Herediter nyomásérzékeny neuropathia gyermekkorban
GYÖRGY Ilona, BÍRÓ Anna, MECHLER Ferenc, MOLNÁR Mária Judit
2008. DECEMBER 20.
Ideggyógyászati Szemle - 2008;61(11-12)
Esetismertetés
GYÖRGY Ilona, BÍRÓ Anna, MECHLER Ferenc, MOLNÁR Mária Judit
2008. DECEMBER 20.
Ideggyógyászati Szemle - 2008;61(11-12)
Esetismertetés
A herediter nyomásérzékeny neuropathia autoszomális domináns öröklődésű kórkép, amit klinikailag rekurráló perifériás paresisek jellemeznek többnyire benignus lefolyással. Kiváltó okként gyakori a minor trauma vagy toxikus behatás. A perifériás ideg szövettani képe alapján „tomaculous” neuropathiának is nevezik, mivel a szegmentális de- és remyelinisatio a perifériás idegen hurkafűzérszerű képet okoz. Hátterében a 17-es kromoszómán elhelyezkedő PMP22-es gén deletiója áll. Az öröklődő kórkép gyermekkorban ritkán manifesztálódik. Klinikánkon két esetben észleltünk 10 éves kor alatt megjelenő, kórjelző tüneteket. A két gyermek, valamint egyikük édesanyja betegségét genetikailag igazoltuk.
Ideggyógyászati Szemle
Képzeljé(te)k csak magukat (magatokat) a helyembe! Kibontom a csomagot, benne a gyönyörű kiállítású vaskos kötet (786 oldal!) - az alkotás, amelynek születéséről maguktól a szerzőktől már élőszóban is hallottam. Kellemes érzés tölt el, mindjárt bele is lapozok. Ott ugyan még egy kis levél, biztosan valamilyen udvarias kísérőszöveg. Inkább a könyv érdekel, de azért felvágom a borítékot.
Ideggyógyászati Szemle
Háttér és célkitűzés - A Dravet-szindrómát vagy más néven súlyos csecsemőkori myoclonus epilepsziát az addig minden szempontból jól fejlődő csecsemő esetében az első életévben fellépő, eleinte többnyire lázas, majd láztalan, elhúzódó, generalizált vagy féloldali, általában változó oldali, clonusos vagy tónusos-clonusos rohamok jellemzik, amelyekhez később myoclonusok, atípusos absence-ok, komplex parciális rohamok társulnak. Az utóbbiak hiányában atípusos (borderline) formakörről beszélünk. A második életévben a fejlődés leáll, változó súlyosságú mentális retardáció alakul ki. A betegség hátterében többnyire kimutatható a feszültségfüggő nátriumcsatorna-alfa- 1-alegységet kódoló SCN1A gén mutációja. A 2000 és 2008 között diagnosztizált betegeink klinikai adatainak és vizsgálati leleteinek áttekintésével a kórképpel kapcsolatos tapasztalatainkat szeretnénk átadni annak elősegítéséhez, hogy Magyarországon is minél több gyermek betegségét korán ismerjük fel. Betegek és módszerek - A Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórháza Neurológiai Osztályán gondozott 20 Dravet-szindrómás beteg kórlefolyását és leleteit tekintettük át, akik esetében megtörtént a DNSdiagnosztika is. Eredmények - Az első roham átlagosan 6,3±3,0 hónapos korban jelentkezett. Az első két roham egyike - egy beteg kivételével - minden esetben lázas állapotban lépett fel. Az első roham féloldali vagy féloldali indulású volt 12 esetben. Egy beteg kivételével a kórlefolyás során minden esetben tapasztaltak váltott oldali hemiconvulsiót. Mindenkinek volt 15 percnél hosszabb rohama; nyolc beteget soroltunk a borderline formakörbe. A DNS-diagnosztika négy nonsense, két splice site, négy frameshift, egy deletiós és hat missense mutációt igazolt, három esetben nem sikerült kimutatni SCN1A-mutációt. Következtetés - Bár a betegség hatékony terápiája még nem ismert, a korai diagnózis fontos, mert elkerülhetők a felesleges vizsgálatok és hatástalan vagy provokáló gyógyszerek, valamint genetikai tanácsot lehet nyújtani. Elsősorban az egyéves kor előtt jelentkező lázas, elhúzódó, változó oldali rohamok kelthetik fel a gyanút a korai diagnózishoz. A további rohamformák, neurológiai tünetek, mentális retardáció és az SCN1A gén mutációjának a kimutatása megerősítik a diagnózist. A jövőben fontosnak tartanánk a molekuláris genetikai diagnosztika és a stiripentolterápia elérhetőségének a támogatását.
Ideggyógyászati Szemle
Célkitűzés - Vizsgálatunkban arra a kérdésre kerestük a választ, hogy a táplálkozási magatartás zavarai esetén kialakuló kalóriahiány, illetve kalóriatöbblet milyen hatással van a regulátoros T-sejtekre (Treg) és fő szabályozó sejtjeire (dendritikus sejtek és macrophagok), valamint a célsejtjeire, a CD4+ lymphocytákra. Betegek és módszerek - Összesen 11 serdülőkorú anorexia nervosás beteget, 12 túlsúlyos gyermeket és 10 egészséges kontrollt vizsgáltunk. A perifériás vérmintákban megvizsgáltuk a Treg, a myeloid és plasmocytoid dendritikus sejtek (DC) gyakoriságát. A macrophagsejtek TNFalfa- és IL-12-, a CD4+ sejtek IL-2-, IL-4- és IFN-gammatermelését intracelluláris festéssel határoztuk meg. Meghatároztuk a CD4+ sejtekben aktiváció után a kalciumflux kinetikáját is. Méréseinket áramlási citométerrel végeztük. Eredmények - A Treg, DC, TNF-alfa és IL-12-pozitív macrophagok, IL-4- és IFN-gamma-termelő CD4+ sejtek gyakorisága nem különbözött a túlsúlyos, az anorexia nervosás és a kontrollpopulációban. Az IL-2-pozitív CD4+ sejtek gyakorisága kisebb volt az anorexiás betegek csoportjában [11,50 (7,60-15,30) vs. 13,50 (12,00-22,00), p=0,023], illetve a túlsúlyos betegek csoportjában is [12,50 (8,50-15,50) vs. 13,50 (12,00-22,00), p=0,028). A CD4+ sejtek IFN-gamma/IL-4 termelésének aránya nagyobb volt az elhízott betegek csoportjában, mint a kontrollcsoportban (p=0,046). Aktiváció után az anorexiás betegek esetében több idő kellett a lymphocyták maximális kalciumkoncentrációja kialakulásához, mint a kontrollcsoportban [86 (45-232) vs. 215 (59-235), p<0,05]. Nem figyeltünk meg összefüggést a kalciumflux kinetikája, valamint a klinikai és az antropometriai adatok között az anorexiás betegek esetében. Következtetések - Eredményeink szerint a serdülők a kalória- és táplálkozási zavarai érinthetik az antigénprezentáló sejtek-regulátoros T-sejtek-CD4+ lymphocyták által alkotott tengelyt, azonban további vizsgálatok szükségesek ennek pontosabb felderítésére.
Ideggyógyászati Szemle
A vizsgálat célja - Adatgyűjtés a Streptococcus pneumoniae okozta gyermekkori agyhártyagyulladás jellegzetességeiről Magyarországon, ezek összehasonlítása a nemzetközi eredményekkel. Módszer - A Szent László Kórházban 1998. január 1. és 2007. június 30. között kezelt, majd követett gyermekek dokumentációjának retrospektív áttekintése. Eredmények - Harmincnégy esetben 31 gyermeket kezeltünk pneumococcus-meningitis miatt, két esetben észleltünk recidívát. A betegek átlagéletkora hat év, 26%- uk egyévesnél fiatalabb volt. Az átlagos ápolási idő 21 napot ért el, a gyermekek túlnyomó része (97%-a) igényelt intenzív terápiát. A leggyakoribb tünetek a láz (100%), tarkókötöttség és hányás (78%), tudatzavar (71%), meningealis izgalmi jel (58%) és konvulzió (41%) voltak. Otitis media 44%-ban, sinusitis 58%-ban, mastoiditis 41%- ban fordult elő. A leggyakoribb szövődmény a subduralis effúzió volt (öt beteg, 15%), agyállományi károsodás három, sinusthrombosis két esetben jelentkezett. A betegek egyharmada ceftriaxont, kétharmada ceftriaxont és vancomycint kapott, 91%-uk szteroidterápiában is részesült. A gépi lélegeztetést igénylő betegek aránya 70% volt. Kilenc esetben (25%) sinussebészeti beavatkozásra, 13 esetben (36%) mastoidectomiára, öt esetben (15%) idegsebészeti beavatkozásra volt szükség. A halálozás 23,5% volt, enyhe vagy közepesen súlyos maradványtünetek nyolc (23,5%), súlyos maradványtünetek egy gyermek esetében (3%) alakultak ki. Következtetés - A pneumococcus-meningitis hosszú kórházi kezelést és legtöbbször intenzív terápiát igénylő betegség. A kezelés ellenére kialakuló szövődmények, a magas (23,5%) halálozási ráta és a gyakori (27%) maradványtünetek miatt fontos a betegség korai felismerése, a felkészült szakintézményben végzett kezelés és mindenekelőtt a kórkép megelőzése konjugált pneumococcusvakcinával.
Ideggyógyászati Szemle
Máttyus Adorjántól, a tudós orvostól, tanártól búcsúzunk, aki meghatározó szerepet játszott, elévülhetetlen érdemeket szerzett a magyar gyermekneurológia létrejöttében, önálló szervezetté válásában, nemzetközi színvonalra emelkedésében.
Lege Artis Medicinae
Az atherosclerosis folyamata gyermekkorban kezdődik és a szervezet haláláig tart. A legtöbb cardiovascularis betegség és halálozás hátterében atheroscleroticus érelváltozások állnak. A folyamat maga több ezer éves, de komplex patofiziológiáját csak mára kezdjük ismerni és érteni. A ma rendelkezésre álló bizonyítékok alapján úgy gondoljuk, hogy az atherosclerosis a nagy és közepes artériák olyan krónikus gyulladásos betegsége, amelyet oxidatív és egyéb módosulást szenvedett lipoproteinek, immunsejtek és az extracelluláris mátrix subendothelialis felhalmozódása jellemez. A veleszületett és a szerzett immunitás az atherogenesis olyan összetett szabályozó rendszere, amely adott esetben a proatherogen gyulladásos és az atheroprotectiv gyulladásellenes folyamatokat irányítva fokozza a plakkok progresszióját, vagy éppen stabilizálja azokat. Az atherogenesis folyamatairól nyert egyre bővülő ismereteinkkel tovább javíthatjuk a cardiovascularis rizikóállapotok meghatározását, és ennek következtében személyre szabottabb terápiás stratégiákat alkalmazhatunk.
Lege Artis Medicinae
Magyarországon és a világon is egyedülálló kezdeményezés a Magyarország átfogó egészségvédelmi szűrőprogramja (MÁESZ) 2010-2020-2030. Hazánk legnagyobb humanitárius formában működő programja, ami a lakosság számára ingyenesen biztosítja a legmodernebb eszközökkel a szűrővizsgálatok elvégzését. A 76 szakmai szervezet által összeállított komplex szűrőprogram során a 38 vizsgálat elvégzése minden megjelenő állampolgár számára ingyenesen, egy speciálisan erre a célra kialakított szűrőkamionban történik. A MÁESZ által végzett szűrővizsgálatok a következők: szív- és érrendszeri vizsgálat, szemészeti vizsgálatok, hallásvizsgálat, neuropathia-, laborvizsgálatok, teljes testanalízis, bőrgyógyászati vizsgálatok, érfali rugalmasság arteriográfos vizsgálata, vénás elégtelenség Doppler-vizsgálata. Emellett laktózintolerancia, vastagbéldaganat-IBS-reflux, incontinentia-, vizeletürítési zavarok, prostatarizikó-felmérés, valamint a fizikai aktivitás szintjének elemzése történik. 2020-tól fogászati szűrőállomás is létesül, mely lehetővé teszi a szájüregi daganatok korai felismerését. A program a szűrések mellett külön figyelmet fordít a társadalom egészségét fenyegető kockázati tényezőkre: dohányzás, alkoholfogyasztás, mozgásszegény életmód, helytelen táplálkozás, elhízás. A program szakmai és civil szervezetek együttműködésével érinti és mutatja be a lakosság részére az elsősegélynyújtás főbb elemeit az újraélesztéstől az otthoni égési sebek ellátásáig. A szűrőkamionban elvégzett vizsgálatok mellett számos életmód-tanácsadásra is sor kerül a várakozás ideje alatt, illetve minden résztvevő kap egy vonalkódos azonosítóval ellátott egészségkönyvet, melynek révén az elvégzett vizsgálatok azonnali számítógépes feldolgozása lehetővé válik. A 2018/2019. tanévtől kezdve hivatalosan is útjára indult a Magyarország átfogó egészségvédelmi szűrőprogramjának gyermekprevenciós programja „Utazás az egészség birodalmába” címmel. A MÁESZ Program első tíz éve alatt 1886 helyszínen 560 000 látogatót fogadott, 7 millió ingyenes vizsgálatot végzett, 16 000 órát fordított prevencióra, 1 200 000 egészségkönyvet adott ki, 391 000 információs prevenciós csomagot biztosított a családok ezrei részére. A megvalósításban több mint 20 000 szakember (háziorvosok, egészségügyi szakdolgozók, dietetikusok, védőnők, egészségfejlesztési irodák, kormányhivatalok népegészségügyi főosztályai, Országos Rendőr-főkapitányság Országos Baleset megelőzési Bizottsága, Szociális és Gyermekvédelmi Főigazgatóság, civil szervezetek) vett részt. A magyar társadalomért életre hívott program segít, hogy minél több magyar állampolgár életkortól, lakóhelytől és foglalkozástól függetlenül megismerje saját egészségi állapotának alakulását, és még időben felismerje a megelőzés fontosságát.
Lege Artis Medicinae
BEVEZETÉS - A gyermekkorban elkezdett elsősegélynyújtás-nevelés hatékony módja lehet az ismeretek széles körű közvetítésének. CÉLKITŰZÉS - Célunk volt felmérni óvodás és általános iskolás gyermekek, pedagógusaik és szüleik elsősegélynyújtás-neveléssel kapcsolatos véleményét. MINTA ÉS MÓDSZER - Kutatásunkban 871 fő vett részt (gyermekek, pedagógusok, szülők), akik véleményét saját szerkesztésű, nagyrészt nyitott kérdéseket tartalmazó kérdőívek segítségével mértük fel. EREDMÉNYEK - A megkérdezett szülők és pedagógusok általános véleménye a gyermekkori elsősegélynyújtás-neveléssel kapcsolatban inkább pozitív volt, de a résztvevők negatívumokat is megfogalmaztak. A lezajlott programmal kapcsolatban a legtöbb érintettnek pozitív volt a véleménye. A szülők és a pedagógusok véleménye alapján az elsősegély-oktatás egészségügyi szakemberek által lenne javasolt. A vélemények nem függtek a nemtől, életkortól, gyerekekkel való munka időtartamától (p>0,05) egyik esetben sem. KÖVETKEZTETÉSEK - A szülők és pedagógusok elsősegélynyújtás-neveléssel kapcsolatos általános véleménye változatos, de a lezajlott programmal kapcsolatban a legtöbb esetben pozitív volt, mely azt mutatja, hogy konkrét beavatkozásokkal a vélemény formálható.
Lege Artis Medicinae
A diabeteses polyneuropathia a cukorbetegek akár 20-60%-ában jelen lehet, ezzel a cukorbetegség leggyakrabban előforduló szövődménye, mégsem diagnosztizálják gyakran. A diagnózis alapvetően a tüneteken alapul, de számos eszközös vizsgálati lehetőség is rendelkezésünkre áll. A neuropathia megelőzése szempontjából a glykaemiás paraméterek hosszú távú rendezése a legfontosabb. A diabeteses polyneuropathia okozta fájdalom a cukorbetegek 13-26%-át érinti. A diagnózis felállítása után számos kezelési lehetőség áll rendelkezésünkre, melyek oki és tüneti terápiára oszthatók. A szerző gyakorlati szempontból foglalja össze a terápiás lehetőségeket.
Ideggyógyászati Szemle
A Magyar Gerincgyógyászati Társaság prevenciós programjának tartásjavító mozgásanyaga a gerinc biomechanikailag helyes használatának tudatosítását és automatizálását célozza. A biomechanikailag helyes testtartás dinamikus egyensúlyi állapot, alapja a medence helyes középállása, valamint az izomegyensúly. A medence helyes középállása esetén oldalnézetben a spina iliaca anterior superior és az os pubis medialis felsõ pontja függõleges vonalat alkot (vagyis a frontális síkban helyezkedik el). A medence ezen középállása esetén a test oldalnézeti, képzeletbeli súlyvonala a II-V. ágyéki csigolya testén és a II-V. nyaki csigolya testén halad át. A testtartásért felelõs izmok egyensúlya esetén az izmok ereje és nyújthatósága megfelelõ a gravitációval szembeni, szinte állandó munkára. Statikus vagy dinamikus túl- vagy alulterhelés esetén a zsugorodásra hajlamos izmok rövidülnek, a gyengülésre hajlamos izmok megnyúlnak, és így már nem képesek a megfelelõ működésre. Mivel az izomegyensúlyban számos olyan izom és izomrész dolgozik, amely a testnevelés és sport megszokott mozgásaiban nem vesz részt kellõen, ezért a Magyar Gerincgyógyászati Társaság tartásjavító mozgásanyagának ki kellett terjednie ezen ritkán használt izmok célzott nyújtására és erõsítésére is. A mozgásanyag a testtartásért felelõs izmokat nyújtja és erõsíti az izomegyensúly kialakítása és fenntartása érdekében; 12 tesztgyakorlat köré épül, amelyek felmérik a testtartásért felelõs izmok erejét és nyújthatóságát. Aki mind a 12 gyakorlatot hibátlanul képes elvégezni, annak az izomegyensúlya rendben van. A már gyermekkorban is folyamatosan ható mozgásszegény, ülõ életmód okozta károsodás ellensúlyozása érdekében a mozgásanyagot az iskolai (és lehetõleg óvodai) testnevelés részeként a tanulóéveken át rendszeresen kell végeztetni minden tanulóval.
1.
2.
3.
Ideggyógyászati Szemle
[A fluoxetint szedő Covid-19-pneumoniás betegeknek nagyobb a túlélési esélye: retrospektív, eset-kontrollos vizsgálat ]4.
5.
1.
2.
3.
4.
5.
HOZZÁSZÓLÁSOK
0 hozzászólás