Ideggyógyászati Szemle

[Veleszületett metabolikus rendellenességgel diagnosztizált autista gyermekek]

CAKAR Emel Nafiye1, YILMAZBAS Pınar2

2021. JANUÁR 30.

Ideggyógyászati Szemle - 2021;74(1-2)

DOI: https://doi.org/10.18071/isz.74.0067

[Az autizmus spektrum zavar heterogén tünetekkel jelentkezô idegrendszeri fejlôdési zavar, aminek az etiológiája nem kellôen tisztázott. A közelmúltban, az autizmus gyakoriságának növekedése és a veleszületett metabolikus rendellenességek diagnosztikai lehetô­ségei­nek bôvülése miatt egyre több komorbiditásra is fény derült. A vizsgálatban olyan autizmus spektrum zavar diagnózissal rendelkezô betegek vettek részt, akik 2018. szeptember 1. és 2020. február 29. között a Gyer­mekbetegek Metabolizmusambulanciáján részesültek ellátásban (n = 179 fô). A betegek személyes adatait, rutin és speciális metabolikus teszteredményeit retrospektív módon elemeztük. Az ambulanciánkon ezen idô alatt meg­jelent 3261 beteg közül 179-en (5,48%) rendelkeztek autizmus spektrum zavar diagnózissal, ôk képezik vizsgálatunk be­teg­populációját. A speciális metabolikus kivizsgálás eredményeképpen 6 beteg (3,3%) esetében állítottunk fel veleszületett metabolikus rendellenesség diagnó­zist. Két betegünk klasszikus phenylketonuria, két betegünk klasszi­kus homocystinuria, egy betegünk 3D típusú muco­poly­saccharidosis (Sanfilippo-szindróma) és egy 3-metil­krotonil-CoA-karboxiláz-hiány diagnózist kapott. A veleszületett metabolikus rendelle­nes­ség ritkán autizmus spektrum zavarhoz társulhat. A kór­-tör­ténet pontos felvétele, az alapos fizikális vizsgálat és a tünetek gondos mérlegelése az autizmus spektrum zavarban szenvedô betegek esetében segítheti a klinikust a döntéshozatali folyamatban, és elvezethet a megfelelô metabolikus kivizsgáláshoz. Ha az autizmus hátterében veleszületett metabolikus rendellenességet találunk, az hatékony kezelést eredményezhet.]

AFFILIÁCIÓK

  1. Health Science University, Prof. Dr. Cemil Taşcıoğlu City Hospital, Department of Pediatric Metabolism, Istanbul, Turkey
  2. Health Science University, Prof. Dr. Cemil Taşcıoğlu City Hospital, Department of Pediatrics, Istanbul, Turkey

HOZZÁSZÓLÁSOK

0 hozzászólás

A kiadvány további cikkei

Ideggyógyászati Szemle

[A transforaminalis epiduralis szteroidbefecskendezés hatékonyságának értékelése távoli lateralis ágyéki sérv esetén]

EVRAN Sevket, KATAR Salim

[Az összes ágyéksérv körülbelül 0,7–12%-a távoli lateralis ágyéksérv (FLDH). Az FLDH a gyakoribb centrális és paramedialis ágyéksérvekhez képest súlyosabb és tartósabb radicularis fájdalmat okoz az ideggyök és a dorsalis gyöki ganglion közvetlen összenyomódása miatt. Azoknál a betegeknél, akik nem reagálnak a konzervatív kezelésre, így például a gyógyszeres kezelésre vagy a fizikoterápiára, és akiknél még nem alakultak ki neurológiai hiánytünetek, az ideggyök sérülése és a synovialis ízületek károsodása miatti gerincinstabilitás kockázata miatt nehéz dönteni a mûtét szükségességérôl. Vizsgálatunkban a transforaminalis epiduralis szteroidinjekció (TFESI) hatását kívántuk értékelni mind a fájdalomkontroll, mind a funkcionális kapacitás javulására FLDH-ban szenvedô betegeknél. Összesen 37 olyan, konzervatív kezelésre nem reagáló, neurológiai hiánytünetmentes beteget vontunk be a vizsgálatba, akinek radicularis fájdalmát az ágyéki MR-felvételen látható távoli lateralis ágyéksérv okozta. A betegeknél praeganglionos irányból TFESI alkal­mazására került sor. A betegek kezelés elôtt felvett vizuális analóg skála (VAS) és Oswestry Disability Index (ODI) pontszámait a beavatkozás utáni 3. hét, továbbá 3. és 6. hónap VAS- és ODI-pontszámaival hasonlítottuk össze. Az átlagos kezdeti VAS-pontszám 8,63 ± 0,55 volt, míg a 3. hét és a 3., 6. hónap VAS-pontszámainak átlagos értéke 3,84 ± 1,66; 5,09 ± 0,85; 4,56 ± 1,66 volt. A VAS-pontszám csökkenése statisztikailag szignifikánsnak bizonyult (p = 0,001). Az átlagos kezdeti ODI-pontszám 52,38 ± 6,84 volt, míg a 3. hét és a 3., 6. hónap ODI-pontszámainak átlagos értéke 18,56 ± 4,95; 37,41 ± 14,1; 34,88 ± 14,33 volt. Az ODI-pontszám csökkenése statisztikailag szignifikánsnak bizonyult (p = 0,001). Ez a tanulmány kimutatta, hogy a TFESI hatékonyan javítja a funkcionális kapacitást és a fájdalom­kontrollt olyan betegek esetén, akik távoli lateralis ágyéksérv miatti radicularis tüneteit nem lehet mûtéti úton ke­zelni. ]

Ideggyógyászati Szemle

[Myasthenia gravis-betegek autonóm rendellenességeinek elektrofiziológiás vizsgálata: prospektív tanulmány]

NALBANTOGLU Mecbure, AKALIN Ali Mehmet, GUNDUZ Aysegul, KIZILTAN Meral

[A myasthenia gravis (MG) a neuromuscularis junctio autoimmun típusú megbetegedése. Az auto­nóm rendellenességeket nem gyakran társítják myasthenia gravishoz. A vizsgálat célja az volt, hogy megállapítsuk, milyen autonóm mûködés jellemzi az MG-betegek különbözô alcsoportjait, és megvizsgáljuk az acetilkolinészteráz-inhibitorok hatásait. A vizsgálatba 30 autoimmun MG-beteget és 30 egészséges önkéntest vontunk be. Az autonóm mûkö­dés tesztelése érdekében szimpatikus bôrreakció (SSR) és R-R intervallumvariáció analízis (RRIV) vizsgálatokat végez­tünk. Az acetilkolinészteráz-inhibitor-kezelésben részesülô betegek körében kétszer végeztük el a vizsgálatokat. Az RRIV hiperventiláció alatti növekedése nagyobb (p = 0,006) és a Valsalva-arány alacsonyabb (p = 0,039) volt a kontrollcsoport tagjainál. Az SSR-amp­litúdók alacsonyabbak voltak a gyógyszer bevétele után (p = 0,030). A gyógyszer bevétele után eltelt idô növeke­dé­sével megnyúlt SSR-látenciákat kaptunk (p = 0,043). A Valsalva-arány alacsonyabb volt az AchR antitestre negatív csoportban (p = 0,033). Mind az okuláris, mind a generalizált MG-betegek körében szubklinikus paraszimpatikus rend­ellenesség mutatható ki, különösen az AchR antitestre nega­tív csoportban. A piridostigmin perifériás szimpatikus ko­linerg nonkumulatív hatással rendelkezik.]

Ideggyógyászati Szemle

Covid-19-asszociált Guillain–Barré-szindróma elsô hazai esete

AL-MUHANNA Nadim, BÉRES-MOLNÁR Katalin Anna, JARECSNY Tamás, FOLYOVICH András

A Guillain–Barré-szindróma (GBS) sporadikus, viszonylag ritka betegség. Legsúlyosabb formájában légzési elégtelenséghez és halálhoz vezethet. Jelenleg még nem ismert a Covid-19-betegek GBS-megbetegedési kockázata, pedig a SARS-CoV-2-fertôzés elhúzódó pulmonalis károsító hatása a GBS okozta potenciális légzészavarhoz társulva nagy gyakorlati jelentôséggel bírhat. Az irodalom nem egységes a tekintetben, hogy a GBS a SARS-CoV-2 vírus direkt vagy indirekt következménye-e. A szerzôk betegük kórtörténetét ismertetik, akit hazánk elsô Covid-19- fertôzésen átesett GBS-betegének tartanak. Az irodalomban közölt esetekhez hasonlóan az idôbeli egybeesés miatt itt feltételezhetô a Covid-fertôzés trigger szerepe. Eddig egyetlen betegben sem sikerült PCR-vizsgálattal liquorból kimutatni a SARS-CoV-2 vírust, így ebben a betegben sem.

Ideggyógyászati Szemle

Az anaerob baktériumok szerepe az agyi tályogokban: irodalmi összefoglaló

URBÁN Edit, GAJDÁCS Márió

Az agytályog még napjainkban is potenciálisan súlyos következményekkel járó, életveszélyes betegség, ami jelentôs diagnosztikus kihívást jelent nemcsak az idegsebészeknek, mikrobiológusoknak, de a neurológusoknak, pszichiátereknek, infektológusoknak, sürgôsségi és intenzív osztályok orvosainak is – hiszen a gyakran láztalan, szisztémás infekció jeleit nem mutató beteg panaszai, tünetei hátterében az etiológia sokszor lassan tisztázódik. Az agyi tályog etiológiája általában polimikrobiális, leggyakrabban különféle aerob és obligát anaerob bakté­riumokkal. Minden infektív ágens kiváltotta kórképben a lehetséges kórokozók számbavételével kell tevékeny­ségünket megtervezni. Az agyi tályogok anaerob etioló­­-giá­jára vonatkozó epidemiológiai tanulmányok gyakran jelentek meg az 1960-as és 1980-as évek között, manapság azonban errôl a témáról nagyon kevés aktuális publikáció áll rendelkezésre. Az anaerob baktériumok szerepe a kórképben nagyon sokáig feltehetôleg aluldiagnosztizált volt, mivel sok laboratórium nem rendelkezett az anaerob baktériumok számára is megfelelô laboratóriumi felkészültséggel. A jelen összefoglaló közlemény célja az elérhetô szakirodalom összefoglalása az obligát anaerob baktériumok agytályogokra vonatkozó etiológiájára vonatkozóan, beleértve ezek gyakoriságát és a jelenlegi terápiás ajánlásokat.

Ideggyógyászati Szemle

[Rövid ismertetés az idegtudományok területérôl: Tükör az agyban]

KRABÓTH Zoltán, KÁLMÁN Bernadette

[A 19. század második felében számos teória látott napvilágot a cselekvések megértését, az imitatív tanulási folyamatokat és a nyelv kifejlôdésében szerepet játszó mechanizmusokat illetôen. Ezen kérdésfelvetések új lendületet kaptak az úgynevezett „tükörneuronok” felfedezésével. Rizzolatti munkássága nagy tudóscsoportokat mozgatott meg, akik egy új és addig felfedezetlen területen kereshették a magyarázatot arra, hogyan is észleljük és értjük meg mások cselekedeteit és a mögöttük rejlô szándékot, hogyan tanuljuk meg az életben maradáshoz szükséges mozdulatokat imitáción keresztül, és hogy milyen mechanizmusok segíthettek bennünket a nyelv mint egyedi emberi tulajdonság kialakulásához. Számos tanulmány foglalkozott ezekkel a kérdésekkel az évek során, melyek információt gyûjtöttek magukról a tükörneuronokról, a tükörneuron-rendszer mûködésében részt vevô agyi régiókról és azok szerepeirôl a már említett mechanizmusokban, továbbá diszfunkciójuk következményeirôl az emberi életfolyamatokra vonatkozóan. Ebben a rövid tanulmányban összegyûjtjük a legfontosabb elméleteket és felfedezéseket, amelyek bizonyítják a tökörneuron-rendszer létezését és annak emberi életben és néhány betegségben betöltött szerepét.]

Lapszám összes cikke

Kapcsolódó anyagok

Lege Artis Medicinae

A komplex energetikai egyensúly kísérletes vizsgálata

GARAMI András

A komplex energetikai egyensúly magában foglalja a normál testtömeg és testhőmérséklet fenntartását. A homeosztatikus szabályozásban lényeges, hogy több élettani folyamat aktivitása egyensúlyban legyen: például a táplálékfelvétel és energiafelhasználás közti egyensúly a testtömeg, míg a hőtermelés és hőleadás egyensúlya a testhőmérséklet fenntartása szempontjából jelentős. Az elhízás és a fogyás, valamint a láz és a hipotermia az energetikai egyensúly megbomlásának következményei. Kutatásaink során az energetikai egyensúly fenntartásában, illetve annak eltolódásában szerepet játszó receptoriális és neurohumorális mechanizmusokat vizsgáltuk. Az összefoglaló közlemény áttekintést ad azokról a legfontosabb kutatási eredményeinkről, amelyek a Prof. Dr. Romics Lász­ló Akadémikus Emlékére Alapít­vány­nak benyújtott és 3. helyezett díjat nyert pályázat alapján készült. Áttekintjük a tranziensreceptorpotenciál-ioncsatornák, főképp a vanilloid-1 (korábban: kapszaicin receptor) élettani szerepét a testhőmérséklet és a testsúly szabályozásában. Az energetikai egyensúly fenntartásában szerepet játszó neuropeptidek közül ismertetjük az alpha-melanocyta stimuláló hormon és a hypophysis-adenilát-cikláz-aktiváló-polipeptid termoregulatórikus hatásait. Végül, a szisztémás gyulladás molekuláris mechanizmusai közül, amelyben jellemzőek a termoreguláció zavarai (például láz, hipotermia), összefoglaljuk a vanilloid-1 és a neurokinin-1 receptor, valamint a bilirubin szerepét.

Lege Artis Medicinae

Az antidepresszívumok és a cukorbetegség közti kapcsolat

HARGITTAY Csenge, GONDA Xénia, MÁRKUS Bernadett, VÖRÖS Krisztián, TABÁK Gy. Ádám, KALABAY László, RIHMER Zoltán, TORZSA Péter

A cukorbetegség és a depresszió gyakran komorbid krónikus betegségek. Önmagukban is nagy betegségterhet jelentenek, azonban együttes előfordulásuk tovább növeli a cukorbetegség szövődményeinek számát, a morbiditást és a mortalitást. A két betegség közti kapcsolat kétirányú, amelynek hátterében már ismert és még csak feltételezett mechanizmusok állnak. A szerzők összefoglaló közleményének célja az antidepresszívumok és a cukorbetegség közti kapcsolat bemutatása, illetve a gyógyszerek szénhidrát-anyagcserére gyakorolt hatásának elemzése. Az antidepresszívum-kezelés egyrészt javíthatja a betegek hangulatát, kognitív funkcióit és adherenciáját, amely pozitív hatással lehet a glükózháztartásra, másrészt a gyógyszerek metabolikus mellékhatásai ronthatják is a szénhidrát-anyagcserét. A metabolikus mellékhatások szempontjából a szelektív szerotoninvisszavétel-gátlók a legelőnyösebbek, a triciklikus antidepresszívumok és a monoaminoxidáz-gátlók szoros kontroll mellett alkalmazhatók. A szerotonin- és noradrenalinvisszavétel-gátlók a noradrenerg aktiválási úton keresztül ronthatják a glykaemiás kontrollt. Az újabb típusú antidepresszívumok hatása pedig pozitív vagy semleges. A depresszió szű­ré­sével és időben elkezdett kezelésével csökkenthetők a két betegség komorbiditásából származó komplikációk. A cukorbetegek dep­ressziójának kezelése során pedig fontos az antidepresszívumok metabolikus mellékhatásainak a figyelembevétele, és a szénhidrátháztartás szorosabb ellenőrzése.

Lege Artis Medicinae

A sebészet 30 éves múltja és a sebész jövője

KUPCSULIK Péter

Az elmúlt három évtizedben a lapa­rosz­kópos műtétek elterjedése forradalmasította a sebészetet. A német nőgyógyász, Kurt Semm a diagnosztikus laparoszkópiát mű­téti eljárásként használva, appendectomiát végzett. A sebész, Eric Mühe laparoszkópos cholecystectomiával gazdagította a sebészet eszköztárát. A laparoszkópos se­bészetet világszerte alkalmazni kezdték, sok eljárás még ma is felülmúlja a nyitott műtétekét. A morbid obesitas számtalan szövődménnyel és nagy halálozással jár. A dietetikai módszerek kudarca új sebé­szeti eljárások kifejlesztését hozta, az ered­mé­nyek váratlanul kitűnőek lettek. Meg­szü­le­tett a „metabolikus” sebészet. A plasz­tikai sebészet a korszerű eszközök és az egyre növekvő társadalmi elvárások piaci hatására hatalmasat fejlődött. Az anyagtechnológiai újításoknak is köszönhetően, az emlőrekonstrukció új utakra lépett. Az 1990-es években fejlesztették ki a „master-slave” ro­botot, melyet a sebész működtet. A ro­botsebészet jövője a költségek csökkentésétől, új megoldásoktól és az optimális al­kalmazás megtalálásától függ. A társ­szak­mákkal való együttműködés a sebészet to­vábbi fejlődésének elengedhetetlen része. Az új technológiák kétségtelen hatásai mellett a sebészi gondolkodás, a sebész személyisége, döntésképessége és szakmai tu­dása a további fejlődés alapvető feltétele.

Lege Artis Medicinae

Szívünk ügye a korlátlan energiaital-fogyasztás elkerülése

DOJCSÁKNÉ Kiss-Tóth Éva

Az energiaitalok piacra kerülésük óta tö­retlenül népszerűek, elsősorban a fiatalok és a gyermekek körében. A nemalkoholos üdítőitalok közé sorolt termékek fogyasztásával a gyártók a teljesítmény és az állóképesség fokozását ígérik. A vitaminok és nö­vényi kivonatok mellett nagy mennyiségű koffein és egyéb stimuláns (taurin, guarana) van bennük. Az aktív összetevők közül ki­emelkedő hatása és ez által veszélye a koffeinnek van, hiszen túlfogyasztása az enyhébb hemodinamikai változások mellett akár súlyos szív- és érrendszeri következményeket, szívritmuszavarokat, ioncsatorna-betegséget, fokozott véralvadást, szívizominfarktust vagy az agyi véráramlási sebesség csökkenését is okozhatják az arra hajlamos fogyasztók esetében. Számos esettanulmány számolt be a fiatal krónikus energiaital-fogyasztók körében tapasztalt súlyos cardiovascularis eseményekről is. Az energiaitalok túlzott és hosszú távú fogyasztásának az egészségre gyakorolt hatásait egyre többen vizsgálják, azonban a fogyasztás biztonságosságára és teljesítményfokozó hatékonyságára vonatkozó bizonyítékok száma korlátozott és ellentmondó.