvényes. Sőt, nagyon elgondolkodtató, hogy az utóbbi tíz évben sem látszik megoldás az orvoslás leírt dilemmáira.

Lege Artis Medicinae

Kitartóan a tartós alvadásgátló kezelésről

SAS Géza

Néhány szót a múltról: 1979-ben vetettem fel, hogy a súlyos mélyvénathrombosisok után öt-hat hónappal nem szabad abbahagyni a kumarinkezelést.

Lege Artis Medicinae

Tünetmentes óriás hepaticus haemangioma

KOVÁCS GÁBOR, NYIKOS Orsolya, GERVAIN Judit

BEVEZETÉS - A haemangiomák a leggyakoribb benignus májdaganatok. Általában tünetmentesek, kivéve az óriáshaemangiomáknak nevezett, 5 cm-nél nagyobbak, bár panaszt ezek is csak ritkán okoznak. Malignus átalakulásuk nem ismert, ezért csak időszakos ellenőrzésük javasolt. Sebészeti beavatkozást csak szövődményt okozó esetben igényelnek, atípusos morfológiai kép esetén azonban jelentős differenciáldiagnosztikai gondot okozhatnak. ESETISMERTETÉS - Az 51 éves nőbetegnél rutin hasi ultrahangvizsgálat során gócos májelváltozást diagnosztizáltak. A hasi CT-vizsgálat multiplex hepatocellularis carcinoma gyanúját vetette fel. Onkológiai konzíliumot követően májbiopszia elvégzése céljából került osztályunkra. A hisztológiai eredmény malignitást nem igazolt. A beteg tünet- és panaszmentességére, a kóros eltérés nélküli laboratóriumi paramétereire való tekintettel benignus folyamat, haemangioma alapos gyanúja vetődött fel, ezt igazolta a vér-pool szcintigráfia. KÖVETKEZTETÉSEK - A haemangiomák benignus májdaganatok. Gyakran véletlenszerűen, rutin ultrahangvizsgálat során fedezik fel. Hasi ultrahangvizsgálatnál felmerült haemangiomagyanú esetén - a malignus folyamatoktól való elkülönítésükre - a góc nagyságától függően 2 cmes méret alatt MR-vizsgálat, 2 cm felett vér-pool szcintigráfia javasolt. Jelen esetben az elváltozás nagy mérete és atípusos szerkezete differenciáldiagnosztikai problémát okozott. Korábban haemangiomában kontraindikált volt az ultrahangvezérelt májbiopszia (finomtű-aspiráció). Erre az invazív beavatkozásra gócos májbetegség esetén akkor kerülhet sor, ha a nem invazív vizsgálati módszerekkel nem tisztázható a diagnózis, főként malignitás gyanúja esetén, szövettani mintavétel céljából. Természetesen a beavatkozás akkor végezhető el, ha a beteg állapota, laboratóriumi paraméterei, az elváltozás lokalizációja lehetővé teszi, és terápiás konzekvencia várható tőle.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Hypertonia és Nephrologia

A Magyar Hypertonia Társaság, a Magyar Nephrologiai Társaság és a Magyar Reumatológusok Egyesületének konszenzusdokumentuma - A hyperurikaemiás és a köszvényes betegek ellátásáról

Ez a konszenzusdokumentum azért született, hogy iránymutatást adjon a magas húgysavszinttel élô tünetmentes személyek, illetve a köszvényes betegek hatékony és modern szemléletû ellátásához. A dokumentumot három hazai tudományos társaság, a Magyar Hypertonia Társaság, a Magyar Nephrologiai Társaság és a Magyar Reumatológusok Egyesületének szakértôi testülete állította össze annak érdekében, hogy összefoglalják mindazokat az ismereteket, amelyek jelenleg rendelkezésünkre állnak a kérdésben. Emellett a konszenzusdokumentum megalkotásának fontos célkitûzése volt olyan egyértelmû ajánlások megfogalmazása, amelyek segítenek a gyakorló orvosnak a hyperurikaemiás és a köszvényes betegek mindennapi ellátásában.

Ideggyógyászati Szemle

Alvással a felejtés ellen? Az alvás szerepe az asszociációs memóriafolyamatokban

CSÁBI Eszter, ZÁMBÓ Ágnes, PROKECZ Lídia

Számos bizonyíték utal arra, hogy az alvás szerepet játszik különbözô emlékezeti rendszerek konszolidációjában. Kevesebbet tudunk arról, hogy milyen szerepe van az alvásnak a relációs memória mûkö­désé­ben, illetve az érzelmi arckifejezések felismerésében, holott ez olyan fundamentális kognitív képesség, amit mindennap használunk. Ezért kutatásunk célja annak feltérképe­zése, hogy az alvás milyen szerepet tölt be az asszociációs memória mûködésében annak függvényében, hogy mikor történik a tanulás. Vizsgálatunkban összesen 84 fô vett részt [átlagéletkor: 22,36 (SD: 3,22), 21 férfi/63 nô], akiket két csoportra osztottunk: esti és reggeli csoportokra, utalva arra, hogy mikor történt a tanulás. Mindkét csoport eseté­ben két tesztfelvétel volt, közvetlenül a tanulást követôen (rövid távú tesztelés) és 24 órával késôbb (hosszú távú tesztelés). A relációs memória vizsgálatára az arcok és nevek tesztet alkalmaztuk. Sem az azonnali, sem a késleltetett tesz­telés során nem találtunk különbséget a csoportok között sem az általános tanulási mutatóban (arcokhoz társított nevekre való emlékezés érzelmi valenciától függetlenül), sem a különbözô érzelmi arckifejezésekhez kapcsolódó nevekre való emlékezésben. Ezzel ellentétben, a csoporton belüli elemzés alapján a reggeli csoport a rövid távú teszteléshez képest nagyobb mértékû felejtést mutatott 24 órával késôbb, a hosszú távú tesztelésen, míg az esti csoport ugyanolyan teljesítményt mutatott mindkét alkalommal. Emellett összefüggés jelent meg a teljesítmény, az alvásminôség, az alváshatékonyság és az alváslatencia között. Eredményeink arra hívják fel a figyelmet, hogy az alvás és a tanulás idôzítése fontos szerepet játszik az emlékek stabilizációjában, csökkentve ezzel a felejtés mértékét.

Ideggyógyászati Szemle

Mi történik a szédülô beteggel a sürgôsségi osztály elhagyása után?

MAIHOUB Stefani, MOLNÁR András, CSIKÓS András, KANIZSAI Péter, TAMÁS László, SZIRMAI Ágnes

Bevezetés – A szédülés a fájdalom mellett az egyik leggyakoribb panasz, amellyel a beteg felkeresi az orvosi ellátást. A modern diagnosztika ellenére a szédülés okának diagnosztizálása napjainkban is nehéz feladat, számos buktatót rejt magában. Célkitûzés – Kérdôíves felmérésünk célja annak vizsgálata, hogy mi történik a szédülést panaszoló beteggel a sürgôsségi ellátást követôen. Kérdésfelvetés – A sürgôsségi osztályon felállított diagnózis és a késôbbi kivizsgálás eredménye között mennyire volt összefüggés? Hogyan alakult a betegek életminôsége az idô függvényében? A vizsgálat módszere – A Semmelweis Egyetem Sürgôsségi Betegellátó osztályán megjelent 879, szédülést panaszoló beteghez juttattuk el kérdôívünket. A vizsgálat alanyai – A kitöltött kérdôíveket 308 betegtôl (110 férfi, 198 nô, átlagéletkor 61,8 ± 12,31 SD) kaptuk vissza, ezeket elemzésnek vetettük alá. Eredmények – A sürgôsségi diagnózisok megoszlása a következôképpen alakult: centrális eredetû (n = 71), szédülékenység (n = 64) és BPPV (n = 51) voltak a leggyakoribb diagnózisok. A végleges diagnózis tisztázásáig eltelt idô leggyakrabban napokat (28,8%), illetve heteket (24,2%) igényelt, kiemelendô azonban, hogy 24,02%-ban végleges diagnózis sosem született. A sürgôsségi és a végleges diagnózis között csupán 80 beteg esetén (25,8%) volt egyezés, amelyet alátámaszt a kvalitatív statisztikai elemzés (Cohen-féle Kappa-teszt) eredménye (κ = 0,560), moderált összefüggést indikálva. Megbeszélés – A sürgôsségi osztályon felállított diagnózis és a késôbbi kivizsgálás eredménye közötti korreláció alacsony, de az eredmények a nemzetközi irodalomban is hasonlónak mondhatók. Emiatt fontos a betegek követése, beleértve az otoneurológiai, illetve esetlegesen neurológiai kivizsgálás fontosságát. Következtetések – A szédüléssel jelentkezô betegek sürgôsségi diagnosztikája nagy kihívás. A pontos anamnézis és a gyors, célzott vizsgálat a nehézségek ellenére tisztázhatja a szédülés centrális vagy perifériás eredetét.

Ideggyógyászati Szemle

[Heveny vestibularis szindróma képében jelentkezô késôi meningitis carcinomatosa – klinikopatológiai esetismertetés]

JARABIN András János, KLIVÉNYI Péter, TISZLAVICZ László, MOLNÁR Anna Fiona, GION Katalin, FÖLDESI Imre, KISS Geza Jozsef, ROVÓ László, BELLA Zsolt

[Célkitûzés – Bár a szédülés a leggyakrabban elôforduló panaszok egyike, a vestibularis perifériák hirtelen kialakult tónusaszimmetriája hátterében mégis ritkán találunk peri­fériás eredetû betegséget utánzó malignus koponyaûri tumorokat. Dolgozatunk egy heveny vestibularis szindróma klinikai képében jelentkezô, késôi, temporalis csontot is beszûrô, disszeminált, generalizált mikrometa­sztá­zi­sok­kal járó meningitis carcinomatosa esetet mutat be, ami egy primer pecsétgyûrûsejtes gyomorcarcinoma fel­ébredé­sét követôen jelent meg. Kérdésfelvetés – Célul tûztük ki, hogy azonosítjuk azon patofiziológiai folyamatokat, melyek magyarázatul szolgálhatnak a daganat felébredésére, disszeminációjára. A vestibularis tónusaszimmetria lehetséges okait szintén vizsgáltuk. Ötvenhat éves férfi betegünk interdiszciplináris orvosi adatait retrospektíven elemeztük. Összegyûjtöttük és részletesen újraértékeltük az eredeti klinikai és patológiai vizsgálatok leleteit, majd új szövettani festésekkel és immunhisztokémiai módszerekkel egészítettük ki a diagnosztikus eljárásokat. Kórboncolás során a nagyagy és a kisagy oedamás volt. A bal piramiscsont csúcsát egy 2 × 2 cm nagyságú daganatmassza szûrte be. A gyomorreszekátum eredeti szövettani metszeteinek újraértékelése submucosus daganatinfiltrációt igazolt vascularis invázió jeleivel. Immunhisztokémiai vizsgálatokkal dominálóan magányosan infiltráló daganatsejteket láttunk cytokeratin 7- és vimentinpozitivitással, valamint részleges E-kadherin szövettani festésvesztéssel. A kórboncolás során nyert szövetminták ezt követô hisztológiai vizsgálatai igazolták a disszeminált, többszervi mikroszkopikus daganatinváziót. Az újabb eredmények igazolták, hogy a vimentin kifejezôdése, valamint az E-kadherin elvesztése szignifikáns (p < 0,05) kapcsolatot mutat az elôrehaladott stádiummal, a nyirokcsomóáttétek jelenlétével, a vascularis és neuralis invázióval, valamint a nem differenciált szöveti típussal. Betegünk középkorú volt és nem volt immunhiányos állapotban, így a gyomorcarcinoma kilenc éven át tartó alvó állapotot követô felébredését nem tudtuk megmagyarázni. A daganat szervspecifikus tropizmusa, melyet a „seed and soil” teóriával magyaráznánk, kifejezetten váratlan volt, mivel a gyomorrákok ritkán képeznek áttétet az agyburkokon, hiszen a daganatsejtek elenyészô számban jutnak át a vér-agy gáton. Következtetések – Az elôzményben szereplô malignus folyamat, valamint egy új neurológiai tünet megjelenése fel kell, hogy keltse a klinikus figyelmét a központi ideg­rendszer daganatos érintettségére, melyet adekvát, célzott diagnosztikus és terápiás stratégia megtervezése kell, hogy kövessen. Ehhez célzott szövettani festési eljárások, specifikus antitestek alkalmazása szükséges. A közelmúlt eredményei sejtkultúrákon igazolták a metformin epithelialis-mesenchymalis transitiót erôsen gátló hatását gyomor­rák esetében. Így további kutatást kell végezni azon esetekben, amelyekben az epithelialis-mesenchymalis transitióra pozitív eredményeket kapunk.]

Lege Artis Medicinae

Pajzsmirigybetegségek – amit a mindennapi gyakorlatban tudni kell

BAKOS Bence, TAKÁCS István

A pajzsmirigy betegségei nemcsak az endokrin kórképek között, de általában véve is igen gyakoriak. Minden klinikus, szakterületétôl és érdeklôdésétôl függetlenül, óhatatlanul találkozik pajzsmirigybetegekkel a mindennapokban. Bár a pajzsmirigybetegségek diagnosztikus és terápiás palettája az elmúlt évtizedben nem sokat változott, a betegek ellátásában több olyan intenzíven kutatott terület van, melyek újdonságaival fontos tisztában lennünk. Összefoglalónkban a forrongó témák közül tekintünk át hármat.