Ideggyógyászati Szemle

Újszülöttkori stroke - a tünetek megjelenésétől az utánkövetésig

VOJCEK Eszter, CSÉCSEI Márta, FLACH Edina, RUDAS Gábor, GRÁF Rózsa, PRINCZKEL Erzsébet

2018. MÁRCIUS 30.

Ideggyógyászati Szemle - 2018;71(03-04)

DOI: https://doi.org/10.18071/isz.71.0127

Célkitűzés - Célunk a Szent János Kórház 3. progresszivi-tási szintű Koraszülött Intenzív Osztályán 2006 és 2017 között perinatalis stroke-kal diagnosztizált érett újszülöttek kórlefolyásának elemzése volt. A vizsgálati módszer - Retrospektív és prospektív vizsgálattal 18 stroke-kal diagnosztizált újszülött klinikai tüneteit, képalkotó vizsgálatait, etiológiai tényezőit és kórlefolyását elemeztük. Minden beteg esetében két- vagy többéves korban fejlődésneurológiai vizsgálatot végeztünk. A vizsgálat alanyai - Az elmúlt 10 évben osztályunkon 17 érett újszülött és egy 36. gestatiós hétre született koraszülött esetében diagnosztizáltunk stroke-ot. Újszülöttjeink jó általános állapotban, túlnyomó részben magas Apgar-értékkel (9±1) születtek. Császármetszés négy esetben történt. Eredmények - Osztályunkon az újszülöttkori stroke előfordulása megfelel az irodalomban említett 1:1600-4000 gyakoriságnak. A diagnózishoz hozzátartozik a koponya MR-vizsgálata, ultrahanggal az artériás ischaemiás stroke-ot nem tudtuk ábrázolni. A betegek neurológiai tünetei az élet első néhány napján jelentkeztek. Az etiológiai tényezők között thrombophilia (4/18), fertőzés (4/18), érfejlődési rendellenesség (2/18), mérsékelt asphyxia (2/18) és praeeclampsia (2/18) szerepel a leggyakrabban. Az arteria cerebri media területe 50%-ban, az arteria cerebri anterior 33%-ban volt érintett. A stroke 44%-ban bal oldali, 39%-ban jobb oldali és 17%-ban kétoldali volt. Két beteg esetében már in utero diagnosztizáltuk a stroke-ot. Aktív korai fejlesztést kezdtünk, így 15-ből 14 esetben átlagos vagy átlag feletti pszichomotoros teljesítményt értünk el. Következtetések - Bár az akut neurológiai tünetek néhány nap alatt megszűnnek, az újszülöttkori görcsök hátterében álló lehetséges diagnózisok között fel kell merülnie a stroke lehetőségének is. Korai aktív fejlesztéssel még kiterjedt stroke esetében is jó fejlődési eredményeket érhetünk el. Súlyos maradványtüneteket az in utero keletkezett stroke eredményezett. Öröklött prothromboticus állapot fennállása a következő terhesség lefolyását is meghatározhatja.

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

Az MRI helye a sclerosis multiplex kezelés hatékonyságának megítélésében II.: mérési protokollok

KINCSES Zsigmond Tamás, TÓTH Eszter, FRICSKA-NAGY Zsanett, FÜVESI Judit, RAJDA Cecília, BENCSIK Krisztina, VÖRÖS Erika, CSOMOR Angéla, PALKÓ András, VÉCSEI László

A sclerosis multiplex diagnosztikájában egyre kiemeltebb szerepet kapnak a paraklinikai, elsősorban az MR-vizsgálatok. Azonban az MR-markereknek ezen túl kiemelt szerepük van még a betegség lefolyása, a betegségaktivitás monito-rizálásában, valamint az esetleges terápiaváltás megtervezésében is. Ebben az ajánlásban a sclerosis multiplex kezelése hatékonyságának monitorizálására teszünk javaslatot a korábban publikált nemzetközi irányelveknek megfelelően.

Ideggyógyászati Szemle

Az MRI helye a sclerosis multiplex kezelés hatékonyságának megítélésében I.: mérési markerek

TÓTH Eszter, BENCSIK Krisztina, VÖRÖS Erika, FRICSKA-NAGY Zsanett, FÜVESI Judit, RAJDA Cecília, CSOMOR Angéla, PALKÓ András, VÉCSEI László, KINCSES Zsigmond Tamás

Az MRI szerepe a sclerosis multiplex diagnosztikájában kiemelt jelentőségű. Az újabb és újabb kezelési lehetőségek a terápia hatékonyságának monitorizálását is szükségessé teszik. A klinikai tünetek (relapszusok és az állapot prog-ressziója) mellett a különböző MR-paraméterek is szerepet kapnak a betegségaktivitás mérésében. Ebben a közleményben a nemzetközi ajánlások alapján összefoglaljuk azokat az MR-markereket, melyek előre tudják jelezni a hosszú távú rokkantságot.

Ideggyógyászati Szemle

[Izolált arteria spinalis anterior okklúzió angiográfiás kimutatása: esettanulmány]

DOGAN Burcu Vasfiye, KARA Batuhan, SELCUK Hatem Hakan, DIRICAN Ceyhan Ayten, KOKSAL Ayhan

[Az arteria spinalis anterior szindróma (ASAS) a gerincvelő elülső kétharmadát ellátó arteria spinalis anterior (ASA) thrombosisa miatt bekövetkező ritka tünetegyüttes. A 27 éves nőbeteg hirtelen kezdetű nyaki fájdalom, a felső végtagok proximális részén nyugalmi állapotban tapasztalt gyengeség és érzésvesztés miatt jelentkezett a sürgősségi osztályon. A thrombophilia kimutatását célzó teszt és a szérum vírusmarker-vizsgálata negatív, az echokardiográfia, valamint a cerebrospinalis folyadék (CSF) sejtszám- és biokémia-vizsgálata normáleredménnyel zárult. Az oligoclonalis csíkok, az 1-es és 2-es típusú herpes simplex vírus (HSV) vírusmarkerei, a Brucella-, Borrellia-, Treponema pallidum- és tuberculosistesztek negatív eredményt adtak. A diffúziósúlyozott MR-képalkotás akut ischaemiára utaló diffú-ziócsökkenést mutatott. Digitális szubsztrakciós angiográfia (DSA) készült. A beteg 300 mg/nap acetilszalicilsav-kezelésben, és a neurológiai klinikai ellátás után spaszticitás elleni rehabilitációs terápiában részesült.]

Ideggyógyászati Szemle

Nusinersen a spinalis izomatrophia kezelésében

SINKÓ Gabriella, KISS Zsuzsanna, BERNADETTE Kalman

A spinalis izomatrophia (SMA) diagnózisa néhány éve még többségében élethosszig tartó mozgáskorlátozottságot, cse­csemők esetén pedig a biztos korai halált jelentette. Az el­múlt évek széles körű terápiás próbálkozásai egyre ígéretesebbnek tűntek, míg 2016 decemberében az USA-ban, majd 2017 májusában Magyarországon is megkapta a forgalmazási engedélyt az első, SMA terápiájára kifejlesztett hatóanyag, a nusinersen. Cikkünk az új terápiás lehetőség lényegét, eddigi eredményeit és az egyelőre kísérleti stádiumban lévő további lehetőségeket tárgyalja.

Ideggyógyászati Szemle

Szkizotip személyiségvonások és a nyelvi kreativitás összefüggéseinek vizsgálata

FEJES Nikolett Éva, RÓZSA Sándor, MUST Anita

Bevezetés - A kreativitás és a szkizofrénia közti kapcsolat természete már régóta foglalkoztatja az elméletalkotókat, azonban a téma módszeres vizsgálata csak az utóbbi évtizedekben teljesedett ki. Célkitűzés - A kutatás célja a szkizotip személyiségjegyek és a verbális, nyelvi kreativitás (NYK) kapcsolatának vizsgálata volt, nem pszichiátriai populáción. A hipotézis szerint a szkizotip vonások szintje pozitív összefüggést mutat az NYK-val. A vizsgálatban felmérésre kerültek az NYK-val esetlegesen összefüggő egyéb, nem szkizotip vonások, továbbá két szkizotípiát mérő eljárás, az Oxford-Liverpool Inventory szkizotípia és a Temperamentum és Karakter személyiség-kérdőív szkizotípiával összefüggésbe hozott skálakonfiguráció közti konkurens validitás vizsgálata is. Módszerek - A vizsgálatban 57 egészséges, fiatal felnőtt (14 férfi, 43 nő, átlagéletkor, szórás: 21,51±1,43 év) vett részt, önkéntes alapon. A szkizotip jegyek mérésére két validált eljárás, az Oxford-Liverpool Inventory szkizotípia és a Temperamentum és Karakter kérdőív, az NYK mérésére a Torrance Test of Creative Thinking mérőeljárás szolgált. A két szkizotípia-kérdőív közti összefüggés mérésére korreláció, a személyiségjegyek és az NYK kapcsolatának elem-zésére többszörös lineáris regresszió került alkalmazásra. Eredmények és következtetés - A Temperamentum és Karakter Kérdőív szkizotípiával szakirodalmilag kapcsolatba hozott karakterkonfigurációja (magas self-transzcendencia, alacsony önirányítottság és együttműködés) közül az ala-csony önirányítottság függött össze szignifikáns mértékben az Oxford-Liverpool-skála szkizotípiaértékeivel (Önirányítottság - szkizotípia: r=-0,730, p<0,01). A hipotézis, mi-szerint a szkizotip vonások összefüggnek az NYK-val, nem igazolódott be. Az NYK-szintet jelen mintában a TCI Ön-irányítottság és Jutalomfüggőség alskálái jósolták be szigni-fikánsan (Önirányítottság: b=0,330, p=0,015; Jutalomfüg-gőség: b=-0,260; p=0,049). A kutatás pozitívuma közé tartozhat, hogy az NYK-val kapcsolatban nem csupán a szkizotip jegyek kerültek felmérésre, ami hasznos adatokat biztosíthat a kreativitás empirikus vizsgálatához. Továbbá, ugyan jelen minta eredményei részben igazolták a két szkizotípiát mérő eljárás konkurens validitását, a minta mérete nem tette lehetővé a kérdés adekvát tesztelését, így a vizsgálatot érdemes lehet kiterjedtebb mintán, akár pszichiát-riai populációt is bevonva megismételni.

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Ideggyógyászati Szemle

[Parkinson-betegek körében az alexithymia kognitív zavarral jár együtt ]

SENGUL Yildizhan, KOCAK Müge, CORAKCI Zeynep, SENGUL Serdar Hakan, USTUN Ismet

[A kognitív zavar a Parkinson-kór gyakori nem motoros tünete. Az alexithymia a Parkinson-kór még ma is kevéssé megértett neuropszichiátriai jellegzetessége. A kog­nitív zavar (különösen a visuospatialis és a végre­hajtó funkciók zavara) és az alexithymia hátterében ugyanazon neuroanatómiai struktúrák patológiája áll. Hipo­tézisünk szerint e neuroanatómiai kapcsolat követ­kez­tében összefüggésnek kell lennie a kognitív zavar és az alexithymia mértéke között. Cél – A vizsgálat célja az volt, hogy megvizsgáljuk, van-e összefüggés az alexithymia és a neurokognitív funkciók között Parkinson-betegek körében. A vizsgálatba 35 Parkinson-kóros beteget vontunk be. A Torontói Alexithymia Skálát (TAS-20), a Ge­riátriai depresszió-kérdôívet (GDI), valamint részletes neuropszichológiai vizsgálatokat alkalmaztunk. A magasabb TAS-20-pontszámok negatív összefüggésben álltak a Wechsler Intelligenciateszt felnôtt­változatának (WAIS) Similarities alskálájának pontszá­mai­val (r = –0,71; p-érték: 0,02), az órarajzolási teszt (CDT) pontszámaival (r = –0,72; p=0,02) és a verbális fluencia (VF) mértékével (r = –0,77; p<0,01). Az érzelemazonosí­tási alskála pontszámai negatív összefüggésben álltak a CDT-pontszámokkal (r = –0,74; p=0,02), a VF-pontszá­mok­kal (r = –0,66; p=0,04), valamint a vizuális emléke­zet azonnali elôhívását mérô alksála pontszámaival (r = –0,74; p=0,01). A VF-pontszámok az érzelemleírás ne­héz­ségét mérô alskála (DDF) pontszámaival is összefüggést mutattak (r = –0,66; p=0,04). Fordított irányú összefüggés volt kimutatható a WAIS Similarities és a DDT alskálák pontszámai (r = –0,70; p=0,02), valamint a külsô orientáltságú gondolkodás alskála pontszámai (r = –0,77; p<0,01) között. Összefüggés volt kimutatható a végrehajtó funkció Z alskála és a TAS-20-pontszámok középértéke (r = –62; p=0,03), valamint a DDF alskála pontszámai között (r = –0,70; p=0,01). Összefüggés volt kimutatható az alexi­thy­mia és a visuospatialis, valamint a végrehajtó funkciókat mérô tesztek eredménye között. Az alexithymia és a dep­resszív tünetek között szintén szignifikáns összefüggést találtunk. Az alexithymia megléte fel kell hívja a klinikus figyelmét a párhuzamosan fennálló kognitív zavarra.]

Ideggyógyászati Szemle

A SARS-CoV-2 koronavírus által okozott COVID-19-járvány neurológiai vonatkozásai

BERECZKI Dániel, STANG Rita, BÖJTI Péter, KOVÁCS Tibor

A SARS-CoV-2 koronavírus által okozott COVID-19- jár­vány 2020 tavaszára világszerte elterjedt, gyors és haté­kony reakciót igényelve össztársadalmi szinten, és az egész­­ségügyi ellátás szervezésében is. A COVID-19 fô tünetének a lázat, a köhögést és a nehézlégzést tartják. A légzôszervi érintettségen túl a fertôzés egyéb panaszokat és tüneteket is okozhat. Az eddigi adatok alapján neuro­lógiai jellegû panaszok és tünetek a kórházba kerülô COVID-19-betegek 30–50%-ánál elôfordulnak, és gyakrabban jelentkeznek a súlyos állapotú eseteknél. Leírtak a COVID-19-hez társuló klasszikus akut neurológiai kórképeket is. A COVID-19-ellátásra fókuszáló egészségügyi ellátórendszerekben az egyéb akut ellátást igénylô kórképek szakellátásának visszaesését figyelték meg. A COVID-19-járvány során fontos feladat a krónikus neurológiai kórképekben szenvedôk folyamatos ellátásának biztosítása is. A jövô feladata lesz a COVID-19 járvány által az egyéb neurológiai kórképekre kifejtett hatások felmérése, valamint annak megítélése, hogy a SARS-CoV-2 koronavírus által okozott fertôzés járhat-e késôi neurológiai szövôdményekkel.

Ideggyógyászati Szemle

A késői kezdetű Pompe-kórban szenvedők enzimpótló kezelésének hosszú távú követése

MOLNÁR Mária Judit, BORSOS Beáta, VÁRDI Visy Katalin, GROSZ Zoltán, SEBÕK Ágnes, DÉZSI Lívia, ALMÁSSY Zsuzsanna, KERÉNYI Levente, JOBBÁGY Zita, JÁVOR László, BIDLÓ Judit

A Pompe-kór (PD) egy ritka lizoszomális tárolási betegség, amit a GAA gén mutációja következtében kialakuló α-glü­kozidáz (GAA) enzim elégtelen mûködése okoz. Az enzim­deficientia a glikogén lizoszomális felszaporodásához vezet. A betegségnek két klinikai formája ismert, az újszülöttkori, valamint a késôi forma. Jelenleg a betegség hátterében a GAA génnek közel 600 mutációja ismert. A kaukázusi populációban a késôi forma hátterében a c.-32-13T>G mutáció a leggyakoribb, az allélfrekvencia közel 70%. A Pompe-kórt enzimpótló terápiával (ERT) tudjuk kezelni, kéthetente Myozyme infúzió adásával. Közleményünkben 13, több mint öt éve kezelt, késôi kezdetû formában szen­vedô beteg hosszú távú követését mutatjuk be. A leg­hosszabb követési idô 15 év volt. A kezelés eredmé­nyességének megítélésére évente mértük a 6 perces járó­távolságot és a légzésfunkciót. Az adatok alapján a 6 per­ces járótávolság az enzimpótló kezelés indítása után körülbelül 3-4 évig javult, ezt követôen az esetek többségében a megtett távolság csökkent. A több mint 10 éves követés után a kezdeti 6 perces járótávolsághoz képest romlást tapasztaltunk az esetek 77%-ában, javulást az esetek 23%-ában. A követés ideje alatt mindössze egyetlen beteg került kerekesszékbe. A légzésfunkció, különösen fekvô helyzetben hasonlóan alakult. A betegek terápiára adott válaszában nagy variabilitást figyeltünk meg, ami csak részben mutatott összefüggést a terápiás fehérje ellen termelôdô antitestszinttel. Az ERT eredményessége jelentôsen függött a betegséget okozó mutáció típusától, a betegség státuszától a kezelés kezdetekor, a beteg fizikai aktivitásától és táplálkozási szokásaitól. Az innovatív orphan gyógyszerekkel kezelt betegek hosszú távú követése kiemelkedôen fontos ahhoz, hogy megismerjük a kezelés valós hasznát és a betegek igényeit.

Ideggyógyászati Szemle

Az előrehaladott Parkinson-kór jellemzôi a klinikai gyakorlatban: az OBSERVE-PD vizsgálat eredményei és a magyarországi alcsoport elemzése

TAKÁTS Annamária, ASCHERMANN Zsuzsanna, VÉCSEI László, KLIVÉNYI Péter, DÉZSI Lívia, ZÁDORI Dénes, VALIKOVICS Attila, VARANNAI Lajos, ONUK Koray, KINCZEL Beatrix, KOVÁCS Norbert

Az elôrehaladott Parkinson-kórban szen­vedô betegek nagy részét speciális mozgás­zavar­köz­pon­tokban kezelik. Jelenleg nincs egyértelmû konszenzus a Parkinson-kór stádiumainak meghatározására; az elôrehaladott stádiumban levô Parkinson-kóros betegek csoportja, a betegirányítás folyamata, és az elôrehaladott Parkinson-kór jellemzésére használt klinikai vonások nin­csenek megfelelôen körülhatárolva. Ennek a megfigye­lésen alapuló vizsgálatnak az elsôdleges célja a részt vevô mozgászavarközpontokban dolgozó orvosok megítélése szerint elôrehaladott Parkinson-kórban szenvedô betegek csoportjának tanulmányozása volt. Jelen közleményben a magyar betegek adatai kerülnek elemzésre. A keresztmetszeti, beavatkozással nem járó, több országra és centrumra kiterjedô vizsgálatban 18 or­szág vett részt. A betegek adatait egyetlen beteg­találkozó alkalmával gyûjtötték. A Parkinson-kór aktuális státuszát az Egységesített Parkinson-kór Pontozó Skála (UPDRS) II., III., IV. és V. (módosított Hoehn–Yahr-skála) részeivel mér­tük fel. A nem motoros tüneteket a Nem motoros Tünetek Skálával (NMSS) értékelték, az életminôséget pedig a nyolc­kérdéses Parkinson-kór Életminôségi Kérdôívvel (PDQ-8). A Parkinson-kór elôrehaladott/nem elôrehaladott stádiumba történô besorolása egyrészt az orvos értéke­lése, másrészt a Delphi módszerrel kialakított kérdéssor felhasználásával történt. Összesen 2627, Parkinson-kórban szen­vedô beteg adata került dokumentálásra 126 vizsgálóhelyen. Magyarországon négy mozgászavarközpontban 100 beteg bevonására került sor, akiknek 50%-a volt elôreha­ladott stádiumú az orvos megítélése szerint. Az elôrehala­dott Parkinson-kóros betegek pontszámai lényegesen jelentôsebb károsodást mutattak, mint a nem elôrehala­dott stádiumú betegek pontszámai: UPDRS II (14,1 vs. 9,2), UPDRS IV Q32 (1,1 vs. 0,0) és Q39 (1,1 vs. 0,5), UPDRS V (2,8 vs. 2,0) és PDQ-8 (29,1 vs. 18,9). A magyar mozgászavarközpontok orvosai a Parkinson-kóros betegek felét értékelték elôrehaladott stádiumúnak, rosszabb motoros és nem motoros tünetekkel és rosszabb életminôséggel, mint a nem elôrehaladott stádiumú betegek esetében. Annak ellenére, hogy alkalmasnak találták eszközös kezelésre, ezen betegeknek a 25%-ánál nem indult el az.

Ideggyógyászati Szemle

Korábban és hatékonyabban: a mély agyi stimuláció szerepe a munkaképesség megőrzésében

DELI Gabriella, BALÁS István, KOMOLY Sámuel, DÓCZI Tamás, JANSZKY József, ASCHERMANN Zsuzsanna, NAGY Ferenc, BOSNYÁK Edit, KOVÁCS Norbert

Bevezetés – A közelmúltban publikált „EarlyStim” vizsgálat igazolta, hogy a Parkinson-kórban jelentkező korai fluktuáció miatt elvégzett mély agyi stimuláció (deep brain stimulation, DBS) jelentősebb mértékben javítja az életminőséget és csökkenti a motoros tünetek súlyosságát, illetve hatékonyabban szolgálja a szociális helyzet megőrzését is, mint az optimális gyógyszeres kezelés önmagában. Betegeink anyagának retrospektív analízisével arra kerestük a választ, hogy a megfelelő időben elvégzett DBS-kezelés hozzájárult-e a munkaképesség megőrzéséhez. Módszertan – A vizsgálat során 39 olyan, 60 év alatti Parkinson-kóros beteg anyagát dolgoztuk fel, akik a Pécsi Tudományegyetemen subthalamicus DBS-kezelésben részesültek, és akiknél legalább kétéves nyomon követés állt rendelkezésünkre. A betegeket két csoportba soroltuk – az aktív munkát végzők csoportjába (Munka+ csoport, n=15) és az aktív munkát nem végzők csoportjába (Munka– csoport, n=24). A motoros tünetek súlyosságát (UPDRS), az életminőséget (EQ-5D) és az aktív munkavégzés tényét hasonlítottuk össze a mûtétet követő 1. és 2. évben. Eredmények – A DBS-kezelés hatására mind a két csoportban közel 50%-os tüneti javulást értünk el, azonban az aktív munkát végző betegek csoportjában az életminőség szignifikáns mértékben kedvezőbbnek bizonyult. Azon betegek döntő része, akik a mûtét elvégzésekor aktív munkát végeztek, a kétéves követési periódust követően is aktívan dolgoztak (12/15, 80%). Azonban a munkaképességüket már elvesztett betegek közül csak kevesen (1/24, 4,2%) tértek vissza az aktív munka világába (p<0,01, McNemar-teszt). Következtetés – Annak ellenére, hogy retrospektív vizsgálatunk alapján csak korlátozott mértékû következtetéseket vonhatunk le, eredményeink az EarlyStim vizsgálat konklú-ziójával összhangban arra utalnak, hogy a megfelelő időben elvégzett mély agyi stimulációs kezelés hozzájárulhat a betegeink munkaképességének megőrzéséhez.