Az eLitMed.hu orvostudományi portál a böngészés tökéletesítése érdekében cookie-kat használ.
Ha bővebb információkat szeretne kapni a cookie-k használatáról és arról, hogyan módosíthatja a beállításokat, kattintson ide: Tájékoztató az eLitMed.hu Cookie-használatáról.
Részletes keresés
Kérjük, állítsa be a paramétereket!
Találatok száma: 103
Ideggyógyászati Szemle
2021. MÁRCIUS 30.
[Új patogén mutáció következtében kialakuló karnitin-palmitoil-transzferáz II-hiánnyal magyarázható ismétlődő rhabdomyolysis]
[A karnitin-palmitoil-transzferáz II- (CPT II-) hiány egy autoszomálisan öröklődő anyagcsere-rendellenesség, amelyben a hosszú láncú zsírsavak β-oxidációja hiányos. A klinikai megjelenés különféle formában lehetséges; súlyos formájában jelentkezik újszülöttkorban és infantilis időszakban, míg iskolás- és serdülőkorban a kevésbé súlyos myopathiás formában jelentkezik. Bár a rhabdomyolysisrohamok súlyossága változó, a klinikai lefolyást esetenként akut veseelégtelenség komplikálhatja. Az acilkarnitin-elemzés segíthet a CPT II diagnosztizálásában, de az eredmény normalitása nem jelzi a betegség hiányát. Erős gyanú esetén genetikai elemzést kell végezni. Ebben a tanulmányban egy 15 éves fiú beteg esetét mutatjuk be, akinek két, fertőzés, illetve éhezés által kiváltott rhabdomyolysisrohama volt. Az acilkarnitin-elemzés eredménye normális volt, a kórtörténet értékelésénél figyelembe vettük a CPT II-hiányt, és kimutattuk a CPT II gén c.137A> G (p.Gln46Arg) új patogén homozigóta mutációját. A CPT II-hiány a metabolikus rhabdomyolysis egyik leggyakoribb oka az ismétlődő rhabdomyolysisepizódoktól szenvedő betegek esetén.]
Ideggyógyászati Szemle
2021. JANUÁR 30.
[Veleszületett metabolikus rendellenességgel diagnosztizált autista gyermekek]
[Az autizmus spektrum zavar heterogén tünetekkel jelentkező idegrendszeri fejlődési zavar, aminek az etiológiája nem kellően tisztázott. A közelmúltban, az autizmus gyakoriságának növekedése és a veleszületett metabolikus rendellenességek diagnosztikai lehetőségeinek bővülése miatt egyre több komorbiditásra is fény derült. A vizsgálatban olyan autizmus spektrum zavar diagnózissal rendelkező betegek vettek részt, akik 2018. szeptember 1. és 2020. február 29. között a Gyermekbetegek Metabolizmusambulanciáján részesültek ellátásban (n = 179 fő). A betegek személyes adatait, rutin és speciális metabolikus teszteredményeit retrospektív módon elemeztük. Az ambulanciánkon ezen idő alatt megjelent 3261 beteg közül 179-en (5,48%) rendelkeztek autizmus spektrum zavar diagnózissal, ők képezik vizsgálatunk betegpopulációját. A speciális metabolikus kivizsgálás eredményeképpen 6 beteg (3,3%) esetében állítottunk fel veleszületett metabolikus rendellenesség diagnózist. Két betegünk klasszikus phenylketonuria, két betegünk klasszikus homocystinuria, egy betegünk 3D típusú mucopolysaccharidosis (Sanfilippo-szindróma) és egy 3-metilkrotonil-CoA-karboxiláz-hiány diagnózist kapott. A veleszületett metabolikus rendellenesség ritkán autizmus spektrum zavarhoz társulhat. A kór-történet pontos felvétele, az alapos fizikális vizsgálat és a tünetek gondos mérlegelése az autizmus spektrum zavarban szenvedő betegek esetében segítheti a klinikust a döntéshozatali folyamatban, és elvezethet a megfelelő metabolikus kivizsgáláshoz. Ha az autizmus hátterében veleszületett metabolikus rendellenességet találunk, az hatékony kezelést eredményezhet.]
Hírvilág
2020. OKTÓBER 21.
Új irányelv: a kétlépcsős inkontinencia-ellátás szolgálja a beteg érdekét
Megújult az inkontinencia irányelv, amelyben az érintett szakmák képviselői ismét megfogalmazták, hogy az inkontinencia diagnosztikáját és ellátási folyamatát két lépcsőben kell megvalósítani, ez szolgálja leginkább a betegek érdekeit is.
Hypertonia és Nephrologia
2019. DECEMBER 12.
Dystopiás vese - Rendellenes elhelyezkedésű vese
A rendellenes elhelyezkedésű, dystopiás vese egy olyan veleszületett fejlődési rendellenesség, amely során a magzati korban, a vesék felfelé történő vándorlása csak részben történik meg. Normális körülmények között a vesék a kismedencéből a lumbalis gerinc felső részének (ThXII-LII) magasságáig vándorolnak.
Ideggyógyászati Szemle
2019. SZEPTEMBER 30.
[1-es típusú neurofibromatosis, valamint duralis ectasia, vertebralis scalloping és csigolya-rendellenesség együttes előfordulása]
[A von Recklinghausen-kórként is ismert 1-es típusú neurofibromatosis (NF-1) gyakori autoszomális domináns kórkép, ami a lakosság körében 1:3000 arányban jelenik meg. Számos NF-1-beteg gerincdeformitások miatt kerül orvoshoz. Bőrgyógyászati ambulanciánkon egy 54 éves nőbeteg jelentkezett régóta fennálló, testszerte fokozatosan növekvő duzzanatok és foltok miatt. ]
Ideggyógyászati Szemle
2019. JANUÁR 30.
[A neutrophil-lymphocyta és a thrombocyta-lymphocyta arány értékelése esszenciális tremorban]
[Bevezetés - Habár az esszenciális tremor (ET) a tremor leggyakoribb oka, jelenleg nem teljesen ismert, hogy milyen kórélettani folyamatok állnak a hátterében. A tünetek között a kinetikus tremor mellett számos egyéb típusú tremor, járási ataxia, hallászavar és szemmozgási rendellenesség is megjelenik. A nem motoros tünetek és jelek is bekerültek az ET definíciójába. Szignifikáns bizonyíték támasztja alá a kórkép neurodegeneratív természetét. A legújabb vizsgálatok arra utalnak, hogy az etiológiában a gyulladás is közreműködik. A közelmúltban a neutrophil-lymphocyta arányt (NLR) és a thrombocyta-lymphocyta arányt (PLR) a szisztémás gyulladás markereként kezdték alkalmazni. A tanulmány célja annak vizsgálata, hogy megjelenik-e a szisztémás gyulladás ET-ben.]
Lege Artis Medicinae
2019. JANUÁR 20.
Nyolc kérdés és válasz az időskori szorongásról a háziorvosi gyakorlatban
A szorongás az egyik leggyakoribb időskori pszichés rendellenesség. Nemcsak a testi betegségek járulnak hozzá a kialakulásához, hanem fordítva is igaz, a szorongás számos szomatikus betegség prognózisát is kedvezőtlenül befolyásolja, így nagymértékben fokozza a morbiditást és a mortalitást.
Ideggyógyászati Szemle
2018. MÁRCIUS 30.
Újszülöttkori stroke - a tünetek megjelenésétől az utánkövetésig
Célunk a Szent János Kórház 3. progresszivi-tási szintű Koraszülött Intenzív Osztályán 2006 és 2017 között perinatalis stroke-kal diagnosztizált érett újszülöttek kórlefolyásának elemzése volt.
Idegtudományok
2017. DECEMBER 05.
Encephalitis lethargica
Az encephalitis lethargicában elhunytak agyának boncolása hyperaemiás agyhártyákat, ödémás agyat és az agytörzs vörös elszíneződését mutatta; a legkifejezettebb eltérések von Economo szerint a substantia nigrában voltak felfedezhetők, azonban jellemző volt a széleskörű, diffúz vérzés és gyulladás is. A krónikus szakaszban elhunytak agyában atrófia és perzisztens gyulladás, az agytörzsben pedig neuronpusztulás és gliózis, valamint neurofibrillum-lerakódás volt kimutatható.
Klinikum
2017. OKTÓBER 24.
Az Alzheimer-kór mint szisztémás megbetegedés – amyloid-β metabolizmus a szervezetben
Az Alzheimer-kórral (AD) kapcsolatos kutatás tradicionálisan az agyra fókuszál, holott számos perifériás és szisztémás rendellenesség köthető a betegséghez, és napjainkban egyre nyilvánvalóbb, hogy ezek a rendellenességek hozzájárulnak a betegség progressziójához. Wang és munkatársainak áttekintő közleménye az AD egy fő jellegzetességére, az amyloid-β-ra (Aβ) fókuszál, számba veszi a szisztémás rendellenességek és az Aβ-metabolizmus összefüggéseit, és arra a következtetésre jut, hogy a szisztémás rendellenességek nem másodlagosan alakulnak ki, hanem alapvető szerepük van az AD progressziójában. Az AD szisztémás megközelítése lehetőséget adhat a jelenleg gyógyíthatatlan betegség megelőzésére, korai diagnózisára és terápiájára.
1.
2.
3.
Ideggyógyászati Szemle Proceedings
Egészségügyi szakmai irányelv az akut ischaemiás stroke diagnosztikájáról és kezeléséről
AUG 31.
4.
5.
1.
2.
Klinikai Onkológia
Hasnyálmirigyrák: az ESMO klinikai gyakorlati irányelve a diagnózishoz, kezeléshez, követéshez*
AUG 29.
3.
Klinikai Onkológia
Gyógyszerbiztonsági szemelvények – a múlt tanulságai és a jövő lehetőségei
AUG 29.
4.
5.